genetica di popolazione Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA genetica di popolazione

Aspetti diversi dell’ereditarieta’ Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Aspetti diversi dell’ereditarieta’ La genetica classica studia i processi genetici che riguardano i singoli individui e come i geni vengono trasmessi da un individuo all’altro. L’unita’ di studio e’ l’individuo. La genetica molecolare studia la natura molecolare della eredita’: come viene codificata nel DNA e come i processi biochimici la traducano in un fenotipo. L’interesse e’ concentrato sulla cellula La genetica di popolazione studia l’ereditarieta’ di caratteri determinati da uno o pochi geni in gruppi di individui

I geni nelle popolazioni Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA I geni nelle popolazioni Da un punto di vista genetico vi sono due fondamentali differenze tra esperimenti di laboratorio e popolazioni naturali In laboratorio la frequenza degli alleli è fissata dal piano sperimentale, in popolazioni naturali questa è variabile 2. In laboratorio gli accoppiamenti seguono uno schema sperimentale, in popolazioni naturali sono casuali

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA La genetica di popolazione studia l’ereditarieta’ di caratteri determinati da uno o pochi geni in gruppi di individui in una popolazione mendeliana: gruppo di individui di una stessa specie in una data area i cui membri possono accoppiarsi e che quindi condividono un insieme di alleli: pool genico

Tutti gli individui di una specie condividono gli stessi loci Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Tutti gli individui di una specie condividono gli stessi loci I loci possono presentare piu’ alleli: gruppi di individui possono presentare assortimenti allelici differenti: genotipi differenti ciascun pool genico contiene tutti gli alleli che specificano per tutti i caratteri di tutta la popolazione

legge di HARDY - WEINBERG Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA legge di HARDY - WEINBERG In una popolazione panmittica all’equilibrio, che non presenti selezione, mutazione, migrazione e che sia composta di un numero elevato di individui, il rapporto tra gli alleli e tra i genotipi è costante da una generazione all’altra.

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Consideriamo una popolazione il cui pool genico contiene gli alleli A e a indichiamo p la frequenza dell’allele A q la frequenza dell’allele a la somma degli alleli deve essere 100% e quindi p + q = 1 la loro distribuzione casuale sarà AA + 2Aa + aa p2 + 2pq + q2 non altro che l’espressione binomiale di (p + q)2

frequenze genotipiche Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA frequenze genotipiche La struttura genetica di una popolazione viene espressa in termini sia di frequenza allelica che genotipica Per calcolare la frequenza genotipica basta contare gli individui con un certo fenotipo e dividere per il totale degli individui. La somma dei diversi genotipi deve essere = 1

frequenza genotipica della coppia allelica M e N in una popolazione Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA frequenza genotipica della coppia allelica M e N in una popolazione consideriamo una popolazione di beduini del deserto siriano M MN N 119 76 13 208 Frequenze genotipiche: f(MM)= 119/208 = 0.58 f(MN)= 76/208 = 0.36 f(NN)= 13/208 = 0.06 La somma e’ 1 e le singole percentuali descrivono quantitativamente il pool genico per quel locus all’interno del gruppo di individui considerato

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA FREQUENZE ALLELICHE E’ piu’ vantaggioso descrivere il pool genico in termini di frequenza degli alleli: negli organismi a riproduzione sessuale sono gli alleli ad essere trasmessi alla generazione successiva. Inoltre gli alleli sono meno dei genotipi: se ci sono 2 alleli ad un locus ci sono 3 genotipi, se 3 alleli 6 genotipi e cosi’ via. Le frequenze genotipiche derivano dalla quantita’ di gameti che portano un certo allele: la probabilita’ che si origini un certo genotipo dipende dalla frequenza degli alleli che lo compongono. numero di copie di un allele frequenza allelica = totale di alleli nel pool genico

frequenza allelica nella popolazione Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA frequenza allelica nella popolazione calcoliamo il numero di rappresentanti della coppia allelica nella popolazione 1 MM 2 MN 1 NN 119 76 13 208 M = (119 x 2) + 76 = 314 N = 76 + (13 x 2) = 102 IL TOTALE DEVE ESSERE MOLTIPLICATO X 2: GLI ORGANISMI DIPLOIDI INTRODUCONO NEL POOL 2 ALLELI INDIPENDENTEMENTE DA QUALE ALLELE La frequenza dei due alleli nella popolazione è M = 314/416 = 0,76 N = 102/416 = 0,24

distribuzione binomiale delle frequenze genotipiche Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA distribuzione binomiale delle frequenze genotipiche Se le coppie di alleli sono combinate a caso, la probabilità dei differenti genotipi è: MM = 0,76 x 0,76 = 0,58 MN = 0,76 x 0,24 = 0,18 NM = 0,24 x 0,76 = 0,18 NN = 0,24 x 0,24 = 0,06 0,36

distribuzione di genotipi nel campione di beduini Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA distribuzione di genotipi nel campione di beduini distribuzione distribuzione teorica sperimentale 0,58 x 208 = 121 MM 119 0,36 x 208 = 75 MN 76 0,06 x 208 = 12 NN 13

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA combinazione da incrocio casuale e frequenze relative nella popolazione dei beduini MM 0,58 MN 0,36 NN 0,06 0,34 0,21 0,03 0,58 0,36 0,06 MM MN NN 0,21 0,13 0,02 0,03 0,02 0,003 Nota che 3 sono incroci reciproci e quindi vi sono solo 3 differenti combinazioni

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA frequenza dei discendenti prodotti da incroci casuali nella popolazione di beduini generazione parentale frequenze nei discendenti tipo di incrocio frequenza MM MN NN MM x MM 0,34 MM x MN 0,42 0,21 0,21 MM x NN 0,06 MN x MN 0,13 0,03 0,06 0,03 MN x NN 0,02 0,01 0,01 NN x NN 0,03 generazione n+1 generazione n 1 0,58 0,34 0,07 0,58 0,36 0,06

antigeni M e N in altre popolazioni Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA antigeni M e N in altre popolazioni fenotipi frequenze popolazione # osservati geniche individui M MN N p(M) q(N) Pueblo 140 83 46 11 0,76 0,24 Brooklyn 1849 541 903 405 0,54 0,46 aborigeni 102 3 44 55 0,25 0,75 australiani beduini 208 119 76 13 0,76 0,24

importante l’equilibrio di Hardy-Weinberg si realizza se Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA importante l’equilibrio di Hardy-Weinberg si realizza se vi è accoppiamento casuale non vi è selezione per un particolare allele non vi sono mutazioni non vi è immigrazione vi è una grande popolazione fitness

Cosa vuol dire incroci casuali ? Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Cosa vuol dire incroci casuali ? Che i fenotipi originati dagli alleli del locus in esame non condizionano la possibilita’ di riprodursi del portatore: cioe’ tutti i genotipi hanno la stessa possibilita’ di fornire alleli al pool della generazione successiva. BISOGNA SCEGLIERE CON ATTENZIONE IL LOCUS DA STUDIARE

incrocio casuale ed inincrocio Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA incrocio casuale ed inincrocio incrocio fra individui più strettamente correlati della media della popolazione esaminata. I livelli di inincrocio nelle popolazioni naturali sono una conseguenza della distribuzione geografica meccanismo di riproduzione caratteristiche comportamentali CONSEGUENZE sulla struttura della popolazione: aumento dell’omozigosi al di là del livello predetto dall’equilibrio di Hardy-Weinberg

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA deriva genetica In piccole popolazioni le fluttuazioni casuali della frequenza genica, generazione dopo generazione, può portare alla eliminazione di un allele e quindi alla fissazione di una alternativa. Un tipo particolare di deriva genetica si ha quando un piccolo gruppo di individui si stacca da una popolazione più ampia > effetto del fondatore Indiani d’America Dankers, Amish Drosophila “picture winged” effetto collo di bottiglia

drosophila “puncted wing” Hawaii Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA drosophila “puncted wing” Hawaii

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA mutazioni fonte della variabilità genetica e base dell’evoluzione. La maggior parte delle nuove mutazioni, anche se non vi è selezione contro di esse, non riesce ad entrare nella popolazione per effetto della deriva genetica. D’altro canto, può entrare nella popolazione e fissarsi, specie in una piccola popolazione, sempre per lo stesso meccanismo di deriva genetica. vantaggio dell’eterozigote: dipende dall’ambiente. Mutazioni sfavorevoli o neutre possono rivelarsi vantaggiose.

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA anemia falciforme anemia falciforme: gli omozigoti Sk/Sk presentano una forte mortalità infantile; gli eterozigoti si trovano fino al 40% nelle popolazioni dell’Africa orientale, della Grecia , dell’India e nel bacino del Mediterraneo. Tale frequenza si può spiegare solo ammettendo un vantaggio degli eterozigoti. L’area di distribuzione coincide con le regioni in cui la malaria è allo stato endemico. Il Plasmodium è ben adattato agli eritrociti normali. Lo svantaggio conseguente al gene Sk allo stato omozigote è controbilanciato dalla resistenza alla malaria conferita ai portatori eterozigoti. Questo porta a stabilire un equilibrio tra i geni Sk e sk.

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA migrazioni flusso genico: introduce nuovi alleli nella popolazione cambia le frequenze geniche nella popolazione Conseguenze: attraverso lo scambio genico le popolazioni rimangono simili e quindi previene che le popolazioni evolvano tra di loro differenze da un punto di vista genetico la migrazione tra popolazioni tende ad aumentare le dimensioni della popolazione, riducendo gli effetti della deriva genica

fitness: capacità riproduttiva di un dato genotipo Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA fitness: capacità riproduttiva di un dato genotipo La selezione naturale agisce selezionando nel pool genico di una popolazione i genotipi piu adatti ad un certo ambiente: un certo genotipo ha piu’ possibilita’ dell’altro di contribuire alla generazione successiva: HA FITNESS MAGGIORE albinismo negli indiani Hopi mutazione Bar

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Bar: ridotta fitness