Il rachitismo e’ un quadro clinico proprio del soggetto in via di accrescimento caratterizzato da una mancata calcificazione dell’osso. La ridotta rigidità, che ne consegue, induce le caratteristiche deformazioni. Il deficit di formazione di tessuto osteoide nell’adulto configura l’osteomalacia.

 Un uomo adulto di 70 Kg contiene: nell'osso (99%) 1,2 Kg di Ca:, 4gr intracellulari e 1,3gr extracellulari. 700 gr di P 80% nell'osso, 9% nei muscoli  Livelli plasmatici Ca: 9-10 mg\dl P: neonato 5,5-7,5 mg\dl; bambino 4,5 -5,5 mg\dl; adulto 2,7- 4 mg\dl. Il 50 % del Ca nel plasma circola ionizzato, il resto legato ad anioni (fosfato, lattato, citrato, bicarbonato ) e a proteine.  Il Fabbisogno di Ca e P è largamente soddisfatto dall'alimentazione. Un litro di latte contiene 300 mg di Ca e 150 mg di P  L'omeostasi calcemica è sotto il controllo: -apporto esogeno –PTH -Vitamina D -Calcitonina -ph -Fosforemia  L'omeostasi della fosforemia e' essenzialmente sotto il controllo del rene

Vitamina D Fabbisogno 400 U \ die Sorgenti: il latte 40 u \ l ( lattante) l' esposizione solare Sintesi -L’1-25 0H è un ormone sotto il controllo del PTH che induce l'attivita' dell'1- idrossilasi, a sua volta l' 1-25 ha un retrocontrollo negativo sul PTH- bassi livelli di P stimolano la sintesi, alti la inibiscono

PTH Stimola la formazione dell'1-250H Aumenta la calcemia nel rene aumenta il riassorbimento del Ca e inibisce quello del P  Calcitonina -inibisce il riassorbimento osseo del Ca -riduce l'escrezione del Ca -stimola la produzione di Vitamina D  

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Le alterazioni sono soprattutto a carico delle cartilagini di accrescimento. Le cellule sono disorganizzate non c'è calcificazione, questa zona si allarga di per la deposizione di tessuto osteoide.

La perdita di rigidità conduce a DEFORMITA' sotto l'effetto del peso e della tensione. L'accumulo di tessuto osteoide produce un INGROSAMENTO EPIFISARIO  

-Arti inferiori :ginocchia valghe o vare , incurvamento delle tibie e dei femori, rare fratture spontanee (indolore)   -Arti superiori: braccialetti rachitici   -Cranio : cranio tabe , aumento delle bozze frontali , ritardo della saldatura delle fontanelle e aumento di spessore delle suture -Arti inferiori : ginocchia valghe o vare, incurvamento delle tibie e dei femori, rare fratture spontanee (indolore) -Arti superiori: braccialetti rachitici-Cranio:cranio tabe , aumento delle bozze frontali , ritardo della saldatura delle fontanelle e aumento di spessore delle suture 

-alterazioni soprattutto alle epifisi e ai piatti metafisari RX-SCHELETRO  -alterazioni soprattutto alle epifisi e ai piatti metafisari  - allargamento degli spazi radio trasparenti  -le metafisi sono larghe, frastagliate, hanno perso la loro nettezza, aspetto a cupola  - la corticale si puo' ridurre fino a sparire (atrofica) o puo' ispessirsi ( osteoide )

CLASSIFICAZIONE Carenziale Deficit di esposizione solare Deficit alimentare Malassorbimento Farmacologico:anticovulsivanti Resistenti R. Ipofosfatemico R. Resistente di tipo 1 R. Resistente di tipo 2

R. CARENZIALE 1° Fase Ca ridotto 2° Fase Ca normale segni radiologici PTH +   3°Fase Ca ridotto grande demineralizzazione FOSFATASI ALCALINA + Vit . D - , 25OH - , 1-25OH + -Profilassi 1000- 2000 UI fino ai 2 aa. -Terapia 2000- 5000 UI per un mese , Ca 0,5- 1 gr\die

Deformità agli arti , grave deficit accrescitivo, R. IPOFOFATEMICO FAMILIARE (dominante legato al sesso )  Deformità agli arti , grave deficit accrescitivo, Foforemia -- Calcemia normale Fosfaturia ++ ( è ridotta la soglia del riassorbimento del P ) Terapia 1-25 OH 0,25 - 2 yg die e PO4 1-3g\die Complicanze Nefrocalcinosi  

calcemia bassa, fosfatasi alcalina elevata, 1-25OH: molto bassa. RACHITISMI RESISTENTI -TIPO 1 ( R . Vit . D dipendente ) da deficit dell' 1 idrossilasi calcemia bassa, fosfatasi alcalina elevata, 1-25OH: molto bassa. Terapia . 1-25 OH -TIPO 2 da resistenza periferica (manca il recettore) . E’ associata alopecia , 1-25OH: elevata, Terapia: Ca endovena