MALATTIE GENETICHE

albinismo daltonismo emofilia talassemia Altre malattie ereditarie sindrome di Down Altre malattie cromosomiche Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie

assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi ALBINISMO assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi dovuta ad un difetto di produzione di melanina, la proteina che conferisce la colorazione a questi elementi

Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle →

fratelli e sorelle albini Negli albini la melanina è assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle: fratelli e sorelle albini

Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli

Gli occhi delle persone albine NON sono rossi…

… ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente e poco pigmentata, mostrano i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue che vi scorre

Le persone albine hanno alcuni problemi di vista: faticano a leggere scritte piccole e non molto contrastate.

L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché troppo diversi dagli individui della stessa specie: le prede vengono viste e cacciate prima i predatori, probabilmente, non ven-gono scelti per la riproduzione o non sono sufficientemente mimetici du-rante la caccia.

Animali albini

Classificazione dell’Albinismo Individui con assenza totale di pigmento, sia cutaneo che oculare, sono facilmente riconoscibili e classificabili. Per essi si parla di Albinismo “completo”, “totale”, “universale” o “perfetto”. Individui che presentano le caratteristiche oculari dell’Albinismo, ma con una qualche pigmentazione cutanea (cioè non una totale assenza di pigmento), identificabili soprattutto nelle popolazioni Africane ed Afro-Americane, creano invece confusione. Per essi si parla di Albinismo “incompleto”, “parziale” o “imperfetto”. www.albinismo.it

ALBINISMO OCULOCUTANEO COMPLETO E’ dovuto ad un allele recessivo, posto su un cromosoma somatico (autosoma)… non dipende dal genere sessuale

ALBINISMO OCULOCUTANEO sigla per il carattere: A GENOTIPO FENOTIPO AA Individuo sano Aa Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) aa Individuo malato

E’ portato dal cromosoma X ALBINISMO OCULARE E’ portato dal cromosoma X GENOTIPO FENOTIPO XX Femmina sana XXa Femmina portatrice sana (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) XaXa Femmina malata XY Maschio sano XaY Maschio malato

la talassemia è detta anche ANEMIA FALCIFORME O MICROCITEMIA perché i globuli rossi sono più piccoli e deformi (a forma di falce)

I globuli rossi falciformi incontrano molta difficoltà nello scorrere nei capillari: il trasporto dell’ossigeno è rallentato e questo causa l’anemia e i danni scheletrici

TALASSEMIA - DIFFUSIONE

La Talassemia è comune nell’area mediterranea e nell’Africa tropicale: è particolarmente diffusa nelle zone malariche; infatti, i “portatori sani” di anemia falciforme resistono meglio alla malaria.

TALASSEMIA - TRASMISSIONE E’ dovuta ad un allele recessivo, posto su un cromosoma somatico (autosoma)… non dipende dal genere sessuale

TALASSEMIA - TRASMISSIONE sigla per il carattere: T GENOTIPO FENOTIPO TT Individuo sano Tt Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) tt Individuo malato

Non ci sono sintomi e non è richiesta alcuna terapia TALASSEMIA minor I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor. Ciò comporta una lieve riduzione della concentrazione di emoglobina, un globulo rosso più piccolo della norma. Non ci sono sintomi e non è richiesta alcuna terapia

DALTONISMO È una malattia genetica che consiste nella incapacità di distinguere alcuni colori

Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero, ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed il rosso assomiglia a un giallo spento

DALTONISMO Visione normale Visione di un daltonico che non riconosce il rosso Visione di un daltonico che non riconosce il blu

Visione normale

Visione di un daltonico per il rosso

Visione di un daltonico per il blu

Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso

Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da una persona con vista normale (riprodotto due volte per confrontarlo meglio con la prossima slide)

Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da due persone daltoniche, utilizzando i colori percepiti Qui i colori caldi sono resi con il giallo quando sono chiari e con il marrone quando sono scuri; i colori freddi sono resi con il blu. Il rosso e il blu-verde sono acroma-tici e vengono resi con il grigio. Questa persona daltonica, invece, ha “confuso” i colori: ha cioè utilizzato quelli che percepisce come colori equivalenti.

VISIONE NORMALE

VISIONE DI UN DALTONICO

Il DALTONISMO - TRASMISSIONE La malattia è legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è una malattia legata al sesso: infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine.

Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte Il cromosoma Y è accoppiato all’X e insieme costituiscono la coppia n° 23 (cromosomi sessuali) cromosoma Y Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte cromosoma X

L’allele per il daltonismo (Xd) si trova Come si vede, anche se l’allele è recessivo, non c’è il corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti: pertanto, un maschio XdY è daltonico, perché possiede solo l’allele per il daltonismo L’allele per il daltonismo (Xd) si trova in questa parte, che nell’Y manca

I casi possibili sono i seguenti: XX femmina sana XdX femmina portatrice sana XdXd femmina malata (daltonica) XY maschio sano XdY maschio malato (daltonico)

Come si trasmette il daltonismo? Vediamo alcuni casi

padre sano madre portatrice X padre padre sano madre portatrice XY sano XX X sana madre XdX portatrice sana

padre Y XY sano XX XY X sana sano madre XdX portatrice sana

XY XdX X XX XY Xd XdX padre sano sana sano madre portatrice sana

XY XdX Y XX XY Xd XdX XdY padre sano sana sano madre portatrice sana daltonico

padre daltonico madre sana Xd padre padre daltonico madre sana XdY daltonico XdX X portatrice sana madre XX sana

Y padre XdY daltonico XdX XY X portatrice sana sano madre XX sana

XdY XX Xd XdX XY X XdX padre daltonico portatrice sana sano madre sana

XdY XX Y XdX XY X XdX XY padre daltonico portatrice sana sano madre

padre daltonico madre portatrice XdY daltonico Xd Y Che gameti forniscono i genitori? La madre… … e il padre… Xd XdXd XdY daltonica daltonico X XdX XY madre XdX portatrice sana portatrice sana sano

Tutti i possibili incroci Padre sano – madre portatrice Torna all’animazione Padre daltonico - madre portatrice Padre sano – madre daltonica Padre daltonico – madre daltonica Padre sano – madre sana Padre daltonico – madre sana

EMOFILIA L’emofilia è una malattia genetica che comporta l’incapacità del sangue di coa-gulare. Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più gravi il sanguinamento continua per più giorni.

L’emofilia è dovuta alla mancanza di uno dei fattori (l’ottavo) necessari per la coagulazione del sangue La coagulazione avviene in dieci passaggi, con un processo “a cascata”, ossia nessun passaggio può avvenire se prima non si è verificato quello precedente.

normalmente…. COAGULAZIONE Fattore I Fattore II Fattore III Fattore IV Fattore V Fattore VI Fattore VII Fattore VIII Fattore IX Fattore X COAGULAZIONE

con l’emofilia….. COAGULAZIONE Fattore I Fattore II Fattore III Fattore IV Fattore V Fattore VI Fattore VII Fattore VIII COAGULAZIONE

EMOFILIA - TRASMISSIONE L’emofilia è una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe) e quindi del tutto analoga al daltonismo: si trasmette nello stesso modo

EMOFILIA - TRASMISSIONE padre emofiliaco Nello schema c’è un errore; quale? Xe Y X XXe XY X XXe XY

EMOFILIA - TRASMISSIONE padre emofiliaco soluzione Xe Y X X

EMOFILIA - TRASMISSIONE padre emofiliaco soluzione Xe Y X XXe XY X XXe XY

EMOFILIA - STORIA La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria, al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.

EMOFILIA - STORIA Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) potevano di sposarsi fra loro. Questo aumentava il rischio di diffondere malattie genetiche…

EMOFILIA - STORIA … ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra:

SINDROME DI DOWN La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi della coppia 21. Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali.

uovo spermatozoo Meiosi: processo in cui i gameti dimezzano i cromosomi (da 46 a 23) Le cause di questo errore non sono note, ma è accertato che il rischio aumenta all’aumentare dell’età della madre.

Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza

Cromosomi di un individuo con trisomia 21

Per esserne sicuri, riordi-niamolo

Sintomi della sindrome di Down Le persone con sindrome di Down presentano: ritardo mentale ridotta mineralizzazione ossea sovrappeso disturbi della tiroide disturbi della fertilità

Altre malattie ereditarie FENILCHETONURIA Assenza dell’enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina. La fenilalanina non trasformata diventa tossica per il sistema nervoso È causata da un allele recessivo portato da autosomi GALATTOSEMIA Malfunzionamento del metabolismo del galattosio, lo zucchero del latte Il galattosio si accumula nel sangue e causa ritardo nella crescita, cataratta e anche disturbi mentali. È causata da un allele recessivo portato da autosomi

Altre malattie cromosomiche - 1 SINDROME DI TURNER (45, X) Riguarda solo gli individui di sesso femminile E’ dovuta ad una anomalia del cromosoma sessuale X: ne manca uno oppure uno dei due è danneggiato. Le femmine affette da ST presentano ritardo mentale e varie patologie SINDROME DI KLINEFELTER (47, XXY) Presenza di un cromosoma sessuale X in più in soggetti maschi. I maschi XXY sono più alti dei loro genitori, sono privi di peli o ne sono carenti, hanno mammelle più o meno sviluppate, hanno una corporatura con proporzioni femminili (con spalle strette e fianchi larghi), sono sterili.

Altre malattie cromosomiche - 2 la trisomia 13 (sindrome di Patau) presentano grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita. la trisomia 18 (sindrome di Edwards) Hanno pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime. XXX femmine con un cromosoma x in più Non manifestano caratteristiche fisiche particolari, se non la tendenza ad essere molto alte e magre. Possono presentare ritardi nell'acquisizione di alcune abilità motorie o del linguaggio. In genere sono fertili, anche se una prematura insufficienza ovarica è più frequente rispetto alla media. XYY maschi con un cromosoma y in più Tendono ad essere alti, con una media che supera 1,80 m, ma se si eccettua questo non vi sono altri sintomi fisici e ciò mette in discussione l'applicabilità stessa del termine sindrome a questa condizione.

Incidenza di alcune anomalie cromosomiche

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