Dott.ssa Elisabetta Muccioli IPERPIGMENTAZIONI IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli CLASSIFICAZIONE IPERMELANOSI Su base genica Varia origine Fotosensibilizzanti Agenti fisici: ultravioletti Post-infiammatorie Infettive/parassitarie Acne/puntura d’insetto Nutrizionali Ipovitaminosi A, B12,pellagra Metaboliche M.Wilson,M.Gaucher,M.Niemann Associato a pato: mastocitosi NEVI MELANOCITARI NON MELANOCITARI IPERPIGMENTAZIONI NON MELANICHE Endogena:ittero Esogena:tatuaggi Ipercarotenemia Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli NEVI Vedi schema nevi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

IPERPIGMENTAZIONI NON NEVICHE Accumulo di pigmenti melanici (ipermelanosi) o di altri pigmenti di natura esogena o endogena Classificazione ipermelanosi Su base genetica Incontinentia pigmenti Xeroderma pigmentoso Anemia di Fanconi Ipermelanosi di varia origine Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli IN PARTICOLARE … Dott.ssa Elisabetta Muccioli

INCONTINENTIA PIGMENTI Disordine multisistemico Lesioni cutanee che evolvono in 4 stadi associate ad alterazioni a carico di altri organi: Occhio:cataratta, fibroplasia lenticolare, strabismo Anomalie dentarie SNC: ritardo mentale, epilessia, idrocefalo Ezio : difetto nelle cellule della cresta neurale; infiltrazione di eosinofili nell’epidermide Ereditaria forse legato all’X, magg in F Dott.ssa Elisabetta Muccioli

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Dott.ssa Elisabetta Muccioli CLINICA FASE BOLLOSA Insorgenza nel periodo neonatale Lesioni eritemato-papulose ricoperte da bolle tese, piccole Disposte linearmente soprattutto sugli arti e sul dorso Eosinofilia ematica Isto:bolla spongiotica intraepidermica con necrosi di cheratinociti Eosinofilia scompare dopo 3-4 settimane senza alcun trattamento, le bolle si risolvono e si passa alla fase successiva  Dott.ssa Elisabetta Muccioli

CLINICA FASE PAPULO-CHERATOSICA Papule lichenoidi Distribuite agli arti e sul tronco Isto:infiammazione dermo-rpidermica ed aspetti iniziali di incontinentia pigmenti  Dott.ssa Elisabetta Muccioli

CLINICA FASE PIGMENTATA Dà il nome alla malattia Linee ipercromiche di colore ardesia localizzate all’inguine ma successivamente coinvolgono il tronco seguendo le linee di Blaschko; volto risparmiato Insorgenza delle lesioni al 6 mese di vita o intorno ai 2 aa Schiarimento spontaneo delle lesioni al 10 o 16 aa Isto:abbondanza di pigmento melanico nel derma superficiale poiché l’epidermide diviene incontinente, èpresenza di melanofagi dermici  Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli CLINICA FASE ATROFICA Nelle donne adulte affette NB forme atipiche non seguono in modo preciso questa evoluzione in fasi successive Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli XERODERMA PIGMENTOSO Rara Autosomica recessiva Fotosensibilità cellulare marcata, predisposizione allo sviluppo di tumori cutanei, anomalie oftalmologiche e neurologiche Ezio: deficit dei sistemi enzimatici che provvedono alla riparazione del DNA danneggiato dalle radiazioni UVA e UVB Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli CLINICA Alla nascita cute normale Dopo le prime esposizioni solari comparsa di manifestazioni cutanee variabili, lente e imprevedibili Lesioni precoci: macule iperpigmentate tipo efelidi a distribuzione irregolare, secchezza cutanea nelle sedi fotoesposte: volto, mani, congiuntiva, labbra, tronco Sviluppo nei primi anni di vita di tumori cutanei: basocellulare e spinocellulare; sono predisposti allo sviluppo di melanoma Associazione con deficit neurologici, prdisposizione a sviluppo neoplasie in altri organi Dott.ssa Elisabetta Muccioli