DISTURBI DEL MOVIMENTO IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli INTRODUZIONE I disturbi del movimento causano movimenti involontari e/o anomalie della postura, del tono, dell’equilibrio o del controllo della motricità fine Il tipo di disturbo contribuisce alla localizzazione del processo patologico L’esordio, l’età e il grado dell’anomalia dell’attività motoria aiutano a classificare il disturbo orientando gli esami successivi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli CLASSIFICAZIONE ATASSIE COREA ATETOSI TREMORI DISTONIA TIC Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli ATASSIE Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli ATASSIA Incapacità di eseguire movimenti coordinati e lineari Solitamente dovuta a disturbo cerebellare e/o delle vie sensoriali delle colonne posteriori del midollo spinale Anomalie congenite della fossa posteriore  Distruzione o sostituzione del cervelletto Sindrome di Dandy-Walker, malformazione di Chiari, encefalocele Classificata in Acuto/Cronico Generalizzata/coinvolgere solo la deambulazione/mani e braccia VEDI TABELLA RIASSUNTIVA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

CAUSE DI ATASSIA ACUTA O RICORRENTE Tumore cerebrale Reazione di conversione Ingestione di farmaci Encefalite – troncoencefalica Disturbi genetici Atassia ricorrente dominante Atassia episodica tipo 1 Atassia episodica tipo 2 Malattia di Hartnup Malattia delle urine a sciroppo d’acero Deficit di piruvato deidrogenasi Emicrania Basilare Vertigini parossistiche benigne Disturbo postinfettivo/immune Cerebellite postinfettiva acuta-varicella Sindrome di Miller Fisher Sclerosi multipla Encefalopatia mioclonica/neuroblastoma Pseudoatassia (epilettica) Trauma Ematoma Postconcussione Occlusione vertebrobasilare Disturbi vascolari Emorraggia cerebellare Malattia di Kawasaki CAUSE DI ATASSIA ACUTA O RICORRENTE Dott.ssa Elisabetta Muccioli

CAUSE DI ATASSIA CRONICA O PROGRESSIVA Tumore cerebrale Astrocitoma cerebellare Emangioblastoma cerebellare (malattia di von Hippel-Lindau) Ependimoma Medulloblastoma Tumori sopratentoriali Malformazioni congenite Imrponta basilare Aplasie cerebellari/emisfero cerebellare Malformazione di Dandy-Walker Aplasia vermale Malformazione di Chiari Atassie ereditarie a trasmissione AD a trasmissione AR Atassia-teleangectasica Atassia di Friedrich Malattia di hrtnup Malattia delle urine a sciroppo d’acero Ecc… Trasmissione legata all’X Neuropatia ottica di Leber Adrenoleucodistrofia Con demenza a esordio tardivo Con sordità Con sordità e perdita visiva CAUSE DI ATASSIA CRONICA O PROGRESSIVA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli NOTA BENE Agenesia del verme cerebellare Sindrome di Joubert Dott.ssa Elisabetta Muccioli

AGENESIA DEL VERME CEREBELLARE Infanzia Ipotonia generalizzata + iporeflessia Ritardo nell’acquisizione delle tappe neuroevolutive Atassia del tronco Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli SINDROME DI JOUBERT AR Mutazioni del gene AH11 sul cromosoma 6 Espresso nel romboencefalo dell’embrione, nei neuroni che danno origine agli assoni del tratto cortico-spinale e i peduncoli cerebellari superiori  pato NON si incrociano nel modo corretto Codifica per la proteina Jouberina Agenesia del verme cerebellare Vedo con RMN!!!: allargamento del quarto ventricolo a livello della giunzione tra mesencefalo e bulbo  segno del dente molare Clinica Atassia Ipotonia Aprassia oculomotoria Disturbo della respirazione neonatale Ritardo mentale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

PRINCIPALI CAUSE DI ATASSIA INFETTIVE Ascesso cerebrale Labirintite acuta Atassia cerebellare acuta TOSSICHE Sposizione al tallio Assunzione di alcool e anticonvulsivanti TUMORI CEREBRALI Cervelletto Lobo frontale Neuroblastomi METABOLICI Abetalipoproteinemia Aciduria arginosuccinica Malattia di Hartnup DEGENERATIVE del SNC Atassia-teleangectasica Atassia di Friedrich Varianti atassia spinocerebellare Malattia di Roussy-Levy Sindrome di Ramsay Hunt Atrofie ollivopontocerebellari Malattia di Pelizaeus-Merzbacher Lipofuscinosi ceroide Gangliosidosi GM2 Deficit vitamina E ORIGINE MOLECOLARE Espansioni instabili da ripetizione di triplette nucleotidiche Dott.ssa Elisabetta Muccioli

ATASSIA CERBELLARE ACUTA CAUSE INFETTIVE ATASSIA CERBELLARE ACUTA Età 1-3 anni Diagnosi per esclusione Insorge dopo 2-3 settimane da evento acuto di malattia virale Varicella, infezione Coxsachie o echovirus Risposta autoimmune dell’agente virale che colpisce il cervelletto Esordio improvvisoatassia del tronco impedisce al bambino di stare seduto o in piedi Nella fase iniziale associazione di vomito, assenza di febbre o rigidità nucale 50% dei pz nistagmo orizzontale Disartria significativa Esami: Liquor: normale all’inizioproteinorrachia aumenta in modo modesto nel decorso di patologia Decorso: miglioramento dell’atassia dopo qualche settimana, può persistere fino a 2 mesi Prognosi buona: pochi pz con sequele a lungo termine Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli CAUSE INFETTIVE LABIRINTITE ACUTA Età : bambino piccolo Difficile da distinguere dall’atassia cerebellare Associazione di pato a carico dell’orecchio medio Vertigini intense Vomito Anomalie della funzione labirintica Dott.ssa Elisabetta Muccioli

ABETALIPOPROTEINEMIA DISTURBI METABOLICI ABETALIPOPROTEINEMIA Sinonimo=Sindrome di Bassen-Kornzweig Esordio durante l’infanzia Inizialmente: steatorrea, deficit staturo-ponderali Laboratorio Striscio di sangue: acantocitosi Riduzione livelli sierici di colesterolo e trigliceridi Assenza nel siero di beta-lipoproteine Segni neurologici evidenti nella tarda infanzia Atassia Retinite pigmentosa Neurite periferica Anomalie della postura e del senso di vibrazione Debolezza muscolare Ritardo mentale Vitamina E indosabile Dott.ssa Elisabetta Muccioli

ATASSIA-TELEANGECTASIA MALATTIE DEGENERATIVE ATASSIA-TELEANGECTASIA Sinonimo=Sindrome Louis-Bar Autosomica recessiva Mutazione gene ATM cromosoma 11q22-q23 Chinasi imp per fosforilazione di proteine coinvolte nella riparazione del DNA Rischio maggiore di sviluppare tumori: linfomi, leucemia, LH Clinica Atassia cerebellare 2-3 aa Aprassia oculo-motoria: difficoltà a fissare un oggetto, mancanza di fissazione per movimenti laterali della testa nel tentativo di fissarlo Teleangectasie cutanee e oculari 3-6 aa Naso-area temporale-congiuntivavolto-avambracci facce flessorie Frequenti infezioni delle vie respiratorie Diminuite Ig, anomalie strutturali del timo, alto rischio di linfoma e di leucemia a cellule T Morte per infezioni o per disseminazione tumorale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli MALATTIE DEGENERATIVE ATASSIA DI FRIEDRICH AR Alterazione gene di proteina mitocondriale: fratassina Mutazioni causano lesioni ossidative con accumulo di deposito di ferro mitocondriale Tratti spinocerebellari, colonne dorsali del midollo spinale, tratti piramidali, cervelletto, bulbo Clinica Atassia progressiva, maggiore arti inferiori Test di Romberg + Assenza di riflessi profondi Eloqio esplosivo e disartrico Nistagmo Apatia, ma livello intelettivo è risparmiato!!! Debolezza muscolare mani e piedi Perdita di sesnibilità a vibrazione e posizione Anomalie scheletriche: piede cavo, alluce a martello, cifoscoliosi progressiva Esami: potenziali evocati visivi, uditivi, somatosensoriali sono anomali Mortalità per cardiomiopatia ipertrofica progressiva verso l’insufficienza cardiaca congestizia Terapia anti-ossidante con coenzima Q10’ e vitamina E  rallenta la progressione Dott.ssa Elisabetta Muccioli

NB RIABILITAZIONE FISIOTERAPICA Se c’è collaborazione del paziente (cognitivo è presente) si può fare terapia riabilitativa per vicariare i movimenti con altre vie locomotorie di origine cerebrale !! Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli COREA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli COREA Deriva dal greco danza Movimenti irregolari e rapidi, spesso incorporati in gesti semi-intenzionali nel tentativo di mascherare l’anomaliabizzarri movimenti di mani e braccia o camminata insolita Classificazione eziologica Corea genetica Lesioni strutturali dei gangli basali Disturbi parainfettivi e autoimmuni Corea infettiva Encefalopatie metaboliche o tossiche Corea indotta da farmaci Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli COREA In tutti i pazienti con corea fai esami Anticorpi anti-fosfolipidi  LES Maggiore rischio di occlusioni arteriose e venose Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTURBI AUTOIMMUNI COREA DI SYNDENHAM Unica manifestazione neurologica della febbre reumatica Patogenesi Risposta autoimmune del SNC a SBEA (streptococchi di gruppo B) con anti-corpi anti-neuronali contro nuclei caudato e sottotalamico  vasculiti di arteriole corticali, infiltrati nella sostanza bianca e grigia Presenti anche in altri disturbi: possibile causa anche di tali pato come tic, disturbi ossessivo-compulsivi  tutti questi disturbi autoimmuni da streptococco sono definiti da acronimo PANDAS Clinica Corea Ipotonia Labilità emotiva Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli COREA DI SYNDENHAM Clinica Corea Simmatrica o emilato Volto, tronco, estremità distali degli arti Aggravato dallo stress, scompaiono durante il sonno Esordio improvviso o a progressione lenta Segni tipici Segno della mano da mungitrice Mano coreica Protrusione della lingua per pochi secondi Segno di pronazione Ipotonia Se associato a grave corea: bimbo non è in grado di alimentarsi, vestirsi o camminare da solo Linguaggio incomprensibile Labilità emotiva Pianto incontrollabile Sbalzi d’umore Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli COREA DI SYNDENHAM Decorso Persistenza per diversi mesi, fino a 1-2 anni 20% recidiva entro 2 anni dall’episodio iniziale Terapia Sintomi lievi: terapia conservativa, limitare lo stress Corea invalidante: diazepam se non ok acido valproico, fenotiazine o aloperidolo MA se questi farmaci vengono utilizzati per lungo tempo possono causare DISCINESIA TARDIVA Stereotipie facciali, a volte persistenti dopo sospensione di terapia Profilassi con penicillina quotidiana per evitare rischio di cardite reumatica Dott.ssa Elisabetta Muccioli

LES-LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO DISTURBI AUTOIMMUNI LES-LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO Segni neurologici Convulsioni Psicosi Meningite asettica Segni enurologici isolati tra cui la corea, talvolta può essere anche il segno di presentazione!!! Presenza di anticorpi anti-fosfolipidi Maggiore rischio di occlusioni arteriose e venose Dott.ssa Elisabetta Muccioli

MALATTIA DI HUNGTINTON COREA GENETICA MALATTIA DI HUNGTINTON Disturbo degenerativo del SNC AD Cromosoma 4p16.3 Proteina huntingtonina Corea progressiva e demenza presenile a 35-55 anni <1% dei casi esordisce ad età <10anni Clinica Deterioramento mentale Convulsioni Disordini comportamentali 50% segni cerebellari: aprassia oculomotoria Dg: TC/RM Decorso di malattia rapido nei bambini: aspettativa di vita media 8 anni; adulto 14 anni) Nessuna terapia Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli ATETOSI Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli ATETOSI Contorsioni distali degli arti Talvolta combinata con corea coreoatetosi Segno clinico presente in Paralisi cerebrale associata a prematurità Paralisi cerebrale extra-piramidale causata da Asfissia Ittero nucleare Disturbi metabolici genetici Complicanza interventi cardiochirurgici Fenotiazine Clinica Rigidità muscolare nei movimenti di flesso-estensione Dovuta a disfunzione dei gangli basali DD Spasticità: aumento del tono dipende dalla velocità, causato da disfunzione dei motoneuroni superiori Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli TREMORI Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli TREMORI Movimenti involontari caratterizzati da oscillazioni ritmiche di una parte del sorpo Più evidenti a riposo o durante il movimento Cause Assunzione di farmaci Disturbo metabolico: ipoglicemia, tirotossicosi, neuroblastoma, feocromocitoma, Wilson Sindrome distonia-parkinsonismo ereditaria Neonato Fisio:durante il pianto, riflesso di Moro Pato:veglia tranquilla, oltre la 2 settimana di vita Cause: sepsi, emorragia intracranica, encefalopatia ipossica, ipoglicemia, ipocalcemia, ipomagnesemia, esposizione prenatale a marijuana, sd astinenza da narcotici Tremore essenziale AD Esordio infanziaprogressione lenta Estremità distali arti sup, scompaiono con il riposo Se altera attività del bambino/durante la scrittura: terapia propanololo Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTONIA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISTONIA Sindrome caratterizzata da torsioni, movimenti ripetitivi o posture anomale Cause Asfissia perinatale Ittero nucleare Distonia primaria generalizzata Effetti di farmaci Malattia di Wilson Malattia di Hallervorden-Spartz Altre mutazioni genetiche Caratteristica prominente in bimbi con paralisi cerebrali extra-piramidale per alterazione di gangli basali Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli Vedi nelson le diverse patologie Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli TIC IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli DEFINIZIONE Movimenti o vocalizzazioni improvvisi, involontari, ricorrenti, aritmici e stereotipati Classificazione Motori Vocali Ulteriormente suddivisi in semplici/complessi Clinica distingue Tic transitori : tempo inferiore ad 1 anno Tic cronici : tempo maggiore di 1 anno Sd Gilles de la Tourette  Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Sindrome di Gilles de la Tourette Manifestazioni ticcose gravi e progressive, attualmente riferita a anomalie del sistema dopaminergico su base genetica Criteri diagnostici Uno o più tic vocali nel corso della malattia, anche se non concomitanti Esordio prima del 18° anno di vita Durata superiore ad 1 anno Periodi di remissione non superiori a 3 mesi Marcato distress o decadimento dell’attività sociale e occupazionale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli ANAMNESI Frequenza al giorno/settimane/mesi Successione di tic Motorio/vocale; Semplice/complesso Quando, condizioni di stress Difficoltà a concentrarsi/assenza Li senti arrivare? Se vuoi puoi fermarli? Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli DIAGNOSI Anamnesi Esame obiettivo generale e neurologico EEG veglia e sonno EEG dinamico nelle 24 ore Valutazione psico-diagnostica e test Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli TERAPIA TIC TRANSITORI Nessun farmaco; distogliere l’attenzione dei famigliari da sintomo; nei casi più gravi possono essere utili alcune tecniche comportamentali (es controcondizionamento) TIC CRONICI Tecniche di controcondizionamento In alcuni casi : Aloperidolo (Serenase) SD GILLES DE LA TOURETTE Indispensabile terapia farmacologica con neurolettici che bloccano i recettori della dopamina Aloperidolo oppure Pimozide Aumento della posologia lentamente per alto rischio di reazioni extrapiramidali OPPURE farmaco antagonista noradrenergico : Clonidina Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli ALOPERIDOLO SERENASE 0,05 – 0,75 mg/Kg/die in 2-3 somministrazioni Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli COLLOQUIO Come mi sembra di capire … Lei mi insegna che … Questa soluzione concreta la condivido, quest’altra la trovo meno realistica… Disturbi del movimento vanno sempre valutati con esame obiettivo neurologico e EEG per valutare la presenza di patologie organiche. Si è visto che la visita è normale, l’attività elettroencefalografica è ben rappresentata, non ci sono anomalie… Carattere, tratto di personalità che nessuno vuole modificare, è così e va bene così Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli In questa età spesso ci sono situazioni emozionali difficili da gestire che hanno necessità di essere organizzate. Se questo non avviene, tendono ad esprimersi in altro modo. Quello che possiamo fare è fornire al bambino gli STRUMENTI per affrontare questi momenti. È anche vero che con la crescita e la maturazione ognuno può trovare il suo modo di organizzare le situazioni/emozioni, ma se possiamo aiutarlo, perché no?! Non sto parlando di psicanalisi o psicoterapia, ma di una VALUTAZIONE PSICODIAGNOSTICA. Come si fa EEG, esame clinico, così si può fare insieme e con il bambino come primo protagonista e con l’ambiente che lo circonda (quindi soggetto e consoggetto sottointeso i genitori) una valutaizone per comprendere le difficoltà e fornire gli strumenti per fronteggiare senza per questo voler cambiare o modificare il carattere-personalità che è suo e VA BENE COSì Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli Tic spesso si ripresentano dopo lo spegnimento e accensione : come una spia di una macchina : si accende una volta e va via, vabbè…si accende di nuovo e già lo noto…si accende la terza volta, allora è meglio cercare di capire e portare a risoluzione prima che la cosa possa progredire… Dott.ssa Elisabetta Muccioli