AUTISMO E ALTRI DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO

LINEE GUIDA ELABORATE DA SINPIA INDICAZIONI, RACCOMANDAZIONI, SUGGERIMENTI BASATE SU: AMPIA REVISIONE DELLA LETTERATURA INTERNAZIONALE INDICAZIONI PROMOSSE DA SOCIETÀ SCIENTIFICHE INTERNAZIONALI EVIDENZE CLINICHE CON LARGO CONSENSO E CONDIVISIONE DI OPERATORI

DEFINIZIONE DEL DISTURBO È UN DISTURBO GENERALIZZATO È UN DISTURBO DELLO SVILUPPO HA ORIGINE NELL’ETÀ EVOLUTIVA È CARATTERIZZATO DA NUMEROSE DISSOCIAZIONI TRA LE LINEE DI SVILUPPO E ALL’INTERNO DI UNA STESSA LINEA SI PRESENTA CON UN QUADRO CLINICO MOLTO COMPLESSO COMPORTA DISABILITÀ È MAL DEFINITO NELLE CAUSE PREVEDE INDICAZIONI TERAPEUTICHE E PROGNOSI MOLTO DIVERSIFICATE TRA LORO

CRITERI DIAGNOSTICI PER L’AUTISMO DISTURBO DELL’INTERAZIONE SOCIALE DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE VERBALE E NON VERBALE MODELLI DI COMPORTAMENTO, INTERESSI E ATTIVITÀ RISTRETTI,RIPETITIVI E STEREOTIPATI ESORDIO ENTRO I TRE ANNI DI ETÀ

DIAGNOSI BASATA ESCLUSIVAMENTE SULLA VALUTAZIONE DEI COMPORTAMENTI LE POSSIBILITÀ DI APPLICAZIONE DEI CRITERI DIAGNOSTICI SONO FORTEMENTE LIMITATE NELLA PRIMA INFANZIA DAL MOMENTO CHE I CRITERI SONO STATI STABILITI PER BAMBINI DAI TRE ANNI IN POI IN TUTTE LE ETÀ LA POSSIBILITÀ DI UTILIZZO DI TALI CRITERI È SUBBORDINATA ALLA DEFINIZIONE DEL LIVELLO DI FUNZIONAMENTO GLOBALE

I CRITERI DIAGNOSTICI SONO GLI STESSI SIA CHE DEBBANO ESSERE APPLICATI A BAMBINI DI TRE ANNI O AD ADULTI E INDIPENDENTEMENTE DAL GRADO DI RITARDO MENTALE ASSOCIATO VARIABILITÀ NELL’USO DEI CRITERI DIAGNOSTICI DA PARTE DEI CLINICI

LA VARIABILITÀ NELL’USO DEI CRITERI DIAGNOSTICI PUÒ COMPROMETTERE LA CONCORDANZA TRA CLINICI RISPETTO ALLA DIAGNOSI LA VALUTAZIONE DELLA COMPONENTE NEUROBIOLOGICA L’INDIVIDUAZIONE DEI FATTORI CHE INCIDONO SULL’EFFICACIA TERAPEUTICA LA VALUTAZIONE DELL’EFFICACIA DEGLI INTERVENTI TERAPEUTICI

PROCESSO DIAGNOSTICO CONSIDERAZIONI GENERALI BAMBINO CHE FIN DALLA NASCITA SEMBRA “DIVERSO” BAMBINO CHE NEL PERIODO COMPRESO TRA I 10 E I 20 MESI COMINCIA AD EVIDENZIARE I SINTOMI RIFERIBILI AD UN DISTURBO DELL’INTERAZIONE SOCIALE E DELLA COMUNICAZIONE BAMBINO CHE DOPO I 20 MESI PRESENTA ARRESTO DELLO SVILUPPO E/O REGRESSIONE

DISTURBI 0-3 DISTURBI DELLA RELAZIONE E DELLA COMUNICAZIONE: DISTURBO MULTISISTEMICO DI SVILUPPO DISTURBO PERVASIVO DI SVILUPPO

ALLO STATO ATTUALE E POSSIBILE FORMULARE UNA DIAGNOSI DI AUTISMO TRA I 2 E 3 ANNI DI VITA TRA GLI 8 E I 18 MESI DI VITA E’ POSSIBILE INDIVIDUARE ALCUNI SEGNI CHE POSSONO CONDURRE ALLA FORMULAZIONE ALMENO DI UNA DIAGNOSI DI ATTESA NELLA GRANDE MAGGIORANZA DEI CASI ALMENO A 18 MESI IL DISTURBO AUTISTICO E’ EVIDENTE CON SINTOMI CHE IN GENERE I GENITORI RILEVANO MEDIAMENTE LA DIAGNOSI VIENE ANCORA FORMULATA ALL’ETÀ DI 4-5 ANNI CIRCA

PER UNA DIAGNOSI PRECOCE SENSIBILIZZAZIONE DEGLI OPERATIRI DI PRIMO LIVELLO: PEDIATRI DI LIBERA SCELTA EDUCATRICI DEI NIDI

Diagnosi precoce C.H.A.T. strumento di screening molto sensibile alla formulazione di un sospetto diagnostico di autismo ai 18 mesi di età si compone di due sezioni distinte una per le risposte dei genitori e una per le risposte degli operatori

FORMULARE TEMPESTIVAMENTE UNA DIAGNOSI DI AUTISMO SIGNIFICA: L’IMPORTANZA DI UNA IDENTIFICAZIONE E DI UN INVIO PRECOCI SONO ORMAI AMPIAMENTE DOCUMENTATE DA UNA SERIE DI RICERCHE FORMULARE TEMPESTIVAMENTE UNA DIAGNOSI DI AUTISMO SIGNIFICA: PREVENIRE UNA SITUAZIONE DI GENERALE MALESSERE DELL’INTERO SISTEMA FAMIGLIA LEGATA AL DISORIENTAMENTO DEI GENITORI CHE NON RIESCONO AD AVERE UNA SPIEGAZIONE DEI COMPORTAMENTI ATIPICI DEL BAMBINO PROGRAMMARE UN INTERVENTO PRECOCE FACILITARE L’ACCESSO AI FAMIGLIARI DEL BAMBINO COLPITO AD INDAGINI GENETICHE E GARANTIRE UN LIVELLO DI ATTENZIONE E SORVEGLIANZA MAGGIORE PER I FRATELLI

LA CONFERMA DIAGNOSTICA È UN PROCESSO DI CONOSCENZA CONOSCENZA DEL DISTURBO CONOSCENZA DEL BAMBINO PORTATORE DEL DISTURBO; COME FUNZIONA IL BAMBINO NEL SUO COMPLESSO CONOSCENZA DEL SIGNIFICATO DEL DISTURBO NELL’ECONOMIA GENERALE DEL FUNZIONAMENTO ADATTIVO DEL SOGGETTO CONOSCENZA DELLE RELAZIONI CHE IL BAMBINO STABILISCE CON LE FIGURE SIGNIFICATIVE DEL SUO AMBIENTE CONOSCENZA DEI GENITORI E DEI FAMIGLIARI

FASI DEL PROCESSO DIAGNOSTICO ANAMNESI ESAME CLINICO: LA DIAGNOSI CLINICA (CLASSIFICAZIONE ALL’INTERNO DI CATEGORIE RICONOSCIBILI E STABILI NEL TEMPO) LA DIAGNOSI FUNZIONALE (INDIVIDUALIZZATA, SPECIFICA E DINAMICA, INTERDISCIPLINARE SUGGERISCE MODALITÀ E TECNICHE DI INTERVENTO) RESTITUZIONE

STRUMENTI DIAGNOSTICI Scale di valutazione opportunamente elaborate per il comportamento autistico: CARS permette di esplorare raccogliendo informazioni in contesti vari e da fonti multiple 15 aree di sviluppo ADOS osservazione diretta e standardizzata del bambino è strutturata in moduli che esolorano il comportamento sociale in contesti comunicativi naturali ADI-R complementare all’ADOS è un’intervista semistrutturata destinata ai genitori basata su domande relative ai comportamenti appartenenti alla triade

PEP-R profilo psicoeducativo permette di ottenere un profilo di sviluppo in per pianificare un programma di intervento specifico e individualizzato SCALE VINELAND intervista semi strutturata che valuta il livello adattivo raggiunto dal bambino

Indagini strumentali e di laboratorio Non esistono indagini strumentali e/o di laboratorio con significato diagnostico, né un marker che identifichi il disturbo Vanno tenute in considerazione le seguenti indicazioni: Indagini audiometriche Indagini genetiche Indagini metaboliche EEG Neuroimmagini Indagini per le intolleranze alimentatari

L’INTERVENTO TERAPEUTICO ATTUALMENTE SI RITIENE CHE NON ESISTA IL “TRATTAMENTO” CHE RISPONDA ALLA COMPLESSITÀ DELL’AUTISMO LA PERVASIVITÀ DEL DISTURBO, LA MOLTEPLICITÀ DEI QUADRI CLINICI E LA CRONICITÀ RICHIEDONO L’INTERAZIONE DEI VARI MODELLI DI INERVENTO

GLOBALITÀ DELLA PRESA IN CARICO DEL BAMBINO PRESA IN CARICO DELLA FAMIGLIA E SOSTEGNO DELLA RELAZIONE GENITORI- BAMBINO ABILITAZIONE DELLA FAMIGLIA QUALE POLO TERAPEUTICO RACCORDO CON IL PROCESSO DI INTEGRAZIONE SCOLASTICA RACCORDO CON IL PROCESSO DI INTEGRAZIONE SOCIALE RACCORDO CON IL PROCESSO DI INTEGRAZIONE LAVORATIVA PER GLI ADOLESCENTI-ADULTI

FUNZIONI DEL SERVIZIO DI NPI FORMULARE LA DIAGNOSI CLINICA E FUNZIONALE PROVVEDENDO ANCHE ALL’EFFETTUAZIONE DELLE INDAGINI CHE SI RENDONO NECESSARIE PROVVEDERE ALLA REALIZZAZIONE DEGLI INTERENTI DIRETTI SUL BAMBINO PROVVEDERE ALLA REALIZZAZIONE DEGLI INTERVENTI DIRETTI SULLA FAMIGLIA ATTIVARE LA PROGETTAZIONE EDUCATIVO-TERAPEUTICO IN MODO INTEGRATO COORDINARE LE ATTIVITÀ NEGLI ALTRI SPAZI INDIVIDUATI (FAMIGLIA E SCUOLA)

LA PRESA IN CARICO È UN LAVORO DI EQUIPE LE PRINCIPALI FIGURE COINVOLTE SONO: NPI PSICOMOTRICISTA E TERAPISTA DELLA NEUROPSICOMOTRICITÀ LOGOPEDISTA FISIOTERAPISTA TERP PSICOLOGO PEDIATRA ASSISTENTE SOCIALE EDUCATORE

PER TUTTE LE FIGURE COINVOLTE NELLA PRESA IN CARICO È NECESSARIO AVER MATURATO SPECIFICHE COMPETENZE SUL DISTURBO AUTISTICO E SUI DISTURBI AD ESSO CORRELA SONO INOLTRE NECESSARI UNA FORMAZIONE ED UN AGGIORNAMENTO CHE PERMETTANO DI UNIFORMARSI ALLE RACCOMANDAZIONI RIPORTATE A LIVELLO INTERNAZIONALE

I PROGRAMMI DI TRATTAMENTO CHE SEMBRANO PRODURRE I MIGLIORI RISULTATI SONO QUELLI CHE PREVEDONO UN SISTEMA INTEGRATO DI INTERVENTI COORDINATI ED UNA EVENTUALE INTEGRAZIONE TRA METODI E STRUMENTI SCIENTIFICAMENTE VALIDATI RICONOSCONO TUTTI GLI SPAZI CHE IL BAMBINO FREQUENTA COME OPPORTUNITÀ TERAPEUTICHE E QUINDI PREVEDONO UN COLLEGAMENTO E COORDINAMENTO TRA INTERVENTI E SERVIZI, SCUOLA, FAMIGLIA COINVOLGONO LA FAMIGLIA NEL PROCESSO DIAGNOSTICO E TERAPEUTICO FORNISCONO SERVIZI INDIVIDUALIZZATI PER IL BAMBINO E IL SUO CONTESTO E QUINDI UN PROGETTO PERSONALIZZATO INIZIANO IL PIÙ PRECOCEMENTE POSSIBILE E UTILIZZANO INSEGNAMENTI STRUTTURATI E SISTEMATICI OFFRONO UN PROGETTO CON OBIETTIVI A BREVE E A MEDIO TERMINE PREVEDONO LA PROGRAMMAZIONE DI VERIFICHE PERIODICHE DELLA EFFICACIA DEGLI INTERVENTI

UN INTERVENTO INTEGRATO DEVE GARANTIRE TRE AREE INTERVENTI DIRETTI SUL BAMBINO INTREVENTI RIVOLTI ALLA FAMIGLIA INTERVENTI RIVOLTI ALLE STRUTTURE EDUCATIVE

GLI INTERVENTI DIRETTI SUL BAMBINO APPROCCI COMPORTAMENTALI: RIABILITAZIONE COGNITIVO COMPORTAMENTALE E PSICO-EDUCATIVA APPROCCI EVOLUTIVI O INTERATTIVI: TERAPIA DI SCAMBIO E DI SVILUPPO, DENVER MODEL, TERAPIA DELLA PSICOMOTRICITÀ

APPROCCI COMPORTAMENTALI L’ANALISI DEL COMPORTAMENTO E’ LO STUDIO DEL COMPORTAMENTO, DEI CAMBIAMENTI DEL COMPORTAMENTO E DEI FATTORI CHE DETERMINANO TALI CAMBIAMENTI . L’ANALISI DEL COMPORTAMENTO APPLICATA (ABA) E’ L’AREA DI RICERCA FINALIZZATA AD APPLICARECHE DERIVANO DALL’ ANALISI DEL COMPORTAMENTO PER COMPRENDERE LE RELAZIONICHE INTERCORRONOFRA DETERMINATI COMPORTAMENTI E LE CONDIZIONI ESTERNE. LE INFORMAZIONI RICAVATE VENGONO QUINDIUTILIZZATEIN MANIERA PROPOSITIVA E SISTEMATICA PERMODIFICARE IL COMPORTAMENTO . VENGONO UTILIZZATE LE TECNICHE ABITUALIDELLA TERAPIA DEL COMPORTAMENTO :SOLLECITAZIONE ,RIDUZIONE DEGLI STIMOLI ,MODELLAMENTO , ADATTAMENTO E RINFORZO .

APPROCCI EVOLUTIVI (O INTERATTIVI ) DANNO MOLTA IMPORTANZA ALLA DIMENSIONE EMOZIONALE E RELAZIONALE IN CUI SI REALIZZA L’ AGIRE DEL BAMBINO . SI TRATTA DI UN SISTEMA DINAMICO “ APERTO “, CHE IN RELAZIONE ALL’ APPORTO ESPERIENZIALE SI ATTESTA SU LIVELLI FUNZIONALI PROGRESSIVAMENTE Più EVOLUTI . INTERVENTO CENTRATO SUL BAMBINO

MODELLI CHE FANNO RIFERIMENTO A TALI APPROCCI Denver model deriva da un modello evolutivo basato sullo sviluppo interpersonale suggerito da Daniel Stern prevede l’inserimento del bambino in relazioni sociali coordinate e interattive e l’insegnamento intensivo DIR si basa sull’osservazione e sulla valutazione secondo una linea di sviluppo emotivo, sulle differenze individuali e sulla relazione con la figura di riferimento TED programma di stimolazione precoce indivudualizzato focalizzato su alcune funzioni, è basato su principi di tranquillità, disponibilità dell’operatore e reciprocità Psicomotricità si propone di facilitare nel bambino: la percezione e la la conoscenza di sé come persona, dell’Altro, delle emozioni che sottendono i vari comportamenti,delle leggi emozionali e sociali che regolano i rapporti interpersonali

QUALI OBIETTIVI COGNITIVO-AFFETTIVI SONO PERSEGUIBILI QUALI DISTORSIONI O ABILITÀ CONDIZIONANO IL RAGGIUNGIMENTO DELL’OBIETTIVO PREVISTO QUALI STRATEGIE VANNO DI VOLTA IN VOLTA ATTUATE PER IL PERSEGUIMENTO DEGLI OBIETTIVI PROPOSTI

I° LIVELLO DI INTERVENTO ETÀ PRESCOLARE E/O AUTISMO GRAVE E/O COMPROMISSIONE COGNITIVA MEDIO-GRAVE

2° LIVELLO DI INTERVENTO ETÀ SCOLARE E/O AUTISMO MEDIO E/O COMPROMISSIONE COGNITIVA LIEVE

3° LIVELLO DI INTERVENTO ETÀ ADOLESCENZIALE E/O AUTISMO LIEVE E/O FUNZIONAMNETO COGNITIVO ADEGUATO

LA FARMACOTERAPIA L’APPROCCIO PSICOFARMACOLOGICO HA VALENZA SINTOMATICA SU ALCUNI ASPETTI COMPORTAMENTALI QUALI: IPERATTIVITÀ INATTENZIONE COMPULSIONI E RITUALI ALTERAZIONI DELL’UMORE IRRITABILITÀ DISTURBI DEL SONNO AUTO ED ETERO-AGGRESSIVITÀ SINDROME EPILETTICA

LA PSICOTERAPIA I SINTOMI NUCLEARI DELL’AUTISMO NON RISPONDONO AD UN TRATTAMENTO PSICOTERAPEUTICO L’APPROCCIO PSICOTERAPEUTICO PUÒ ESSERE UTILE IN PRESENZA DI SINTOMI IN COMORBIDITÀ IN INDIVIDUI AD ALTO FUNZIONAMENTO (I FAMIGLIARI, GLI EDUCATORI E I TERAPISTI POSSONO BENEFICIARE DI SUPPORTO PSICOLOGICO)

INTERVENTI RIVOLTI ALLA FAMIGLIA AIUTARE I GENITORI A RAGGIUNGERE UNA SODDISFACENTE CONOSCENZA DELL’AUTISMO QUALE DISABILITÀ EVOLUTIVA ATTIVARE LE RISORSE DEI GENITORI NELLA GESTIONE DEL QUOTIDIANO IMPLEMENTARE IN FAMIGLIA SPECIFICI PROGRAMMI DI INTERVENTO SOSTEGNO PSICOLOGICO AI GENITORI E FRATELLI

INTERVENTI DIRETTI SULLA SCUOLA CONDIVISIONE DEL PROGETTO TERAPEUTICO FORMAZIONE DEL PERSONALE ORGANIZZAZIONE DI TEMPI SPAZI ATTIVITÀ SOSTEGNO PSICOLOGICO AGLI EDUCATORI

PROGNOSI LA FORMULAZIONE DELLA DIAGNOSI IN ETÀ PRECOCE E UN TRATTAMENTO TERAPEUTICO TEMPESTIVO, INTENSIVO E INDIVIDUALIZZATO SEMBRA POSSA IN PARTE MODIFICARE LA PROGNOSI DEL DISTURBO

LA PROGNOSI A QUALUNQUE ETÀ È FORTEMENTE CONDIZIONATA DAL GRADO DI FUNZIONAMENTO COGNITIVO CHE A TUTT’OGGI SI RIVELA COME L’INDICATORE PIÙ FORTE RISPETTO ALLO SVILUPPO FUTURO I BAMBINI CHE SVILUPPANO IL LINGUAGGIO ENTRO I 5 ANNI SEMBRANO AVERE PROGNOSI MIGLIORE, MA ANCHE LO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO FORTEMENTE CONDIZIONATO DEL LIVELLO DI SVILUPPO COGNITIVO

SERVIZI NPI TERRITORIALI PERCORSO DIAGNOSTICO VISITA NEUROPSICHITRIA INFANTILE OSSERVAZIONE-VALUTAZIONE NPI/RIABILITATORI (ANCHE ATTRAVERSO VIDEOREGISTRAZIONI O OSSERVAZIONI DIETRO LO SPECCHIO) DISCUSSIONE IN EQUIPE RESTITUZIONE

INTERVENTO COME FARLO: PRECOCE INTENSIVO SPECIFICO INDIVIDUALIZZATO ATTIVARE LE RISORSE DELLA COMUNITA

SERVIZI DI 1°LIVELLO VALUTAZIONE INIZIALE PER BAMBINI CON DISTURBO DI SVILUPPO QUALI STRUMENTI CLINICI VALIDATI UTILIZZARE AL 1° LIVELLO?

SERVIZI DI 2° LIVELLO VALUTAZIONE PIU APPROFONDITA PER BAMBINI EVIDENZIATI CON DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO STRUMENTI SPECIFICI: ADOS-G, ADI-R ABC, CARS…

CRITICITÀ SCARSA STANDARDIZZAZIONE DEGLI STRUMENTI DIAGNOSTICI USATI DIFFICOLTÀ AD UTILIZZARE UN LINGUAGGIO COMUNE TEMPI E MODALITÀ DELLA DIAGNOSI COINVOLGIMENTO DEI GENITORI STRATEGIE ABILITATIVE E RIABILITATIVE RUOLO DELL’INTERVENTO EDUCATIVO

PROPOSTE FORMAZIONE COMUNE PER LA CONDIVISIONE DELLE CONOSCENZE SULLE CARATTERISTICHE DEL DISTURBO E SUL TRATTAMENTO COINVOLGIMENTO DEI PEDIATRI COINVOLGIMENTO DELLE STRUTTURE EDUCATIVE COINVOLGIMENTO DEI SERVIZI SOCIALI SUPERVISIONE AGLI OPERATORI AUMENTO DELLE RISORSE DEI SERVIZI SE L’INTERVENTO DEVE ESSERE: PRECOCE, INTENSIVO, SPECIFICO E INDIVIDUALIZZATO