Polo Ospedaliero S. Polo, Monfalcone Sindrome di Brugada caso clinico Enzo Hrovatin, SOC Cardiologia Polo Ospedaliero S. Polo, Monfalcone

Uomo di 67 a., pilota aereonautico in pensione Storia di fumo sino all’Ottobre 2006 Pregressa ulcera duodenale Iperteso in trattamento farmacologico (Lisinopril 20 mg die)

Nel Maggio 2007, durante lieve attività fisica, comparsa di astenia e malessere generale. All’automisurazione della pressione arteriosa, riferiti valori ipotensivi e polso tachicardico. Non dispnea, dolore toracico o cardiopalmo.

In PS, all’ECG: aritmia atriale (FLA), rapida risposta ventricolare (fc 140 bpm), con brevi periodi di ripristino del RS

Atenololo 5 mg iv

Ecocardiogramma DTDVS/TDSVS = 5,6/3,8 cm ; FE= 55%; Radice Ao = 4,2 cm “Ventricolo destro non dilatato, parete laterale sottoanulare assottigliata , non dissinergie evidenti, apice con endocardio frastagliato, non dilatato”

Prova da sforzo

base Max sforzo 1° min rec. Fine rec.

Potenziali tardivi (SA-ECG) Durata QRS : 118 msec (vn < 114 msec) - Radice quadrata media del voltaggio (RMS) : 11 microV (vn > 20 microV) - Durata della parte terminale del QRS filtrato sotto i 40 microV (LAS) : 62 ms (vn < 38 msec) Filtro 40 mHz Positività per presenza di potenziali tardivi

Test all’Ajmalina

test Ajmalina 1 mg/kg in 10’ Non aritmie indotte

SEF

misure basali endocavitarie PA = 60 msec

stim. programmata in apice Vdx S1S1-S1S2 500-260 ms

1 episodio di fibr. atriale parossistico Prosegue la terapia con ACE-I Follow–up 15 mesi 1 episodio di fibr. atriale parossistico Prosegue la terapia con ACE-I ?

Problemi aperti necessità di ulteriori accertamenti diagnostici? - Stratificazione genetica ? terapia farmacologica e/o non farmacologica?

(RMN, indagine emodinamica – coronarografia, Problemi aperti: - Sono necessari ulteriori accertamenti diagnostici? (RMN, indagine emodinamica – coronarografia, biopsia EM . . .)

G.Ital.Cardiol. 1993;1211-1218

Primo Paziente con Coved-ST complicato da ACR, nel 1984 Da pagina “web” Martini-Thiene-Nava

La sdr. di Brugada è talora in relazione a minime Anomalie strutturali delle pareti del ventricolo dx. (R.Coronel, Circulation, Nov.2005 / A.Frustaci, Circulation, Dec. 2005)

Istologia cardiaca in espressione clinica Sdr. Brugada A.Frustaci, SG Priori, Circ.,2005

Problemi aperti: - La genetica, quanto ci aiuterebbe?

Trasmissione genetica in una famiglia con Brugada Poelzing et al, Circulation, Ago. 2006

Problemi aperti: - La genetica, quanto ci aiuterebbe? - Mutazione del gene SCN5A, locus 3p21,28 exons (1998, Chen) la mutazione è presente solo nel 18 – 30% dei Br si ipotizzano altre differenti mutazioni! 2002 scoperta di una nuova mutazione responsabile della parziale ↓Ina (gene GPD-1L) Mutazioni che riducono la funzione dei canali del Ca++ (CACNA1c)

ipotesi del polimorfismo genetico da Antzelevitch, Pace 2006

Pedigree di una famiglia con Brugada Portatore di mutazione R282H-SCN5A polimorfismo H558R-SCN5A nel secondo allele. Asintomatico ed ECG normale Poelzing et al, Circulation, Ago. 2006

Problemi aperti - terapia farmacologica e/o non farmacologica?

La chinidina solfato, iniziarla? Quando? Problemi aperti - terapia farmacologica e/o non farmacologica? La chinidina solfato, iniziarla? Quando? Background Efficace in modelli sperimentali (soppressione dei rientri in fase 2) Risultati iniziali di efficacia nella pratica clinica: - ⇩ inducibilità della VF (Belhassen B, Circ. 2004) - ⇩ di FV spontanee nel follow-up (Belhassen B, Circ. 2004) - tp. aggiuntiva in portatori di ICD se shock multipli - efficacia nella “tempesta aritmica” (Bardy GH, NEJM, 2005) - possibile scelta nei bambini (Probst V, Circ. 2007)

Problemi aperti - terapia farmacologica e/o non farmacologica?

Il defibrillatore impiantabile è necessario in questo caso? Problemi aperti: terapia farmacologica e/o non farmacologica? Il defibrillatore impiantabile è necessario in questo caso? * *class IIb LG ESC 2008

Section XII: Arrhythmias Chapter 4: Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Death

Metanalisi SBr: RR eventi (SCD, syncope, ICD shock) Per differenti fattori di rischio AK Gehi, J.Cardiovasc.Electroph.,2006

Grazie per l’attenzione

Grazie per l’attenzione

Diagnosi differenziale tra ARVD e Sdr di Brugada

Metanalisi SBr: RR eventi (SCD, syncope, ICD shock) in EPS+ AK Gehi, J.Cardiovasc.Electroph.,2006

2001 : documentazione ecocardiografica di: - insufficienza valvolare aortica lieve, - ectasia radice aortica (4,1 cm)