Il progetto Familiarità Luca Benazzato U.O.A. Gastroenterologia San Bonifacio - ULSS20

ULSS20 Verona RSS ai 60 enni SOF in non aderenti a RSS e 61-69 enni Colonscopia in soggetti con familiarità complessa

Rischio familiare di CCR RR CCR IC CCR in 1 parente I grado 2.25 2-2.53 CCR in più di 1 parente di I grado 4.25 3.01-6.02 Giovane età alla diagnosi 3.87 2.4-6.22 Adenoma in parente di I grado 1.99 1.55-2.55 Lousie, Am J Gastroenterol 2001

Sorveglianza nei familiari Casi di CCR Raccomandazioni 1 parente I grado o 2 di II grado con CRC Screening dai 40 anni 2 o più parenti I grado o 1 I grado < 60 aa con CRC Colonscopia ogni 5 aa partendo dai 40 aa o 10 aa prima del I caso di CRC 1 di II grado o III grado Come popolazione generale Winauer, Gastroenterol 2003

Ma è davvero così alto il rischio di CCR in soggetti a rischio familiare moderato (età giovane alla diagnosi, più familiari affetti, non sdr. genetiche)?

Rischio familiare di CCR Non ci sono evidenze significative riguardo il beneficio della sorveglianza nelle persone con una storia familiare di CCR (escluso sdr. Genetiche!!) Non è chiaro in chi, a che età e con che frequenza eseguire la colonscopia

Rischio familiare e CCR 1678 persone (St. Mark’s hospital) con diverso rischio familiare di K colon: Gruppo 4: famiglie con criteri di Amsterdam Gruppo 3: K colon in 3 familiari e in 2 generazioni, no sotto i 50 aa Gruppo 2: K colon in 2 familiari di I grado Gruppo 1: 1 familiare I grado con K colon < 45 aa Colonscopia ogni 5 anni a partire dai 25 anni Dove-Edwin, BMJ 2005

Riscontri alla colonscopia iniziale Ad. Alto rischio (%) CCR (%) HNPCC 5.7 0.9 3 parenti affetti, 2 generazioni (nessuno <50 aa) 3.5 0.2 2 parenti affetti 2.6 1 affetto I grado < 50 anni 0.5 Rischio “medio” 2.5% 0.06 Dove-Edwin, BMJ 2005

Neoplasie avanzata ed età alla colonscopia Dove-Edwin, BMJ 2005

Nelle famiglie a rischio moderato il riscontro di neoplasia avanzata è raro in età < 45 aa e se non è presente alla colonscopia iniziale rimane un riscontro raro fino ai 65 aa Dove-Edwin, BMJ 2005

La sorveglianza colonscopica negli individui a rischio familiare moderato non sembra essere appropriata < 45 aa e in assenza di patologia significativa alla colonscopia iniziale intervalli > 5 anni potrebbero essere appropriati. Dove-Edwin, BMJ 2005

ULSS 20 Verona Screening: RSS ai 60 enni FOBT 61-69 anni e nei non aderenti alla RSS se anamnesi familiare positiva consigliata colonscopia Endoscopia: se diagnosi K colon > 60 anni consigliata colonscopia ai familiari Se diagnosi < 60 anni protocollo

Protocollo ULSS 20 Nuovo caso CCR (probando) Albero genealogico parenti I grado Se CRC in uno o più parenti di I grado del probando o probando < 60 aa Famiglia a rischio di CRC Individuare criteri di Amsterdam per individuare le HNPCC da inviare a counseling genetico

Età parente=probando-10 aa (non più giovani di 10 aa del probando) Previo CONSENSO del probando si propone Colonscopia ai parenti di I grado Criteri Inclusione Età  45 e < 75 aa Oppure Età parente=probando-10 aa (non più giovani di 10 aa del probando) Criteri Esclusione Portatore di CCR Colonscopia < 5 anni Controindicazioni all’esame Impedimento al consenso informato

Azioni Lettera MMG Lettera di invito al colloquio alla persona Esplicativa del protocollo Informativa sulla persona da “screenare” Lettera di invito al colloquio alla persona Contatto telefonico da parte della segreteria screening Appuntamento per visita/colonscopia

Risultati ULSS 20 Probandi 170 Familiarità “complessa” 33 (19%) Familiari I grado 156 Includibili 49 Colonscopie eseguite 21 Adesione alla CS 43% Adenomi alto rischio 1 (4.7%) Adenomi a basso rischio 2 (9.5%) Cancro Al 21.04.08

GASTROENTEROLOGY 2007 Jun, 132(7): 2591-4 Comparing attendance and detection rate of colonscopy with sigmoidoscopy and FIT for colorectal cancer screening. Segnan N, Senore c, Andreoni B, Azzoni A, Bisanti L, Cardelli A, Castiglione G, Crosta C, Ederle A, Fantin A, Fracchia M, Ferrero F, Gasperoni S, Recchia S, Risio M, Rubeca T, Saracco G, Zappa M; SCORE 3 working Group-Italy Esame n° inviti % adesione adenomi avanzati Aderenti con K aderenti con adenomi avanzati CT 6021 26.5% 100 0.9% 6.3 % RSS 6018 32.3% 88 1.4% 4.6% FOBT 6075 21 0.34% 1.1%

Pariente, Gastroenterology 1998

Trentino Proposta di colonscopia ai familiari di I grado di pazienti con CCR identificati in endoscopia digestiva, oncologia, chirurgia Probandi 598 Familiari I grado 2419 Includibili 1149 Colonscopie eseguite 502 (43%) Adenomi alto rischio 59 (11.7%) Adenomi a basso rischio 99 (19.7%) Cancro 7 (1.4%)

Emilia Romagna Casi diagnosticati fuori screening età < 70 anni Casi diagnosticati in screening età < 70 anni Casi diagnosticati fuori screening età < 70 anni Soggetti che eseguono la colonscopia per controllo pregressa resezione per cancro colorettale (età < 70 anni al momento della diagnosi) Registro tumori della Romagna e analisi delle SDO

Emilia Romagna Probandi 449 Familiari I grado 2583 Includibili 318 Colonscopie eseguite 177 (55%) Adenomi a basso rischio 38 (21.5%) Adenomi ad alto rischio 7 (3.9%) Cancro

E l’adesione?

E l’adesione? L’efficacia di qualsiasi programma di screening è fortemente dipendente dell’adesione al test Adesione alla RSS: 39% Adesione al SOF: 52% Adesione alla colonscopia dopo SOF +: > 95% Adesione a CS nei familiari: 43%

Adesione nei familiari 74 casi di CCR 342 parenti di I grado, 281 contattati per eseguire colonscopia Adesione del 38% (107/281) Criteri di Amsterdam Età < 65 aa Sesso del probando F Fratelli e figli Variabili associate ad adesione alla CS Bujanda, Gut 2007