IL PROGETTO MALATTIE RARE INFANTILI Andreo M 1, Lala R 1 , Spada M 2 , Vannelli S 3 , Defilippi C 4 1) Divisione di Endocrinologia Pediatrica 2) I Divisione Clinica Pediatrica 3) Divisione Pediatria A 4) Servizio di Radiologia Azienda Ospedaliera OIRM –Sant’ Anna Torino

MALATTIE RARE INFANTILI Non esiste una definizione precisa di malattia rara. Il Working Group on Rare Disease , istituito dalla Comunità Europea , definisce rara quella malattia che in Europa abbia una prevalenza inferiore a 5 casi per 10.000 abitanti .Per queste malattie è stato coniato anche il termine di malattie orfane ad indicare che si tratta di patologie spesso ignorate o trascurate

PROGETTO MALATTIE RARE INFANTILI Progetto a cura di Associazioni di Volontariato del Piemonte http://digilander.iol.it/malattierare ASSOCIAZIONE SINDROME PRADER -WILLI EUROPEAN ASSOCIATION FRIENDS OF McCUNE-ALBRIGHT SYNDROME ASSOCIAZIONE PORTATORI PATOLOGIE IPOFISARIE ASSOCIAZIONE PIEMONTESE SINDROME ADRENOGENITALE ASSOCIAZIONE PIEMONTESE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER Collaborazione con il Centro di Informazione per le Malattie Rare Aldo e Cele Dacco’ dell’Istituto Mario Negri COME CONTATTARCI Scrivendo a: malattierare@libero.it Dott. R. Lala , Progetto Malattie Rare Infantili

CONSULENZE 1999-2000 Adrenoleucodistrofia Acrodisostosi Acrondroplasia Calcinosi tumorale Carcinoma surrenalico Cherubinismo Displasia camptomelica Displasia spondilo costale Displasia spondilo epifisaria Iperostosi periostale infantile Ipomagnesemia Nanismo gelofisico Osteogenesi imperfetta Osteoma della volta cranica Panencefalite sclerosante subacuta Pseudoipoaldosteronismo Polisomia dell’ X S.di Barth II S.di Becwith- Wiedemann S.di Camurati -Engelman S.Charge S.di Ehlers-Danlos S. di Holt-Oram S. di Ito S.di Kenny Caffey S.di Laron S. nevo epidermico S.make up Kabuki S.di Morris S.di Refetoff S.di Sotos Tumore delle cellule di Leydig

RICHIESTA DI INFORMAZIONI Pazienti, Famiglie ,Medici E-mail Posta RICHIESTA DI INFORMAZIONI SULLA MALATTIA RARA documentazione clinica del paziente Si forniscono : Informazioni inerenti la malattia Indicazioni sui centri specializzati piemontesi, italiani e stranieri Ricerca bibliografica aggiornata al medico