Titolo e Responsabile Sottoprogetto Progetto strategico: Strategie di prevenzione, diagnosi e terapia delle patologie malformative, dismetaboliche e neoplastiche  Coordinatore: Prof. P. Paolucci Titolo e Responsabile Sottoprogetto Componenti Dipartimenti SP1 – Origine fetale ed aspetti pediatrici delle malattie cardiovascolari e metaboliche dell’adulto Prof. F. Balli Balli, Facchinetti, Iughetti, Ferrari Dipartimento Materno-Infantile SP2 – Strategie innovative pre- e peri-natali nella diagnosi e terapia medica e chirurgica delle malformazioni congenite Prof. F. Ferrari Ferrari, Cacciari, Mavilla, Pinna, Forabosco Dipartimento Neuroscienze (AUSL di Modena) SP3 – Preservazione della fertilità e sessualità nei pazienti oncologici Prof. A. Volpe Volpe, De Pol, Conte, Torelli, Bianchi, Paolucci Dipartimento Materno-Infantile, Dipartimento di Oncologia ed Ematologia, Dipartimento di Anatomia ed Istologia, Dipartimento di Chirurgia e Specialità Chirurgiche SP4 – Strategie innovative nella diagnosi e nel trattamento di malattie rare Prof. A. Forabosco Forabosco, Balli, Caffo, Volpe, Paolucci SP5 – Eziopatologia del disturbo mentale in età evolutiva: prospettive preventive Prof. E. Caffo Caffo

Linee di sviluppo SP1 A Sviluppare un’Unità Funzionale di Perinatologia per prevenire l’insorgenza di disturbi cardiovascolari e metabolici dell’adulto attraverso la gestione del momento del parto in gravidanze ad alto rischio B Introdurre un counselling multidisciplinare per il controllo preconcezionale dell’obesità allo scopo di ridurre i rischi metabolici della madre e del feto C Individuare precocemente la Sindrome Metabolica e definire una strategia terapeutica multidisciplinare in età evolutiva D Individuare nuove mutazioni nell’ipercolesterolemia familiare e svilupparne la diagnosi precoce SP2 Studiare gli aspetti genetici, neurofisiologici e neuroradiologici delle malformazioni cerebrali Sviluppare la terapia neurochirurgica delle malformazioni cerebrali passibili di chirurgia precoce Costituire un registro regionale / nazionale delle malformazioni cerebrali Approfondire l’iter diagnostico e definire una strategia terapeutica medica e chirurgica in epoca perinatale o successiva delle malformazioni extracerebrali E Sviluppare un follow-up longitudinale delle patologie malformative SP3 Approfondire ed aumentare le conoscenze sulla funzione ovarica e testicolare e sul loro danno nei pazienti affetti da neoplasie Creare un centro interdipartimentale per la ricerca e l’assistenza nella preservazione della fertilità dei pazienti oncologici SP4 Implementare l’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno per una diagnosi prenatle non invasiva Organizzare il trapianto di midollo per le malattie metaboliche lisosomiali Acquisire competenze nel campo della terapia cellulare somatica delle malattie rare mediante cellule staminali fetali

Aspetti di Unicità / Competitività Dalla realizzazione dei vari sottoprogetti del Dipartimento si può prevedere la realizzazione di diversi Centri Specialistici a valenza regionale/nazionale per: la diagnosi e il trattamento dell'ipercolesterolemia familiare in età evolutiva e la prevenzione dell'insorgenza della Sindrome Metabolica con un approccio multidisciplinare 2) la diagnosi e la cura precoce delle malformazioni cerebrali ed extra-cerebrali, in epoca neonatale la preservazione della fertilità nei pazienti oncologici mediante counselling specifici e sviluppo di nuove tecniche di congelamento delle gonadi e dei gameti la gestione delle gravidanze ad alto rischio l’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno per una diagnosi prenatle non invasiva sviluppo di terapia cellulare somatica delle malattie rare mediante cellule staminali fetali

Formazione Ricerca Assistenza Ricadute Formazione Formazione specialistica in Ostetricia nella direzione della completa integrazione con la Neonatologia, tesa alla identificazione della nuova figura di Perinatologo. Formazione specifica incentrata sulla diagnosi e terapia integrata delle malformazioni e delle malattie rare dell’età evolutiva. Ricerca Sviluppo di nuove tecniche di congelamento di embrioni e gameti. Diagnosi precoce delle malformazioni cerebrali ed extra-cerebrali, in epoca neonatale. Ulteriore sviluppo della diagnosi prenatale, anche non invasiva, di malattie genetiche e rare. Assistenza Organizzazione di una unità funzionale di Perinatologia nella gestione delle gravidanze ad alto rischio ai fini della prevenzione di malattie cardiovascolari e metaboliche dell’adulto. Gestione pluridisciplinare del contenimento dell’obesità della gravida e della diagnosi precoce della S. Metabolica in età evolutiva Sviluppo della correzione chirurgica neonatale delle malformazioni cerebrali ed extra cerebrali. Organizzazione di un centro per la preservazione della fertilità nei pazienti oncologici

Ruoli richiesti (in priorità) Ruolo SSD Altri progetti * PA MED-40  Nuovo Up-grading Sottoprogetto Altri progetti * PA MED-40  SP 3 PO MED-47 SP 1 DIDATTICO CDL OSTETRICIA RU MED-38 In quota Neonatologia SP 2 MED-20 In quota Pediatria 1) IMPLEMETAZIONE E SVILUPPO DI UN CORE INTERDIPARTI-MENTALE PER LO STUDIO E LA CURA DELLE MALATTIE EREDITARIE E METABOLICHE DEL FEGATO ATTRAVERSO LA TERAPIA CELLULARE E GENICA 2) DIDATTICO CDL MEDICINA-CHIRURGIA MED-03 SP 4 In quota Oncoematologia Pediatrica CELLULE STAMINALI E MEDICINA RIGENERATIVA CENTRO PER LA RICERCA CLINICA E TRASLAZIONALE E LA TRASFERIBILITA’ NELLA PRATICA CLINICA