IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Santa Marinella, Roma Profilo cognitivo e competenze accademiche di bambini e adolescenti con delezione del cromosoma 22q11 “CONVEGNO AIDEL” Firenze, 31 marzo 2007 LORENA VERUCCI STEFANO VICARI

Livello cognitivo: - Il QI è variabile con un’incidenza di RM del 45% - Il RM è nella maggior parte dei casi mediolieve. - Il 55% degli individui con Del22 hanno un funzionamento cognitivo nella norma o ai limiti inferiori. Q.I. > 70 55 % dei casi con del22 Q.I. < 70 45 % Tra 55-70 = 80 % Ritardo lieve Q.I. < 55 = 20%

Primi anni di vita

Rallentamento nello sviluppo motorio Primi anni di vita Rallentamento nello sviluppo motorio Deambulazione tra i 18-24 mesi Difficoltà nella coordinazione motoria Ipotonia (dal 54% all’85% dei casi) Tappe motorie Sviluppo tipico Del22 Seduto da solo 8.1 m dai 9.6 m Gattonamento 8.7 m dai 12 m In piedi con appoggio 13.4 m dai 13.6 m Deambulazione autonoma 14.1 m dai 18.8 m (Swillen et al., 1997)

Primi anni di vita Staticità Locomozione Manipolazione di oggetti In un recente lavoro, Swillen e coll. (2005) studiano in modo sistematico le abilità motorie in bambini con Del22 dai 2 ai 5 anni Prestazione generalmente inferiori ai controlli di pari EC con difetti cardiaci nelle seguenti sottoscale del PDMS-2 (2000): Nella norma solo la prensione Staticità Locomozione Manipolazione di oggetti Integrazione visuomotoria Motricità fine Motricità grossolana Limite: non riportato il livello cognitivo dei controlli

Anche in età successive: Alcuni studi riportano difficoltà marcate negli aspetti motori valutate con il materiale dell’ABC (Oskarsdottir et al., 2005) Su 27 bambini e adolescenti con Del22 17 hanno una prestazione globale < 5° centile in almeno un dominio. 11 < 5° centile Equilibrio 14 < 5° centile Motricità fine 13 < 5° centile Attività con la palla

Rallentamento nell’acquisizione del linguaggio Primi anni di vita Rallentamento nell’acquisizione del linguaggio prime parole al 2° anno di vita Comparsa delle prime frasi intorno ai 3/4 anni Scarsa intelligibilità del linguaggio a causa della presenza dell’ ipernasalità e delle difficoltà articolatorie Maggiori difficoltà a livello espressivo con una maggiore adeguatezza a livello recettivo

Primi anni di vita Il ritardo di linguaggio è più grave del ritardo motorio e si esprime attraverso difficoltà specifiche sia a carico della comprensione, sia della produzione. Non attribuibile ad anomalie del palato o velofaringee Indipendente dalla presenza o meno di cardiopatie congenite.

Le successive fasi di sviluppo

I primi studi hanno evidenziato: Una discrepanza significativa fra QI verbale (di solito più alto) e QIP a vantaggio del QIV Maggiore competenza nelle prove verbali rispetto alle prove visuopercettive e visuospaziali Il linguaggio sembra divenire un’area di forza.

I RISULTATI SI POSSONO COSI’ RIASSUMERE: Aree di forza QIV (migliore del QIP) Memoria verbale Linguaggio (in parte) Percezione visiva

Difficoltà in - capacità d’integrazione visuo-motoria - abilità visuo-spaziali - pianificazione e ragionamento - compiti d’attenzione visiva Il profilo dei bambini con Del22 è sovrapponibile a quello dei bambini con la SNV.

Linguaggio Di recente tuttavia è stato descritto in bambini con Del22 un particolare profilo di linguaggio caratterizzato da - Una difficoltà marcata nella comprensione verbale con una minore compromissione delle abilità di produzione verbale Difficoltà di linguaggio più importanti nei casi con delezione d’origine materna piuttosto che paterna (Glaser et al., 2002) - Studi precedenti dati in contrasto con analoga compromissione della comprensione e produzione verbale

Il ritardo di linguaggio, molto importante nei primi anni di vita, sembra ridursi nel corso degli anni Tuttavia, se valutato con test neuropsicologici, anche nei più grandi permangono alcune cadute nel dominio verbale che non si evidenziano dall’analisi della scala di livello

Memoria Forte discrepanza fra le abilità di memoria verbale sia a breve sia a lungo termine che appaiono relativamente integre e competenze di memoria visuospaziale, deficitarie Dati in contrasto rispetto l’integrità della memoria verbale In alcuni lavori buone competenze di working memory (Wang et al., 2000), in altri invece riportati punteggi inferiori rispetto ai controlli anche in prove di digit span (Lajiness-O’neill et al., 2005)

Memoria Bearden e coll., (2001) trovano inoltre in bambini con Del22 una dissociazione fra memoria visiva e memoria spaziale ed in particolare un buon risultato in compiti di riconoscimento oggetti che richiedono l’attivazione del ventral stream una scarsa prestazione in prove di collocamento di punti nello spazio che richiedono l’attivazione del dorsal stream

La nostra ricerca

FINALITA’ DELLO STUDIO Valutare i singoli domini cognitivi per ottenere informazioni sul profilo neuropsicologico di un gruppo di bambini e adolescenti con Del22 di lingua italiana con funzionamento cognitivo nella norma o ai limiti della norma

PARTECIPANTI

ABILITA’ DI LINGUAGGIO SCALA DI LIVELLO -Boston (denominazione lessicale) -Peabody (comprensione lessicale) -Test di ripetizione frasi (produzione morfosintattica) -Token o Rustioni (comprensione morfosintattica) -FAS (fluidità fonologica) -CAT (fluidità categoriale) ABILITA’ DI LINGUAGGIO -Span verbale -Span visivo -Span spaziale -Lungo Termine visiva -Lungo Termine spaziale PROVE DI MEMORIA ABILITA’ PERCETTIVE E PRASSICO-ESECUTIVE -TPV (prove 2-4) -VMI (Test d’integrazione visuo-motoria)

Risultati: Prove verbali

Prove di linguaggio

Prove percettive e prassico-esecutive

Prove percettive e prassico-esecutive Difficoltà emergono : - Nella prova di percezione spaziale (posizione nello spazio) F(1, 26)=-1,96 p=.06

Nella norma la prestazione nella prova di percezione visiva Difficoltà emergono : nel compito di integrazione visuo-motoria F(1, 26)=5,49 p<.05 Nella norma la prestazione nella prova di percezione visiva (figura-sfondo)

Risultati: Memoria a breve termine Le prestazioni dei bambini con Del22 sono paragonabili a quelle dei pari EM (p>.10): nella MBT verbale (presenti i normali effetti di somiglianza fonologica, di lunghezza e frequenza) nella MBT visiva e spaziale

Risultati: Memoria a lungo termine Buone prestazioni nella MLT visiva per tutti e due i parametri (p>.10) Difficoltà emergono nel compito di MLT spaziale sia per il parametro IA [F(1,26)=8.2, p<.01] sia per il parametro IM [F(1,26)=4.4, p<.05]

Indici d’apprendimento visivo e spaziale

RIASSUMENDO nel lessico (in produzione e comprensione) I ragazzi con Del22 manifestano abilità adeguate ai pari EM ed EC : nel lessico (in produzione e comprensione) nella fluidità verbale (fonologica e semantica) nella MBT verbale, visiva e spaziale nella percezione visiva (discriminazione figura-sfondo) nella memorizzazione e nel mantenimento di materiale visivo

I ragazzi con Del22 manifestano difficoltà: RIASSUMENDO I ragazzi con Del22 manifestano difficoltà: - negli aspetti morfosintattici del linguaggio ( sia in comprensione sia in produzione morfosintattica) - nelle abilità di percezione spaziale e di integrazione visuomotoria - nella memorizzazione e nell’apprendimento a lungo termine di materiale spaziale

CONCLUSIONI I risultati presentati sono i primi dati disponibili in bambini Italiani con Del22 e mostrano ridotte abilità in prove che coinvolgono la funzione di aree cerebrali posteriori e,in particolare, del lobo parietale. (in accordo con quanto rilevato da studi neuroanatomici che documentano una riduzione in questa popolazione).

CONCLUSIONI In particolare i ragazzi con Del22 sembrano avere un deficit specifico nel processamento e nella memorizzazione di materiale di tipo spaziale mentre mostrano competenze adeguate ai loro controlli nel processare o memorizzare materiali di tipo visivo.

CONCLUSIONI I nostri dati suggeriscono la necessità di valutare, anche in età precoci, gli aspetti cognitivi dei bambini con Del22 e, in particolare, le abilità morfosintattiche e le capacità di analisi visuo-spaziale. Deficit in tali funzioni possono determinare in età maggiori difficoltà di apprendimento anche in quei bambini con QI nella norma. Percorsi abilitativi, capaci di sfruttare le aree cognitive di forza, possono rivelarsi utili per il superamento delle difficoltà descritte

Abilità accademiche Pochi lavori poco specifici: - Competenze relativamente buone nelle abilità di lettura intesa come decodifica e nelle competenze di spelling Difficoltà maggiori nella comprensione del testo, nelle abilità matematiche e di logica e risoluzione di problemi - Grande variabilità individuale

Alcuni lavori descrivono con l’ingresso a scuola l’insorgenza o l’acuirsi di difficoltà emotive o comportamentali presenti in alcuni casi già dalla prima infanzia

Instabilità emotiva, Ansia, Impulsività, Inibizione Difficoltà a costruire i rapporti sociali soprattutto con i pari Dipendenza da figure di riferimento (genitori, la maestra, un fratello) Quadri clinici compatibili con la sindrome da deficit d’attenzione senza o con iperattività ADD-ADHD (30 %)

Ma qual è l’esperienza diretta dei genitori e della scuola?

Questionario Diviso in due parti: - I Parte introduttiva: 12 domande relative alla raccolta delle informazioni anamnestiche - II Parte relativa più strettamente legata all’esperienza scolastica

I parte introduttiva Informazioni circa Età al momento della diagnosi ed eventuale familiarità dati del bambino Eventuali trattamenti riabilitativi

II parte: l’esperienza scolastica Questa parte del questionario sarà presentata in una duplice forma: 17 domande rivolte ai genitori 17 domande rivolte alle insegnanti

II parte: l’esperienza scolastica Verranno affrontate: 1) Il curricula scolastico del bambino (scuole frequentate, eventuale presenza del sostegno, programma educativo seguito)

II parte: l’esperienza scolastica Verranno affrontate: 2) eventuali problematiche relative all’inserimento scolastico ( difficoltà emotive e comportamentali emerse o accentuatesi in coincidenza dell’ingresso a scuola)

II parte: l’esperienza scolastica 3) livello di competenza e di autonomia raggiunto nelle singole aree d’apprendimento Abilità Logico-matematiche lettura Scrittura

Il nostro intento è Raggiungere con questo strumento tutte le famiglie italiane con figli con del22 in età scolare. Avere un quadro preciso di come un’esperienza complessa come quella scolastica possa essere vissuta dai bambini con del22.

L’elaborazione delle informazioni raccolte ci permetterà: di ottenere uno spaccato delle problematiche e delle risorse che si manifestano al momento dell’ingresso a scuola Di definire delle linee guida rivolte alle insegnanti ma anche ai genitori che facilitino l’inserimento e l’acquisizione degli apprendimenti di bambini con del22.

Grazie a tutti!!!