Introduzione alla terminologia Pschiatrica Doron Gothelf, M.D. gothelf@post.tau.ac.il The Behavioral Neurogenetics Center Schneider Children’s Medical Center of Israel

Disturbi Psichiatrici comuni nella VCFS ADHD 40%-60% Disturbi d’ansia 50%-60% Disturbi dell’umore 20%-40% Disordini psicotici 25%

Sottotipi di ADHD Tipo Disattento : almeno 6 su 9 sintomi di disattenzione. Tipo Iperattivo-Impulsivo : almeno 6 su 9 sintomi di iperattività e impulsività. Tipo combinato

Segni di disattenzione Mantiene l’attenzione solo per pochi minuti Evita le mansioni che richiedono una continua attenzione Si distrae facilmente Spesso tra le nuvole Errori dovuti a trascuratezza Non riesce ad eseguire le istruzioni e a terminare le mansioni assegnate Difficoltà di organizzazione Spesso perde le cose Smemorato

Segni di iperattività Spesso si alza dalla sedia in classe Si comporta come “guidato da un motore” Agita mani e piedi Difficoltà di effettuare attività tranquillamente Corre e si arrampica oltre il necessario Parla troppo

Segni di impulsività Suggerisce le risposte Difficoltà nell’attendere il proprio turno Si intromette in conversazioni o giochi

Terapia of ADHD- Metilfenidato (Ritalin, Concerta) Ritalin si è dimostrato sicuro ed efficace in 18 bambini e adolescenti con VCFS trattati per 4 settimane. Alrte terapie per ADHD non sono stati studiati nella VCFS: Ritalin-SR, Ritalin-LA, Concerta Stratera Adderall

Disturbi d’ansia Comuni nella VCFS Fobie Disturbo di ansia da separazione Disturbo generalizzato d’ansia Disturbo ossessivo-compulsivo

Fobie Specifiche Animali Ambienti naturali Situazioni Sangue-iniezioni-ferite

Fobia Sociale /Mutismo selettivo Paura marcata e persistente di situazioni e/o performance sociali come: Parlare di fronte ai propri compagni di classe Parlare con l’insegnante o altri adulti prima che questi siano conosciuti molto bene

Disturbo di ansia da separazione Ansia eccessiva riguardo la separazione dai genitori associata a: Paura di una possibile malattia o danno che possa accadere ai genitori o a se stesso nel caso non ci siano i genitori Insistenza nel voler dormire nel letto dei genitori Rifiuto di andare a scuola

Disturbo d’ansia generalizzato Paura eccessiva nei confronti di: Lavoro Scuola Relazioni sociali Salute Durata continua per oltre 6 mesi Associato a : Tensione muscolare Difficoltà nell’addormentarsi Irritabilità Affaticamento precoce Difficoltà di concentrazione

Disordine Ossessivo Compulsivo Temi comuni nell’ OCD Disgusto per lo sporco, paura di contaminazione accompagnato da pulizia compulsiva Dubbi e controlli Ossessioni aggressive Accumulare oggetti ossessivamente Domande ripetitive

Disturbi dell’affettività Disturbo depressivo maggiore Disturbo affettivo bipolare

Sintomi degli Episodi Depressivi Maggiori Umore depresso o espressione faciale tipica Perdita di energie Nessuno giovamento da cose che precedentemente lo provocavano Ideazione del suicidio Ritenersi senza valore o colpevoli Difficoltà di concentrarsi

Sintomi degli Episodi Depressivi Maggiori Sintomi fisici: Perdita di appetito e di peso Insonnia (Risveglio presto la mattina) Rallentamento psicomotorio o agitazione Stipsi, cefalea Senso di inutilità di mattina Sintomi della durata > 2 settimane

Terapie dei disturbi d’ansia e depressione Terapie SSRI Terapia conoscitivo-comportamentale

Sinapsi Serotonergiche

SSRIs Interazioni epatiche Dose (mg/d) Nome commerciale Medicamenti + 20 prozac Fluoxetina 100 favoxil Fluvoxamina paxxet Paroxetina - zoloft Sertralina cipramil, recital Citalopram 10 cipralex Escitalopram

Sintomi degli episodi maniacali Umore euforico o irritabile Eccessiva autostima Linguaggio rapido Riduzione delle performance quotidiane “Attività pericolose”- Dispendio di soldi Indiscrezioni sessuali Guida irresponsabile Riduzione del bisogno di dormire

Terapia del disturbo bipolare Litium Depakin Tegretol Gabapentine Lamotrigine

Psicosi Allucinazioni Delusioni

Allucinazioni Definizione: una percezione sensoriale senza uno stimolo esterno Uditive Visive Olfattorie (odorel) Tattili

Delusione-Definizione Una falsa credenza Non può essere corretta dal ragionamento Non coerente con il background culturale del paziente Persecuzione Grandiosità

Blocco dei recettori dopaminergici Antipsicotici Blocco dei recettori dopaminergici

Terapia della Psicosi Farmaci antipsicotici: Risperdal 1-4 mg/die Zyprexa 5-20 mg/die Seroquel 100-150 mg x2-3/die Abilify 15-30 mg/die Geodon 40-80 mg/die

Trattamenti Potenziali Patofisiologici nella VCFS Metyrosine SAMe 27