Prof. Giacomo Mancuso Centro di Riferimento Regionale “Emostasi e Trombosi in età Pediatrica” U.O. Clinica Pediatrica e Malattie della Coagulazione Ospedale dei Bambini “ G. Di Cristina” Palermo
Cos’è l’emofilia E’ una malattia ereditaria, legata al cromosoma X, che determina la mancanza totale o parziale del fattore VIII o IX della coagulazione. Conseguenze di questa patologia sono emorragie anche spontanee di varia gravità
Come si trasmette
La terapia I fattori carenti vengono infusi per via endovenosa: Al bisogno: “terapia on demand” Preventivamente: “profilassi” Le linee guida internazionali privilegiano la “profilassi”, da attuare precocemente, al fine di prevenire i danni correlati alla malattia
La profilassi nei pazienti molto piccoli comporta però dei problemi che possono portare alla sospensione della terapia o addirittura al rifiuto: Bassa compliance del bambino stesso Resistenza dei genitori ad effettuare l’infusione Distanza dal centro di trattamento Problemi socio-culturali Difficoltà all’accesso venoso
L’EDUCAZIONE ALL’AUTOINFUSIONE Regione Sicilia L.R. 30 maggio 1983, n.46. LA DISCIPLINA DEL TRATTAMENTO DOMICILIARE DEI PAZIENTI EMOFILICI
L’Home Clinical Assistance Una soluzione al problema è stata sperimentata nel nostro centro in collaborazione con Baxter che ha messo a disposizione un gruppo infermieristico in grado di assistere i familiari (già abilitati all’auto-infusione) alla manutenzione dei cateteri venosi e di supervisionare successivamente l’andamento della terapia al domicilio del paziente
Distribuzione geografica dei pazienti
I pazienti HCA Paziente Città di residenza Età Tipo di carenza GC Palermo 6 grave NF Caltanissetta SG 2 CG Sciacca (AG) 3 LG Mazzara del Vallo (TP) 4 Caltavuturo (PA) BS Trapani BP
L’HCA ha consentito di: Somministrare i fattori carenti al fine di prevenire: Il prolungamento del dolore L’artropatia emofilica L’ipotrofia muscolare L’isolamento dalla vita sociale Attuare i programmi di profilassi Migliorare la QoL Evitare le possibili infezioni correlate all’uso del catetere
Grazie per l’attenzione !