EMIPLEGIA ALTERNANTE (E A) MALATTIA, AD EZIOLOGIA NON ANCORA DEFINITA, CARATTERIZZATA DALLA ASSOCIAZIONE DI SINTOMI NEUROLOGICI CRONICI E MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE PAROSSISTICHE

EMIPLEGIA ALTERNANTE (E A) MALATTIA RARA : 250 CASI NEL MONDO ESORDIO ENTRO I 18 MESI NON PREVALENZA DI SESSO CASI PER LO PIU’ SPORADICI, MA: GEMELLI IDENTICI AFFETTI RECENTE DESCRIZIONE DI FAMIGLIE CON DUE O PIU’ FIGLI AFFETTI CASI FAMILIARI ASSOCIATI A TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA FIGLI DI MADRI AFFETTE DA EMICRANIA EMIPLEGICA

(E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE CRISI TONICHE O DISTONICHE: ESORDIO NEI PRIMI MESI DI VITA BREVE DURATA ATTEGGIAMENTO IN OPISTOTONO APNEA

(E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE ATTACCHI EMIPLEGICI I UNILATERALI, BILATERALI, BASCULANTI; PARALISI DI UN LATO DEL CORPO SENZA COINVOLGIMENTO DEL VOLTO; TONO MUSCOLARE FLUTTUANTE; DURATA DA POCHI MINUTI A GIORNI; FREQUENZA VARIABILE; ALMENO MENSILI; ATTENUAZIONE CON IL SONNO; FATTORI SCATENANTI: EMOZIONE, ECCITAZIONE, ATTIVITA’ FISICA, BAGNO CALDO, ECC.

(E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE ATTACCHI EMIPLEGICI II FENOMENI OCULARI : DEVIAZIONE OCULARE VERSO IL LATO PARETICO STRABISMO ACUTO NISTAGMO BILATERALE NISTAGMO UNILATERALE: L’OCCHIO DAL LATO PARETICO BATTE VERSO L’ESTERNO, CON FISSITA’ DELL’ALTRO OCCHIO

(E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE ATTACCHI EMIPLEGICI III ALTRI SINTOMI DEVIAZIONE DEL CAPO VERSO IL LATO PARETICO DISPNEA PALLORE, SUDORAZIONE, SCIALORREA, CIANOSI PERIFERICA, DIARREA

(E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE EPILESSIA PRESENTE IN CIRCA LA META’ DEI CASI ESORDIO NELLA SECONDA INFANZIA CRISI PARZIALI NON INFREQUENTE LO STATO EPILETTICO NON APPARENTE RAPPORTO CON GLI ATTACCHI EMIPLEGICI

(E A): SINTOMI NEUROLOGICI CRONICI RITARDO MENTALE VARIABILE NEL 90% DEI CASI IPOTONIA - DISTONIA MOVIMENTI COREO-ATETOSICI

Shared clinical features Common Postures Oculogyric crises Common facial features? (Kathryn J. Swoboda, 2002: Comunicazione personale)

FASE I = PRIMO ANNO DI VITA (E A): EVOLUZIONE FASE I = PRIMO ANNO DI VITA LIEVE RITARDO PSICO-MOTORIO, IPOTONIA CRISI DISTONICHE ATTACCHI EMIPLEGICI POCO EVIDENTI; PIU’ EVIDENTI MOVIMENTI OCULARI ANORMALI E DEVIAZIONI LATERALI DEL CAPO

(E A): EVOLUZIONE FASE II = DA 1 A 6-8 ANNI ATTACCHI EMIPLEGICI UNILATERALI E BILATERALI FREQUENTI E PROLUNGATI; MANIFESTAZIONI OCULARI PAROSSISTICHE; EVIDENTE RITARDO DELLE ACQUISIZIONI PSICOMOTORIE; TETRAPARESI PREVALENTEMENTE DI TIPO DISTONICO; MOVIMENTI COREOATETOSICI CON ANDAMENTO A POUSSEES; EPILESSIA, ANCHE MOLTO ATTIVA.

FASE III = DAI 7-8 ANNI IN POI (E A): EVOLUZIONE FASE III = DAI 7-8 ANNI IN POI ATTACCHI EMIPLEGICI UNILATERALI MENO FREQUENTI E MENO PROLUNGATI STABILIZZAZIONE DEL QUADRO NEUROLOGICO CON ATTENUAZIONE DELLE MANIFESTAZIONI COREO-ATETOSICHE SUFFICIENTE CONTROLLO DELLE CRISI EPILETTICHE

(E A): ESAMI DIAGNOSTICI EEG INTERCRITICO: PER LO PIU’ NORMALE NEI PRIMI ANNI DI VITA, QUINDI ANOMALIE THETA-DELTA A LOCALIZZAZIONE VARIABILE; RARE ANOMALIE EPILETTIFORMI. EEG CRITICO: NEL CORSO DI ATTACCO EMIPLEGICO PUO’ COMPARIRE UNA ATTIVITA’ PIU’ LENTA SULL’EMISFERO INTERESSATO. POTENZIALI EVOCATI: NORMALI ANCHE NEL CORSO DELL’ATTACCO EMIPLEGICO.

(E A): ESAMI DIAGNOSTICI TAC ED RMN: NORMALI O CON LIEVE GRADO DI ATROFIA. SPECT E PET: CON SEGNI VARIABILI DI ASIMMETRIA INTEREMISFERICA DURANTE L’ATTACCO EMIPLEGICO. BIOPSIE MUSCOLARI: NORMALI.

(E A): TRATTAMENTO FARMACOLOGICO SOSTANZIALMENTE INEFFICACE TERAPIA CRONICA: FLUNARIZINA (5-15 MG/DIE): RIDUZIONE DELLA DURATA E DELLA INTENSITA’ DEGLI ATTACCHI; ALOPERIDOLO, BENZODIAZEPINA TERAPIA INTERMITTENTE: IDRATO DI CLORALIO NIAPRAZINA

(E A): DIAGNOSI DIFFERENZIALE EPILESSIA EMICRANIA EMIPLEGICA DISCINESIE PAROSSISTICHE