FAQ CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Bologna, 24-26 Maggio 2013 Frequently Asked Questions MIRELLA FILOCAMO Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche IRCCS GASLINI IRCCS G. GASLINI, Genova

Frequently Asked Questions FAQ Frequently Asked Questions Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta) Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre) Risposta Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta) Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre) Risposta La malattia di Gaucher si eredita assieme, e con modalità simili, a molte altre nostre caratteristiche Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

Il DNA si trova all’interno di ogni nostra cellula 100.000 miliardi di cellule nel corpo umano 2 metri/cellula Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

Il DNA si trova all’interno di ogni nostra cellula glucocerebrosidasi Il DNA si trova all’interno di ogni nostra cellula organizzato in CROMOSOMI Cariotipo CAPITOLO (q21) I I GENE GLUCOCEREBROSIDASI ISTRUZIONI ENZIMA GLUCOCEREBROSIDASI Cromosoma 1 (coppia) 2 metri/cellula Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

Quello che “noi siamo” è il risultato di arrivano da molto lontano e possono rimanere “nascoste” per molto tempo 2 metri/cellula Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

Solo una copia dei “volumi dell’enciclopedia“ INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA verrà trasmessa nelle generazioni I paterno materno

DOVE AVVERRÀ LA DIVISIONE ? INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA paterno materno

QUALE DEI DUE VERRA’ TRASMESSO? spermatocita Spermatozoi ovocita Cellule uovo I ? QUALE DEI DUE VERRA’ TRASMESSO? I I paterno materno

? I Fecondazione I I paterno materno spermatocita ovocita Cellule uovo Spermatozoi ovocita Cellule uovo I ? Fecondazione I I paterno materno

Malattia di Gaucher: 2 Portatori Malato 1:4 (25%) Portatori non malati 2:4 (50%) Non portatore Non malato 1:4 (25%)

Malattia di Gaucher: 1 Portatore Portatori non malati 2:4 (50%) Non portatori 2:4 (50%)

Tutti portatori non malati Malattia di Gaucher: 1 Malato I I I I Tutti portatori non malati

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta) Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre) Risposta Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

Malattia di Gaucher: 2 portatori Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? Malattia di Gaucher: 2 portatori I I I I Malato 1:4 (25%) Portatori non malati 2:4 (50%) Non portatore Non malato 1:4 (25%)

Tutti portatori non malati Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? Malattia di Gaucher: 1 Malato I I I I Tutti portatori non malati

Malattia di Gaucher: 1 Portatore Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale Malattia di Gaucher: 1 Portatore I I I I Portatori non malati 2:4 (50%) Non portatori 2:4 (50%)

CARATTERISTICHE DI PORTATORE/PORTATRICE DI MALATTIA GENETICA RECESSIVA = NASCOSTA Condivide tale condizione con tutti gli individui (TUTTI SIAMO PORTATORI/PORTATRICI da 5 a 10 malattie recessive) Non svilupperà nel corso della sua vita i sintomi della malattia recessiva che porta Potrà trasmettere tale condizione attraverso diverse generazioni senza che questa si manifesti Potrà incontrare “l’anima gemella” che porta la condizione per la stessa malattia e far sì che la malattia genetica recessiva si manifesti