“L’uomo è un mistero. Occorre decifrarlo “L’uomo è un mistero. Occorre decifrarlo. E se ci vorrà tutta la vita per farlo, non dire che hai perso tempo. Io mi occupo di questo mistero perché voglio essere un uomo. “ F. M. Dostoevskij

…a proposito di...

1) Quale dei seguenti processi non avviene in fase G1 del ciclo cellulare? Sintesi di RNA Sintesi di ATP Sintesi di istoni Sintesi di eucromatina Sintesi proteica

RISPOSTA D

ossigeno ioni Na+ ioni Cl- glucosio insulina 2) Quale dei seguenti composti non necessita di proteine di membrana per passare all’interno della cellula? ossigeno ioni Na+ ioni Cl- glucosio insulina

Come è fatta la membrana

RISPOSTA A

3) Quale dei seguenti organuli contiene gli enzimi deputati alla respirazione cellulare? Il ribosoma Il nucleo Il reticolo endoplasmatico rugoso Il mitocondrio L’apparato di Golgi

Quali sono gli organuli

RISPOSTA D

… a proposito di respirazione cellulare… Quali sono i coenzimi ridotti che liberano energia? Quanti ATP vengono prodotti da una molecola di glucosio? I citocromi sono all’interno del mitocondrio? Hai chiari i punti di partenza e di arrivo di glicolisi e ciclo di Krebs?

4) In una plasmacellula il piruvato che si forma nella glicolisi: Viene immagazzinato come riserva Viene trasformato in glucosio Viene ossidato ad anidride carbonica Può prendere la via della fermentazione alcolica Produce 2 molecole di ATP

RISPOSTA C

5) ‘Modificazione post-trascrizionale delle proteine con l'aggiunta di uno o più carboidrati’. Come si chiama e dove avviene questa attività? Glicosilazione, RER Glicosilazione, apparato di Golgi Fosforilazione, nucleolo Fosforilazione, apparato di Golgi Proteolisi, REL

RISPOSTA B

…a proposito di sintesi proteica … Come si chiama ciascuno dei seguenti processi? (DOGMA CENTRALE)

6) Quale delle seguenti modificazioni NON è prevista nella maturazione del mRNA? Aggiunta della sequenza telomerica TTAGGG Splicing Aggiunta di un CAP in 5’ Aggiunta di una coda poli-A Protezione dell’mRNA dalle esonucleasi

Modi per risolvere la domanda: 1) Sapere esattamente gli eventi di maturazione del mRNA (che sono tre) 2) Sapere che cosa sono i telomeri

1) Sapere esattamente gli eventi di maturazione del mRNA (che sono tre)

2) Sapere che cosa sono i telomeri RISPOSTA A

… a proposito di telomeri… Quali sono le altre regioni cromosomiche in cui il DNA non è altamente codificante?

7) I frammenti di Okazaki si formano perché: La DNA polimerasi sintetizza DNA solo in direzione 5’-3’ La bolla di replicazione è frammentata in bolle secondarie La DNA ligasi funziona solo in direzione 3’-5’ Interazioni di Van der Waals tendono a ripristinare la struttura destrorsa interagiscono con gli enzimi di restrizione

Di quale processo stiamo parlando?

RISPOSTA A

Le caratteristiche del codice genetico Il codice è a triplette Il codice non ha segni di interpunzione, ovvero è letto in modo continuo Il codice non ha sovrapposizioni (l’mRNA viene letto in triplette successive) Il codice è (quasi) universale Il codice è degenerato (ricorda: metionina AUG e triptofano: UGG) Il codice ha dei segnali di inizio (AUG) e di fine (codoni di stop UAG UAA UGA) L’anticodone vacilla Il codice non è ambiguo

… a proposito di orientamento delle catene… Perché i filamenti del DNA si chiamano rispettivamente 5’-3’ e 3’-5’? Qual è la struttura molecolare della catena? Come viene costruita?

8) Individuare l’informazione CORRETTA: il cariotipo è individuo-specifico tramite l’analisi del cariotipo si possono individuare mutazioni silenti un cariotipo mutato può rivelare una di Trisomia 21 (Sindrome di Down) tramite l’analisi del cariotipo si possono individuare mutazioni frameshift il cariotipo può essere allestito solo da sangue periferico

Che cos’è un cariotipo? NOTA DI METODO: diffidate sempre delle domande che dicono “SOLO, SEMPRE etc…”

RISPOSTA C

Turner (X0), Klinefelter (XXY).. Patau Edwards Down Turner (X0), Klinefelter (XXY).. Cromosoma Philadelphia

…a proposito di cariotipo e malattie genetiche: Cosa sono le mutazioni frameshift? Cosa significano i seguenti termini? Diploide Aploide Aneuploide Poliploide Polipoide Polipo

Pausa mentale

Lezioni di Medichese Modi di dire “dolore” OTALGIA (MIALGIA\METATARSALGIA\ANALGESICO) Modi di dire “grande” MACROGLOSSIA\SPLENOMEGALIA Modi di dire “piccolo” MICROCEFALIA Modi di dire “poco, non abbastanza” IPOTERMIA, IPOVITAMINOSI, IPOPLASTICO Modi di dire “troppo, tanto” IPEREMIA, IPERVOLEMIA, IPERPLASTICO Lessico legato al muscolo SARCO-MERO\LEMMA\PLASMA Modi di dire “infiammazione” MIOSITE\TENDINITE\TIROIDITE\EPATITE Modi di dire “sanguinamento” RINO\METRO\ENTERO\RETTO-RRAGIA, EMATEMESI, MELENA

Prefissi relativi a specifici organi Cervello cerebro Cervelletto cerebello Nervi neuro-nevro Midollo mielo Bocca oro-bucco-stoma Denti odonto Naso rino Orecchio oto Occhio oculo-oftalmo Pelle dermato Stomaco gastro Intestino entero Rene nefro-pielo Milza spleno Fegato epato Cuore cardio Vasi angio

9) In quale fase della meiosi si formano le tetradi? Le tetradi sono osservabili solo nella mitosi Profase I Metafase I Profase II Metafase II

Leptotene Zigotene e Pachitene zze RISPOSTA B Diplotene Diacinesi na

10) Cosa si intende in genetica per locus? La posizione occupata da un gene su un cromosoma Le diverse forme possibili di un gene “Tasca” ricca di glicoproteine nel nucleo, dove è stipato il DNA Porzione di codice genetico contenente le informazioni per la sintesi di una proteina Distribuzione casuale dei geni nei gameti durante la meiosi

Cromosoma: DNA complessato con proteine organizzato in strutture lineari (o circolari). Gli organismi diploidi contengono 2 copie di ogni cromosoma ciascuna delle quali porta informazioni di origine o materna o paterna cromatidi Gene: tratto di DNA codificante per una proteina, è composto di porzioni trascritte ma non codificanti (introni) e porzioni codificanti vere e proprie (esoni) Locus: posizione di un gene all'interno di un cromosoma RISPOSTA A Fenotipo:  effettiva e totale manifestazione fisica in un organismo del genotipo Cromatidio: le due subunità di cui sono costituiti i cromosomi dicromatidici. Sono uniti dal centromero e portano la stessa informazione (se si escludono crossing over).

11) La cecità ai colori (daltonismo) è una malattia a carattere recessivo legata a X. Se un individuo ha il nonno materno e il padre entrambi daltonici, che probabilità avrà di manifestare egli stesso il carattere della cecità ai colori? Maschio: ¼, femmina: nessuna probabilità Maschio: ½, femmina:nessuna probabilità Maschio: ½, femmina: ¼ Maschio: ½, femmina: ½ Maschio: 2/3, femmina: ½ Modificherei questa domanda partendo dall’albero genealogico, in modo che immparino a leggerne i simboli

Cosa vuol dire che la malattia è legata a X?

Se il bambino sarà maschio avrà il 50% di probabilità di essere malato, se sarà femmina sarà certamente almeno eterozigote, e nel 50% malata. RISPOSTA D

12) Quale di queste ossa non fa parte del cranio? Sfenoide Occipitale Temporale Ioide Etmoide

RISPOSTA D

13) Which of the following statements about hypothalamus is NOT correct: It secretes trophic hormones that regulate the activity of the Anterior Pituitary Gland It is involved in a Venous Portal System in order to grant an adequate feedback It doesn’t secrete glucagon It is part of Central Nervous System It is the major site where the sensitive relay takes place

RISPOSTA E

14) La RMN di questo paziente rivela una massa a livello del lobo occipitale. Presumibilmente quale delle seguenti funzioni sarà maggiormente compromessa? La sensibilità tattile La coordinazione motoria L’udito La vista I processi cognitivi

RISPOSTA D

…a proposito di cose che non c’erano nell’esercitazione ma che magari non sono chiare… Quali sono le fasi della trascrizione? Quante forme di RNA polimerasi ci sono e cosa fanno? Come e dove avviene la traduzione? Quali sono le tre caratteristiche fondamentali del codice genetico? Cosa significano i seguenti termini: codone, anticodone, subunità ribosomiale, codone di inizio, codone di stop?

…e per chi proprio le sa tutte e vuole imparare delle chicche: Quali sono i modi principali per regolare l’espressione genica? (RNA interference- miRNA, siRNA- splicing alternativo etc…)

Fine