UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BARI FACOLTÀ DI SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI CORSO DI LAUREA IN INFORMATICA TESI DI LAUREA IN METODI AVANZATI DI PROGRAMMAZIONE REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Relatori: Prof. Donato Malerba Correlatore: Dr. Corrado Loglisci Laureando: Pietro La Grotta

Un sistema di Information Extraction (IE) : Dato un testo scritto in un linguaggio naturale e contenente informazione non strutturata, IE identifica informazione di interesse e la rappresenta in forma strutturata. Tale informazione può essere utilizzata in processi di Text Mining (TM) ovvero il Data Mining applicato a collezioni di testi. IE – Attività: Named Entity Recognition (NE) Coreference Resolution (CO) Template Element Construction (TE) Template Relation Construction (TR) Scenario Template Production (ST) TM – Algoritmi: Classificazione Clustering Scoperta di trend Scoperta di pattern Summarization Scoperta di dipendenze Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta

TF: riconoscere un insieme di entità nominate e legate tra loro concettualmente e rappresentare questa informazione in strutture pre-definite NER: riconoscere entità nominate di interesse presenti allinterno dei testi. Il processo di identificazione impiega features morfologiche, sintattiche e semantiche delle entità. … starting approximately 35kb upstream (telomeric) to the GJB2 gene was identified in 7 patients from 4 unrelated Jewish Ashkenazi families with non-syndromic hearing loss. These patients were heterozygous for one of the common mutations 167delT or 35delG … gene malattia mutazione … The authors describe a novel pathogenic G5540A transition in the mitochondrial transfer RNA (tRNA)Trp gene of a sporadic encephalomyopathy characterized by spinocerebellar ataxia. Clinical features also included neurosensorial deafness, peripheral neuropathy, and dementia … disease symptoms clinics Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta

1.Named Entity Recognition per un task di Textual Profile Clustering 2.Named Entity Recognition per un task di Semantic Search Engine 3.Template Filling con strutture Predicato-Argomento per un task di Pattern Discovery Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta

Textual Profile Clustering (TPC): Tecnica di raggruppamento di testi basata su similarità tra testi rappresentati in forma di textual profile: un profile tiene conto di keyword presenti nel testo e di loro caratteristiche (posizione, frequenza,…) Ruolo di NER per TPC: …35kb upstream (telomeric) to the GJB2 (CX26) gene was identified… …of inheritance of GJB2 and GJB6 genes that encode two different connexins; connexin 26 and connexin 30, or it may abolish… GJB2 GJB6 Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta

1. Riconoscimento delle Entità Biomediche di interesse presenti nei documenti 2.Normalizzazione di nomi varianti (sinonimie, abbreviazioni, acronimi) con nomi canonici 3.Interpretazione delle entità secondo conoscenza di dominio Soluzione Proposta …35kb upstream (telomeric) to the GJB2 (CX26) gene was identified… …connexin 26 and connexin 30, or it may abolish… GJB6 …35kb upstream to the GJB2 gene Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta

Impiego di librerie di Text Analytics (GATE) Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta 1. Riconoscimento di Entità Biomediche di interesse 2. Normalizzazione di varianti con canonici 3. Interpretazione delle entità

Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta Risultati Sperimentali Dataset: 10 artificiali + 10 reali Sperimentazioni condotte per il riconoscimento di 1)entità del problema specifico, 2)entità biomediche generali) Valutazione manuale Precision & Recall

Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta Risultati Sperimentali Mutation CD44 the Genes GJB2 encoding GJB2, a RGS6PL-5283, have been shown to be responsible WWOX a majority BRIP1 recessive nonsyndromic hereditary hearing impairment CD44 children. Over 60 different Mutation CD44 GJB2 have been reported. To obviate the need WWOX direct sequencing BRIP1 each specimen, a variety BRIP1 screening techniques have been used to detect Mutation CD44 GJB2. Mutations in the gene GJB2 encoding connexin 26 (Cx26), a gap junction protein, have been shown to be responsible for a majority of recessive nonsyndromic hereditary hearing impairment in children. Over 60 different mutations in Cx26 have been reported. To obviate the need for direct sequencing of each specimen, a variety of screening techniques have been used to detect mutations in Cx26. input output

Semantic Search Engine (SSE): Tecnica di Information Retrieval basata su indicizzazione semantica dei termini rappresentativi del documento (index term): operazioni di trasformazione del testo sono necessarie per ridurre il numero degli index term Ruolo di NER per SSE: Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta …35kb upstream (telomeric) to the GJB2 (CX26) gene was identified… …of inheritance of GJB2 and GJB6 genes that encode two different connexins; connexin 26 and connexin 31, or it may abolish… GJB6

Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta Soluzione Proposta 1.Riconoscimento delle Entità Biomediche di interesse presenti nei documenti 2.Interpretazione delle entità secondo conoscenza di dominio 3.Labeling di entità riconosciute 4.Rappresentazione in formalismo standard IOB-2 GJB6 B – Genes Index Term Singoli Connexin B – Connexins 31 I Index Term Multi-Word …35kb upstream to the GJB2 gene …35kb upstream (telomeric) to the GJB2 (CX26) gene was identified… …of inheritance of GJB2 and GJB6 genes that encode two different connexins; connexin 26 and connexin 31, or it may abolish… Genes Connexins

Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta Impiego di librerie di Text Analytics (GATE) 1. Riconoscimento di Entità Biomediche di interesse 2. Interpretazione delle entità 1. Riconoscimento di Entità Biomediche di interesse 3.& 4. Labeling & Rappresentazione IOB-2

Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta Dataset: 10 artificiali + 10 reali Sperimentazioni condotte per il riconoscimento di 1)entità del problema specifico, 2)entità biomediche generali) Valutazione manuale Precision & Recall Risultati Sperimentali

Pattern Discovery (PD): Estrazione di regolarità statistiche nella forma di co- occorrenze di items/eventi. Luso di strutture Predicato-Argomento (PAS) supporta la scoperta di co-occorrenze di items in termini di predicati verbali che li mettono in relazione. Ruolo di Template Filling per PD: Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta …A 342-kb deletion truncating the GJB6 gene (encoding connexin-30)… PAS-truncate template Pubblicazioni Scientifiche Pattern Discovery Relazionale Template FillingEstrazione di PAS

1. Estrazione di PAS dai testi 2. Filling di Templates pre-definiti sulla base di PAS di background 3.Rappresentazione in formalismo relazionale (Datalog) Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta Soluzione Proposta predicate …A 342-kb deletion truncating the GJB6 gene (encoding connexin-30)… ["truncate" "342-kb deletion" "GJB6 Gene] chromosomal name locus name gene name ["truncate" "342-kb " "GJB6 ] pas(paper_1,structure_1). predicate(structure_1,truncate). chromosomal_name(structure_1,342-kb). gene_name(structure_1,GJB6). locus_name(structure_1,generic_locus_name).

Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta Impiego di librerie di Text Analytics (MontyLingua, GATE) 1.Estrazione di PAS dai testi 2. Filling di PAS templates 3.Rappres. in formalismo relazionale

Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta Risultati Sperimentali Pubblicazioni con minimo 5 istanze PAS 13 PAS templates di background Dataset: 6584 Minsup: 2% 2382 Pattern relazionali in termini di PAS Pattern più informativi (4) con PAS-structure inhibit abs(A),pas(A,B),verb_rule(B,inhibit), homosapiens_gene_role0(B,prkab1), chemicals_and_drugs_role2(B,metformin), biological_sciences_role1(B,growth) supporto:2.9% abs(A),pas(A,B),verb_rule(B,inhibit),organisms_role2(B,brucella_abortus), homosapiens_gene_role1(B,sema6a), homosapiens_gene_role0(B,taf8) supporto: 2.9%

Laureando: Pietro La Grotta Laureando: Pietro La Grotta Sviluppo di tre strumenti di IE a supporto della investigazione di biomedicina basata su analisi di dati testuali. Valutazione dell accuratezza mostra buona performance degli strumenti di NER. Applicazione dello strumento di TF per PD ad insiemi di testi più voluminosi e ad altri domini (esempio, web news).

GRAZIE PER LA VOSTRA CORTESE ATTENZIONE