Dott. Leonardo Zoccante DISTURBO DA DEFICIT ATTENTIVO CON O SENZA IPERATTIVITA’ “DDAI” E COMORBIDITA’ Dott. Leonardo Zoccante U.O. NEUROPSICHIATRIA INFANTILE Policlinico G.B. Rossi - Verona MONTEFORTE D’ALPONE 12/03/2010

Disturbo neurobiologico che si manifesta come alterazione delle risposte agli stimoli ambientali

Entità sindromica caratterizzata da: ADHD Definizione Entità sindromica caratterizzata da: Inattenzione Impulsività Iperattività motoria

Corredo sintomatologico ADHD Corredo sintomatologico INATTENZIONE Incapacità a fare attenzione ai dettagli. Errori di distrazione nelle attività scolastiche, lavorative, altre Difficoltà a mantenere l’attenzione su compiti – giochi Non sembra ascoltare nel colloquio diretto Non segue le istruzioni, non termina i compiti scolastici-lavorativi ( DD: comportamento oppositivo, non comprensione del compito)

Corredo sintomatologico ADHD Corredo sintomatologico INATTENZIONE Difficoltà nell’organizzare le attività Evitamento e riluttanza per le attività che richiedono sforzo mentale Dimenticanza degli strumenti necessari al compito Facile distraibilità da eventi esterni Dimenticanza dei compiti quotidiani

Corredo sintomatologico ADHD Corredo sintomatologico IPERATTIVITA’ Agita spesso mani-piedi, si “contorce” da seduto Si alza spesso dalla sedia Corre e si arrampica inadeguatamente Difficoltà nelle attività ludiche “quiete” Sempre “sul punto di andarsene” o “driven by a motor” Parla eccessivamente

Corredo sintomatologico ADHD Corredo sintomatologico IMPULSIVITA’ Risponde prima del termine della domanda Aspetta difficilmente il proprio turno Interviene ed “invade” le attività ( giochi- conversazioni) altrui

A quale età è possibile porre la diagnosi di ADHD?

Diagnosi I A partire dall’età di 7 anni ADHD Diagnosi I A partire dall’età di 7 anni In presenza da almeno 6 mesi ed in misura rilevante di 6 o più sintomi di Inattenzione e/o Iperattività-Impulsività Esorditi prima dei 7 anni

ADHD Diagnosi II Presenza dei sintomi in due o più condizioni diverse (casa – scuola – lavoro) Compromissione clinicamente rilevabile delle “relazioni sociali” – performance scolastiche-lavorative

Quale è il quadro tipico dell’ADHD?

Developmental Coordination Disorder DCD ADHD Developmental Coordination Disorder DCD Hyperkinetic Disorder HKD Attention Deficit Disorder ADD Attention Deficit Hyperactivity Disorder ADHD Motor Perception Dysfunction MPD Deficit in Attention Motor Control and Perception DAMP

Epidemiologia 3-6% popolazione scolare Maschi / Femmine 4/1 ADHD Epidemiologia 3-6% popolazione scolare Maschi / Femmine 4/1 Valutazione incidenza variabile secondo Definizione Overlapping - Comorbidità

Eziologia Disturbo neurobiologico su base multifattoriale: ADHD Eziologia Disturbo neurobiologico su base multifattoriale: Fattori genetici Disordini neurotrasmettitoriali Esordio precoce Associazione con altri Disturbi Evolutivi Persistenza disturbo nel tempo Miglioramento con trattamento farmacologico

Corredo sintomatologico ADHD Corredo sintomatologico La sua capacità di concentrazione e di attenzione sostenuta nel tempo Il processo di pianificazione e soluzione di problemi Il suo livello di autostima (sono bravissimo – non so fare niente) Il livello di motivazione, la fiducia nell’impegno e nello sforzo Il bambino non riesce a regolare: Il suo comportamento con gli altri rispettando le più comuni regole sociali La capacità di rispondere in modo positivo a certe emozioni (rabbia,frustrazione) La sua capacità di concentrazione e di attenzione sostenuta nel tempo Il suo comportamento motorio (in particolar modo nei casi in cui vi sia anche iperattività)

Prognosi Persistenza del disturbo a lungo termine Scarsa autostima ADHD Prognosi Persistenza del disturbo a lungo termine Scarsa autostima Precoce abbandono scolastico Perdita del lavoro Basso status socio-economico Disturbo dell’umore Disturbo personalità antisociale Abuso di sostanze

Cosa deve fare il pediatra che sospetti un caso di ADHD?

Griglia/algoritmo per la diagnosi e la valutazione ADHD Griglia/algoritmo per la diagnosi e la valutazione Bambino di 6-12 anni che giunge all’attenzione del pediatra o del neuropsichiatra infantile su segnalazione dei genitori o degli insegnanti (o nel corso di una visita si caratterizza il suo comportamento) perché: non sta seduto / è “iperattivo” non presta attenzione / mostra poca concentrazione / non sembra ascoltare / sembra sognare agisce senza riflettere-pensare / è “impulsivo” presenta problemi comportamentali ha una scarsa resa scolastica Prima valutazione clinica: raccolta dell’anamnesi personale e famigliare valutazione neurologica valutazione del comportamento in famiglia e a scuola

ADHD Si riscontrano i sintomi del DSM-IV in entrambi i contesti (famigliare e scolastico) da oltre 6 mesi Il quadro non soddisfa i criteri del DSM-IV Definizione della condizione ADHD: rivalutazione del paziente e delle “preoccupazioni” dei genitori e degli insegnanti Indicazioni terapeutiche Valutazione della comorbidità: disturbi del linguaggio-apprendimento Disturbi opposizionali Disturbi della condotta Ansia Depressione Altre condizioni Controllo follow-up Diagnosi di ADHD (“pura”) Senza comorbidità Diagnosi di ADHD (“complessa”) con comorbidità

Overlapping – comorbidità Diagnosi differenziale ADHD Overlapping – comorbidità Diagnosi differenziale Disturbi di apprendimento Disturbo oppositivo-provocatorio Disturbi dell’umore Tics Disturbo di tipo reattivo Disturbo d’ansia generalizzata Disturbo del linguaggio Disturbo pervasivo dello sviluppo

Quale è il trattamento di elezione dei soggetti con ADHD?

Intervento sul bambino ADHD Trattamento Intervento sul bambino Trattamento individuale mirato a: Migliorare i tempi di attenzione Favorire il controllo motorio Incrementare le abilità di gestione delle emozioni Abituare al rispetto di regole Abilitare a corrette interazioni interpersonali Insegnare abilità di tipo strategico Recuperare la motivazione incrementando anche l’autostima

Counseling o training dei genitori ADHD Trattamento Counseling o training dei genitori che permetta alla famiglia di comprendere meglio il comportamento del bambino alla luce delle informazioni sul disturbo, e che abiliti competenze educative in grado di gestire il comportamento, l’emotività e le strategie di pensiero del bambino

Intervento in ambito scolastico ADHD Trattamento Intervento in ambito scolastico Mirato alla gestione delle contingenze comportamentali ed in particolare al “rinforzo” di risultati positivi sul piano dell’apprendimento e del comportamento

ADHD E DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO DISLESSIA DISCALCULIA DISCGRAFIA-DISORTOGRAFIA DISTURBO MISTO DEGLI APPRENDIMENTI

Disturbo specifico della lettura DISLESSIA: difficoltà nell’automatizzare i processi di decodifica del linguaggio scritto Per poter parlare di disturbo la prestazione deve essere significativamente al di sotto del livello atteso in base: - all’età - al livello intellettivo generale - alla scolarizzazione Spesso si associa a: Difficoltà di compitazione: isolare uditivamente i singoli fonemi e poi selezionare i grafemi corrispondenti. Difficoltà di comprensione del testo.

Disturbo specifico della lettura Come si manifesta ? omissioni, sostituzioni, distorsioni o addizioni di parti di parole o parole intere; lentezza in lettura; false partenze, lunghe esitazioni; perdita della posizione nel testo e stile inaccurato; inversione di lettere all’interno delle parole o di parole nelle frasi.

DISLESSIA SUPERFICIALE DISLESSIA FONOLOGICA

Disturbo specifico della lettura Dislessia fonologica difficoltà nel processo di conversione grafema-fonema e utilizzo principalmente della via visiva diretta; difficoltà a leggere le non-parole; Dislessia superficiale difficoltà nell’utilizzo della via visiva diretta con scarse prestazioni per parole irregolari e omofone non omografe (es. letto-l’etto); Dislessia mista errori di vario tipo nella decodifica

Disturbo specifico della lettura Quale è il problema ? deficit a carico della codificazione fonologica soggetti dislessici presentano : - tempo superiore ai controlli per la denominazione di lettere; - tempo superiore ai controlli per la denominazione di numeri; - lentezza nella denominazione e nel recupero lessicale; minor accuratezza in ripetizione di parole multisillabiche e non-parole.

La dislessia è tra i più comuni disturbi dello sviluppo neuropsicologico La prevalenza è tra il 5-12% della popolazione Schumacher et al. 2009, Katusic et al. 2001

Processi cognitivi coinvolti nella lettura Elaborazione visiva. Il sistema magnocellulare visivo è coinvolto nella risposta che viene data a stimoli in movimento e stimoli a bassa frequenza spaziale e basso contrasto (alterata localizzazione visiva) Percezione fonologica. Capacità di percepire, frazionare e rielaborare il suono delle parole ascoltate. I fonemi sono la parte più piccola riconoscibile. Memoria verbale a breve-termine. Molti aspetti della memoria sono coinvolti nella lettura. Molte parole conosciute non vengono più frazionate in fonemi ma vengono richiamati direttamente dalla memoria. L’elaborazione di parole nuove in fonemi avviene nella memoria a breve termine. Codificazione fonologica. Capacità di riunire i fonemi ed esprimere in maniera verbale parole che non sono mai state lette o sentite precedentemente. Codificazione ortografica. Processo di riconoscimento di una parola attraverso la sua forma olistica

Dislessia Dislessia Acquisita: il soggetto può compensare il deficit di decodifica con processi alternativi Dislessia dell’età evolutiva: il soggetto non può ricorrere a questo tipo di strategia compensatoria

Dislessie Acquisite Dislessie periferiche (dislessie della forma visiva e della parola) Deficit dell’elaborazione visiva Dislessie centrali (incapacità di ricavare il suono o il significato del carattere stampato) Dipendono da operazioni di tipo elaborativo che fanno seguito all’analisi visiva della parola stampata

Dislessie periferiche Spelling dyslexia (lettura lettera per lettera) La lettura lettera per lettera rappresenta una strategia del soggetti nel tentativo di superare la difficoltà di base Caratterizza una compromissione importante della comprensione della lettura, si associa anche a una scrittura particolarmente difficile.

Dislessie periferiche Dislessia da neglect Il soggetto legge male le parti iniziali (neglect sinistro) (maggioranza dei casi) o finali (neglect destro) delle parole Produzione di parole alternative che corrispondono alla lunghezza della parola bersaglio (es. pasta con vasta)

Dislessie periferiche Dislessia attenzionale Il soggetto riesce a leggere le singole lettere o le singole parole è in difficoltà quando nel campo visivo si presentano più elementi dello stesso tipo.

Dislessie centrali Lettura per mezzo del suono (dislessia superficiale/lettura fonologica)

Dislessie centrali Lettura per mezzo del vocabolario visivo (dislessia fonologica) Questi soggetti leggono solo usando il vocabolario visivo escludendo le corrispondenze stampa-suono

Sedi anatomiche Dislessie periferiche Spelling dyslexia Coinvolgimento delle regioni posteriori dell’emisfero sx Altri casi coinvolgimento dell’area parieto-temporale Dislessia da neglect Lesione unilaterale controlaterale al lato del neglect a carico del lobo parietale Dislessia attenzionale Sede anatomica sconosciuta sembra comunque localizzato a carico dell’emisfero sx posteriormente

Sedi anatomiche Dislessie centrali Lettura per mezzo del suono Riscontrata in varie condizioni patologiche (disturbi degenerativi, traumi cranici, ictus, tumori) Si ipotizza il coinvolgimento delle strutture posteriori soprattutto del lobo temporale (sx) Lettura per mezzo del vocabolario visivo Lesione delle regioni parieto-occipitali delle emisfero sx compreso il giro angolare

Eziologia Dislessia Evolutiva Due importanti ambiti di ricerca per quanto riguarda l’eziologia: Genetica Studi linkage Geni candidati Microstrutturale RMN mediante tecnica 3D

Studi di linkage DYX1 – chromosome 15q21 DYX2 – chromosome 6p21-22 DYX3 – chromosome 2p15-p16 DYX4 – chromosome 6q11-q12 DYX5 – chromosome 3p12-q13 DYX6 – chromosome 18p11 DYX7 – chromosome 11p15 DYX8 – chromosome 1p34-1p36 DYX9 – chromosome Xq26-q27

Geni candidati DCDC2 KIAA0319 DYX1C1 ROBO1

Giro angolare

DISLESSIA: QUADRI ASSOCIATI Disturbo della Comprensione del Testo Altri Disturbi Specifici dell’Apprendimento - Disortografia - Discalculia Disturbo dell’Attenzione Disturbi della Sfera Emotiva - Ansia - Contenuti Depressivi - Riduzione dell’autostima - Disturbi Somatoformi Epilessia

Disturbo della Comprensione del Testo La comprensione del testo è INDIPENDENTE dalla qualità di decodifica orale del testo (abilità indipendenti) La comprensione del testo può essere infatti compromessa in bambini che presentano tipologie e entità di disturbi diversi Esistono disturbi specifici e isolati di comprensione ma possono anche essere presenti in situazioni di difficoltà più generalizzate di apprendimento e di difficoltà cognitiva

Lettura: decodificare - comprendere Qualsiasi apprendimento scolastico passa attraverso la capacità di leggere e comprendere. Lettura: decodificare - comprendere DECODIFICARE COMPRENDERE capacità di decodificare denominare le parole di un testo in modo diretto e veloce e quindi accedere al lessico capacità di rappresentarsi il contenuto (livello semantico) in modo coerente in collegamento con le conoscenze possedute dal lettore

La comprensione del testo è un processo dinamico di integrazione tra le informazione nuove fornite dal testo e le informazioni presenti nella mente del lettore.

INFLUENZATA dalle CARATTERISTICHE DEL LETTORE 1) FUNZIONAMENTO DEL SISTEMA DI ELABORAZIONE: da processi sensoriali e percettivi, a memoria a breve termine, memoria a lungo termine,ecc.. 2) METACOGNIZIONE consapevolezza che il soggetto possiede delle proprie conoscenze sulla lettura e di come intervenire su di esse con opportune strategie al fine di ottimizzare i processi di comprensione 3) ATTEGGIAMENTO: modo di porsi più o meno attivo di fronte al brano, con attenzione particolare per le informazioni importanti, variando il ritmo di lettura in base allo scopo per cui legge, operando inferenze, esplicitando i legami impliciti tra le frasi 4) CONOSCENZE PREESISTENTI: da quelle lessicali a quelle inerenti allo specifico argomento trattato nel brano, a quelle più generali sulla conoscenza del mondo

Perché le conoscenze precedenti aiutano? Attivano uno SCHEMA RUOLO DELLE CONOSCENZE PRECEDENTI: SCHEMI MENTALI “…la moltiplicazione delle rose avviene per talea, le talee vengono prelevate dalle piante all’inizio del periodo invernale e messe a dimora fino all’inizio della primavera…” Perché le conoscenze precedenti aiutano? Attivano uno SCHEMA una STRUTTURA in cui: le conoscenze sono organizzate e in relazione tra loro si forma attraverso l’esposizione ripetuta a esperienze simili da cui è possibile estrarre delle caratteristiche comuni l’attivazione dello schema avviene in modo inconsapevole Comprendere vuol dire anche costruire o attivare schemi adeguati

Disortografia

I disturbi di scrittura associate alla dislessia evolutiva sono detti “Disortografie” cioè difficoltà nel realizzare i processi di correzione automatica del testo. Gli errori si distinguono in: 1) Errori fonologici Scambio grafemi (b-p, b-d, f-v, r-l, p-q, a-e) omissioni o aggiunte di lettere o sillabe inversioni (il-li) grafema inesatto (sh,sch, ghi)

2) Errori non fonologici - Separazioni illegali (in-sieme) - Fusioni illegali (“lacqua”, “nonèvero”) - Scambio grafema omofono (“quore”, quaderno, squola) - Omissione o aggiunta di h 3) Altri errori - Accenti - Doppie

Riguardo lo stile di apprendimento, è stato rilevato che nei bambini dislessici l’acquisizione delle abilità connesse alle prime fasi dello sviluppo (parlare, camminare etc..) è stata più lenta rispetto alla media. Inoltre, la capacità di lettura e scrittura è inferiore alla vivacità intellettiva; ha difficoltà a mantenere l’attenzione, gli riesce difficile concentrarsi ed è molto vivace. Riesce bene agli esami orali ma ha scarsi risultati a quelli scritti.

Disturbo del Calcolo A. Capacità di calcolo che si situa sostanzialmente al di sotto di quanto previsto in base all'età cronologica del soggetto, alla valutazione psicometrica dell'intelligenza, e a un'istruzione adeguata all'età B. Il disturbo di calcolo interferisce notevolmente con l'apprendimento scolastico o con le attività della vita quotidiana che richiedono capacità di calcolo C. Se è presente un deficit sensoriale, le difficoltà nelle capacità di calcolo vanno al di là di quelle di solito associate con esso D. Se sono presenti una condizione neurologica o un'altra condizione medica generale oppure un deficit sensoriale dovrebbero essere codificati sull'Asse III.

Esiste in genere un insieme di difficoltà nelle capacità “linguistiche”(es. comprendere o nominare i termini, le operazioni o i concetti matematici) capacità “percettive” (per es. riconoscere o leggere simboli numerici o segni aritmetici) capacità”attentive” (es. copiare correttamente numeri o figure), capacità “matematiche” (per es. seguire sequenze di passaggi matematici, contare oggetti e imparare le tabelline)

Esecuzione di calcoli lettura e scrittura di numeri valore posizionale delle cifre Conoscenze dichiarative transcodifica (fattori linguist.) fatti numerici componenti visuo-percettive e visuo-spaziali Conoscenze procedurali algoritmi di calcolo strategie scompositive incolonnamento andamento sx-dx o dx-sx andamento alto-basso regole di riporto regole di raggruppamento e abbassamento di n° inserimento di zero (moltipl.) immagazzinate in MLT utilizzate in ML

Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattivita’ Disattenzione Iperattività Impulsività

DISATTENZIONE difficoltà a: filtrare stimoli irrilevanti mantenere l’attenzione nel tempo affrontare compiti lunghi prestare cura ai dettagli organizzare le proprie attività

IPERATTIVITA’ Tendenza a: essere sempre in movimento eseguire movimenti maldestri o incoordinati avere una condotta motoria imprudente manifestare movimenti non finalizzati

IMPULSIVITA’ difficoltà a: aspettare il proprio turno attendere prima di parlare restare tranquilli nei tempi d’attesa posticipare le gratificazioni rispettare i ruoli assegnati

CRITERI DIAGNOSTICI I sintomi devono: Essere presenti prima dei 7 anni Provocare una compromissione clinicamente significativa del funzionamento scolastico e sociale Manifestarsi almeno in due contesti I sintomi non devono essere spiegabili da altri disturbi: Dist. D’Ansia, dell’Umore, D. Generalizzati dello Svil, D. Bipolare

CARATTERISTICHE SECONDARIE Scarso rendimento scolastico Disturbi specifici dell’ apprendimento Bassa autostima Difficoltà di socializzazione Aggressività verbale o fisica

ALTRE CARATTERISTICHE DEL DDAI Incidenza: 3-5% nella popolazione scolare; 3% in ricerche italiane Prevalenza: 1 femmina per 4-9 maschi Comorbidità con Disturbo della lettura Circa 35% dei bambini Adhd

EVOLUZIONE DEL DDAI Scuola materna Evidente iperattività, mancato senso del pericolo; il bambino appare “immaturo” Inizio Scuola elementare Più evidente diff. di attenzione e di rispetto di regole Fine Scuola elementare Si attenua l’iperattività, ma permane il deficit di attenz.; segnalata variabilità nelle prestazioni scolastiche Scuole medie Alcune strategie di compensazione, ma diff. di studio e di concentrazione; diff. di modulazione comportamentale Eta’ adolescenziale e adulta Permangono diff. di attenzione e organizzazione, impulsività e difficoltà nelle relazioni sociali e affettive stabili; sensazione di “irrequietezza interna”

DDAI: quali sono le cause Le cause del disturbo sono innate: Fattori genetici spiegano il 5% dell’espressività del disturbo Fattori pre-natali (alcool e fumo in gravidanza) Fattori perinatali (prematurità e soprattutto basso peso alla nascita)

DDAI e Disturbi dell’apprendimento DAS DDAI Scarsi risultati scolastici portano a scarsa motivazione, quindi disattenzione e iperattività DDAI DAS I sintomi del DDAI causano basse prestazioni scolastiche DAS DDAI Esiste una comorbidità su base neurobiologica comune (35% circa)

il bambino non riesce a regolare Concentrazione e attenzione sostenuta; completamento del lavoro Pianificazione e soluzione di problemi; selezione delle info rilevanti Motivazione; impegno e sforzo Autostima; autoefficacia; ruoli gratificanti il bambino non riesce a regolare Gestione delle emozioni; tolleranza della frustrazione Comp. sociale; collaboratività; rispetto di regole; interpretazione negativa delle interazioni sociali Impulsività; disordine nel lavoro Comportamento motorio; goffaggine; atti pericolosi

Conseguenze emotive della Dislessia Perde il piacere della lettura Perde di vista la sua utilità Si sente diverso dagli altri Si sente visto come un “asino” È molto più affaticabile Deve studiare di più e in modo più lento, perdendo la possibilità di fare altro

Calo di autostima Numerosi fallimenti La percezione di se’ Numerosi fallimenti Calo di autostima Globale peggioramento dell’immagine di sé e comparsa di contenuti depressivi Estensione del senso di fallimento ad altre competenze

Di conseguenza si rilevano: Maggior rischio di insuccesso con relativo abbandono scolastico Scelta di percorsi scolari non proporzionati alle reali abilità generali di apprendimento Notevole senso di frustrazione rispetto ai propri risultati scolastici, con possibile decremento della motivazione Ansia percepita rispetto alle prestazioni scolastiche Contenuti depressivi con conseguente ritiro o comparsa di comportamenti esternalizzanti

DISLESSIA ED EPILESSIA Epilessia Generalizzata Epilessia Focale Sindrome di Landau-Kleffner ESES

CONCLUSIONI La Dislessia Evolutiva rappresenta un quadro indipendente dalla Dislessia Acquisita. L’analisi dei Disturbi associati ad entrambe permette comunque di cogliere la complessità dei circuiti regolatori e funzionali alla base della lettura. Il quadro puro di Dislessia è un’entità meno frequente ma possibile.

CONCLUSIONI I modelli interpretativi favoriscono la comprensione di altri disturbi neuroevolutivi più o meno associati. E’ possibile che la dislessia evolutiva sia da ricondurre ad un’eziologia costituzionale-genetica, anche se non vanno esclusi eventi lesionali acquisiti

La dislessia ha una base biologica, genetica CONCLUSIONI La dislessia ha una base biologica, genetica La difficoltà di apprendimento può causare disturbi emotivi e comportamentali modulatori sono: Il rendimento scolastico L’atteggiamento della scuola La famiglia