Malattie genetiche rare ad alta complessità assistenziale Il ruolo del pediatra di famiglia Alberto Ferrando Past Pres. Soc.Italiana di Pediatria, sez. ligure VicePres. Ass. Pediatri Extraospedalieri Liguri Vice Presidente Ordine dei Medici di Genova Pres. Fed. Regionale Ordini dei Medici della Liguria

Clinical Governance Problemi in Sanità: Risorse limitate (definite) Richieste in aumento Organizzazione delle risorse : Priorità Rapporto costo/beneficio Accreditamento ecc. Clinical Governance

Esigenze irrinunciabili Per una buona sanità e una “continuità di cura” - Aspetti etici della professione Formazione Comunicazione - Chiara ripartizione dei ruoli Evitare duplicazioni di servizi Evitare servizi che inducano bisogni

Il pediatra di famiglia (e non solo) si occupa di TANTI bambini poco malati (o falsi bisogni o induzione di bisogni: “Disease Mongering”) POCHI bambini molto malati TUTTI i bambini da non far ammalare

Necessità di passare da 1) Medicina di attesa 2) Medicina intercettiva 3) Medicina attiva

Esigenze irrinunciabili Il “problema” va affrontato a 360 ° NON è solo del territorio o dell’ospedale ma richiede una comunicazione e collaborazione tra strutture Sanitarie e sociali e tra Enti ed Istituzioni… cioè continuità dell’assistenza al bambino - cittadino Aziende in competizione Quasi mercato

Il “paradosso della salute” ( Barsky) Offerte disorganizzate di prestazioni e ECCESSO E DUPLICAZIONE DI PRESTAZIONI

Esempi di continuità assistenziale con passaggio diretto di responsabilità da una figura professionale ad un’altra: -dalla gravidanza alla nascita (dall’ostetrico al neonatologo) -dalla nascita all’arrivo a casa (dal neonatologo al pediatra curante) -dal pediatra al medico di medicina generale

Esempi di continuità assistenziale B) Comunicazione ciclica o bidirezionale - dalla vita in comunità alla vita casalinga (dal pediatra di comunità o dal medico scolastico al pediatra curante) - dal pediatra del consultorio al pediatra curante      - dallo specialista al pediatra curante      - dall’ospedale al pediatra curante      - dal medico della guardia medica al pediatra curante

In situazioni di emergenza/urgenza o di patologie gravi si evidenziano o si accentuano problemi di (dis)organizzazione, di comunicazione, E di integrazione

Operiamo in un SSN ma, per vari problemi in situazioni “gravi” andiamo avanti tramite la buona volontà del singolo o il volontariato -

CRITICITA’ ·        RITARDO nella “presa in carico” dell’assistenza al neonato da parte del pediatra di famiglia, dovuta a difficoltà essenzialmente di tipo burocratico. Il cittadino che deve iscrivere il neonato al Comune di residenza, deve ottenere il codice fiscale e recarsi agli uffici dell’Azienda sanitaria per scegliere il PLS.

·        ASSENZA di strumenti operativi ed organizzativi che permettano la trasmissione di notizie tra Ospedali e PLS e tra Ospedali e Consultorio

·        DISOMOGENEITA’ in ambito regionale (e aziendale) riguardo alle modalità di gestione

·        ASSENZA DI COORDINAMENTO tra le attività del PLS, del Consultorio e dell’ospedale.

9 ottobre 2008 Cari Colleghi ………………. Ad un mio bambino di 10 anni affetto da microcefalia,tetraparesi spastica severa,epilessia, gravo ritardo psicomotorio,alimentazione enterale (PEG) esclusiva........ . Il Centro di riferimento ha richiesto : 1) monitoraggio terapia domiciliare 2) assistenza infermieristica domiciliare da parte dell'ASL. La mamma (extracomunitaria sola ! ) mi ha chiesto aiuto. Alla mia domanda per assistenza infermieristica domiciliare il distretto ha risposto che NON ESISTE assistenza domiciliare per i bambini c'è solo per gli adulti. Io provvedo come assistenza domiciliare programmata e per il resto ?

Comunicazione Ospedale Università Territorio

Fonte dei dati : Registro Regionale Veneto delle Malattie Rare

Fonte dei dati : Registro Regionale Veneto delle Malattie Rare

Fonte dei dati : Registro Regionale Veneto delle Malattie Rare

Fonte dei dati : Registro Regionale Veneto delle Malattie Rare

Fonte dei dati : Registro Regionale Veneto delle Malattie Rare POICHÉ L’UNITÀ STATISTICA È LA DIAGNOSI, LE PERSONE CON DIAGNOSI DIVERSE IN RICOVERI DIVERSI O IN OSPEDALI DIVERSI POSSONO COMPARIRE PIÙ VOLTE. Fonte dei dati : Registro Regionale Veneto delle Malattie Rare

1) accreditamento dei Centri della rete regionale per le malattie rare e creazione dell'applicativo web che colleghi i Centri accreditati, i Distretti e i Servizi Farmaceutici 2) formazione degli operatori e professionisti coinvolti e messa a regime del sistema 3) Produzione del sito web con la sottodefinizione di tutte le malattie comprese e sinonimi, delle pagine contenutistiche per ciascuna di esse e relativo aggiornamento

4) Recupero dei malati rari già noti e presenti nel territorio della Regione, definizione dei percorsi assistenziali interessanti i pediatri e medici di famiglia, i distretti sanitari, gli ospedali regionali e i centri accreditati regionali 5) Informatizzazione di tutte le prescrizioni di prodotti dietetici, con la definizione delle ricette specifiche per sottoforma di malattia metabolica ed età del paziente, fino all'erogazione a domicilio dei dietetici

6) Definizione dei protocolli di trattamento farmacologico, comprendente anche farmaci in fascia C essenziali per determinate malattie rare, farmaci in commercio con altra indicazione e farmaci non in commercio in Italia per gruppi di malattie rare 7) Informatizzazione delle prescrizioni farmaceutiche parte dei piani terapeutici individualizzati e definizione dei piani assistenziali e della "cartella paziente"

8) Inventario delle Associazioni d'utenza e attività di informazione e interazione con esse attraverso il sito 9) Un tavolo regionale di esperti, a supporto dell’attività istituzionale, costituito da un referente di ogni azienda che ha in cura pazienti affetti da malattie rare che trova quale naturale Azienda capofila l’Istituto G. Gaslini per: la definizione dei percorsi assistenziali; la programmazione sanitaria regionale; la realizzazione di una sorveglianza delle malattie rare in Liguria; valutare l’appropriatezza e la qualità dell’assistenza il coordinamento dei presidi

Resistenza al cambiamento Problemi principali? Resistenza al cambiamento Autoreferenzialità Accidia negligenza, l'indifferenza, la mancanza di cure e di interesse per una cosa. Designa inoltre l'abbattimento, lo scoraggiamento, la prostrazione, la stanchezza, la noia e la depressione. Superbia I cimiteri sono pieni di persone insostituibili. George Clemenceau Avarizia Invidia Paura Gelosia

I SAPERI IN BALLO IN SANITA’ SAPERE ESPRIMERE AUTORITA/ AUTOREVOLEZZA SAPERE DEI FISICI SAPERE DOCUMENTALISTICO SAPERE PSICOLOGICO SAPERE CLINICO SAPERE ASSISTENZIALE SAPERE EPIDEMIOLOGICO SAPERE COMUNICATIVO SAPERE AZIENDALE SAPERE MULTIDIMENSIONALE INTERDISCIPLINARE INTERPROFESSIONALE PER/CON /DEI CITTADINI SAPERE DEGLI PSICHIATRI SAPERE ECONOMICO SAPERE INGEGNERI SAPERE PROGETTUALE SAPERE INFORMATIVO SAPERE INFORMATICO SAPERE ORGANIZZATiVO SA SAPERE SOCIOLOGICO SAPERE STATISTICO SAPERE GIURIDICO SAPERE SU COME SI FA UNA GARA D’APPALTO SENZA IMBROGLIARE/ IMBROGLIANDO SAPERE SU “COME GESTIRE IL POTERE” SAPERE AMMINISTRATIVO FARMACISTI BIOLOGI Di Stanislao, Noto, modificato Gardini, 2003-2004

Un pediatra ligure segue 786 bambini (e in futuro dovrà seguirne di più) I nostri pediatri di famiglia hanno avuto lo stesso trend di aumento delle richieste di visite dei colleghi del P.S. Ormai ogni pediatra non effettua meno di 5-6 ore di ambulatorio e 2 ore di consulti telefonici die c'è il tempo per fare dell'altro? Visite domiciliari, aggiornamento, visite ai bambini ricoverati, Assistenza domiciliare al cronico

Le modalità di lavoro del pediatra di famiglia deve essere ripensata abbiamo 2 scelte : corriamo dietro il bisogno, o meglio la comodità delle famiglie "normali” o cerchiamo di aiutare le famiglie e i bambini che davvero hanno più bisogno?

Ogni anno in media ogni bimbo sotto i 6 anni presenta > 3 episodi di febbre sopra i 38,5 e 1 episodio dopo i 6 anni. questo vuol dire che in media ogni pediatra presenta nella sua casistica almeno 1500 episodi febbrili annui divisi 250 giorni lavorativi sono come minimo 6 potenziali visite domiciliari die Volete che siano esaudite tutte? bene toglieremo ogni spazio ad altre attività!!

Quali soluzioni possibili per ridurre le richieste e recuperare tempo per attività più utili alla popolazione più sfortunata: Abolizione tout court delle domiciliari? Ticket per accesso domiciliare? Collaborazione con i colleghi ospedalieri e le associazioni “laiche” (Conf. Dei Diritti del malato ecc.), URP, difensore civico, Ordine dei Medici per educare i pazienti ad un uso responsabile e partecipato della risorsa “Pediatra di Famiglia”?

ASSISTENZA DOMICILIARE AI BAMBINI CON PATOLOGIA CRONICA   ACN per la pediatria del 15/12/2005 Art 14

4. Gli Accordi regionali possono prevedere l’erogazione di prestazioni aggiuntive, funzionali ad una migliore integrazione tra interventi sanitari e sociali, e con modalità che possano consentire la collaborazione del pediatra con il dipartimento materno-infantile per:

b) - assistenza al bambino con patologia cronica, da effettuarsi sulla base di programmi di assistenza concordati, all’ambulatorio o al domicilio del bambino;

Art. 51 – Assistenza domiciliare. 1. L'assistenza a bambini con patologia cronica si esplica con le seguenti modalità: a)     assistenza domiciliare integrata (vedi allegato E) b)      assistenza domiciliare programmata (vedi allegato E) c)assistenza ambulatoriale programmata (vedi allegatoE bis)  

  1. L'Assistenza ai bambini con patologia cronica è costituita da un complesso di prestazioni mediche, infermieristiche, riabilitative , socio-assistenziali, rese al domicilio del bambino e orientate in maniera da poter garantire il raggiungimento di specifici obiettivi di benessere, secondo piani di assistenza individualizzati, definiti anche con la partecipazione di più figure professionali. Consente altresì di garantire un effettivo supporto alle famiglie, attraverso interventi di natura assistenziale mirate anche ad evitare il ricovero del bambino o la sua istituzionalizzazione . Consente infine una presa in carico “globale del paziente” da parte dei servizi territoriali, attraverso la definizione di percorsi di cura e assistenza concordati con le Unità Operative Aziendali e mirati al superamento dei momenti “critici” per il bambino e per la famiglia.

Art. 3 DESTINATARI DELL’ASSISTENZA   1. Fatta salva diversa determinazione regionale nell’ambito degli accordi decentrati, il servizio viene attivato nel caso di pazienti affetti da patologie di rilevante interesse sociale che di seguito sono elencate: ü      asma grave; ü      fibrosi cistica; ü      malattie cromosomiche e o genetiche invalidanti; ü      sindrome di down; ü    cardiopatie congenite a rischio di scompenso emodinamico; ü    artropatie con grave limitazione funzionale; ü    artrite reumatoide giovanile; ü    patologie oncoematologiche; ü    cerebropatici e cerebrolesi, con forme gravi; ü    tetraplegia; ü    autismo e altre psicosi; ü    epilessie; ü    immunodeficienza congenite ed acquisite; ü    acquisita; ü    diabete mellito; ü    neonati a rischio di deficit neurosensoriali: ü    bambini con gravi situazioni di disagio socio-familiare (es. figlio di tossicodipendenti, famiglia non responsabile, bambino violato) o già sottoposti a provvedimenti tutelari da parte del tribunale dei minori

Art.4 PROCEDURE PER L’ATTIVAZIONE DELL’ASSISTENZA   1.     Il servizio è attivato dal pediatra di concerto con il responsabile dell’assistenza sanitaria del Distretto di residenza del paziente anche su segnalazione di: ü      il responsabile dell’Unità Operativa ospedaliera all’atto della dimissione; ü      servizi sociali; ü      familiari del paziente.