INDICE CROMATINA p. 2 DNA p. 3 IL CODICE GENETICO p. 4 I GENI p. 5 LE MUTAZIONI p. 6 LA STORIA DEL DNA p. 7

CROMATINA In tutte le cellule è presente la cromatina, una sostanza colorabile, che forma i cromosomi (nelle cellule eucariote) , nei quali troviamo il GENOMA.

DNA Il DNA è la molecola più grande dell’organismo degli esseri viventi (non costruita dall’uomo) ed è formata da unità più piccole: i NUCLEOTIDI. Nel DNA ce ne sono quattro che differiscono tra loro per il tipo di base azotata. La molecola di DNA è costituita da due filamenti che, avvolgendosi, formano una DOPPIA ELICA. Il compito principale del DNA è quello della formazione delle proteine, che, per essere realizzato, fa si che il DNA compia alcune funzioni come: la REPLICAZIONE, la TRASCRIZIONE, e, la TRADUZIONE.

Il CODICE GENETICO Nella molecola di DNA le basi azotate sono ordinate secondo una precisa sequenza; in questa determinata successione è “scritto” il patrimonio ereditario di una specie, infatti, la sequenza delle basi è fondamentale per la somiglianza tra figli e genitori. I quattro nucleotidi, vanno a formare l’alfabeto del DNA. La formazione per la sintesi delle proteine è scritta lungo la sequenza di basi azotate; le “lettere” che compongono l’informazione sono i nucleotidi, ed hanno significato solo se ordinate a tre a tre in triplette o codoni. L’informazione genetica è scritta in un particolare linguaggio chiamato CODICE GENETICO, formato da quattro lettere (i nucleotidi) che formano parole di tre lettere (le triplette) ognuna delle quali corrisponde ad un amminoacido; inoltre cambiando l’ordine delle basi cambia di conseguenza l’ordine degli amminoacidi e, perciò, cambia la proteina.

I GENI Un gene è un segmento di DNA che contiene l’informazione per la sintesi di una singola proteina, ed attiva, regola, e, disattiva altri geni; è indispensabile, la loro azione, per il funzionamento ordinato e coordinato di tutte le strutture dell’intero organismo. Si interessano alla sintesi di una determinata proteina, tanti geni, quante sono le catene di cui essa è formata. Nei cromosomi umani, sono presenti almeno 100.000 geni, ma non tutti sono attivi contemporaneamente. Esistono due tipi di geni: attivi o espressi, e, inattivi o inespressi.

LE MUTAZIONI Con il termine di mutazione si intendono modifiche delle sequenze di basi azotate nel DNA. Se l’organismo è unicellulare tutti i suoi discendenti presenteranno un effetto più o meno rilevante dovuto al gene mutato. Il più delle volte le cellule somatiche mutate vengono riconosciute e eliminate dal sistema immunitario. Altre volte non vengono riconosciute e possono trasformarsi in cellule tumorali. Le mutazioni si dividono in due parti: mutazioni genetiche e mutazioni cromosomiche. Le mutazioni determinano anche alcune malattie.

GENOMA Il genoma è il patrimonio ereditario di ogni individuo, ed è contenuto interamente nei suoi 46 cromosomi; in questi ultimi anni è stato possibile decifrare l’intero genoma umano: una scoperta formidabile!

NUCLEOTIDI I nucleotidi sono le unità che compongono il DNA, ognuno di questi è suddiviso in tre parti: una molecola di ACIDO FOSFORICO, una molecola di DESOSSIRIBOSIO (1 zucchero a 5 atomi di Carbonio), e, da una delle quattro BASI AZOTATE.

Le basi azotate sono quattro: Adenina (A) Timina (T) Guanina (G) Citosina (C)

La DOPPIA ELICA La doppia elica è paragonata ad una scala a chiocciola, nella quale, la ringhiera è costituita da le molecole di acido fosforico e di desossiribosio; i gradini, sono costituiti dalla base azotata di un filamento unita a quella dell’altro filamento. Le basi azotate che compongono i gradini, sono appaiate a due a due: l’Adenina è unita alla Timina (A-T)con due legami di idrogeno, mentre , la Citosina è unita alla Guanina (C-G) attraverso tre legami di idrogeno. Le basi formanti i legami idrogeni, vengono definite BASI COMPLEMENTARI.

La REPLICAZIONE La replicazione, è una delle tre funzioni del DNA e consiste nel costituire una copia esatta del DNA stesso, e con la stessa sequenza di nucleotidi. La prima fase di questo processo consiste nella separazione delle basi appaiate: si “apre” il doppio filamento grazie ad una reazione chimica catalizzata un enzima. La seconda fase consiste nel completamento di ogni filamento da parte di un altro filamento costituito dalle basi complementari; questa è catalizzata dall’enzima DNA-polimerasi. Con questo procedimento si formano due identiche molecole di DNA. Questo processo avviene nella fase che precede la mitosi della cellula, cioè quando da una cellula se ne formano due identiche.

La TRASCRIZIONE La trascrizione è il passaggio dell’informazione per la sintesi delle proteine dal DNA all’RNA. Questa informazione viene trascritta in una molecola di RNA messaggero (mRNA), chiamato così perché trasferisce il messaggio dal DNA al citoplasma; questo avviene perché il DNA, essendo costituito da due filamenti, non riesce a passare attraverso la membrana nucleare. La molecola di mRNA si forma, completamente, nel nucleo, attraverso l’apertura dei filamenti del DNA, e secondo l’appaiamento tra le basi azotate secondo la regola A-U e G-C, catalizzata dall’RNA-polimerasi.

La TRADUZIONE La traduzione è l’ultimo passaggio che porta alla sintesi delle proteine, e, a differenza della trascrizione, è svolto da altri due tipi di RNA: tRNA e rRNA. La traduzione inizia quando l’mRNA, passa attraverso i pori nucleari e va a disporsi sui ribosomi. Il ribosoma “legge“ il messaggio, cioè la sequenza di triplette disposte lungo la molecola di mRNA; le triplette vengono “lette” due alla volta; il ribosoma, infatti, scorre sulla molecola di mRNA come un dito che tiene il segno durante la lettura. Mentre il ribosoma “legge” il messaggio, ogni molecola di tRNA preleva nel citoplasma gli amminoacidi corrispondenti alle triplette, e li porta sul ribosoma dove vengono legati l’uno con l’altro secondo l’ordine delle triplette. Ogni molecola di tRNA sa riconoscere la tripletta dei nucleotidi sull’mRNA, e, il suo amminoacido corrispondente; esso si aggancia con un’estremità alla tripletta, e con l’altra all’amminoacido. Vengono, poi, formati i legami peptidici, fra gli amminoacidi, i quali si staccano dall’mRNA. I tRNA aggiungono continuamente, alla catena degli amminoacidi in formazione, gli amminoacidi corrispondenti alle triplette. Con questo processo, il messaggio dell’mRNA, viene tradotto in una sequenza di amminoacidi, cioè in una proteina. Per questo vi è una corrispondenza fra la sequenza delle triplette e quella degli amminoacidi. In conclusione, si può dire che “il DNA fa l’RNA e l’RNA fa le PROTEINE”. Il ribosoma può ripetere lo stesso processo per tutta la vita dell’individuo.

L’RNA La molecola di RNA viene formata dal DNA attraverso la trascrizione. Questa è una catena di nucleotidi che presenta alcune differenze rispetto al DNA: lo zucchero è il ribosio al posto del desossiribosio. la molecola è costituita da un singolo filamento invece che da due. le basi azotate sono quattro, ma la timina è sostituita dall’Uracile (U). La molecola di mRNA è più corta rispetto a quella del DNA. Esistono vari tipi di RNA: l’RNA messaggero (mRNA), l’RNA di trasporto (tRNA), e, l’RNA ribosomiale (rRNA).

Il tRNA Il tRNA o RNA di trasporto provvede al trasporto degli amminoacidi sui ribosomi (esistono 20 tipi di tRNA uno per ogni amminoacido).

L’rRNA o RNA ribosomiale costituisce buona parte dei ribosomi.

I RIBOSOMI I ribosomi sono una specie di catena di montaggio che è pronta ad entrare in funzione appena una molecola di mRNA li raggiunge, e li porta gli ordini per la sintesi delle proteine.

TRIPLETTE o CODONI… Le triplette sono unità di codice. Ognuna di esse individua un preciso amminoacido. Se ad esempio lungo il filamento del DNA incontriamo le triplette CCA-GTA-CGC, verranno individuati gli amminoacidi glicina, istidina e alanina.

GENI ATTIVI O ESPRESSI Un gene è detto attivo o espresso se trascritto nella corrispondente molecola di mRNA per la sintesi di una proteina; il gene viene chiamato così, solo quando, la sua attività è necessaria. L’attività di un determinato gene o di un gruppo di essi, può aumentare e diminuire nel corso della vita di un individuo; infatti, in un bambino in crescita i geni riproduttivi sono attivi, e rallentano la propria attività, nell’adulto.

GENI INATTIVI O INESPRESSI Un gene si dice inattivo o inespresso, quando cessa del tutto la sua attività, e, non viene più trascritto in mRNA.

MUTAZIONE La mutazione è un cambiamento ereditario nel patrimonio genetico della cellula. Essa è determinata da un cambiamento nella sequenza delle basi azotate del DNA.

MUTAZIONI GENETICHE & MUTAZIONI CROMOSOMICHE Se l’organismo è pluricellulare si possono avere due casi: - Se la mutazione si verifica in una cellula riproduttiva essa verrà trasmessa alla discendenza, in questo caso si tratta di una mutazione germinale - Se la mutazione, invece, si verifica in una cellula del corpo, viene detta mutazione somatica; essa sarà ereditata solo dalle cellule che discendono da essa solo per mitosi. Una mutazione genetica interessa solo un gene e si traduce nella produzione di una proteina alterata. Una mutazione cromosomica è un cambiamento nella successione dei geni. Le conseguenze possono essere molte e serie perché alcuni geni vengono allontanati da altri geni e li regolano o li disattivano.

MUTAZIONI & MALATTIE Le mutazioni spesso sono causate da agenti fisici e chimici che alterano la struttura del DNA. Causa di mutazioni sono anche: alte temperature e radiazioni di ogni tipo. Alcune sostanze chimiche dette mutagene, possono danneggiare il DNA e produrre cambiamenti nel codice genetico. Alcuni virus (detti oncogeni) introducendosi tra i geni di un cromosoma, ne modificano l’espressione e provocano un’alterazione cancerogena della cellula. Un’importante causa di mutazione è anche dovuta ai raggi ultravioletti (UV). Gli UV sono in grado di spezzare i legami chimici tra i nucleotidi del DNA, formando, così, nuovi legami. Infine, le radiazioni emesse dalle sostanze radioattive possono provocare gravi malattie.

The end… Questo ipertesto è stato realizzato da: ELENA ZACCAGNINI IRENE TRAMBUSTI CONSUELO MONACI LIA FERRINI CHIARA BERTIERI GIULIO DEGL’INNOCENTI CLAUDIO ARNETOLI …e, con una “piccola” collaborazione, della prof. Fiammetta Ricciarelli