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Anemia da carenza di ferro
Le anemie: generalità. Anemia da carenza di ferro
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Anemia Riduzione della massa dei globuli rossi
Ridotta produzione di globuli rossi Aumentata distruzione di globuli rossi Perdita di globuli rossi
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Anemia: presentazione clinica
Tachicardia, tachipnea, ortostasi Pallore Ittero Coilonichia o “unghie a cucchiaino” Splenomegalia, linfoadenopatia Petecchie, ecchimosi Atrofia delle papille della lingua Pica
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Anemia: storia clinica
Sanguinamenti NSAIDs, ASA Storia pregressa di anemia? Storia familiare? Nutrizione Malattie renali o epatiche Storia mestruale Tossine ambientali (piombo) Gruppo etnico
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Anemia Individui che vivono ad elevate altitudini hanno un maggior volume di globuli rossi Afro-Americani hanno Hb g/dL più bassa che nei Caucasici
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Anemia: strumenti diagnostici
Emocromo completo con formula, dimensione GR e reticolociti Striscio periferico Aptoglobine Albumina Test di Coombs Esame urine
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Anemia e Volume Plasmatico
Hb e ematocrito sono CONCENTRAZIONI Dipendono dal volume di plasma Pazienti anemici deidratati non appaiono anemici
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Striscio periferico normale
Forma: rotonda; Colore: rosa; Granulazioni: assenti
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Anemie I) Anemia con Eritropoiesi normale Emorragica Emolitica
II) Anemia con Eritropoiesi Insufficiente carenza: ferro, Vit B12 e Acido Folico deficit Eritropoietina d) infezioni e) danno midollare: ipoplasia, aplasia, neoplasia III) Anemia con Eritropoiesi Inefficace difetti di sintesi della globina (Emoglobinopatie) difetto di sintesi degli acidi nucleici (deficit folati, Vit B12) c) anemie diseritropoietiche
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Perdita di globuli rossi
Sanguinamento! Iatrogeno: prelievi mutlipli, interventi chirurgici, emodialisi
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Aumentata distruzione di globuli rossi
Acquisite: anemia emolitica autoimmune, DIC, malaria Ereditarie: sferocitosi, anemia a cellule falciformi, talassemie
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Ridotta produzione di globuli rossi
Assenza di ferro, B12, folati Midollo osseo disfunzionale (mielodisplasia, infiltrazione tumorale, anemia aplastica) Midollo osseo soppresso da chemioterapia o radiazioni Bassi livelli di eritropoietina
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Reticolociti Globuli rossi nucleati
1% dei globuli rossi circolanti (50,000 reticolociti/uL) Anemia con reticolociti aumentati = risposta appropriata del midollo Anemia con reticolociti normali o ridotti = ridotta risposta del midollo
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Anemia Microcitica Anemia da deficienza di ferro Talassemia
Anemia delle malattie croniche (e.g. artrite reumatoide e linfomi) Anemia sideroblastica (sindromi mielodisplastiche)
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Talassemia Ridotta produzione delle catene α- o β-della globina
Elettroforesi dell’Hb anormale Policromasia, punteggiature basofile, cellule a bersaglio
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α-Talassemia α-Talassemia: 4 geni 1/4: carrier silente
2/4: tratto α-talassemico, microcitosi e lieve anemia 3/4: anemia severa e microcitosi da eccesso di tetramerti da catene β 4/4: idrope fetale
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β-Talassemia 2 geni 1/2: tratto β-talassemico, aumento dell’HbA2
2/2: malattia da β-talassemia, Hb F, microcitosi, anemia
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Anemie carenziali L’anemia sideropenica costituisce il deficit
nutrizionale più comune nel mondo! 20-25% di bambini di età <2 anni nel mondo presentano anemia ferro carenziale
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Anemie Carenziali Cause: Nutrizionale Malassorbimento Perdite ematiche
Infezione da Helicobacter Alterazioni genetiche
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Anemia Sideropenica Scarsa riserva neonatale
Insufficiente apporto alimentare Riduzione dell’assorbimento di Ferro per: - anomalie gastroenteriche - eccesso di fitati - ridotta solubilità del Ferro inorganico
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Anemie carenziali Il Ferro dell’Eme costituisce la forma più idonea per l’assorbimento ottimale Una dieta povera di carne costituisce la causa più comune di anemia L’esclusiva alimentazione con latte materno o vaccino >6 mesi di vita è ad alto rischio di anemia sideropenica Dieta con grandi quantitativi di latte, riduce la disponibilità di ferro dai cibi solidi
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Anemia Sideropenica Emocromo: Hb GR MCH MCV
Striscio sangue periferico: microciti, ipocromici Midollo osseo: iperplasia eritroblasti con blocco maturativo Reticolociti
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Diagnosi di laboratorio
Ferritina serica nelI’infanzia: 35 ng/ml Ferritina <10 ng/ml Sideremia <30 μg/dl Transferrina insatura ↑↑
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Anemia sideropenica GR ipocromici
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Anemia Sideropenica TERAPIA: -Rimozione e/o trattamento della causa
-Solfato Ferro++: (20% Fe elementare) a) lattanti: 3 mg/Kg/die b) bambini: mg/Kg/die -Ac Ascorbico, Ac. Folico -Vitamina B12
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Anemia Macrocitica (MCV>100)
Indotta da farmaci (idrossiurea, AZT, MTX, chemioterapia) Deficienza di vit. B12 o folati Sindrome mielodisplastica Malattia epatica Reticolocitosi (anemia emolitca)
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Anemia delle malattie croniche
Dovuta a citochine che inibiscono la produzione di GR o interferiscono con l’EPO Diabete, malattie autoimmuni, infezioni croniche, neoplasie LAB: Fe TIBC Ferritina
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Storia clinica MCV Ret. N Sanguinamento + Sanguinamento -
Anemia sideropenica MCV N Ret. Emolisi Emocromo, gruppo, coagulazione, Ret. Infusione 20 ml/kg in min Emocromo con Ret. Bilirubina, Aptoglobine, Es.urine MCV Ret. Sanguinamento occulto non recente (GI) MCV N Ret. -Identificare causa -Trasfusione Coombs + Coombs - PLTpenia Neutropenia Splenomegalia Anemia emolitica Deficit G6PD, EnzimopatieSferocitosi Aspirato midollare
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Le Leucemie
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Leucemie Neoplasie con incontrollata proliferazione di cloni cellulari midollari della linea linfoide o mieloide Tumore piú frequente in pediatria (30-40% dei tumori infantili) Picco di incidenza 2-5 anni
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Leucemie Acute Croniche Linfoblastica 70-80% Mieloide 20% Linfatica
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Leucemia Acuta: presentazione clinica
Manifestazioni cliniche: Dovute ad infiltrazioni del midollo osseo Anoressia Irritabilitá Stancabilitá Pallore Febbre Emorragie Linnfoadenomegalia, splenomegalia Artralgie
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LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA
Aspirato midollare 25-90% di cellule blastiche Esame sangue periferico Fenotipo citochimica: PAS+, perossidasi -, sudan -, Esterasi -, Fosfatasi Acida + Citomorfologica (FAB): L1, L2, L3 Fenotipo immunologico: B (pre-preB, preB, B matura, CALLA) T (pre-T. T intermedia, T matura) Citogenetica: t(9;22), t(4;11), t(12;21), t(1;19) Fenotipo molecolare anemia normocromica normocitica piastrinopenia globuli bianchi aumentati (raramente ridotti) linfociti atipici (linfoblasti)
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LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA
Fattori prognostici sfavorevoli: Età < 1 anni, > 10 anni GB > 25000/mmc (iperleucocitosi) Fenotipo immunologico: B (pre-preB CD 10 negativo) o T DNA index < 1.16 Cariotipo anormale Monosomia del cromosoma 7 Presenza di t(9;22), t(4;11), t/1;19) Resistenza alla corticoterapia della fase di induzione Presenza di malattia residua minima
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