L’inquadramento clinico della bassa statura

Presentazione sul tema: "L’inquadramento clinico della bassa statura"— Transcript della presentazione:

1 L’inquadramento clinico della bassa statura

2 CAUSE DI BASSA STATURA BASSA STATURA GENETICA
RITARDO DI CRESCITA INTRAUTERINO RITARDO COSTITUZIONALE DI CRESCITA E PUBERTÀ MALATTIE SISTEMICHE FARMACI

3 BASSA STATURA GENETICA
BASSA STATURA FAMILIARE ANOMALIE CROMOSOMICHE TRISOMIA 13, 18, 21 S. TURNER DISPLASIE OSSEE ACONDROPLASIA IPOCONDROPLASIA ALTRE

4 RITARDO DI CRESCITA INTRAUTERINO
SINDROME DI SILVER -RUSSELL

5 RITARDO DI CRESCITA INTRAUTERINO
CIRCA IL 3% DEI NEONATI SONO SGA IN GENERE NORMALIZZANO LA STATURA ENTRO I 2 ANNI IL 10% CIRCA DEI SGA RIMANE BASSO

6 RITARDO COSTITUZIONALE DI
CRESCITA E PUBERTA’ BASSA STATURA RITARDO OSSEO RITARDO PUBERALE FAMILIARITA’

7 MALATTIE SISTEMICHE DISTURBI PSICOAFFETTIVI DISTURBI NUTRIZIONALI
MALATTIE GASTROINTESTINALI MALATTIE EPATICHE MALATTIE CARDIACHE MALATTIE POLMONARI MALATTIE RENALI MALATTIE ENDOCRINE MALATTIE METABOLICHE

8 MALATTIE ENDOCRINE DEFICIT DI GH ISOLATO DEFICIT IPOFISARIO MULTIPLO
ANOMALIE DELL’ASSE GH/IGF-I IPOTIROIDISMO RACHITISMO PSEUDOIPOPARATIROIDISMO IPERCORTICISMO

9 FARMACI GLUCOCORTICOIDI CHEMIOTERAPIA AGRESSIVA

10 APPROCCIO AL BAMBINO CON BASSA STATURA
1. STORIA CLINICA Peso e lunghezza alla nascita Ricostruzione della curva di crescita Anamnesi personale (malattie, farmaci) Ricerca problemi psico-affettivi Altezza dei genitori e tempi di maturazione (menarca materno)

11 APPROCCIO AL BAMBINO CON BASSA STATURA
2. ESAME OBIETTIVO Altezza appropriata alla media familiare Valutazione rapporto peso/altezza Evidenza di un problema di organo o apparato

12 APPROCCIO AL BAMBINO CON BASSA STATURA
3. ETA’ OSSEA Rx ginocchio e piede sx nel 1° anno di vita Rx polso e mano sx successivamente 4. VELOCITA’ DI CRESCITA 2 misurazioni a distanza di 4-6 mesi

13 BASSA STATURA ASPETTO GENERALE ANORMALE NORMALE
SINDROME DISMORFICA? OSTEOCONDROPLASIA? 1. Rapporto con l’altezza dei genitori 2. Rapporto peso/altezza 3. Età ossea 4. Velocità di crescita 1. Misurazione segmenti corporei 2. Consulenza genetica

14 BASSA STATURA CON ASPETTO NORMALE
GENITORI BASSI GENITORI DI ALTEZZA NORMALE Probabile B.S. familiare VELOCITA’ DI CRESCITA Normale Patologica Corrispondente Bassa statura familiare Sindrome genetica ETA’ OSSEA Malattia sistemica Ritardo costituzionale di crescita Ritarda Velocità di crescita Rapporto P/A

15 RAPPORTO PESO/ALTEZZA
OBESITA’ MAGREZZA PROBABILI CAUSE NON ENDOCRINE PROBABILI CAUSE ENDOCRINE Mlattie S.N.C. Malattie gastrointestinali Malattie epatiche Cardiopatie Nefropatie Pneumopatie Malattie metaboliche Deficit di GH Ipopituitarismo Ipotiroidismo Pseudoipoparatiroidismo Sindrome di Cushing

16 SI NO SI È IDENTIFICATO UN PROBLEMA DI ORGANO O APPARATO SPECIFICO?
Avviare il paziente al programma specifico Praticare esami “SCREENING” per escludere problemi non evidenziabili dalla storia clinica e dall’esame obiettivo

17 ESAMI “SCREENING” VES Creatininemia, azotemia
Esame emocromocitometrico Equilibrio acido base (primi due anni) Es urine Calcemia, Fosfatemia, Fosfatasi alcalina Proteine e quadro, AST, ALT AGA, EMA, ATG (Immunoglobuline) TSH, FT4,

18 ESAMI “SCREENING” ACTH, Cortisolo LH, FSH (adolescenza)
Eco pelvi, Cariotipo IGF-1, IGFBP-3 Rx cranio Fondo oculare

19 CHI SOTTOPORRE AI TEST DINAMICI PER DIAGNOSI DI DEFICIT DI GH
Ritardo di crescita severo > 3 ds Ritardo do crescita moderato (-2/-3 ds) con velocità di crescita < 25° centile Severo rallentamento della velocità di crescita < 5° centile Condizioni predisponenti associate a decelerazione della crescita (es. irradiazione cranica) Altre evidenze di disfunzione ipofisaria (ipogli. neonat., micropene, altri deficit ipofisari)

20 INDAGINI SPECIFICHE TEST DINAMICI PER LA VALUTAZIONE DELLA RISERVA IPOFISARIA DI GH TEST DI FUNZIONALITÀ IPOFISARIA (TRH, GNRH, GHRH, …) RMN ENCEFALO

21 INDICAZIONI ALLA PRESCRIZIONE DI GH IN ETA’ PEDIATRICA
DEFICIT DI GH SINDROME DI TURNER INSUFFICIENZA RENALE CRONICA SINDROME DI PRADER- WILLI

22 EFFETTI DEL GHD NELL’ADULTO
MASSA GRASSA MASSA MUSCOLARE FORZA MUSCOLARE ATTIVITA’ CARDIACA MINERALIZZAZIONE OSSEA LIPIDI SIERICI