Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini INTRODUZIONE ALLA GENETICA DELLE POPOLAZIONI Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative.

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1 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini INTRODUZIONE ALLA GENETICA DELLE POPOLAZIONI Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons Attribuzione – Non commerciale – Condividi allo stesso modo http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/deed.it

2 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Che cosa è la genetica delle popolazioni? La genetica delle popolazioni è lo studio dell’origine e della dinamica della variabilità genetica fra individui e fra popolazioni nel tempo e nello spazio. La genetica delle popolazioni è lo studio dell’origine e della dinamica della variabilità genetica fra individui e fra popolazioni nel tempo e nello spazio.  È cioè la branca della biologia che studia la composizione genetica delle popolazioni biologiche e del cambiamento di questa composizione per effetto delle forze evolutive che agiscono in natura. La genetica delle popolazioni è una scienza sia teorica che sperimentale. La genetica delle popolazioni è una scienza sia teorica che sperimentale.  Per la parte teorica essa fornisce i modelli matematici che danno veste quantitativa all’evoluzione della variabilità genetica per effetto degli agenti naturali  Per la parte sperimentale essa fornisce la descrizione della variabilità genetica esistente nelle popolazioni e provvede alla stima dei parametri che ne sintetizzano gli aspetti essenziali.

3 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Un trattamento formale Dal punto di vista formale, una teoria completa di genetica delle popolazioni dovrebbe essere in grado di descrivere il cambiamento che avviene in una singola generazione in una data popolazione per come avviene in ogni suo passaggio: Dal punto di vista formale, una teoria completa di genetica delle popolazioni dovrebbe essere in grado di descrivere il cambiamento che avviene in una singola generazione in una data popolazione per come avviene in ogni suo passaggio: T 1 T 2 T 3 T 4 T 1 T 2 T 3 T 4 G 1  F 1  F’ 1  G’ 1  G 2  In questo schema G1 è l'insieme degli zigoti di una data generazione, T1 è l'insieme delle leggi che trasformano questi genotipi nei fenotipi F1, T2 è l'insieme delle leggi T2 che trasformano la popolazione di fenotipi F1 nella popolazione F’1, T3 è l'insieme delle leggi che determina la formazione dei gameti della generazione successiva che costituisce i genotipi G’1, e T4 è l'insieme delle leggi che determinano i modi dell’accoppiamento degli individui G’1 e dell’unione dei gameti nel formare la nuova generazione degli zigoti G2.

4 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Una complessa serie di trasformazioni Qindi una teoria esauriente dovrebbe partire dalla descrizione genetica della popolazione al momento della formazione dei nuovi genotipi (G1), Qindi una teoria esauriente dovrebbe partire dalla descrizione genetica della popolazione al momento della formazione dei nuovi genotipi (G1), poi dovrebbe essere in grado di specificare l’insieme delle leggi (T1) che trasformano questi genotipi nei fenotipi F1 a seconda degli ambienti in cui essi si trovano a svilupparsi; poi dovrebbe essere in grado di specificare l’insieme delle leggi (T1) che trasformano questi genotipi nei fenotipi F1 a seconda degli ambienti in cui essi si trovano a svilupparsi; poi dovrebbe specificare le leggi (T2) che trasformano, per effetto della selezione, della migrazione e di tutti i fenomeni evoluzionistici, la popolazione di fenotipi F1 nella popolazione F’1, la quale partecipa alla formazione dei gameti della generazione successiva, poi dovrebbe specificare le leggi (T2) che trasformano, per effetto della selezione, della migrazione e di tutti i fenomeni evoluzionistici, la popolazione di fenotipi F1 nella popolazione F’1, la quale partecipa alla formazione dei gameti della generazione successiva, poi come questa distribuzione di fenotipi viene ad essere costituita in termini dei genotipi G’1 per effetto delle leggi T3; poi come questa distribuzione di fenotipi viene ad essere costituita in termini dei genotipi G’1 per effetto delle leggi T3; infine dovremmo specificare le leggi (T4) che determinano i modi dell’accoppiamento degli individui G’1 e dell’unione dei gameti nel formare la nuova generazione degli zigoti G2. infine dovremmo specificare le leggi (T4) che determinano i modi dell’accoppiamento degli individui G’1 e dell’unione dei gameti nel formare la nuova generazione degli zigoti G2.

5 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Un compito ambizioso In altre parole il compito della genetica delle popolazioni è quello di “mappare” un certo insieme di genotipi in un insieme di fenotipi, di specificare la loro trasformazione nello spazio fenotipico, di mappare questi nuovi fenotipi nel nuovo insieme dei genotipi, e nel dedurre da questi la composizione genetica dei nuovi zigoti. In altre parole il compito della genetica delle popolazioni è quello di “mappare” un certo insieme di genotipi in un insieme di fenotipi, di specificare la loro trasformazione nello spazio fenotipico, di mappare questi nuovi fenotipi nel nuovo insieme dei genotipi, e nel dedurre da questi la composizione genetica dei nuovi zigoti. Questo programma è enormemente ambizioso, e siamo ancora molto lontani dall’averlo realizzato per qualunque organismo vivente anche nelle situazioni più semplici. Questo programma è enormemente ambizioso, e siamo ancora molto lontani dall’averlo realizzato per qualunque organismo vivente anche nelle situazioni più semplici. Se però ci riduciamo ad una situazione estrema, quella dell’osservazione di un singolo gene con effetti fenotipici drastici, possiamo affermare che siamo in grado di tracciare i passaggi essenziali sopra descritti con una ragionevole fiducia di aver approssimato discretamente bene la realtà. Se però ci riduciamo ad una situazione estrema, quella dell’osservazione di un singolo gene con effetti fenotipici drastici, possiamo affermare che siamo in grado di tracciare i passaggi essenziali sopra descritti con una ragionevole fiducia di aver approssimato discretamente bene la realtà.

6 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Fenotipi e genotipi Uno dei passaggi più scontati che bisogna affrontare nella genetica delle popolazioni è quello che abbiamo indicato come Uno dei passaggi più scontati che bisogna affrontare nella genetica delle popolazioni è quello che abbiamo indicato come F’ 1  G’ 1 F’ 1  G’ 1 Cioè come sono distribuiti i genotipi di un insieme di individui dato il loro fenotipo Cioè come sono distribuiti i genotipi di un insieme di individui dato il loro fenotipo Infatti il punto di partenza di qualunque indagine di genetica delle popolazioni è sempre l’osservazione di una certa distribuzione di fenotipi in un certo insieme di individui Infatti il punto di partenza di qualunque indagine di genetica delle popolazioni è sempre l’osservazione di una certa distribuzione di fenotipi in un certo insieme di individui Il fenotipo è per definizione “ciò che appare all’osservatore”, ed è da questa “apparenza” che l’osservatore deve inferire i genotipi Il fenotipo è per definizione “ciò che appare all’osservatore”, ed è da questa “apparenza” che l’osservatore deve inferire i genotipi Si può dire che un qualunque campione di individui si trovi in genere in qualche stadio intermedio fra F1 e F’1, e che il primo compito del genetista è quello di “mappare” i fenotipi osservati nei genotipi che compongono quei fenotipi. Si può dire che un qualunque campione di individui si trovi in genere in qualche stadio intermedio fra F1 e F’1, e che il primo compito del genetista è quello di “mappare” i fenotipi osservati nei genotipi che compongono quei fenotipi.

7 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Livelli di osservazione del fenotipo Il livello dell’osservazione dei fenotipi può variare enormemente a seconda delle tecniche utilizzate negli studi sperimentali, ma è importante non dimenticare che l’identificazione di un genotipo in un fenotipo è sempre un processo inferenziale. Il livello dell’osservazione dei fenotipi può variare enormemente a seconda delle tecniche utilizzate negli studi sperimentali, ma è importante non dimenticare che l’identificazione di un genotipo in un fenotipo è sempre un processo inferenziale. Nel caso di variazioni morfologiche, come per esempio quelle studiate da Mendel, la distinzione fra fenotipo e genotipo è ovvia, ma anche nel caso di tipizzazioni molecolari ci si trova di fronte ad un fenotipo che va interpretato nei termini del genotipo (o genotipi) corrispondenti. Nel caso di variazioni morfologiche, come per esempio quelle studiate da Mendel, la distinzione fra fenotipo e genotipo è ovvia, ma anche nel caso di tipizzazioni molecolari ci si trova di fronte ad un fenotipo che va interpretato nei termini del genotipo (o genotipi) corrispondenti.  Ad esempio, nella tipizzazione del gruppo sanguigno AB0 il fenotipo può essere la presenza/assenza di agglutinazione delle emazie in presenza di un certo antisiero  oppure nella tipizzazione di un enzima polimorfico il fenotipo può essere la presenza di una certa banda di colorazione in una certa posizione di un gel di elettroforesi.

8 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Fenotipi molecolari e sequenze di DNA È dunque dall’osservazione dei “fenotipi molecolari” che possiamo inferire (se e quando possibile) la costituzione genotipica degli individui tipizzati per il particolare carattere che stiamo esaminando È dunque dall’osservazione dei “fenotipi molecolari” che possiamo inferire (se e quando possibile) la costituzione genotipica degli individui tipizzati per il particolare carattere che stiamo esaminando Solo nel caso che la tipizzazione produca una sequenza di DNA aploide possiamo dire di essere direttamente in presenza del genotipo di quell’organismo Solo nel caso che la tipizzazione produca una sequenza di DNA aploide possiamo dire di essere direttamente in presenza del genotipo di quell’organismo Perfino nel caso delle sequenze di tratti di DNA di organismi diploidi spesso non siamo in grado di specificare esattamente la costituzione genetica degli individui, in quanto la fase (cis o trans) delle diverse posizioni nucleotidiche polimorfiche non è generalmente nota, e deve essere inferita Perfino nel caso delle sequenze di tratti di DNA di organismi diploidi spesso non siamo in grado di specificare esattamente la costituzione genetica degli individui, in quanto la fase (cis o trans) delle diverse posizioni nucleotidiche polimorfiche non è generalmente nota, e deve essere inferita

9 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Genetica ecologica e Genetica demografica Abbiamo detto che la genetica delle popolazioni è una scienza sia teorica che sperimentale, e che per la parte sperimentale essa fornisce la descrizione della variabilità genetica esistente nelle popolazioni Abbiamo detto che la genetica delle popolazioni è una scienza sia teorica che sperimentale, e che per la parte sperimentale essa fornisce la descrizione della variabilità genetica esistente nelle popolazioni In effetti la genetica delle popolazioni sperimentale si può suddividere in due grandi filoni, a seconda dello scopo che si prefiggono i ricercatori nelle loro ricerche In effetti la genetica delle popolazioni sperimentale si può suddividere in due grandi filoni, a seconda dello scopo che si prefiggono i ricercatori nelle loro ricerche  In un primo caso, oggetto dell'indagine sono i geni e la variabilità genetica che determina una variazione fenotipica ecologicamente o evolutivamente rilevante in un dato contesto (genetica ecologica)  In un secondo caso, la variabilità genetica esistente entro e fra popolazioni viene utilizzata per inferire la struttura genetica delle popolazioni, cioè per determinare i livelli di isolamento geografico e le barriere al flusso genico esistenti in quella data comunità biologica (genetica demografica)

10 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Il polimorfismo del colore in Cepaea Un esempio classico di studi di genetica ecologica sono quelli del colore e delle striature delle chiocciole Cepaea, che sono caratteri molto variabili all'interno della stesse popolazioni e sono controllati da una serie di allelli multipli di loci strettamente concatenati Un esempio classico di studi di genetica ecologica sono quelli del colore e delle striature delle chiocciole Cepaea, che sono caratteri molto variabili all'interno della stesse popolazioni e sono controllati da una serie di allelli multipli di loci strettamente concatenati  Gli uccelli che le predano scelgono più spesso gli individui a guscio molto colorato, e tuttavia questi “morfi” non vengono mai totalmente eliminati dalle popolazioni. È possibile che esistano meccanismi di vantaggio dell'eterozigote e di selezione dipendente dalla frequenza che mantengono elevato il polimorfismo genetico (e fenotipico) per questo carattere. L'eliminazione completa di certi morfi, favorendone altri più adatti a condizioni momentanee, sarebbe deleterio per la specie che diventerebbe tanto specializzata da non essere più in grado di rispondere a condizioni ambientali diverse

11 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Ecological genetics and natural selection in molluscs Polymorphic snails of the genus Cepaea have been widely used for research in ecological genetics. Natural selection by selective predation is important in controlling morph frequencies in some populations of C. nemoralis in England. The importance of environmental selection in affecting other patterns of local genetic differentiation of population structure (area effects) is a matter of controversy. Some authors emphasize divergent evolution of whole gene pools between area effects, while others feel that climatic selection acting on individual loci is important. Analysis of 500,000 C. nemoralis snails from throughout Europe shows that there is a strong positive association between gene frequencies at the shell color locus and mean summer temperature, but that no climatic correlations are obvious at other loci. Another species, C. vindobonensis, which has a much simpler system of polymorphism than does C. nemoralis, was investigated in Yugoslavia, in a region where there is known to be intense microclimatic differentiation because of the accumulation of cold air in frost hollows. There was a striking tendency for snails with lightly pigmented shell bands to be found in places with a warm microclimate. Physiological and behavioral experiments demonstrate that this is due primarily to differential energy absorption from sunshine by the different shell phenotypes. As in C. nemoralis, other C. vindobonensis phenotypes show no detectable association with the environment. It is possible that genes whose frequencies cannot be related to environmental selection may have evolved strong linkage interactions with other genes in the population's gene pool. Selection by the ecological environment and the genetic environment may therefore both be important in controlling the genetic structure of snail populations (Jones JS., Science 1973 182(112):546-52)

12 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Genetica demografica della trota