Introni Assenti nei procarioti (qualche eccezione)

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1 Introni Assenti nei procarioti (qualche eccezione)
Pochi negli archeobatteri e nei lieviti Molti negli eucarioti complessi

2 Origine degli introni Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi

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5 La teoria esonica dei geni
Piccoli geni Genoma primordiale I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio Per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. I geni brevi si sono poi uniti a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini. Proteina con molte subunità Singola subunità proteica con molti domini Singolo gene discontinuo

6 Ruolo degli introni nell’evoluzione
(teoria del “mescolamento degli esoni”)

7 B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S. p. A
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

8 Rimescolamento degli esoni

9 Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici

10 Capacità codificante dei geni eucariotici

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13 Splicing alternativo

14 Splicing alternativo

15 Splicing alternativo

16 Il gene per la a-amilasi

17 Il gene per la b-tropomiosina

18 Isoforme di mRNA differenze nella parte codificante
differenze nella parte non tradotta

19 Isoforme di mRNA

20 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

21 DNA RIPETITIVO NEL GENOMA
In tandem: DNA satellite Disperso: retrovirus, retrotrasposoni,trasposoni

22 DNA satellite

23 DNA satellite di Drosophila

24 Evoluzione DNA satellite di topo

25 G80A64A84A80A48A68T32G44T60 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

26 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

27 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

28 DNA mediamente ripetitivo
Microsatelliti (STR): 1-10 bp ripetute volte Minisatelliti: bp ripetute fino a 200 volte

29 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

30 Patologie associate ad espansione di triplette

31 DNA ripetitivo disperso nel genoma
Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni) Classe II: trasposoni a DNA

32 Elementi ripetuti nei genomi
Fig ed. 6 Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005

33 Meccanismo di trasposizione
Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005

34 Meccanismo di trasposizione

35 Trasposoni a DNA Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo)
Elementi Ac/Ds di mais Trasferimento orizzontale di geni Barbara McClintok 1940 – Nobel 1983

36 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

37 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

38 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

39 RETROELEMENTI Retrovirus Retrovirus endogeni (ERV)
Retrotrasposoni (Ty1, Ty3, gypsy, copia, LINE, SINE)

40 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

41 Struttura dei retroelementi

42 LINE (long interspersed nuclear element)
Contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti pol II Es. LINE-1 (L1) 6,1 Kb 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche

43 SINE (short interspersed nuclear element)
Non contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti di pol III Es. Alu Un milione di copie

44 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006