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Legge di Hardy-Weinberg
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Frequenze genotipiche
AA /500 f(AA) 0.36 Aa /500 f(Aa) 0.48 aa /500 f(aa) 0.16
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Frequenze alleliche p = f(A) q = f(a) Le frequenze alleliche possono essere calcolate in due modi: Metodo della conta dei geni: p = (2 x numero di AA) + (1 x numero di Aa) / 2 n q = (2 x numero di aa) + (1 x numero di Aa) / 2 n
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AA f(AA) 0.36 Aa f(Aa) 0.48 aa 80 f(aa) 0.16 (n = 500) A f(A) 0.60 p a f(a) 0.40 q (2n = 1000) p + q = 1
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Frequenze alleliche p = f(A) q = f(a) Metodo delle frequenze genotipiche: p = (frequenza di AA) + (1/2 frequenza di Aa) q = (frequenza di BB) + (1/2 frequenza di Aa)
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Legge di Hardy-Weinberg
Popolazione infinitamente grande Accoppiamento casuale (almeno per il carattere da studiare) Assenza di mutazione Assenza di migrazione Assenza di selezione naturale (almeno per il carattere da studiare) Se si verificano tutte queste condizioni:
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Le frequenze alleliche non cambiano nelle generazioni
Dopo una sola generazione in cui l’accoppiamento è casuale, le frequenze genotipiche rimarranno nelle proporzioni: p2 (frequenza di AA) 2pq (frequenza di Aa) q2 (frequenza di aa) con: p = (frequenza dell’allele A) q = (frequenza dell’allele a) p2 + 2pq + q2 = 1 Se non si verificano una o più assunzioni, la popolazione si allontanerà dall’equilibrio, variando le proprie frequenze alleliche e/o genotipiche.
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AA f(AA) p2 Aa f(Aa) pq aa 80 f(aa) q2 A f(A) p a f(a) q p + q = 1 (p + q)2 = 1
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I gameti (spermatozoi e uova) prodotti dalla generazione F1 avranno il carattere A con frequenza:
p1 = p2 + ½ 2pq = p2 + pq = p(p + q) = p e il carattere a con frequenza: q1 = q2 + ½ 2pq = q2 + pq = q(p + q) = q La generazione F1 ha quindi le stesse frequenze di A e di a (p + q) della generazione parentale.
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La generazione F2 sarà prodotta dalla combinazione di gameti (p + q)2
e avrà frequenze genotipiche p2 + 2pq + q2 identiche a quelle della generazione F1. L’equilibrio di Hardy-Weinberg si raggiunge dopo una sola generazione in cui l’accoppiamento è casuale, e le frequenze genotipiche restano invariate nelle generazioni successive.
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AA f(AA) p2 Aa f(Aa) pq aa 80 f(aa) q2 A f(A) p a f(a) q p + q = 1 (p + q)2 = 1
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p p = 0.99 2pq q = 0.01 q 2pq = 2% 1/50 = carrier 1/50 x 1/50 1/2500 1/50 x 1/50 x 1/4 1/10000
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Test del chi-quadrato (fo – fa)2 χ2 = ∑ ---------- fa
χ2 = ∑ fa fo = frequenze osservate fa = frequenze attese
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Rapporti Mendeliani modificati
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La presenza di un allele letale (se in omozigosi) porta ad un rapporto nella F2 di 2:1
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Rapporti Mendeliani classici
9 A- / B- 3 A- / bb 3 aa / B- 1 aa / bb
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1/16 AA BB 2/16 AA Bb 1/16 AA bb 2/16 Aa BB 4/16 Aa Bb 2/16 Aa bb 1/16 aa BB 2/16 aa Bb 1/16 aa bb
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