Maria Chiara Zatelli.

Presentazione sul tema: "Maria Chiara Zatelli."— Transcript della presentazione:

1 Maria Chiara Zatelli

2 …what’s the matter ? paragangliomas pheochromocytomas
tumors that arise from neuroendocrine chromaffin tissues symmetrically distributed along the paravertebral axis from the base of the skull to the pelvis pheochromocytomas paragangliomas confined to the adrenal medulla 2

3 3

4 paragangliomas sympathetic parasympathetic catecholamines
mostly non-secretory 4

5 Pheochromocytoma & paraganglioma
Extra-adrenal parasympathetic paragangliomas skull base neck upper medistinum 95% non-secretory Greater risk for malignant transformation Extra-adrenal sympathetic paragangliomas lower mediastinum abdomen pelvis secretory 5

6 J Lo, M, 28 aa Da circa un anno molteplici accessi in PS per la comparsa di episodi importanti di cefalea tachicardia tremori attacchi di panico 6

7 J Lo, M, 28 aa Testimone di Geova Si è sposato da poco più di due anni
nuove responsabilità Si è sposato da poco più di due anni Da poco è nato il primo figlio Prega molto e digiuna dorme poco ipoglicemia? 7

8 dorme poco nuove responsabilità digiuno cefalea tachicardia tremori
attacchi di panico digiuno 8

9 J Lo, M, 28 aa Testimone di Geova
Viene indirizzato al curante con diagnosi di sindrome ansioso-depressiva 9

10 J Lo, M, 28 aa La moglie di J Lo … continua a stare male…
… continua a pregare molto… … si isola e diventa sempre più strano… La moglie di J Lo … non è più lui… 10

11 ACCESSO in P.S. cefalea tachicardia tremori attacchi di panico
È ammalato ? È impazzito ? Che succede a J Lo ? 11

12 VOMITO in PS Metoclopramide CRISI IPERTENSIVE EPISODI DI VOMITO
CRISI COMIZIALI In anamnesi: trauma da parto con crisi tonico cloniche nell’infanzia VOMITO in PS Metoclopramide 12

13 ICTUS TC cerebrale Focolai ischemici cerebrali bilaterali
Alterazione del sensorio Cecità corticale Emiplegia sinistra TC cerebrale Focolai ischemici cerebrali bilaterali ICTUS 13

14 RMN cerebrale 14

15 Formazione espansiva surrenalica destra
Catecolamine urinarie ICU Adrenalina = mg/24 ore (v.n. 2 – 22.4) Noradrenalina = mg/24 ore (v.n – 85.5) Dopamina = mg/24 ore (v.n. 65 – 400) TC addome Formazione espansiva surrenalica destra FEOCROMOCITOMA 15

16 ICU CRISI IPERTENSIVA SURRENECTOMIA DX TERAPIA CON ALFA LITICI
Feocromocitoma Mitosi 10 x HPF CRISI IPERTENSIVA Nitroprussiato di sodio 16

17 SURRENECTOMIA DX Atteggiamento “maligno” 17

18 cefalea tachicardia tremori attacchi di panico Quindi J Lo
Era ammalato!! Quindi J Lo NON è pazzo 18

19 Percorso riabilitativo per l’emiplegia
Recupero graduale progressivo della vista Reinserimento in famiglia J Lo sta guarendo…? 19

20 …o NO? TC addome Quindi J Lo è guarito Catecolamine urinarie
Adrenalina = mg/24 ore (v.n. 2 – 22.4) Noradrenalina = mg/24 ore (v.n – 85.5) Dopamina = mg/24 ore (v.n. 65 – 400) TC addome Quindi J Lo è guarito Non residui nè segni di recidiva …o NO? 20

21 Screening genetico e biochimico per MEN2
NEGATIVO Quindi J Lo è LIBERO DA MALATTIA …o NO? 21

22 DIAGNOSIS, LOCALIZATION, PATHOPHYSIOLOGY, AND MOLECULAR BIOLOGY OF PHEOCHROMOCYTOMA
Karel Pacak 22

23 J Lo si è separato dalla moglie
Ulteriore accesso in PS per la comparsa di tachicardia tremori attacchi di panico J Lo si è separato dalla moglie 23

24 Ecografia addome J Lo é guarito?? Catecolamine urinarie NEGATIVA
Adrenalina = 24.7 mg/24 ore (v.n. 2 – 22.4) Noradrenalina = mg/24 ore (v.n – 85.5) Dopamina = mg/24 ore (v.n. 65 – 400) Ecografia addome J Lo é guarito?? NEGATIVA 24

25 …o NO? SCINTIGRAFIA con MIBG
Non accumuli patologici del radiofarmaco in regione cefalica, toracica ed addominale J Lo é guarito …o NO? 25

26 Feocromocitoma/paraganglioma
PET FDG Lepoutre-Lussey et al. Feocromocitoma/paraganglioma J Lo è ancora malato… 26

27 Feocromocitoma/paraganglioma
Uno zio paterno era stato surrenectomizzato per feocromocitoma SDHAF2 SDHB VHL SDHD RET MAX TMEM127 SDHAF2 27

28 Feocromocitoma/paraganglioma
J Lo NON ha un adenoma ipofisario… 28

29 Feocromocitoma/paraganglioma
…una sindrome dalle molte facce… 29

30 THANKS Section of Endocrinology and Internal Medicine
Dept. of Medical Sciences University of Ferrara 30