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Mutazioni Cromosomiche
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Le mutazioni cromosomiche alterano il cariotipo.
Il cariotipo indica il numero totale dei cromosomi e la costituzione dei cromosomi sessuali. Cariotipi normali: 46,XX 46,XY
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Le mutazioni cromosomiche sono definite come anomalie prodotte da specifici meccanismi.
Esempi sono: Errori nel riparo di rotture cromosomiche Errori nella ricombinazione Errori nella segregazione dei cromosomi durante la meiosi o la mitosi
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Le anomalie cromosomiche possono essere distinte in:
Anomalie costitutive presenti in tutte le cellule di un individuo Anomalie somatiche presenti solo in certe cellule o in certi tessuti. Mosaicismo.
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Mutazioni Cromosomiche
I. Variazioni Strutturali
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Mutazioni Cromosomiche
II. Variazioni Numeriche
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Nella aneuploidia un cromosoma può essere presente in tre copie (trisomia) o in singola copia (monosomia). Cellule aneuploidi possono originare per: Non-disgiunzione Ritardo anafasico
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