I TEST GENETICI.

Presentazione sul tema: "I TEST GENETICI."— Transcript della presentazione:

1 I TEST GENETICI

2 TEST GENETICI: DEFINIZIONE
Complesso di indagini volte - all’identificazione, prima o dopo la nascita, di anomalie genetiche responsabili di malattie - alla tipizzazione di regioni del DNA che permettono di identificare ciascun individuo, in base alla propria costituzione genetica

3 Componenti essenziali dei test genetici
Consulenza pre-test (informazione) Analisi di laboratorio Consulenza post-test (interpretazione dei risultati)

4 TEST GENETICI: consulenza
La consulenza genetica deve essere parte integrante dei test genetici sia in epoca prenatale che postnatale Documento CSS 30/1/2001

5 Test genetici: analisi di laboratorio
Insieme di tecniche capaci di evidenziare la presenza di alterazioni del patrimonio genetico di un individuo a livello dei cromosomi o dei singoli geni e di correlare tali alterazioni a specifiche patologie su base genetica

6 Analisi di laboratorio: classificazione
Analisi citogenetiche (o cromosomiche) Permettono di evidenziare alterazioni nel numero o nella struttura del cariotipo di un individuo responsabili di patologie cromosomiche Analisi molecolari: Permettono di evidenziare mutazioni di singoli geni responsabili di malattie mendeliane, di patologie ad espansione di triplette e di malattie mitocondriali

7 Il cariotipo: una sola analisi per diverse patologie

8 Analisi molecolare: una analisi specifica per ogni specifica patologia
S. Martin Bell

9 Campioni utilizzabili per una analisi molecolare:estrazione DNA
Una goccia di sangue Saliva presente su una sigaretta o su un chewing-gum Tracce di sperma Urine e feci Un capello Fossili (dinosauri inclusi) Mummie