Sindrome di Fabio Dr Swell Mauri

Presentazione sul tema: "Sindrome di Fabio Dr Swell Mauri"— Transcript della presentazione:

1 Sindrome di Fabio Dr Swell Mauri
Dr. Fabio Mauri Lanciano

2 Miglioramento dopo terapia di attacco, chiusura delle ulcere

3 Riassunto Col nome di Sindrome di Fabio Dr Swell Mauri si intende una genodermatosi rarissima, in quanto annovera meno di 50 casi al mondo diagnosticati con certezza. E' un' aminoacidopatia enzimatico-carenziale da deficit di enzima PROLIDASI . La certezza della diagnosi è data ,oltre ogni ragionevole dubbio, dall'aumento dell' IDROSSIPROLINURIA, che, prima della terapia, per l'occasione studiata era aumentata del 52.9 %. Clinicamente la Sindrome è caratterizzata da imponenti lesioni ulcerative croniche delle gambe, ipercheratosiche, crostose e lichenificate a causa del prurito intenso ed incoercibile presente da anni, da ritardo mentale grave e da ipertelorismo.

4 Ipertelorismo evidente
Profilo della gamba ristabilito

5 Parole Chiave Prolidasi Idrossiprolinuria Ulcere croniche Ipercheratosi Ritardo mentale.

6 ABSTRACT : The FABIO DR SWELL MAURI'S SYNDROME is a very rare genodermatosis because enumerates less than 50 clinical cases worldwide from the history of medicine, besides not of all with certain diagnosis. It's the prolidase enzyme deficiency syndrome. The absolute certainty of the diagnosis is given by the increased hydroxiprolinuria rate,outranged of the 52.9%. Clinically this syndrome is characterized by impressive chronical ulcerated lesions of both legs,with crusts an' lichenification, associated with hypertelorism and mental retard.

7 key words Prolydase Deficiency Ipertelorism Mental retard

8 Col nome di Sindrome di Fabio Dr Swell Mauri si intende ufficializzare, in termini legali, l'avvenuta identificazione di una sindrome congenita rarissima e semisconosciuta, di cui molti testi specialistici internazionali non parlano ancora ad oggi. Trattasi di una dermopatia cronica grave, caratterizzata da lesioni simmetriche eczematoidi che esitano in ulcerazioni croniche delle gambe , associata ad ipertelorismo e ritardo mentale. Miglioramento dopo terapia di attacco

9 La sindrome in oggetto viene generata dalla carenza dell' enzima prolidasi. Si ha modo di pensare che forse solo Degos entrò in contatto con un Paziente diagnosticato con certezza. le lesioni delle gambe vengono regolarmente misdiagnosticate per decenni come eczema cronico. La diagnosi è certa al di là di ogni ragionevole dubbio dall' aumento dell' idrossiprolinuria nelle 24 ore,nel mio caso in modo considerevole,del 52.9%, con metodica immunodiagnostica in sede di primo prelievo. Diagnosi confermata in sede di secondo prelievo recentemente. Esiti ipercromici dopo iniziale miglioramento

10 CASO CLINICO: SINDROME DI FABIO DR SWELL MAURI
Paziente di 67 anni,che presenta, ad entrambe le gambe, l' intero ambito cutaneo completamente devastato da ulcere, ipercheratosi massiva, perdite ematiche e perdita totale del fisiologico profilo strutturale delle gambe , ad opera di linfangiti croniche secondarie ad impetiginizzazione. Il paziente, risulta inoltre affetto da ritardo mentale ed ipertelorismo. Avuto sentore che avrebbe potuto trattarsi di Sindrome da deficit di prolidasi (SDDP), dopo alcuni giorni di dieta appropriata, secondo le linee guida, viene effettuata la raccolta delle urine nelle 24 ore, unico parametro che, qualora alterato, avrebbe tolto ogni dubbio : nel primo caso la idrossiprolinuria risultava maggiore del 52.9%, cioè 26 su massimo di 17 mg/24 ore/mq, per un paziente di questa età. Accertata la diagnosi al di là di ogni dubbio, veniva dato mandato allo studio legale di competenza di verificare se vi fossero fatti ostativi a rinominare la sindrome in oggetto. Assicurati che non ve n'erano, si procedeva alla ufficializzazione della nascita della Sindrome di Fabio Dr Swell Mauri.

11 S' identifica pertanto con questo nome una sindrome rarissima, da molti autori oggi messa in dubbio o negata, caratterizzata dalla seguente triade sintomatica: 1) ulcere croniche delle gambe. 2) Ipertelorismo. 3) ritardo mentale. L' eziopatogenesi è da ricercarsi nella carenza dell' enzima prolidasi fondamentale per la sintesi del collagene. E' senz'altro il quadro cutaneo a creare i problemi più gravi al Paziente, per via del prurito feroce, incoercibile e cronicizzato da decenni, spesso causante insonnia.

12 "Inventata" per l'occasione la terapia sistemica con steroidi, chinolonici e cimetidina, e locale con eosina e creme a base di argento ed idratanti intensivi, veniva iniziata nel contempo somministrazione di nicotinamide cps che risulterà essere l' arma vincente: con dose iniziale di 4 cps/die x 3 mesi, si scendeva a3 cps/die, e si assisteva ad un insperato quanto inatteso miglioramento del drammatico quadro clinico iniziale, già dopo il primo mese. con la guarigione delle ulcere delle gambe che esitavano in lesioni maculari brunastre, da verosimile sversamento di pigmenti emosiderinici. Attualmente la situazione è buona, con miglioramento notevole del prurito, e dello stato generale, e notevole sollievo del paziente ed operatori sanitari .Attualmente il Paziente assume 3 cps di nicotinamide, e la situazione è rimasta stabile, con notevole miglioramento della qualità di vita.

13 Col nome di Sindrome di Fabio Dr Swell Mauri di identifica ,una "sindrome fantasma": ignorata dalla maggior parte dei testi di riferimento (Fitzpatrick, Braun-Falco, Du Vivier et al) , cosa che ormai ne metteva ormai in dubbio l'esistenza, è stata identificata e descritta dall'autore: trattasi di un' aminoacidopatia ipoenzimatica da deficit dell'enzima prolidasi. (SDDP) Letteralmente rocambolesco il percorso che ha portato alla diagnosi , confermata al di là di ogni dubbio dallo studio della prolina e del suo catabolita, l' idrossiprolinuria, aumentata in maniera più che rilevante , del 52.9%. Dopo necessaria bonifica medico - legale si è provveduto alla nomina della sindrome. Saurat pubblica 6 righe ma forse non ha visto mai un paziente con SDDP. Qualcosa c'è sul Degos.

14 La triade sindromica è assolutamente specifica e patognomoninca della SDDP : ulcere gravi croniche delle gambe ,ritardo mentale ed ipertelorismo. letteralmente inventata per l' occasione la terapia : il prurito incoercibile ,imponente e cronico che ormai aveva distrutto ogni barlume di serenità di vita del Paziente, incalzava senza tregua e si doveva fare qualcosa: dopo un attacco volto a spegnere la imponente, paurosa flogosi ipercheratosica delle gambe, si passava alla risoluzione della impetiginizzazione secondaria. Era presente una linfangite cronica che deformava il profilo di entrambe le gambe, rendendole simili a tronchi. Cortisone a scalare, cimetidina e chinolonici a cicli furono la prima linea della terapia , localmente: eosina e creme a base di argento.

15 Si iniziava nel contempo una terapia in appoggio con Nicotinamide cps : 4 die per 3 mesi, scalate poi a 2 die, tuttora, cosa che ha rappresentato la vera svolta nella terapia della Sindrome di Fabio DR Swell Mauri, in quanto l'incubo del prurito , che è stato in assoluto il primo ed unico problema clinico del Paziente, fin dalla sua giovinezza ,è nettamente migliorato. Attualmente il Paziente è in buone condizioni dermatologiche, sebbene nonostante la terapia in atto la ricomparsa delle ulcere delle gambe sembra recidivare come da foto allegata Iniziale recidiva di ulcere