LS Genetica e Biologia Molecolare Corso di Metodi e Sistemi in genetica a.a. 07-08/ 08-09 Progetto di didattica della genetica: identificazione di un carattere.

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1 LS Genetica e Biologia Molecolare Corso di Metodi e Sistemi in genetica a.a. 07-08/ 08-09 Progetto di didattica della genetica: identificazione di un carattere ereditario (OMIM 108320, Modification of taste induced by artichoke).

2 OMIM: Eating an artichoke (Cynara scolymus) makes water taste sweet in some subjects. The effect is induced by a temporary alteration in the tongue. Bartoshuk et al. (1972) encountered 6 males who failed to show the effect. They commented that whether the insensitivity to the effect has a genetic basis is unknown. Nella pubblicazione citata, L. Barthoshuk, ricercatrice nota per le sue ricerche sui recettori del gusto e dellolfatto, riporta che la sensazione di dolce percepita dopo lesposizione della lingua ad una soluzione di estratto di carciofo al 2.75%, è equivalente a quella di una soluzione di zucchero pari ad 1 cucchiaino/100 ml acqua I componenti isolati dallestratto responsabili delleffetto sono i sali di potassio della cinarina e dellacido clorogenico. Leffetto sarebbe dovuto ad un loro legame con i recettori del gusto più persistente.

3 Scopo del progetto è tentare di verificare lereditarietà del carattere, il suo tipo di trasmissione, la frequenza dei due fenotipi, sensibilità e insensibilità. Agli studenti viene chiesto di verificare il fenotipo in ambito familiare, riportare il dato tramite la costruzione di un albero genealogico utilizzando un software adatto (genopro o altri scaricabili dalla rete) e dare una interpretazione del pedigree rappresentato. Contemporaneamente gli studenti raccoglieranno il materiale bibliografico sulla genetica formale e molecolare dei recettori del gusto e i metodi di analisi utilizzati.

4 Progetto di didattica della genetica: identificazione di un carattere ereditario (OMIM 108320, Modification of taste induced by artichoke). Albero genealogico Fenotipo : N.B. Il probando è sempre lo studente, qualsiasi sia il fenotipo. Questo per avere il dato popolazionistico senza bias familiari. probando Sensibile;insensibile

5 Analisi della segregazione Lanalisi della segregazione viene usata per vedere se un carattere abbia una base genetica, cioè presenti una aggregazione familiare che possa essere ricondotta ad un modello genetico mendeliano. Di seguito sono presentati alcuni dei pedigree riportati dagli studenti dello scorso anno

6 Ipotesi :1)autosomico, fenotipo dolce (D-) dominante su insapore (dd); 2) autosomico, fenotipo dolce (dd) recessivo rispetto a insapore (D-). Il pedigree è incompatibile con lipotesi 2

7 Ipotesi :1)autosomico, fenotipo dolce (D-) dominante su insapore (dd); 2) autosomico, fenotipo dolce (dd) recessivo rispetto a insapore (D-). Pedigree incompatibile con lipotesi 2

8 Ipotesi :1)autosomico, fenotipo dolce (D-) dominante su insapore (dd); 2) autosomico, fenotipo dolce (dd) recessivo rispetto a insapore (D-). Pedigree compatibile con ambedue le ipotesi

9 Trasmissione del carattere insapore padre-figlio maschio esclude il carattere X linked. Pedigree compatibile con le ipotesi………..?

10 Qualè la frequenza dei 2 fenotipi nella popolazione? Considerando tutti gli individui indipendenti (n=46) nella popolazione fornita dai pedigree riportati dagli studenti dello scorso anno, si osservano 0.72 con fenotipo Dolce e 0.28 Insapore Se ipotizziamo che il fenotipo Insapore sia determinato dallomozigosi per un allele recessivo (dd) lallele d potrebbe avere una frequenza pari a 0.28= 0.53

11 E i fattori ambientali? Es. fumo? Letà (letà avanzata riduce la percezione dei sapori) Il software suggerito per disegnare gli alberi dà la possibilità di aggiungere vicino ai soggetti alcune notazioni al riguardo.