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1 Genetica formale Modalita della trasmissione dei caratteri da una generazione allaltra. I metodi che Gregorio Mendel sviluppo verso la meta del 1800.

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1 1 Genetica formale Modalita della trasmissione dei caratteri da una generazione allaltra. I metodi che Gregorio Mendel sviluppo verso la meta del 1800 sono quelli ancora in uso oggi e rappresentano una parte fondamentale dellanalisi genetica.

2 2 Organismi sperimentali -con ciclo vitale breve -progenie numerosa -facili da manipolare -variabilita tra gli individui Studio di un fenomeno biologico isolare e caratterizzare le varianti genetiche che colpiscono (alterano) il processo stesso. Ogni variante o mutazione permette di identificare un distinto componente genetico.

3 3 Le leggi di Mendel

4 4 (il termine gene fu coniato da Johannsen nel 1909) Propose per primo, nel 1865, il concetto di GENE. Prima di Mendel: eredità per mescolamento Mendel: eredità particolata Gregor Mendel ( )

5 5 uovo e spermio (i gameti) contengono essenze derivanti dalle diverse parti del corpo del genitore. Queste essenze si mescolano per formare il nuovo individuo i caratteri sono determinati da unità discrete che vengono trasmesse intatte da una generazione allaltra Prima di Mendel eredità per mescolamento Mendel eredità particolata Riproduzione: fusione di due cellule specializzate dette gameti

6 6 Le leggi di Mendel -Scelta dellorganismo giusto -Piano sperimentale semplice (pochi caratteris da seguire) -Quantificazione dei risultati Metodo di ricerca ipotetico deduttivo Interpretazione semplice dei rapporti numerici ottenuti Esperimenti precisi per saggiare lipotesi

7 7 ampia gamma di forme e colori autofecondazione e fecondazione incrociata Pisum sativum antera (porta il polline) ovario ovulo stimma

8 8 tempo di generazione breve numerosità della progenie poco spazio occupato basso costo Vantaggi sperimentali delle piante di piselli

9 9 Trasmissione ereditaria di un singolo carattere (Per carattere si intende una specifica proprietà di un organismo)

10 10 Caratteri delle piante di piselli studiati da Mendel semi lisci o grinzosi interno del seme giallo o verde petali porpora o bianchi baccelli semplici o concamerati baccelli verdi o gialli fiori assiali o terminali fusto lungo o corto

11 11 Le diverse varietà che un carattere può assumere si chiamano fenotipi fenotipo bianco fenotipo purpureo es.

12 12 Linea pura = popolazione che attraverso le generazioni resta identica per un dato carattere

13 13 F1 = prima generazione filiale I° incrocio: pianta a fiori purpurei x pianta a fiori bianchi F1 tutte piante a fiori purpurei P = generazione parentale

14 14 Lincrocio reciproco dava lo stesso risultato

15 15 RAPPORTO 3 : 1 Autofecondazione F1 x F1 224 piante a fiori bianchi 705 piante a fiori purpurei F2 Il fenotipo bianco riappariva alla seconda generazione!

16 16 semi lisci o grinzosi interno del seme giallo o verde petali porpora o bianchi baccelli semplici o concamerati baccelli verdi o gialli fiori assiali o terminali fusto lungo o corto Lo stesso rapporto 3:1 si ritrovava anche per gli altri 6 caratteri

17 17

18 18 DOMINANTE e RECESSIVO ll fattore latente si definisce RECESSIVO il fattore espresso si definisce DOMINANTE

19 19 P seme giallo x seme verde F1 tutti semi gialli 1/4 verdi puri 1/4 gialli puri 2/4 gialli impuri 3/4 semi gialli F2 1/4 semi verdi Autofecondazione F1 x F1 giallo è dominante su verde

20 20 Cosa dedusse Mendel dai risultati dei suoi esperimenti? 1. I determinanti ereditari sono di natura particolata 2. I geni sono presenti a coppie. Ogni carattere è controllato da due geni (chiamati alleli). Nelle linee pure i due alleli sono uguali. Nelle piante F1 sono presenti un allele per il fenotipo dominante ed uno per il fenotipo recessivo 3.I membri di ciascuna coppia genica si separano con uguale frequenza nei gameti (Principio della segregazione) 4.Ogni gamete porta solo un membro di ciascuna coppia genica 5. I gameti si combinano per formare lo zigote indipendentemente dal membro della coppia genica in essi contenuto

21 21 Modello A = allele dominante a = allele recessivo

22 22 Gli individui A /a sono chiamati eterozigoti o ibridi,mentre gli individui delle linee pure sono chiamati omozigoti. A /A è un omozigote dominante; a /a è un omozigote recessivo.

23 23 YY x yy Yy x Yy F1 F2 YY Yy yy YY 1/4 Yy 1/4 + 1/4= 2/4 = 1/2 yy 1/4 quadrato di Punnet 1/2 Y 1/2 y 1/2 Y 1/2 y

24 24 Il genotipo è la costituzione genetica del carattere YY Yy yy 1/4 1/2 1/4 giallo verde 3 : 1 rapporto fenotipico rapporto genotipico

25 25 Verifica delle ipotesi (Test-cross o Reincrocio) 58 : 52 Rapporto osservato

26 26 I° legge di Mendel: I due membri di una coppia genica segregano (si separano) luno dallaltro nei gameti, metà dei quali riceve un membro della coppia, mentre laltra metà riceve laltro membro

27 27 Trasmissione ereditaria di due caratteri

28 28 Carattere fenotipo Forma del seme liscio/rugoso Colore del seme giallo/verde Mendel studiò la trasmissione contemporanea di due caratteri

29 29 Liscio > rugoso Giallo > verde lisci gialli x F1 lisci gialli F1 lisci gialli F1 lisci verdi x rugosi gialli F2 315 lisci gialli9 108 lisci verdi3 101 rugosi gialli3 32 rugosi verdi1 556 semi

30 30 Mendel trovò lo stesso tipo di rapporto 9:3:3:1 studiando anche altre coppie di caratteri Mendel considerò un carattere alla volta

31 31 lisci = 432 ; rugosi = 133 gialli = 416; verdi = lisci gialli 108 lisci verdi 101 rugosi gialli 32 rugosi verdi 556 semi 3 liscio : 1 rugoso rapporto 3 giallo : 1 verde rapporto lisci/rugosi gialli/verdi

32 32 ciascun carattere veniva trasmesso indipendentemente dallaltro Mendel intuì che

33 33 R = liscio r = rugoso Y = giallo y = verde liscio verde rugoso giallo liscio giallo gameti Y

34 34 Il diibrido RrYy formerà 4 tipi di gameti contenenti ciascuno un allele per il carattere forma del seme (R o r ) e un allele per il carattere colore del seme (Y o y). Questi gameti verranno prodotti con la stessa frequenza pari ad 1/4 RY rY ry Ry

35 35 RrYy

36 36 Rapporti genotipici RRYY 1/16 RRYy 2/16 RRyy 1/16 RrYY 2/16 RrYy 4/16 Rryy 2/16 rrYY 1/16 rrYy 2/16 rryy 1/16 lisci gialli lisci verdi rugosi gialli rugosi verdi R-Y- R-yy rrY- rryy Rapporti fenotipici

37 37 II° legge di Mendel: coppie geniche differenti assortiscono in maniera indipendente durante la formazione dei gameti

38 38 YyRr x yyrr gialli lisci verdi grinzosi Testcross per confermare la seconda legge di Mendel 1/4 gialli lisci 1/4 verdi grinzosi 1/4 verdi lisci 1/4 gialli grinzosi 1/4 yr yr 1/4 Yr 1/4 yR 1/4 YR YyRr Yyrr yyRr yyrr r

39 39 I caratteri alternativi sono determinati da FATTORI DISCRETI che portano linformazione ereditaria Ogni fattore (GENE) esiste in forme alternative (ALLELI) che determinano la caratteristica visibile (FENOTIPO) 2 alleli uguali = OMOZIGOSI 2 alleli diversi = ETEROZIGOSI Allele che determina la caratteristica visibile è DOMINANTE sullaltro che è RECESSIVO

40 40 I legge di Mendel: I due membri di una coppia genica segregano (si separano) luno dallaltro nei gameti II legge di Mendel (assortimento indipendente): Geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente nei gameti

41 41 Probabilità = N° di casi in cui un evento si manifesta N° delle opportunità che esso ha di accadere Elementi di calcolo delle probabilità

42 42 P(di un tre)= 1/6 Qualè la probabilità che lanciando un dado esca un tre? Regola del prodotto = la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino è data dal prodotto delle probabilità dei singoli eventi.

43 43 P(di due tre)= Regola del prodotto 1/6 x 1/6= 1/36 1/6 Qualè la probabilità che lanciando due dadi esca tre su tutti e due? x 1/6

44 44 Regola della somma = la probabilità che si verifichino o luno o laltro di due eventi mutualmente escludentesi è data dalla somma delle loro singole probabilità.

45 45 P(di due tre o di due quattro)= Regola della somma =1/36 + 1/36 =1/18 1/6 x 1/6 Qualè la probabilità che lanciando due dadi escano O due tre O due quattro?

46 46 Ramificazioni per prevedere i rapporti genotipici derivanti da un incrocio AaBb x AaBb ¼ AA ½ Aa ¼ aa ¼ BB ½ Bb ¼ bb ¼ BB ½ Bb ¼ bb ¼ BB ½ Bb ¼ bb AABB 1/16 AAbb 1/16 AABb 1/8 AaBB 1/8 Aabb 1/8 AaBb 1/4 aaBB 1/16 aabb 1/16 aaBb 1/8 = 3 2 = 9 3n3n Numero delle coppie geniche eterozigoti

47 47 ¾ B- ¼ bb ¾ B- ¼ bb A-B- 9/16 A-bb 3/16 aaBB 3/16 aabb 1/16 ¾ A- ¼ aa = 2 2 = 4 Ramificazioni per prevedere i rapporti fenotipici derivanti da un incrocio AaBb x AaBb 2n2n Numero delle coppie geniche eterozigoti

48 48 ½ A ½ a ½ B ½ b ½ B ½ b AB 1/4 Ab 1/4 ab 1/4 aB 1/4 = 2 2 = 4 Ramificazioni per prevedere i gameti formati da un individuo AaBb 2n2n Numero delle coppie geniche eterozigoti

49 49 liscio>rugoso giallo>verde lisci gialli x F1 lisci gialli F1 lisci gialli F1 lisci verdi x rugosi gialli F2 315 lisci gialli 108 lisci verdi 101 rugosi gialli 32 rugosi verdi 556 semi

50 50 lisci = 432 ; rugosi = 133 gialli = 416; verdi = lisci gialli 108 lisci verdi 101 rugosi gialli 32 rugosi verdi 556 semi 3 liscio : 1 rugoso rapporto 3 giallo : 1 verde rapporto lisci/rugosi gialli/verdi

51 51 3/4 lisci 3/4 gialli 1/4 verdi 1/4 rugosi 3/4 gialli 1/4verdi lisci gialli 3/4 x 3/4 = 9/16 lisci verdi 3/4 x 1/4= 3/16 rugosi verdi 1/4 x 1/4= 1/16 rugosi gialli 1/4 x 3/4= 3/16

52 52 Analisi statistica: il test del chi-quadrato ( 2 ) Serve a verificare se i risultati ottenuti in un dato esperimento si discostano dai risultati attesi soltanto per effetto del caso

53 53 RrYy x rr yy Liscio giallo rugoso verde 142 lisci gialli (RrYy) 142 lisci verdi (Rryy) 142 rugosi gialli (rrYy) 142 rugosi verdi (rryy) Tot. 568 Risultati attesi 154 lisci gialli 124 lisci verdi 144 rugosi gialli 146 rugosi verdi Tot. 568 Risultati osservati Ipotesi zero : I geni assortiscono indipendentemente (rapporto 1:1:1:1)

54 54 La differenza osservata è casuale? Lipotesi zero è confermata?

55 55 Il metodo del chi quadro consente di determinare qualè la probabilità che la discrepanza tra i risultati ottenuti in un esperimento ed i risultati attesi sia dovuta al caso Se questa probabilità è alta (rispetto ad una soglia di accettazione) allora lipotesi di partenza è corretta, se la probabilità è piccola lipotesi va scartata

56 56 Numero delle classi -1 Calcolo del chi quadrato Per ogni classe, si calcola la differenza tra valore osservato ed atteso, la si eleva al quadrato, la si divide per il valore atteso, e infine si fa la somma dei risultati ottenuti per tutte le classi.

57 57 Soglia di accettazione/rifiuto

58 58 1) Formulare unipotesi semplice su cui costruire unattesa precisa (Es Ipotesi zero: assortimento indipendente) Procedura per effettuare il test del chi quadro 2) Calcolare il chi quadro 3) Stimare p( ) 4) Rifiutare o accettare lipotesi zero


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