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Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa.

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Presentazione sul tema: "Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa."— Transcript della presentazione:

1 Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi fondamentali: La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con l'eredità dei caratteri secondo Mendel - I cr contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori - I cr vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione - I nuclei contengono cr che si presentano in coppie omologhe; un membro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre - Durante la gametogenesi i cr di tipo diverso segregano indipendentemente l'uno dall'altro.

2 La teoria cromosomica dell'ereditarietà permette di vedere la relazione tra le leggi di Mendel e la trasmissione dei cromosomi. La 1° legge di Mendel si può spiegare con la segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Le due copie di un gene si trovano su cromosomi omologhi, per cui durante la divisione avremo la segregazione dei due alleli in gameti distinti.

3 La 2° legge di Mendel si può spiegare con l'allineamento casuale delle tetradi durante la profase della meiosi I. Nella figura si possono vedere come si combinano due geni situati su due cromosomi differenti (es: colore e aspetto semi pisello YyRr). Durante la metafase della meiosi I, le disposizioni possibili dei cromosomi omologhi entro le tetradi possono condurre a combinazioni differenti degli alleli nei gameti risultanti.

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5 Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente diverso, è chiamato cromosoma "Y". Generalmente: -il sesso XX è femmina ed è definito omogametico; -il sesso XY è maschio ed è definito eterogametico

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7 Caratteri legati al sesso biancorosso Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci sperimentali con la Drosophila (moscerino della frutta). Morgan trovò in una sua linea pura una mosca con occhi di colore bianco, anziché del colore rosso mattone caratteristico del selvatico (o wild-type, riferito a un organismo o a un gene che sia il più frequente nella popolazione naturale di quell'organismo). bianco Il colore bianco è definito come prodotto da un allele mutato.

8 bianchi rossi rossibianchi Morgan incrociò un maschio occhi bianchi con una femmina occhi rossi: tutte le mosche della F1 avevano occhi rossi e concluse che il carattere occhi bianchi era recessivo. rossibianchi Successivamente lasciò che la progenie F1 si incrociasse e raggruppò in classi fenotipiche gli individui della F2: 3470 occhi rossi e 782 con occhi bianchi diverso da 3:1. bianchi Inoltre Morgan notò che tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi. Morgan propose quindi che il gene che determina la variante del colore dell'occhio fosse localizzato sul cromosoma X.

9 Ereditarietà crisscross: la trasmissione di un allele da genitore maschio attraverso una figlia femmina a un nipote maschio (e viceversa) In questo incrocio abbiamo un rapporto di 3:1

10 Rapporto diverso da 3:1 visto nel caso precedente! 50% e 50% La differenza tra i rapporti fenotipici nelle due serie di incroci riflette la modalità di trasmissione dei cromosomi del sesso e dei geni in esso localizzati

11 ESTENSIONE DELLANALISI GENETICA MENDELIANA Ampliamento del concetto corrispondenza gene carattere Non solo 2 alleli ma + alleli Non solo 1 gene ma + geni Non solo genoma ma ambiente 1.Interazioni alleliche - Dominanza incompleta - Codominanza - Allelismo multiplo - Alleli letali

12 2. Interazioni e rapporti mendeliani modificati - Interazioni geniche con comparsa di nuovi fenotipi - Epistasi 3. Ambiente ed espressione genica - Penetranza, espressività variabile, etc.

13 DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non è completamente dominante su un altro Fenotipo delleterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti Es: Mendel osserva nella F1 fiori rosa (rossa x bianco) RR x rr Rr x Rr ¼ rosso ½ rosa ¼ bianco

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15 CODOMINANZA: quando leterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 omozigoti Es: Sistema gruppo sanguigno MN Fenotipi : MNMN Genotipi: L M L M L N L N L M L N LM LNLM LN LMLNLMLN L M L M L M L N L M L N L N L N ¼ M ½ MN ¼ N

16 ALLELI MULTIPLI quando in una popolazione si verifica che esistono molte forme alleliche (varianti) di un gene (serie allelica multipla) Attenzione: Un individuo diploide ha solo 2 alleli per gene!!!! Un allele per ciascuno dei due cromosomi omologhi in cui è localizzato il locus genico.

17 Alleli multipli: Gruppi sanguigni, sistema AB0 Il numero di possibili genotipi per una serie allelica multipla dipende dal numero di alleli implicati. Per n alleli: n (n+1)/2 genotipi possibili n omozigoti n (n-1)/2 eterozigoti

18 GENI ESSENZIALI (Alleli letali) Un allele che determini la morte di un organismo è definito allele letale ed il gene in questione è chiamato essenziale. I geni essenziali sono geni che mutati determinano un fenotipo letale. -Se la mutazione è dovuta ad un allele letale dominante: omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale -Se la mutazione è dovuta ad un allele letale recessivo: solo omozigoti manifestano fenotipo letale.

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20 2. Interazioni e rapporti mendeliani modificati a)Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica si producono fenotipi NUOVI! Vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai rapporti standard 9:3:3:1 Questo indica che il FENOTIPO è il risultato di una interazione di due o più geni: Es: cresta dei polli b) Interazione tra geni non allelici in cui un allele di un gene maschera lespressione degli alleli dellaltro gene: EPISTASI Es: fiore pisello odoroso

21 Frastagliata (rose) Wyandotte A fagiolo (pea) Brahma A noce (walnut) A cresta singola, Leghorn Cresta è controllata da due geni: R e P, ognuno con 2 alleli Wyandotte : RRpp Brahma: rrPP a) Rose= frastag. Pea= fagiolo Walnut= noce

22 b) Altro tipo di interazione tra geni in base alla quale un gene interferisce con lespressione fenotipica di un altro gene non allelico, per cui il fenotipo viene determinato dal primo gene e non dal secondo, pur essendo rappresentati entrambi in un genotipo NO FENOTIPI NUOVI MA RAPPORTI DIVERSI: EPISTASI Es: fiore pisello odoroso

23 Questa interazione tra geni da il fenotipo bianco ogni volta che luna o laltra coppia allelica è omozigote recessiva 9:7 Composto 1 bianco Composto 2 bianco Prodotto finale porpora Gene C Gene P

24 In un allevamento di volpi sorse una mutazione che determinava il colore platino della pelliccia. Gli allevatori non riuscirono ad ottenere una linea pura platino; tutte le volte che venivano incrociate due volpi platino comparivano nella progenie alcuni elementi normali (es: 82 platino, 38 normali). Costruire unipotesi genetica semplice che renda conto di questi risultati. Hp: Rapporto 2:1Allele letale recessivo P platino x platino P A P a + x A P a + F1¼ A P A P ¼ A P a + ¼ A P a + ¼ a + a + F1¼ muore ½ platino ¼ normale 2:1 82:38 Lallele platino ha un effetto dominante per quanto riguarda il colore del pelo, ma agisce da recessivo relativamente al fenotipo letalità, poiché solo gli omozigoti muoiono. Lallele AP esercita il suo effetto su due caratteri: 1) il colore della pelliccia; 2) la sopravvivenza. I geni che hanno più di un effetto fenotipico distinto vengono chiamati PLEIOTROPICI

25 Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco. Gli individui ottenuti dalla F1 (rossi) sono incrociati tra di loro e hanno dato la seguente progenie: 25 rossi, 19 color sabbia e 3 bianchi. Determinare il genotipo della generazione parentale e spiegare i risultati. PRosso x Bianco PAABB x aabb F1 AaBbrossi F2¾ A- ¼ aa ¾ B- ¼ bb ¾ B- ¼ bb 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb rossi sabbia bianchi Rapporto mendeliano modificato: o luno o laltro dominante determinano il color sabbia mentre i due geni dominanti non allelici fra loro (A- B-) interagiscono tra loro per dare il colore rosso

26 Una femmina selvatica di farfalla che presenta il carattere grazioso (G) viene fatta accoppiare con un maschio non selvatico orribile (g). La loro progenie è composta esclusivamente da maschi graziosi e femmine orribili. Interpretare questi risultati indicando i genotipi. N.B.= lemizigosi si osserva solo nelle femmine P X G Y x X g X g Gameti½ X G ½ Y ½ X g ½ X g F1 ½ X G ½ Y ½ X g ¼ X G X g ¼ X g Y ½ X G X g maschi graziosi ½ X g Y femmine orribili

27 I maschi di gatto domestico sono neri o rossi; le femmine nere, tartaruga o rossa. a)se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi? b)indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero. c)fare lincrocio reciproco d)un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori? e)In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?

28 a)se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi? Hp: maschi neri o rossi femmine nere, rosse o tartaruga Da queste hp possiamo dedurre che il carattere è sul cromosoma X e che le femmine tartaruga sono tutte Ht. X R X R rossa, X N X N nera, X R X N tartaruga X R Y rosso, X N Y nero

29 b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero. PX R X R x X N Y F1 X R X N XRYXRY Femmine tutte tartaruga Maschi tutti rossi c) fare lincrocio reciproco P X N X N x X R Y F1 X N X R Femmine tutte tartaruga X N Y Maschi tutti neri Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi per i due sessi della progenie, si può pensare che siano implicate caratteristiche legate al sesso

30 d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori? ¼ tartaruga ¼ nere ¼ rossi ¼ neri ¼ X R X N ¼ X N X N ¼ X R Y ¼ X N Y 100% gameti paterni Gli altri quindi sono i materni: X R e X N Quindi: - di sicuro la madre è tartaruga X R X N - il padre deve avere per forza X N P X R X N x X N Y F1 ½ X R ½ X N ½ X N ½ Y ¼ X R X N ¼ X R Y ¼ X N X N ¼ X N Y La nostra ipotesi era vera

31 e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori? ¼ rossi, ¼ rosse, ¼ neri, ¼ tartaruga ¼ X R X N ¼ X R Y¼ X R X R ¼ X N Y P madre tartaruga X R X N padre rosso X R Y


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