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9.9 Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene Alcuni esempi di malattie ereditarie umane: Tabella 9.9.

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1 9.9 Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene Alcuni esempi di malattie ereditarie umane: Tabella 9.9

2 Genitori Figli Gameti maschili Sano Ss Sano Ss S s Gameti femminili S s SS Sano Ss Sano (portatore) Ss Sano (portatore) ss Sordo Figura 9.9A Patologie recessive La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo.

3 Figura 9.9B Patologie dominanti Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli dominanti.

4 Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F 1 possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le due linee parentali: questo effetto è chiamato dominanza incompleta. Figura 9.11A Generazione P Generazione F 1 Generazione F 2 Rosso RR Gameti Bianco rr Gameti Gameti maschili Gameti femminili Rosa Rr R R R r r R r r Rosso RR Rosa rR Rosa Rr Bianco rr Genotipi: II Omozigote per la capacità di sintetizzare i recettori per le LDL Ii Eterozigote ii Omozigote per lincapacità di sintetizzare i recettori per le LDL Fenotipi: LDL Recettore per le LDL Cell ula Individuo sano Ammalato in forma non grave Gravemente ammalato Figura 9.11B

5 9.12 Molti geni possiedono più di due alleli Molti geni possiedono alleli multipli. In genere, ogni individuo possiede solo due alleli per un gene. Nel caso di alleli multipli, allinterno della popolazione, esistono più di due alleli.

6 I gruppi sanguigni umani ABO sono un esempio di alleli multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di diverse combinazione di tre differenti alleli. Gli alleli I A e I B sono codominanti e sono espressi entrambi nel fenotipo. Figura 9.12 Fenotipi dei gruppi sanguigni Genotipi Anticorpi presenti nel sangue Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra (O, A, B, AB) O A B AB O A B AB ii IAIAoIAiIAIAoIAi IBIBoIBiIBIBoIBi IAIBIAIB Anti-A Anti-B Anti-A

7 PleiotropiaPoliallelia Interazioni fra alleli

8 peiotropia Individuo omozigote per lanemia falciforme Lemoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli rossi la forma di falce Emoglobina delle cellule falciformi (anomala) Cellule falciformi Demolizione dei globuli rossi Le cellule falciformi si accumulano ostruendo i vasi sanguigni più piccoli Accumulo di cellule falciformi nella milza Debolez za Anemia Danni al cuore Dolori e febbre Danni al cervello Danni ad altri organi Danni alla milza Calo delle funzioni mentali Paralisi Polmonite e alte infezioni Reumatismi Insufficienza renale 5,555 Figura 9.13 Limpatto di un singolo gene su più di un carattere è detto pleiotropia.

9 9 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 (per esempio, lallele per il colore del pelo nei gatti siamesi). La pleiotropia

10 poliallelia Figura 9.14 Generazione P Generazione F 1 Generazione F 2 Gameti maschili Gameti femminili aabbcc (molto chiara) AABBCC (molto scura) AaBbCc Colore della pelle Frequenza nella popolazione Lereditarietà poligenica crea un continuum di fenotipi.

11 11 Le interazioni tra geni Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Nellepistasi: un gene influenza lespressione di un altro gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina lespressione del gene B/b). La soppressione avviene quando un gene cancella lespressione di un altro gene.

12 I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a buccia liscia o rugosa). I caratteri complessi determinano differenze quantitative e dipendono dallinterazione fra geni e ambiente (per esempio, laltezza nelle persone). Caratteri semplici e complessi Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010

13 13 La ricombinazione genica Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un locus del cromosoma. Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica: durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di geni tra cromatidi fratelli.

14 Spiegazione: i geni sono associati Cellule parentali diploidi VvRr Gameti più frequenti Prole più frequente Gameti femminili 3 piante con fiori viola e polline allungato e 1 pianta con fiori rossi e polline rotondo. Meiosi Fecondazione Gameti maschili va VA va VA va VA va VA Esperimento VvAa Granulo pollinico allungato Numero previsto (9:3:3:1) Fiori viola polline allungato Fiori viola polline rotondo Fiori rossi polline allungato Fiori rossi polline rotondo Fiore viola Geni Linkati Figura 9.16A Figura 9.16B I geni localizzati uno vicino allaltro sullo stesso cromosoma sono detti geni associati e tendono a essere ereditati insieme. Numero dei discendenti ottenuti Fenotipi

15 9.17 Il crossing-over produce nuove combinazioni di alleli Il crossing-over ricombina i geni associati in un assortimento di alleli che non esisteva nei genitori. AB ab Tetrade Crossing-over AB Ab ab aB Gameti Figura 9.17A

16 La trasmissione dei geni legati al sesso

17 Il cromosoma Y ha un gene responsabile dello sviluppo dei testicoli. Lassenza del cromosoma Y permette lo sviluppo delle ovaie. (Maschio)(Femmina) Cellule diploidi dei genitori Spermatozoo Cellula uovo Prole (diploide) 44 + XY 44 + XX 22 + X 22 + Y 22 + X 44 + XX 44 + XY Figura 9.19A

18 22 + XX 22 + X Nelle piante e negli animali esistono altri sistemi di determinazione del sesso ZW 76 + ZZ Figura 9.19D Figura 9.19C Figura 9.19B

19 9.20 I geni legati al sesso vengono ereditati con modalità particolari Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti legati al sesso. In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati con la determinazione delle caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul cromosoma X.

20 Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere legato al sesso. Figura 9.20A

21 La modalità con cui vengono ereditati i geni legati al sesso è un modello di trasmissione ereditaria. FemminaMaschio Gameti maschili XrXr Y XRXR X r Y X R X R X r X R Y Gameti femminili R = allele «occhi rossi » r = allele «occhi bianchi» FemminaMaschio Gameti maschili XRXR Y XRXR X R Y X R X r X R X R Y Gameti femminili XrXr X r X R X r Y Femmina Gameti maschili XrXr Y XRXR X r Y X R X r X R Y Gameti femminili Maschio XrXr X r X r Y Figura 9.20BFigura 9.20CFigura 9.20D

22 Regina Vittoria Alberto Alice Louis Alexandra Zar Nicola II di Russia Alexis 9.21 Le malattie legate al sesso colpiscono prevalentemente i maschi Figura 9.21AFigura 9.21B

23 Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano alcune malattie sono localizzati sul cromosoma X. Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla madre, questo allele si manifesterà. In una donna il carattere recessivo si manifesta invece solo se sono presenti due copie dellallele recessivo (ricevute da entrambi i genitori).


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