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Dalle leggi di Mendel ad oggi. Le radici storiche della genetica, la scienza dellereditarietà, risalgono agli antichi tentativi di selezionare linee.

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Presentazione sul tema: "Dalle leggi di Mendel ad oggi. Le radici storiche della genetica, la scienza dellereditarietà, risalgono agli antichi tentativi di selezionare linee."— Transcript della presentazione:

1 Dalle leggi di Mendel ad oggi

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3 Le radici storiche della genetica, la scienza dellereditarietà, risalgono agli antichi tentativi di selezionare linee pure. I tentativi di spiegare lereditarietà risalgono ai tempi dellantica Grecia (teorie di Ippocrate e Aristotele). mescolanza.Allinizio del diciannovesimo secolo, lipotesi ereditaria di maggior successo divenne quella della mescolanza.

4 La genetica moderna ebbe inizio intorno al 1860 con gli esperimenti del monaco Gregor Mendel sulle piante di pisello odoroso. Petalo Carpello Stame

5 Mendel incrociò piante di pisello che differivano in alcuni caratteri morfologici e seguì le tracce delle caratteristiche da generazione a generazione. 1 Si rimuovono gli stami dai fiori viola 2 Si trasferisce il polline degli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola 3 Il carpello impollinato matura Prole (F 1 ) Viola Carpello Bianco Stami 4 Si piantano i semi contenuti nel baccello Genitori (P) PRIMA LEGGE DI MENDEL

6 Mendel ipotizzò che esistessero forme alternative di geni, le unità che determinano le caratteristiche ereditabili. Colore del fiore Posizione del fiore Colore del seme Forma del seme Colore del baccello Forma del baccello Lunghezza del fusto Viola Bianco Assiale Terminale Liscio Rugoso Gonfio Schiacciato Alto Nano Verde Giallo Verde Giallo PRIMA LEGGE DI MENDEL

7 Dai suoi dati sperimentali Mendel dedusse che un organismo ha due forme alternative di geni (alleli) per ogni carattere ereditario. Generazione P (linee pure) Generazione F 1 Generazione F 2 Fiori viola Fiori bianchi Tutte le piante hanno fiori viola Fecondazione tra piante F 1 (F 1 F 1 ) di piante con fiori viola 3434 di piante con fiori bianchi 1414 PRIMA LEGGE DI MENDEL

8 Per ogni caratteristica, un organismo eredita due alleli, uno da ciascun genitore. Questi alleli possono essere uguali o differenti. Un organismo che possiede due alleli identici di un gene è detto omozigote per quel gene. Un organismo che possiede due alleli diversi dello stesso gene è chiamato eterozigote. PRIMA LEGGE DI MENDEL

9 Se i due alleli di una coppia sono diversi, uno è interamente espresso e determina una caratteristica osservabile nellorganismo, mentre laltro non ha effetti visibili. Il primo è chiamato allele dominante (indicato con la lettera maiuscola corsiva). Il secondo è chiamato allele recessivo (indicato con la lettere minuscola corsiva). PRIMA LEGGE DI MENDEL La prima legge è detta della dominanza

10 Piante P Gameti Assetto genetico (alleli) Gameti Piante F 1 (ibridi) Piante F 2 VV vv Tutti V Tutti v Tutti Vv 1212 V V V v v VV Vv vv Rapporto genotipico 1 VV : 2 Vv:1 vv Rapporto fenotipico 3 viola 1 bianco 1212 v legge della segregazione Secondo la legge della segregazione di Mendel i due alleli di una coppia si dividono luno dallaltro durante la produzione dei gameti. SECONDA LEGGE DI MENDEL

11 Le forme alternative di un gene sono situate negli stessi loci (nella stessa posizione relativa) sui cromosomi omologhi. GENOTIPO: VVaaBb Eterozigote V a b V a B Loci genici Allele recessivo Allele dominante Omozigote per lallele dominante Omozigote per lallele recessivo SECONDA LEGGE DI MENDEL

12 Guardando due caratteri alla volta, Mendel provò a determinare come vengono ereditate due caratteristiche. Mendel effettuò cioè un incrocio diibrido tra piante omozigoti con semi lisci e gialli (genotipo LLGG) e piante con semi rugosi e verdi (llgg). TERZA LEGGE DI MENDEL

13 La legge dellassortimento indipendente di Mendel afferma che ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti. Gameti LlGg lg LG Verdi rugosi IPOTESI: ASSORTIMENTO DIPENDENTE IPOTESI: ASSORTIMENTO INDIPENDENTE LLGG llgg Gameti LLGG llgg LlGg LG lg LG lg LG lg Lg lG LG LLGG LlGG LLGg LlGg LlGG llGG LlGg llGg LLGg LlGg LLgg Llgg LlGg llGg Llgg llgg LG lG lg Lg I risultati ottenuti contraddicono lipotesi I risultati ottenuti contraddicono lipotesi Gialli lisci Verdi lisci Gialli rugosi Generazione P Generazione F 1 Generazione F TERZA LEGGE DI MENDEL

14 Un esempio di assortimento indipendente: Mantello nero, vista normale N_A _ Mantello nero, cieco (PRA) N_aa Mantello cioccolato, vista normale nn_A Mantello cioccolato, cieco (PRA) nnaa Cieco 9 mantello nero, vista normale 3 mantello nero, cieco (PRA) 3 mantello cioccolato, vista normale 1 mantello cioccolato, cieco (PRA) NnAa Fenotipi Genotipi Incrocio tra eterozigoti (mantello nero, vista normale) Rapporto fenotipico della prole TERZA LEGGE DI MENDEL

15 Il testcross (reincrocio), ovvero un incrocio tra un individuo con genotipo sconosciuto e un individuo omozigote recessivo, può determinare il genotipo sconosciuto. Testcross: Genotipi Gameti Prole N_nn I due possibili genotipi del cane nero: NN NNn n Nn n nn Tutti neri 1 nero : 1 marrone o Nn

16 La legge del prodotto calcola la probabilità che avvengano due eventi indipendenti. La legge della somma calcola la probabilità che un evento accada in due o più modi alternativi. GENOTIPI DELLA F 1 Femmina Nn Formazione delle cellule uovo GENOTIPI DELLA F 2 Maschio Nn Formazione degli spermatozoi N n N N N N n n n N n n Lereditarietà segue le leggi della probabilità.

17 Lereditarietà di molti caratteri umani segue le leggi di Mendel Caratteri dominantiCaratteri recessivi LentigginiAssenza di lentiggini Attaccatura dei capelli a puntaAttaccatura dei capelli diritta Lobo staccato Lobo attaccato

18 Lalbero genealogico di una famiglia può essere usato per determinare i genotipi individuali. Ss Joshua Lambert Ss Abigail Linnell S ? John Eddy S ? Hepzibah Daggett S ? Abigail Lambert ss Jonathan Lambert Ss Elizabeth Eddy Ss Ss ss Ss Ss Ss ss Femmina Maschio Sordo Sano

19 Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene

20 La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo Genitori Figli Gameti maschili Sano Ss Sano Ss S s Gameti femminili S s SS Sano Ss Sano (portatore) Ss Sano (portatore) ss Sordo Sordità genetica

21 Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli dominanti. Nanismo

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23 Molte malattie genetiche possono essere diagnosticate prima della nascita. La medicina mette a disposizione numerosi metodi diagnostici che possono essere impiegati prima del concepimento, durante la gravidanza e dopo la nascita.

24 Molti bambini colpiti da una malattia recessiva nascono da genitori perfettamente sani. Per molte malattie genetiche, sono oggi disponibili test diagnostici per identificare i portatori di un allele recessivo.

25 Amniocentesi Villocentesi dei villi coriali Sonda dellecografo Feto Utero Liquido aminiotico Cellule fetali Alcune settimane Test biochimici Alcune ore Cellule fetali Utero Cervice Siringa inserita attraverso la cervice per il prelievo di tessuto dai villi coriali Si aspira il liquido amniotico Centrifugazione Sonda dellecografo Feto Placenta Villi coriali Cariotipo Placenta Cervice Lamniocentesi e il prelievo dei villi coriali consistono nel prelievo di cellule fetali che sono utilizzate per compiere dei test che consentono di rilevare malattie genetiche.

26 Lecografia è unaltra tecnica diagnostica che utilizza gli ultrasuoni per riprodurre unimmagine del feto.

27 Alcune malattie metaboliche possono essere diagnosticate alla nascita mediante semplici test, alcuni dei quali sono oggi svolti di routine negli ospedali dei paesi occidentali nei primissimi giorni di vita. La diagnosi precoce è importante per predisporre la terapia più adatta per la malattia.

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29 Le leggi di Mendel sono valide per tutte le specie con riproduzione sessuata ma, spesso, il genotipo non determina il fenotipo nel modo semplice descritto dalle sue leggi.

30 Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F 1 possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le due linee parentali: questo effetto è chiamato dominanza incompleta. GENERAZIONE P GENERAZIONE F 1 GENERAZIONE F 2 Rosso RR Gameti Bianco rr Gameti Gameti maschili Gameti femminili Rosa Rr R R R r r R r r Rosso RR Rosa rR Rosa Rr Bianco rr GENOTIPI: II Omozigote per la capacità di sintetizzare i recettori per le LDL Ii Eterozigote ii Omozigote per lincapacità di sintetizzare i recettori per le LDL FENOTIPI: LDL Recettore per le LDL Cellula Individuo sano Ammalato in forma non grave Gravemente ammalato Dominanza incompleta

31 Molti geni possiedono più di due alleli Molti geni possiedono alleli multipli. In genere, ogni individuo possiede solo due alleli per un gene. Nel caso di alleli multipli, allinterno della popolazione, esistono più di due alleli. Allelia multipla

32 I gruppi sanguigni umani ABO sono un esempio di alleli multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di diverse combinazione di tre differenti alleli. Gli alleli I A e I B sono codominanti e sono espressi entrambi nel fenotipo. Fenotipi dei gruppi sanguigni Genotipi Anticorpi presenti nel sangue Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra (O, A, B, AB) O A B AB O A B AB ii IAIAoIAiIAIAoIAi IBIBoIBiIBIBoIBi IAIBIAIB Anti-A Anti-B Anti-A Allelia multipla

33 Individuo omozigote per lanemia falciforme Lemoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli rossi la forma di falce Emoglobina delle cellule falciformi (anomala) Cellule falciformi Demolizione dei globuli rossi Le cellule falciformi si accumulano ostruendo i vasi sanguigni più piccoli Accumulo di cellule falciformi nella milza Debolezza Anemia Danni al cuore Dolori e febbre Danni al cervello Danni ad altri organi Danni alla milza Calo delle funzioni mentali Paralisi Polmonite e alte infezioni Reumatismi Insufficienza renale 5,555 Un singolo gene può avere effetto su più caratteri fenotipici Limpatto di un singolo gene su più di un carattere è detto pleiotropia. Pleiotropia

34 Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni GENERAZIONE P GENERAZIONE F 1 GENERAZIONE F 2 Gameti maschili Gameti femminili aabbcc (molto chiara) AABBCC (molto scura) AaBbCc Colore della pelle Frequenza nella popolazione Lereditarietà poligenica crea un continuum di fenotipi. Eredità poligenica

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36 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel La teoria cromosomica dellereditarietà sostiene che i geni sono localizzati sui cromosomi e che il comportamento di questi ultimi durante la meiosi e la fecondazione conferma i modelli di ereditarietà noti. Quindi, effettivamente, sono i cromosomi che, durante la meiosi, vanno incontro alla segregazione e allassortimento indipendente; ciò è in accordo con le leggi di Mendel.

37 Le basi cromosomiche delle leggi di Mendel: Tutti i semi sono lisci e gialli (LlGg) Meiosi Metafase I (due possibili disposizioni) Anafase I Metafase II Gameti Generazione F 1 Generazione F 2 Fecondazione tra piante F 1 L L L L L L L g G G G G G g G G l l g L G l g L l l l l ll g l G L g l G L g : 3 : 1 g g g g G ¼ LG ¼ lg¼ lG¼ lg 9

38 I geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme I geni localizzati uno vicino allaltro sullo stesso cromosoma sono detti geni associati e tendono a essere ereditati insieme. Esperimento VvAa Granulo pollinico allungato Numero previsto (9:3:3:1) Fiori viola polline allungato Fiori viola polline rotondo Fiori rossi polline allungato Fiori rossi polline rotondo Fiore viola Numero dei discendenti ottenuti Fenotipi Spiegazione: i geni sono associati Cellule parentali diploidi VvRr Gameti più frequenti Prole più frequente Gameti femminili 3 piante con fiori viola e polline allungato e 1 pianta con fiori rossi e polline rotondo. Meiosi Fecondazione Gameti maschili va VA va VA va VA va VA

39 Il crossing-over produce nuove combinazioni di alleli Il crossing-over ricombina i geni associati in un assortimento di alleli che non esisteva nei genitori. AB ab Tetrade Crossing-over AB Ab ab aB Gameti

40 Agli inizi del Novecento, lembriologo Thomas Hunt Morgan condusse alcuni dei primi studi sul crossing-over utilizzando per molti esperimenti il moscerino della frutta Drosophila melanogaster. Gli esperimenti di Morgan dimostrarono il ruolo del crossing-over nellereditarietà.

41 Esperimento di Morgan sui moscerini della frutta Esperimento Corpo grigio e ali lunghe GgLI Femmina Corpo nero e ali corte ggll Maschio Prole Corpo grigio, ali lunghe Corpo nero, ali corte Corpo grigio, ali corte Corpo nero, ali lunghe Fenotipi parentaliFenotipi ricombinanti Frequenza di ricombinazione = = 0,17 ovvero 17% 391 ricombinanti 2300 prole totale Spiegazione GgLI (femmina) ggll (maschio) GL g l g l g l GL g lGl g L g l Gameti femminili Gameti maschili G gl gg l g l g l L glG Prole L l

42 I genetisti usano il crossing-over per la mappatura dei geni Morgan e i suoi allievi usarono i dati relativi al crossing-over per la mappatura dei geni nella Drosophila.

43 Le frequenze del crossing-over (ricombinazione) possono essere usate per mappare le posizioni relative dei geni sui cromosomi. Cromosoma g c l 9%9,5% 17% Frequenza di ricombinazione Fenotipi mutanti Ariste (appendici del corpo) corte Corpo nero (g) Occhi cinabro (c) Ali vestigiali (l) Occhi marroni Ariste lungheCorpo grigio (G) Occhi rossi (C) Ali normali (L) Occhi rossi Fenotipi selvatici

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45 In molte specie di organismi il sesso è determinato dai cromosomi Molti animali e gli esseri umani hanno una coppia di cromosomi sessuali (chiamati X e Y) che determinano il sesso dellindividuo. Nei mammiferi, gli individui con un cromosoma X e un cromosoma Y sono di sesso maschile. Quelli con due cromosomi XX sono di sesso femminile.

46 Il cromosoma Y ha un gene responsabile dello sviluppo dei testicoli. Lassenza del cromosoma Y permette lo sviluppo delle ovaie. (Maschio)(Femmina) Cellule diploidi dei genitori Spermatozoo Cellula uovo Prole (diploide) 44 + XY 44 + XX 22 + X 22 + Y 22 + X 44 + XX 44 + XY

47 22 + XX 22 + X Nelle piante e negli animali esistono altri sistemi di determinazione del sesso ZW 76 + ZZ 32 16

48 I geni legati al sesso vengono ereditati con modalità particolari Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti legati al sesso. In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati con la determinazione delle caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul cromosoma X.

49 Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere legato al sesso.

50 La modalità con cui vengono ereditati i geni legati al sesso è un modello di trasmissione ereditaria. FemminaMaschio Gameti maschili XrXr Y XRXR X r Y XRXRXRXR X R X r X R Y Gameti femminili R = allele «occhi rossi » r = allele «occhi bianchi» FemminaMaschio Gameti maschili XRXR Y XRXR X R Y XRXrXRXr X R X R Y Gameti femminili XrXr XrXRXrXR X r Y Femmina Gameti maschili XrXr Y XRXR X r Y X R X r X R Y Gameti femminili Maschio XrXr X r X r Y

51 Regina Vittoria Alberto Alice Louis Alexandra Zar Nicola II di Russia Alexis La maggior parte delle malattie legate al sesso negli uomini è determinata da alleli recessivi e colpisce prevalentemente i maschi. Alberi genealogici

52 Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano alcune malattie sono localizzati sul cromosoma X. Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla madre, questo allele si manifesterà. In una donna il carattere recessivo si manifesta invece solo se sono presenti due copie dellallele recessivo (ricevute da entrambi i genitori).


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