La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

1 7.1 MUTAZIONI Figura 7.1 Mutante dwarf (nano) di mais.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "1 7.1 MUTAZIONI Figura 7.1 Mutante dwarf (nano) di mais."— Transcript della presentazione:

1 1 7.1 MUTAZIONI Figura 7.1 Mutante dwarf (nano) di mais.

2 2 Tabella 7.1 Mutazioni puntiformi: transizioni e transversioni. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE

3 3 Figura 7.2a Esempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta non-senso. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE

4 4 Figura 7.2b Esempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta mis-senso. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE

5 5 Figura 7.3a Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione silente o stesso-senso. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE

6 6 Figura 7.3b Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione mis-senso. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE

7 7 Figura 7.3c Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione non-senso. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE

8 8 Figura 7.4 Agenti mutageni. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA

9 9 Tabella 7.2 Elenco degli agenti mutageni chimici e fisici e del loro effetto sulla struttura del DNA. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA

10 10 Figura 7.5 Ipotetica catena metabolica che dal precursore incolore conduce al prodotto finale pigmentato attraverso un prodotto intermedio incolore. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

11 11 Figura 7.6a Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F 1 è mutante significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli dello stesso gene. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

12 12 Figura 7.6b Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F 1 è normale significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli di geni distinti. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

13 13 Figura 7.7 Risultati ipotetici di un test di complementazione, ordinati per convenzione secondo una matrice triangolare (i segni + e – indicano, rispettivamente, presenza e assenza di complementazione). 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

14 14 Figura 7.8 Rappresentazione grafica dei risultati di un test di complementazione: questo esempio evidenzia tre gruppi di complementazione ognuno dei quali costituisce un singolo gene richiesto per la colorazione dei fiori. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

15 15 Figura 7.9 Rappresentazione schematica delle basi molecolari della complementazione: (A) assenza di complementazione; (B) presenza di complementazione. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

16 16 Figura 7.10 Appaiamento di cromosomi omologhi eterozigoti per una delezione (A) ed una deficienza (B): nel primo caso il cromosoma normale forma unansa in corrispondenza del segmento mancante sullaltro cromosoma, nel secondo caso il cromosoma mutato risulta più corto. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA A DEFICIENZE E DELEZIONI

17 17 Figura 7.11 Tipi di duplicazioni: (A) cromosoma originale; (B) duplicazione in tandem diretto; (C) duplicazione in tandem invertito; (D) duplicazione intracromosomica; (E) duplicazione intercromosomica. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI

18 18 Figura 7.12 Meccanismo di crossing-over ineguale: uno dei cromosomi interessati dallo scambio presenta una delezione e laltro una duplicazione. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI

19 19 Figura 7.13 Mutante bar di Drosophila e wildtype (da: E. Falistocco 1998, modificata). 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI

20 20 Figura 7.14 Inversione cromosomica basata sullo scambio di segmenti corrispondenti dei filamenti di DNA. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI

21 21 Figura 7.15 Esempi di inversione pericentrica (A) e di inversione paracentrica (B). 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI

22 22 Figura 7.16 Esempi di inversione eterozigote e omozigote: coppia di cromosomi omologhi (A), inversione eterozigote (B) e inversione omozigote (C). 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI

23 23 Figura 7.17a,b Configurazioni di appaiamento meiotico dei cromomeri (o dei geni) tra omologhi in caso di eterozigoti per inversione breve (A) e lunga (B). 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI

24 24 Figura 7.17c Ansa dovuta ad inversione nel cromosoma X di Drosophila. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI

25 25 Figura 7.18 Tipi di ristrutturazioni cromosomiche che si verificano in seguito a cambiamenti di posizione di uno o più segmenti. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI

26 26 Figura 7.19 Esempi di fusione centrica di tipo Robertsoniano: (A) interscambio tra due cromosomi acrocentrici con formazione di un grande cromosoma dicentrico e di un frammento acentrico; (B) interscambio tra due cromosomi acrocentrici con formazione di due cromosomi eucentrici di dimensioni molto diversificate. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI

27 27 Figura 7.20 Effetti della tralocazione reciproca sullappaiamento omologo in pachitene: configurazione cromosomica a croce. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI

28 28 Figura 7.21 Configurazioni metafasiche più comuni: (A) tetravalente in pachitene con chiasmi in tutte e quattro le estremità e relativa configurazione a doppio anello in metafase I; (B) tetravalente in pachitene con chiasmi in tre delle quattro estremità e relativa configurazione a catena metafase I. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI

29 29 Figura 7.22 Tipi di segregazione osservabili con una traslocazione eterozigote: (A) una forma di segregazione adiacente in cui i centromeri omologhi vanno ai poli opposti durante lanafase, producendo gameti aneuploidi; (B) un altra forma di segregazione adiacente in cui i centromeri omologhi vanno verso lo stesso polo durante lanafase, producendo gameti aneuploidi; (C) segregazione alternata mediante la quale i centromeri omologhi migrano verso i poli opposti durante lanafase, producendo gameti euploidi (da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997, modificata). 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI

30 30 Figura 7.23 Fasi salienti del ciclo rottura-fusione-ponte. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

31 31 Figura 7.24 Comportamento di un cromosoma dicentrico durante lanafase mitotica da cui prende inizio il ciclo rottura-fusione-ponte di tipo cromosomico: (A) cromosoma dicentrico prima della replicazione. Migrazione ai poli opposti dei centromeri dei cromatidi dicentrici e formazione di vari tipi di ponte cromosomico: (B) parallelo; (C) incrociato; (D) intrecciato (da: E. Falistocco 1998, modificata). 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

32 32 Figura 7.25 Cromosomi sessuali umani fotografati al microscopio elettronico. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

33 MUTAZIONI CROMOSOMICHE Tabella 7.3 Classificazione dei cromosomi umani secondo la dimensione e la posizione del centromero. TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

34 MUTAZIONI CROMOSOMICHE Figura 7.26 Struttura e omologia dei cromosomi sessuali umani X ed Y. TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

35 MUTAZIONI CROMOSOMICHE Tabella 7.4 Aneuploidie più diffuse nelluomo. TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

36 MUTAZIONI CROMOSOMICHE Figura 7.27 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Down: 2n=2x+1, 21. TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

37 MUTAZIONI CROMOSOMICHE Figura 7.28 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Turner: 2n=2x–1, XO. TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

38 MUTAZIONI CROMOSOMICHE Figura 7.29 Incidenza della sindrome di Down in bambini di madri con età compresa tra 20 e 50 anni. TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

39 MUTAZIONI GENOMICHE: VARIAZIONI DEL NUMERO CROMOSOMICO Tabella 7.5 Forme euploidi più comuni nelle specie vegetali.

40 APLOIDIA Figura 7.30a Androgenesi in tabacco Nicotiana tabacum (2n=4x=48): plantule a numero cromosomico dimezzato rigenerate in vitro mediante coltura di microspore. A

41 APLOIDIA Figura 7.30b,c,d Cromosomi metafasici di una pianta tetraploide (B) e di una pianta androgenetica (C); cariotipo ricostruito di una pianta (poli)aploide con n=2x=24 cromosomi (D). B C D

42 POLIPLOIDIA Figura 7.31 Piastra metafasica di un genotipo poliploide di Poa pratensis con oltre 80 cromosomi.

43 POLIPLOIDIA Tabella 7.6 Principali specie poliploidi tra quelle di interesse agrario.

44 POLIPLOIDIA Figura 7.32 (A) Andamento del valore medio del contenuto 1C di DNA osservato (o) e esatto () a quattro diversi livelli di ploidia (2x, 4x, 6x e 8x); (B) dimensione media dei genomi (valore 2C di DNA/livello di ploidia). Le statistiche sono state calcolate usando i dati relativi a specie di Angiospermae (da: M.D. Bennett e I.J. Leitch, 2003).

45 POLIPLOIDIA AUTOPOLIPLOIDIA Figura 7.33 Tuberi di varietà locali (A) e commerciali (B) di patata, una specie autotetraploide tra quelle agroalimentari più importanti a livello mondiale.

46 46 Figura 7.34 Fasi salienti del processo di formazione dei gameti in un quadrivalente simplex (Aaaa) (A) e in uno triplex (AAAa) (B). 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULLEREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI

47 47 Tabella 7.7 Tipi e proporzioni di gameti prodotti da diversi genotipi quadrivalenti in assenza di crossing-over e anomalie nella disgiunzione. 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULLEREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI

48 48 Tabella 7.8 Tipi di gameti prodotti da un individuo simplex (Aaaa) in caso di segregazione casuale dei cromosomi (da: R. Allard 1960, modificata). 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULLEREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI

49 49 Tabella 7.9 Rapporti fenotipici attesi assumendo una segregazione casuale dei cromosomi (da: R. Allard 1960, modificata). 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULLEREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI

50 50 Figura 7.35 Fasi salienti del processo di formazine dei gameti in un quadrivalente duplex (AAaa). Due sono le possibili disposizioni in metafase I: (A) una disposizione fornisce gameti AA e aa nel rapporto 1:1; (B) laltra disposizione determina solo gameti Aa. Nel complesso i gameti possibili sono AA, Aa e aa nel rapporto 1:4: POLIPLOIDIA EFFETTI SULLEREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI

51 51 Figura 7.36 Meccanismo di doppia riduzione riferito ad un quadrivalente simplex (Aaaa) nel quale il cromosoma con lallele dominante è stato interessato da un crossing-over con un altro cromosoma nella regione compresa tra il locus e il centromero. Durante la prima divisione i due cromosomi crossover con Aa migrano allo stesso polo in 1/3 dei casi e ai poli opposti nei rimanenti 2/3. Quando tali cromosomi vanno allo stesso polo sia nella prima che nella seconda divisione si formano gameti AA. 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULLEREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI

52 52 Tabella 7.10 Tipi di gameti di un individuo simplex (Aaaa) in caso di segregazione casuale dei cromatidi (da: R. Allard 1960, modificata). 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULLEREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI

53 53 Tabella 7.11 Rapporti fenotipici attesi assumendo una segregazione casuale dei cromatidi (da: R. Allard 1960, modificata). 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULLEREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI

54 54 Figura 7.37a Rapporti fenotipici di un autotetraploide duplex (AAaa) con assortimento casuale dei cromosomi. 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULLEREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI

55 55 Figura 7.37b Rapporti fenotipici di un autotetraploide duplex (AAaa) con assortimento casuale dei cromatidi. 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULLEREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI

56 56 Tabella 7.12 Terminologia usata per descrivere la struttura genetica dei loci di un autotetraploide in presenza di allelismo multiplo (a i, a j, a k, a l,… a n ). 7.8 POLIPLOIDIA ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI

57 57 Figura 7.38a Andamento delleterosi nel corso delle generazioni nei diploidi. (P=parentali; SC=ibridi semplici; DC=ibridi doppi; Adv. gen.=generazioni successive). 7.8 POLIPLOIDIA ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI

58 58 Figura 7.38b Andamento delleterosi nel corso delle generazioni negli autotetraploidi. (P=parentali; SC= ibridi semplici; DC= ibridi doppi; Adv. gen.=generazioni successive). 7.8 POLIPLOIDIA ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI

59 59 Figura 7.39 Modello di locus tetra-allelico (A) (le lettere i, j, k, l rappresentano alleli differenti ad un singolo locus) e modello di segmento cromosomico contenente quattro differenti linkats ognuno con un allele dominante (B) (le lettere i, j, k, l rappresentano differenti combinazioni di alleli in quattro differenti linkats). 7.8 POLIPLOIDIA ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI

60 60 ALLOPOLIPLOIDIA Figura 7.40 Piante di frumento, specie alloesaploide. 7.8 POLIPLOIDIA

61 61 Figura 7.41 Filogenesi dei frumenti. 7.8 POLIPLOIDIA ALLOPOLIPLOIDIA

62 62 Figura 7.42 Origine anfiploide di alcune specie del genere Brassica. 7.8 POLIPLOIDIA ALLOPOLIPLOIDIA

63 63 Figura 7.43 Identificazione dei cromosomi trasmessi dalle specie diploidi ancestrali B. campestris e B. nigra nel genoma tetraploide di B. juncea mediante ibridazione in situ genomIca (GISH) (Fonte J. Maluszynska e coll. 2003). 7.8 POLIPLOIDIA ALLOPOLIPLOIDIA

64 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA Figura 7.44 Esempi di mutazioni meiotiche responsabili della formazione di gameti non ridotti: la mutazione avviene a carico della cellula madre delle megaspore e delle microspore. (A) mutante ps (parallel spindle) causato da fusi paralleli; (B) mutante jp (jumpo pollen) dovuto alla mancanza totale di citocinesi; (C) mutante apomeiotico di tipo FDR (first division restitution) (D) mutante restituzionale di tipo SDR (second division restitution) per assenza di citocinesi.

65 65 Figura 7.45a Processi di allo-poliploidizzazione somatica e sessuale. 7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA

66 66 Figura 7.45b Processi di auto-poliploidizzazione somatica e sessuale. 7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE DETERMINANO LA POLIPLOIDIA

67 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI Figura 7.46 Esempi di frutti apireni di banano prodotti da piante triploidi: (A) Musa acuminata; (B) Musa balbisiana; (C,D) Musa x paradisiaca. AUTOPOLIPLOIDI INDOTTI

68 68 Figura 7.47a Spighe di segala (a sinistra), triticale (al centro) e frumento (a destra) UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI

69 69 Figura 7.47b Coltivazione di tricale UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI

70 70 Figura 7.48a Esemplare di Thympanoctomys barrerae (2n=4x=102). QUADRO 7.2 – POLIPLOIDIA NEL REGNO ANIMALE 7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI

71 71 Figura 7.48b Esemplare di Pipanacoctomys aureus (2n=4x=92) UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI QUADRO 7.2 – POLIPLOIDIA NEL REGNO ANIMALE ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI

72 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI Figura 7.49 Variazioni morfologiche dovute al livello di ploidia: (A) pianta diploide di erba medica e pianta tetraploide ottenuta attraverso poliploidizzazione sessuale bilaterale da parentali diploidi che evidenzia un accentuato vigore vegetativo (gigantismo); (B) confronto tra foglie di una pianta diploide e una triploide. COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

73 73 Figura 7.50 Confronto tra un genoma diploide e uno tetraploide in termini di variazione della manifestazione fenotipica, assumendo una azione genica di tipo additivo (A/A'= allele plus e a/a'= allele minus) ed una espressione genica dipendente dal dosaggio. Ai tre possibili genotipi a livello diploide si contappongono nove possibili genotipi a livello tetraploide. Anche gli effetti fenotipici aumentano da tre, nei diploidi, a cinque, nei tetraploidi (i genotipi marcati nei quali ognuno dei genomi diploidi contribuisce con due alleli (A/a e A'/a') potrebbero venire fissati in specie autogame tetraploidi ad eredità disomica). VARIAZIONE MODULATA DELL'ESPRESSIONE GENICA REGOLATA DAL DOSAGGIO GENICO 7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

74 74 Figura 7.51 Rappresentazione schematica delle reti regolatorie a livello diploide e tetraploide: AA e A'A' rappresentano i due genomi diploidi che hanno contribuito alla formazione del genoma auto o allotetraploide AAA'A'. Le frecce rappresentano l'azione e l'interazione dei fattori regolatori, ciascuno dei quali è codificato da un gene distinto e agisce sul livello di espressione dei geni X e X' in maniera gerarchica. La rete regolatoria risulta molto più complessa nel tetraploide in quanto i singoli fattori modificati dai genomi AA e A'A' interagiscono modificando l'espressione dei geni X e X'. Tale complessità aumenta di tre volte per i fattori regolatori corrispondenti a proteine dimeriche (gli omodimeri sono rappresentati dalle frecce di colore blu e rosso, gli eterodimeri corrispondono invece alle frecce viola) (da: T. Osborn 2003, modificata). RETI REGOLATORIE ALTERATE 7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

75 75 Figura 7.52 Effetti della ploidia sulla struttura della cromatina e sulla espressione dei geni. Nei genomi diploidi AA e A'A', i fattori di rimodellamento della cromatina agiscono esclusivamente sulla struttura della cromatina entro un dato genoma. Nel genoma tetraploide AAA'A', invece, i fattori di rimodellamento codificati dai singoli genomi possono modificare la struttura della cromatina di entrambi i genomi. L'interazione tra fattori di diversi genomi è ritenuta responsabile di nuove forme di modellamento cromatinico e di regolazione epigenetica nei nuovi poliploidi. Tale interazione può anche determinare silenziamento genico (da: T. Osborn 2003, modificata). RAPIDI CAMBIAMENTI GENETICI ED EPIGENETICI 7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

76 ANEUPLOIDIA Tabella 7.13 Principali tipi di aneuploidia.

77 ANEUPLOIDIA Figura 7.53 Piastre metafisiche di mutanti aneuploidi di Medicago sativa con cromosomi mancanti o in eccesso: (A) metafase 2n=4x=32+1; (B) metafase con 30 cromosomi (2n=4x-2); (C) metafase con 19 cromosomi (2n=2x+3); (D) cariotipo di un triploide tetrasomico (2n=3x=24+1); (E,F) piastre metafasiche che evidenziano uno o due cromosomi suprannumerari riconducibili a cromosomi B (indicati dalle frecce).

78 ANEUPLOIDIA Figura 7.54 Telofase I della meiosi di peperone che mostra cromosomi ritardatari (lagging chromosomes): tale meccanismo può determinare la formazione di spore aneuploidi.

79 ANEUPLOIDIA Figura 7.55a Stramonio (Datura stramonium): particolare di fiore e capsula.

80 ANEUPLOIDIA Figura 7.55b Morfologia delle capsule di ciascuno dei 12 possibili mutanti trisomici.

81 ANEUPLOIDIA Figura 7.56 Cariossidi di mais pigmentale (wild-type), non pigmentale (colorless) e pigmentate a settori (spotted) risultanti dalla trasposizione di elementi genetici mobili. QUADRO 7.3 – BARBARA MCCLINTOCK E GLI ELEMENTI GENETICI MOBILI (TRASPOSONI)

82 82 Figura 7.57a,b Meccanismi di trasposizione: (A) trasposizione conservativa; (B) trasposizione replicativa (da: R.J. Brooker 1999, modificata) ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI

83 83 Figura 7.57c Meccanismi di trasposizione: retrotrasposizione (da: R.J. Brooker 1999, modificata) 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI

84 84 Figura 7.58 Struttura e trasposizione di un elemento trasponibile: l'enzima trasposasi riconosce le sequenze ripetute invertite che fiancheggiano l'elemento trasponibile, forma una struttura ad anello inducendo l'escissione dell'elemento stesso che in seguito può reinserirsi in un diverso sito genomico (da: B.B. Bunhanan et al. 2000, modificata) ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI

85 85 Figura 7.59 Struttura e trasposizione di un retrotrasposone: l'enzima trascrittasi inversa produce una copia di DNA usando come stampo un RNA intermedio (da: B.B. Buchanan et al. 2000, modificata) ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI

86 86 Figura 7.60 Modello di rottura-fusione-ponte in una coppia di cromosomi (da: B.B. Buchanan et al. 2000, modificata). ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI

87 87 Figura 7.61a Sistema Ac/Ds di mais: effetti della trasposizione sul colore delle cariossidi ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI

88 88 Figura 7.61b Trasposizione dell'elemento Ds al locus C in presenza di Ac in mais (l'endosperma di una cariosside è triploide, in quanto deriva da due nuclei aploidi materni e da un nucleo aploide paterno)(Ds + e Ac + indicano l'assenza di tali elementi) ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI

89 89 Figura 7.62 Quadro sinottico dei principali effetti degli elementi di controllo, con riferimento al sistema Ac/Ds (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificato) ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI

90 90 Figura 7.63 Rilevazione di una rottura (fonte di instabilità) cromosomica dovuta all'azione dell'elemento Ds in mais mediante analisi cariologica e genetica (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata) ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI

91 91 Figura 7.64 Elementi del sistema Ac/Ds: struttura di Ac e dei membri Ds ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI

92 92 Tabella 7.14 Trasposoni endogeni caratterizzati nelle specie vegetali ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI

93 93 Tabella 7.15 Trasposoni funzionanti in sistemi eterologhi ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI

94 94 STRATEGIE DI MARCATURA TRASPOSONICA Figura 7.65a Strategie di marcatura trasposonica: approccio mirato ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI

95 95 Figura 7.65b Strategie di marcatura trasposonica: approccio casuale ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI STRATEGIE DI MARCATURA TRASPOSONICA

96 96 RETROTRASPOSONI Figura 7.66 Meccanismo di funzionamento dei retrotrasposoni (da: R.J. Brooker 1999, modificata) ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI

97 97 Figura 7.67 Rappresentazione schematica di un retrotrasposone o retroelemento virus-simile ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI RETROTRASPOSONI

98 98 Figura 7.68 Struttura di un elemento trasponibile di lievito (Ty1) ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI RETROTRASPOSONI ELEMENTI Ty DI LIEVITO

99 99 Figura 7.69a,b Rappresentazione schematica della struttura degli elementi copia-simili (A), FB (B) (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata). ELEMENTI COPIA-SIMILI, ELEMENTI GYPSY, ELEMENTI FB ED ELEMENTI P DI DROSOPHILA 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI RETROTRASPOSONI

100 100 Figura 7.69c Rappresentazione schematica della struttura degli elementi P (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata). ELEMENTI COPIA-SIMILI, ELEMENTI GYPSY, ELEMENTI FB ED ELEMENTI P DI DROSOPHILA 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI RETROTRASPOSONI

101 101 Figura 7.70 Ciclo vitale di un tipico retrovirus (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata). RETROVIRUS, RETROGENI O RETROPOSONI 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI RETROTRASPOSONI

102 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI TRASPOSONI DI PROCARIOTI Tabella 7.16 Principali tipi di trasposoni procariotici ed aucariotici.


Scaricare ppt "1 7.1 MUTAZIONI Figura 7.1 Mutante dwarf (nano) di mais."

Presentazioni simili


Annunci Google