7.1 MUTAZIONI Figura 7.1 Mutante dwarf (nano) di mais.

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1 7.1 MUTAZIONI Figura 7.1 Mutante dwarf (nano) di mais.

2 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Tabella 7.1
Mutazioni puntiformi: transizioni e transversioni.

3 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.2a Esempi di mutazioni
frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta non-senso.

4 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.2b Esempi di mutazioni
frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta mis-senso.

5 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.3a Esempi di sostituzione
nucleotidica: mutazione silente o stesso-senso.

6 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.3b Esempi di sostituzione
nucleotidica: mutazione mis-senso.

7 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.3c Esempi di sostituzione
nucleotidica: mutazione non-senso.

8 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA Figura 7.4
Agenti mutageni.

9 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA Tabella 7.2
Elenco degli agenti mutageni chimici e fisici e del loro effetto sulla struttura del DNA.

10 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
Figura 7.5 Ipotetica catena metabolica che dal precursore incolore conduce al prodotto finale pigmentato attraverso un prodotto intermedio incolore.

11 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
Figura 7.6a Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è mutante significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli dello stesso gene.

12 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
Figura 7.6b Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è normale significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli di geni distinti.

13 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
Figura 7.7 Risultati ipotetici di un test di complementazione, ordinati per convenzione secondo una matrice triangolare (i segni + e – indicano, rispettivamente, presenza e assenza di complementazione).

14 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
Figura 7.8 Rappresentazione grafica dei risultati di un test di complementazione: questo esempio evidenzia tre gruppi di complementazione ognuno dei quali costituisce un singolo gene richiesto per la colorazione dei fiori.

15 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE
Figura 7.9 Rappresentazione schematica delle basi molecolari della complementazione: (A) assenza di complementazione; (B) presenza di complementazione.

16 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DEFICIENZE E DELEZIONI A Figura 7.10 Appaiamento di cromosomi omologhi eterozigoti per una delezione (A) ed una deficienza (B): nel primo caso il cromosoma normale forma un’ansa in corrispondenza del segmento mancante sull’altro cromosoma, nel secondo caso il cromosoma mutato risulta più corto.

17 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI Figura 7.11 Tipi di duplicazioni: (A) cromosoma originale; (B) duplicazione in tandem diretto; (C) duplicazione in tandem invertito; (D) duplicazione intracromosomica; (E) duplicazione intercromosomica.

18 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI Figura 7.12 Meccanismo di crossing-over ineguale: uno dei cromosomi interessati dallo scambio presenta una delezione e l’altro una duplicazione.

19 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI Figura 7.13 Mutante bar di Drosophila e wildtype (da: E. Falistocco 1998, modificata).

20 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.14 Inversione cromosomica basata sullo scambio di segmenti corrispondenti dei filamenti di DNA.

21 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.15 Esempi di inversione pericentrica (A) e di inversione paracentrica (B).

22 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.16 Esempi di inversione eterozigote e omozigote: coppia di cromosomi omologhi (A), inversione eterozigote (B) e inversione omozigote (C).

23 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.17a,b Configurazioni di appaiamento meiotico dei cromomeri (o dei geni) tra omologhi in caso di eterozigoti per inversione breve (A) e lunga (B).

24 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.17c Ansa dovuta ad inversione nel cromosoma X di Drosophila.

25 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.18 Tipi di ristrutturazioni cromosomiche che si verificano in seguito a cambiamenti di posizione di uno o più segmenti.

26 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.19 Esempi di fusione centrica di tipo Robertsoniano: (A) interscambio tra due cromosomi acrocentrici con formazione di un grande cromosoma dicentrico e di un frammento acentrico; (B) interscambio tra due cromosomi acrocentrici con formazione di due cromosomi eucentrici di dimensioni molto diversificate.

27 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.20 Effetti della tralocazione reciproca sull’appaiamento omologo in pachitene: configurazione cromosomica a croce.

28 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.21 Configurazioni metafasiche più comuni: (A) tetravalente in pachitene con chiasmi in tutte e quattro le estremità e relativa configurazione a doppio anello in metafase I; (B) tetravalente in pachitene con chiasmi in tre delle quattro estremità e relativa configurazione a catena metafase I.

29 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.22 Tipi di segregazione osservabili con una traslocazione eterozigote: (A) una forma di segregazione adiacente in cui i centromeri omologhi vanno ai poli opposti durante l’anafase, producendo gameti aneuploidi; (B) un’ altra forma di segregazione adiacente in cui i centromeri omologhi vanno verso lo stesso polo durante l’anafase, producendo gameti aneuploidi; (C) segregazione alternata mediante la quale i centromeri omologhi migrano verso i poli opposti durante l’anafase, producendo gameti euploidi (da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997, modificata).

30 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE Figura 7.23 Fasi salienti del ciclo rottura-fusione-ponte.

31 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE Figura 7.24 Comportamento di un cromosoma dicentrico durante l’anafase mitotica da cui prende inizio il ciclo rottura-fusione-ponte di tipo cromosomico: (A) cromosoma dicentrico prima della replicazione. Migrazione ai poli opposti dei centromeri dei cromatidi dicentrici e formazione di vari tipi di ponte cromosomico: (B) parallelo; (C) incrociato; (D) intrecciato (da: E. Falistocco 1998, modificata).

32 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.25 Cromosomi sessuali umani fotografati al microscopio elettronico.

33 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Tabella 7.3 Classificazione dei cromosomi umani secondo la dimensione e la posizione del centromero.

34 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.26 Struttura e omologia dei cromosomi sessuali umani X ed Y.

35 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Tabella 7.4 Aneuploidie più diffuse nell’uomo.

36 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.27 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Down: 2n=2x+1, 21.

37 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.28 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Turner: 2n=2x–1, XO.

38 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.29 Incidenza della sindrome di Down in bambini di madri con età compresa tra 20 e 50 anni.

39 7.6 MUTAZIONI GENOMICHE: VARIAZIONI DEL NUMERO CROMOSOMICO
Tabella 7.5 Forme euploidi più comuni nelle specie vegetali.

40 7.7 APLOIDIA A Figura 7.30a Androgenesi in tabacco
Nicotiana tabacum (2n=4x=48): plantule a numero cromosomico dimezzato rigenerate in vitro mediante coltura di microspore.

41 7.7 APLOIDIA B C Figura 7.30b,c,d Cromosomi metafasici di una pianta
tetraploide (B) e di una pianta androgenetica (C); cariotipo ricostruito di una pianta (poli)aploide con n=2x=24 cromosomi (D).

42 7.8 POLIPLOIDIA Figura 7.31 Piastra metafasica di un genotipo poliploide di Poa pratensis con oltre 80 cromosomi.

43 7.8 POLIPLOIDIA Tabella 7.6 Principali specie poliploidi tra quelle
di interesse agrario.

44 7.8 POLIPLOIDIA Figura 7.32 (A) Andamento del valore medio
del contenuto 1C di DNA osservato (o) e esatto (•) a quattro diversi livelli di ploidia (2x, 4x, 6x e 8x); (B) dimensione media dei genomi (valore 2C di DNA/livello di ploidia). Le statistiche sono state calcolate usando i dati relativi a specie di Angiospermae (da: M.D. Bennett e I.J. Leitch, 2003).

45 7.8 POLIPLOIDIA AUTOPOLIPLOIDIA Figura 7.33
Tuberi di varietà locali (A) e commerciali (B) di patata, una specie autotetraploide tra quelle agroalimentari più importanti a livello mondiale.

46 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI
SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI Figura 7.34 Fasi salienti del processo di formazione dei gameti in un quadrivalente simplex (Aaaa) (A) e in uno triplex (AAAa) (B).

47 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI
SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI Tabella 7.7 Tipi e proporzioni di gameti prodotti da diversi genotipi quadrivalenti in assenza di crossing-over e anomalie nella disgiunzione.

48 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI
SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI Tabella 7.8 Tipi di gameti prodotti da un individuo simplex (Aaaa) in caso di segregazione casuale dei cromosomi (da: R. Allard 1960, modificata).

49 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI
SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI Tabella 7.9 Rapporti fenotipici attesi assumendo una segregazione casuale dei cromosomi (da: R. Allard 1960, modificata).

50 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI
SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI Figura 7.35 Fasi salienti del processo di formazine dei gameti in un quadrivalente duplex (AAaa). Due sono le possibili disposizioni in metafase I: (A) una disposizione fornisce gameti AA e aa nel rapporto 1:1; (B) l’altra disposizione determina solo gameti Aa. Nel complesso i gameti possibili sono AA, Aa e aa nel rapporto 1:4:1.

51 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI
SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI Figura 7.36 Meccanismo di doppia riduzione riferito ad un quadrivalente simplex (Aaaa) nel quale il cromosoma con l’allele dominante è stato interessato da un crossing-over con un altro cromosoma nella regione compresa tra il locus e il centromero. Durante la prima divisione i due cromosomi crossover con Aa migrano allo stesso polo in 1/3 dei casi e ai poli opposti nei rimanenti 2/3. Quando tali cromosomi vanno allo stesso polo sia nella prima che nella seconda divisione si formano gameti AA.

52 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI
SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI Tabella 7.10 Tipi di gameti di un individuo simplex (Aaaa) in caso di segregazione casuale dei cromatidi (da: R. Allard 1960, modificata).

53 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI
SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI Tabella 7.11 Rapporti fenotipici attesi assumendo una segregazione casuale dei cromatidi (da: R. Allard 1960, modificata).

54 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI
SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI Figura 7.37a Rapporti fenotipici di un autotetraploide duplex (AAaa) con assortimento casuale dei cromosomi.

55 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI
SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI Figura 7.37b Rapporti fenotipici di un autotetraploide duplex (AAaa) con assortimento casuale dei cromatidi .

56 7.8 POLIPLOIDIA ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI Tabella 7.12 Terminologia usata per descrivere la struttura genetica dei loci di un autotetraploide in presenza di allelismo multiplo (ai, aj, ak, al,… an).

57 7.8 POLIPLOIDIA ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI Figura 7.38a Andamento dell’eterosi nel corso delle generazioni nei diploidi. (P=parentali; SC=ibridi semplici; DC=ibridi doppi; Adv. gen.=generazioni successive).

58 7.8 POLIPLOIDIA ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI Figura 7.38b Andamento dell’eterosi nel corso delle generazioni negli autotetraploidi. (P=parentali; SC= ibridi semplici; DC= ibridi doppi; Adv. gen.=generazioni successive).

59 7.8 POLIPLOIDIA ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI Figura 7.39 Modello di locus tetra-allelico (A) (le lettere i, j, k, l rappresentano alleli differenti ad un singolo locus) e modello di segmento cromosomico contenente quattro differenti linkats ognuno con un allele dominante (B) (le lettere i, j, k, l rappresentano differenti combinazioni di alleli in quattro differenti linkats).

60 7.8 POLIPLOIDIA ALLOPOLIPLOIDIA Figura 7.40
Piante di frumento, specie alloesaploide.

61 7.8 POLIPLOIDIA ALLOPOLIPLOIDIA Figura 7.41 Filogenesi dei frumenti.

62 7.8 POLIPLOIDIA ALLOPOLIPLOIDIA Figura 7.42
Origine anfiploide di alcune specie del genere Brassica.

63 7.8 POLIPLOIDIA ALLOPOLIPLOIDIA Figura 7.43
Identificazione dei cromosomi trasmessi dalle specie diploidi ancestrali B. campestris e B. nigra nel genoma tetraploide di B. juncea mediante ibridazione in situ genomIca (GISH)‏ (Fonte J. Maluszynska e coll. 2003)‏.

64 7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE
DETERMINANO LA POLIPLOIDIA Figura 7.44 Esempi di mutazioni meiotiche responsabili della formazione di gameti non ridotti: la mutazione avviene a carico della cellula madre delle megaspore e delle microspore. (A) mutante ps (parallel spindle) causato da fusi paralleli; (B) mutante jp (jumpo pollen) dovuto alla mancanza totale di citocinesi; (C) mutante apomeiotico di tipo FDR (first division restitution)‏ (D) mutante restituzionale di tipo SDR (second division restitution) per assenza di citocinesi.

65 7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE
DETERMINANO LA POLIPLOIDIA Figura 7.45a Processi di allo-poliploidizzazione somatica e sessuale.

66 7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE
DETERMINANO LA POLIPLOIDIA Figura 7.45b Processi di auto-poliploidizzazione somatica e sessuale.

67 7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI
AUTOPOLIPLOIDI INDOTTI Figura 7.46 Esempi di frutti apireni di banano prodotti da piante triploidi: (A) Musa acuminata; (B) Musa balbisiana; (C,D) Musa x paradisiaca.

68 7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI
ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI Figura 7.47a Spighe di segala (a sinistra), triticale (al centro) e frumento (a destra).

69 7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI
ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI Figura 7.47b Coltivazione di tricale.

70 7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI
ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI QUADRO 7.2 – POLIPLOIDIA NEL REGNO ANIMALE Figura 7.48a Esemplare di Thympanoctomys barrerae (2n=4x=102)‏.

71 7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI
ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI QUADRO 7.2 – POLIPLOIDIA NEL REGNO ANIMALE Figura 7.48b Esemplare di Pipanacoctomys aureus (2n=4x=92)‏.

72 7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI
COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI Figura 7.49 Variazioni morfologiche dovute al livello di ploidia: (A) pianta diploide di erba medica e pianta tetraploide ottenuta attraverso poliploidizzazione sessuale bilaterale da parentali diploidi che evidenzia un accentuato vigore vegetativo (“gigantismo”); (B) confronto tra foglie di una pianta diploide e una triploide.

73 7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI
COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI VARIAZIONE MODULATA DELL'ESPRESSIONE GENICA REGOLATA DAL DOSAGGIO GENICO Figura 7.50 Confronto tra un genoma diploide e uno tetraploide in termini di variazione della manifestazione fenotipica, assumendo una azione genica di tipo additivo (A/A'= allele plus e a/a'= allele minus) ed una espressione genica dipendente dal dosaggio. Ai tre possibili genotipi a livello diploide si contappongono nove possibili genotipi a livello tetraploide. Anche gli effetti fenotipici aumentano da tre, nei diploidi, a cinque, nei tetraploidi (i genotipi marcati nei quali ognuno dei genomi diploidi contribuisce con due alleli (A/a e A'/a') potrebbero venire fissati in specie autogame tetraploidi ad eredità disomica).

74 7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI
COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI RETI REGOLATORIE ALTERATE Figura 7.51 Rappresentazione schematica delle reti regolatorie a livello diploide e tetraploide: AA e A'A' rappresentano i due genomi diploidi che hanno contribuito alla formazione del genoma auto o allotetraploide AAA'A'. Le frecce rappresentano l'azione e l'interazione dei fattori regolatori, ciascuno dei quali è codificato da un gene distinto e agisce sul livello di espressione dei geni X e X' in maniera gerarchica. La rete regolatoria risulta molto più complessa nel tetraploide in quanto i singoli fattori modificati dai genomi AA e A'A' interagiscono modificando l'espressione dei geni X e X'. Tale complessità aumenta di tre volte per i fattori regolatori corrispondenti a proteine dimeriche (gli omodimeri sono rappresentati dalle frecce di colore blu e rosso, gli eterodimeri corrispondono invece alle frecce viola)‏ (da: T. Osborn 2003, modificata).

75 7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI
COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI RAPIDI CAMBIAMENTI GENETICI ED EPIGENETICI Figura 7.52 Effetti della ploidia sulla struttura della cromatina e sulla espressione dei geni. Nei genomi diploidi AA e A'A', i fattori di rimodellamento della cromatina agiscono esclusivamente sulla struttura della cromatina entro un dato genoma. Nel genoma tetraploide AAA'A', invece, i fattori di rimodellamento codificati dai singoli genomi possono modificare la struttura della cromatina di entrambi i genomi. L'interazione tra fattori di diversi genomi è ritenuta responsabile di nuove forme di modellamento cromatinico e di regolazione epigenetica nei nuovi poliploidi. Tale interazione può anche determinare silenziamento genico (da: T. Osborn 2003, modificata).

76 ANEUPLOIDIA Tabella 7.13 Principali tipi di aneuploidia.

77 7.12 ANEUPLOIDIA Figura 7.53 Piastre metafisiche di mutanti
aneuploidi di Medicago sativa con cromosomi mancanti o in eccesso: (A) metafase 2n=4x=32+1; (B) metafase con 30 cromosomi (2n=4x-2); (C) metafase con 19 cromosomi (2n=2x+3); (D) cariotipo di un triploide tetrasomico (2n=3x=24+1); (E,F) piastre metafasiche che evidenziano uno o due cromosomi suprannumerari riconducibili a cromosomi B (indicati dalle frecce).

78 7.12 ANEUPLOIDIA Figura 7.54 Telofase I della meiosi di peperone
che mostra cromosomi ritardatari (lagging chromosomes): tale meccanismo può determinare la formazione di spore aneuploidi.

79 ANEUPLOIDIA Figura 7.55a Stramonio (Datura stramonium): particolare di fiore e capsula.

80 7.12 ANEUPLOIDIA Figura 7.55b Morfologia delle capsule di ciascuno
dei 12 possibili mutanti trisomici.

81 7.12 ANEUPLOIDIA QUADRO 7.3 – BARBARA MCCLINTOCK E GLI ELEMENTI
GENETICI MOBILI (TRASPOSONI) Figura 7.56 Cariossidi di mais pigmentale (wild-type), non pigmentale (colorless) e pigmentate a settori (spotted) risultanti dalla trasposizione di elementi genetici mobili.

82 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
Figura 7.57a,b Meccanismi di trasposizione: (A) trasposizione conservativa; (B) trasposizione replicativa (da: R.J. Brooker 1999, modificata).‏

83 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
Figura 7.57c Meccanismi di trasposizione: retrotrasposizione (da: R.J. Brooker 1999, modificata)‏

84 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
Figura 7.58 Struttura e trasposizione di un elemento trasponibile: l'enzima trasposasi riconosce le sequenze ripetute invertite che fiancheggiano l'elemento trasponibile, forma una struttura ad anello inducendo l'escissione dell'elemento stesso che in seguito può reinserirsi in un diverso sito genomico (da: B.B. Bunhanan et al. 2000, modificata).

85 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
Figura 7.59 Struttura e trasposizione di un retrotrasposone: l'enzima trascrittasi inversa produce una copia di DNA usando come stampo un RNA intermedio (da: B.B. Buchanan et al. 2000, modificata).

86 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI Figura 7.60 Modello di rottura-fusione-ponte in una coppia di cromosomi (da: B.B. Buchanan et al. 2000, modificata).

87 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI Figura 7.61a Sistema Ac/Ds di mais: effetti della trasposizione sul colore delle cariossidi.

88 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI Figura 7.61b Trasposizione dell'elemento Ds al locus C in presenza di Ac in mais (l'endosperma di una cariosside è triploide, in quanto deriva da due nuclei aploidi materni e da un nucleo aploide paterno)(Ds+ e Ac+ indicano l'assenza di tali elementi).

89 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI Figura 7.62 Quadro sinottico dei principali effetti degli elementi di controllo, con riferimento al sistema Ac/Ds (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificato).

90 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI Figura 7.63 Rilevazione di una rottura (fonte di instabilità)‏ cromosomica dovuta all'azione dell'elemento Ds in mais mediante analisi cariologica e genetica (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata).

91 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI Figura 7.64 Elementi del sistema Ac/Ds: struttura di Ac e dei membri Ds.

92 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI Tabella 7.14 Trasposoni endogeni caratterizzati nelle specie vegetali.

93 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
ELEMENTI DI CONTROLLO Ac/Ds DI MAIS: PRIMO ESEMPIO DI ELEMENTI TRASPONIBILI DESCRITTO PER GLI EUCARIOTI Tabella 7.15 Trasposoni funzionanti in sistemi eterologhi.

94 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
STRATEGIE DI MARCATURA TRASPOSONICA Figura 7.65a Strategie di marcatura trasposonica: approccio mirato.

95 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
STRATEGIE DI MARCATURA TRASPOSONICA Figura 7.65b Strategie di marcatura trasposonica: approccio casuale.

96 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
RETROTRASPOSONI Figura 7.66 Meccanismo di funzionamento dei retrotrasposoni (da: R.J. Brooker 1999, modificata).

97 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
RETROTRASPOSONI Figura 7.67 Rappresentazione schematica di un retrotrasposone o retroelemento virus-simile.

98 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
RETROTRASPOSONI ELEMENTI Ty DI LIEVITO Figura 7.68 Struttura di un elemento trasponibile di lievito (Ty1).

99 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
RETROTRASPOSONI ELEMENTI COPIA-SIMILI, ELEMENTI GYPSY, ELEMENTI FB ED ELEMENTI P DI DROSOPHILA Figura 7.69a,b Rappresentazione schematica della struttura degli elementi copia-simili (A), FB (B)‏ (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata).

100 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
RETROTRASPOSONI ELEMENTI COPIA-SIMILI, ELEMENTI GYPSY, ELEMENTI FB ED ELEMENTI P DI DROSOPHILA Figura 7.69c Rappresentazione schematica della struttura degli elementi P (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata).

101 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
RETROTRASPOSONI RETROVIRUS, RETROGENI O RETROPOSONI Figura 7.70 Ciclo vitale di un tipico retrovirus (da: A.J.F. Griffiths et al. 1999, modificata).

102 7.13 ELEMENTI GENETICI MOBILI O ELEMENTI TRASPONIBILI
TRASPOSONI DI PROCARIOTI Tabella 7.16 Principali tipi di trasposoni procariotici ed aucariotici.