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Evoluzione del concetto di gene, codice genetico e trascrizione Silvia Tarasco Silvia Tarasco Liceo Classico Classe II Liceo Classico Classe II.

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Presentazione sul tema: "Evoluzione del concetto di gene, codice genetico e trascrizione Silvia Tarasco Silvia Tarasco Liceo Classico Classe II Liceo Classico Classe II."— Transcript della presentazione:

1 Evoluzione del concetto di gene, codice genetico e trascrizione Silvia Tarasco Silvia Tarasco Liceo Classico Classe II Liceo Classico Classe II

2 2 Momento del percorso formativo La genetica classica La genetica classica o Gli esperimenti di Mendel e le leggi delleredità o La genetica post-mendleiana Il DNA e il suo ruolo nellereditarietà Il DNA e il suo ruolo nellereditarietà o La struttura del DNA o La replicazione del DNA o Correzione e riparazione del DNA Dal DNA alle proteine Dal DNA alle proteine o Evoluzione del concetto di gene o Il codice genetico o La trascrizione o La traduzione o La regolazione

3 3 Prerequisiti La struttura cellulare La struttura cellulare Aminoacidi e proteine Aminoacidi e proteine Gli enzimi e lattività enzimatica Gli enzimi e lattività enzimatica Il metabolismo Il metabolismo Il DNA e lRNA: struttura Il DNA e lRNA: struttura

4 4 Obiettivi CONOSCENZE Saper descrivere gli esperimenti che hanno portato alla ipotesi un gene-un enzima Saper descrivere gli esperimenti che hanno portato alla ipotesi un gene-un enzima Saper spiegare che cosa si intende per codice genetico Saper spiegare che cosa si intende per codice genetico Saper enunciare il dogma centrale della biologia molecolare Saper enunciare il dogma centrale della biologia molecolare Comprendere che i caratteri genetici si esprimono mediante la formazione di proteine. Comprendere che i caratteri genetici si esprimono mediante la formazione di proteine. Comprendere il significato dei processi di trascrizione e traduzione Comprendere il significato dei processi di trascrizione e traduzione

5 5 Obiettivi COMPETENZE Spiegare in che modo gli esperimenti di Beadle e Tatum hanno portato alle attuali conoscenze circa la sintesi proteica Spiegare in che modo gli esperimenti di Beadle e Tatum hanno portato alle attuali conoscenze circa la sintesi proteica Distinguere tra le ipotesi un gene-un enzima, un gene-una proteina, un gene-un polipeptide Distinguere tra le ipotesi un gene-un enzima, un gene-una proteina, un gene-un polipeptide Spiegare le fasi del processo di RNA editing Spiegare le fasi del processo di RNA editing Saper spiegare perché le triplette sono in numero notevolmente maggiore rispetto al numero degli amminoacidi Saper spiegare perché le triplette sono in numero notevolmente maggiore rispetto al numero degli amminoacidi Spiegare come il trascritto primario viene modificato dal processo per ottenere lmRNA maturo Spiegare come il trascritto primario viene modificato dal processo per ottenere lmRNA maturo

6 6 Obiettivi CAPACITA Saper costruire uno schema che illustri le fasi della trascrizione Saper costruire uno schema che illustri le fasi della trascrizione Data una sequenza di DNA, costruire la sequenza complementare di RNA e determinare la catena poilpeptidica corrispondente Data una sequenza di DNA, costruire la sequenza complementare di RNA e determinare la catena poilpeptidica corrispondente

7 7 Gli esperimenti di Garrod Lalcaptonuria è una malattia ereditaria caratterizzata dallemissione di urine che assumono un colore scuro a contatto con laria Lalcaptonuria è una malattia ereditaria caratterizzata dallemissione di urine che assumono un colore scuro a contatto con laria Garrod, 1908, errori congeniti del metabolismo Garrod, 1908, errori congeniti del metabolismo Deficit di un enzima che metabolizza la Tirosina Deficit di un enzima che metabolizza la Tirosina Colpisce individui omozigoti per lallele recessivo di un particolare gene Colpisce individui omozigoti per lallele recessivo di un particolare gene GENOTIPOENZIMAFENOTIPO

8 8 Lalcaptonuria…

9 9 … ma non solo

10 10 La fenilchetonuria INGREDIENTS: Carbonated water, caramel colour, phosphoric and citric acid, aspartame (contains phenylalanine), flavours, sodium benzoate, acesulfame- potassium, caffeine, dimethypolysiloxane.

11 11 Il contributo di Beadle e Tatum Neurospora è un organismo aploide Neurospora è un organismo aploide Viene coltivata in un mezzo di composizione definita (ioni inorganici, una fonte di azoto, una fonte di carbonio e una vitamina, la biotina) Viene coltivata in un mezzo di composizione definita (ioni inorganici, una fonte di azoto, una fonte di carbonio e una vitamina, la biotina) Si introducono mutazioni genetiche sottoponendo Neurospora ai raggi X Si introducono mutazioni genetiche sottoponendo Neurospora ai raggi X

12 12 Il contributo di Beadle e Tatum

13 13 Il contributo di Beadle e Tatum

14 14 Lipotesi un gene-un enzima

15 15 Lipotesi un gene-un enzima Sulla base dei risultati ottenuti Beadle e Tatum formularono lipotesi UN GENE-UN ENZIMA ovvero i geni sono responsabili della produzione degli enzimi Successivamente Ingram (1957, studi sullemoglobina) dimostrò che i geni sono responsabili della produzione delle proteine (e non solo degli enzimi)

16 16 Gli studi di Ingram Ingram nel 1957 determinò la sequenza dellemoglobina normale e di quella presente in pazienti omozigoti per il gene mutante che causa lanemia falciforme

17 17 Un gene-un polipeptide Le proteine sono macromolecole composte di aminoacidi legati in una struttura lineare: la catena polipetidica NellEmoglobina S nella posizione 6 cè una valina al posto dellacido glutammico Una mutazione in un gene determina la sostituzione di un singolo amminoacido I geni determinano la struttura primaria, cioè la sequenza di aminoacidi, delle proteine. Non più UN GENE – UN ENZIMA ma UN GENE - UN POLIPEPTIDE

18 18 Il codice genetico E universale (solo in alcuni protozoi UAA e UGA codificano per Glu e non sono di Stop) e quindi si è evoluto molto precocemente E universale (solo in alcuni protozoi UAA e UGA codificano per Glu e non sono di Stop) e quindi si è evoluto molto precocemente E ridondante o degenerato (solo Met e Trp sono codificati da una sola tripletta, mentre per gli altri AA ci sono da due a sei triplette-sinonimi che in genere differiscono per il terzo nucleotide) E ridondante o degenerato (solo Met e Trp sono codificati da una sola tripletta, mentre per gli altri AA ci sono da due a sei triplette-sinonimi che in genere differiscono per il terzo nucleotide)

19 19 Il codice genetico Come fanno 4 nucleotidi a codificare per 20 AA? Come fanno 4 nucleotidi a codificare per 20 AA? Nel 1961 Crick e Brenner ipotizzarono che il codice fosse basato su triplette non sovrapposte: 4 basi si possono unire a 3 a 3 dando 64 combinazioni possibili Nel 1961 Crick e Brenner ipotizzarono che il codice fosse basato su triplette non sovrapposte: 4 basi si possono unire a 3 a 3 dando 64 combinazioni possibili Nirenberg e Matthaei (1968) provano sperimentalmente che specifiche triplette codificano per specifici AA: l mRNA poli U codifica per Phe; il poli A per Lys; il poli G per Gly; il poli C per Pro etc. Nirenberg e Matthaei (1968) provano sperimentalmente che specifiche triplette codificano per specifici AA: l mRNA poli U codifica per Phe; il poli A per Lys; il poli G per Gly; il poli C per Pro etc. UAA, UGA, UAG non codificano per alcun AA, ma sono codoni di stop o terminazione UAA, UGA, UAG non codificano per alcun AA, ma sono codoni di stop o terminazione Il codice genetico si riferisce all mRNA, mentre le sequenze sul DNA o dell anticodone del tRNA sono complementari Il codice genetico si riferisce all mRNA, mentre le sequenze sul DNA o dell anticodone del tRNA sono complementari

20 20 Il dogma centrale della biologia molecolare Il DNA codifica per lRNA il quale codifica per le proteine Il DNA codifica per lRNA il quale codifica per le proteine

21 21 La trascrizione Nelle cellule eucariotiche la trascrizione avviene nel nucleo. Nelle cellule eucariotiche la trascrizione avviene nel nucleo. I due filamenti di DNA si separano, nel punto in cui ha inizio la trascrizione, e uno dei due funziona da stampo. I due filamenti di DNA si separano, nel punto in cui ha inizio la trascrizione, e uno dei due funziona da stampo. I nucleotidi che costituiscono la nuova molecola di RNA prendono posto una alla volta lungo il filamento stampo del DNA, seguendo la stessa regola dellappaiamento delle basi della duplicazione del DNA (tranne per il fatto che A si appaia con U invece che con T). I nucleotidi che costituiscono la nuova molecola di RNA prendono posto una alla volta lungo il filamento stampo del DNA, seguendo la stessa regola dellappaiamento delle basi della duplicazione del DNA (tranne per il fatto che A si appaia con U invece che con T).

22 22 La trascrizione

23 23 La trascrizione

24 24 Dal pre-mRNA allRNA maturo

25 25 Un gene… quanti polipeptidi? Un singolo gene può codificare per più polipeptidi correlati Un singolo gene può codificare per più polipeptidi correlati


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