CARDIOLOGIA PEDIATRICA Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica

CARDIOPATIE NEONATALI DATI EPIDEMIOLOGICI 0.5 – 1 % dei nati vivi 40 % della mortalità dei neonati a termine 30 % esordio clinico nel 1 mese

CARDIOPATIE CONGENITE Ogni anno in Italia nascono circa 4000-4500 bambini con cardiopatia congenita

CARDIOPATIE NEONATALI MORTALITA’ GLOBALE NEL 1 ANNO 344 post operati (43%) Deceduti: 800 (18%) 4390 380 storia naturale (47%) 80% 1 settimana Pazienti con CHD 76 senza diagnosi (10%) BWIS 1981-89

ETIOLOGIA Accanto all’ipotesi multifattoriale (interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in passato evocata per la quasi totalità di queste malformazioni, le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di biologia molecolare hanno permesso di definire l’origine precisa della gran parte delle cardiopatie associate a sindromi ed una intensa attività di ricerca è attualmente dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipo-fenotipo nell’uomo e la sperimentazione genetica sugli animali stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che dalla anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in questo campo e le possibilità di prevenzione sono attualmente legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli interessanti risultati del trattamento materno con acido folico.

Non–genetic factors Complex trait Single gene Major gene

AL BAMBINO CARDIOPATICO APPROCCIO CLINICO AL BAMBINO CARDIOPATICO DAL PEDIATRA…AL CARDIOLOGO

ANAMNESI Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche nei familiari Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a radiazioni ionizzanti, malattia cronica della madre) Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori: CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno intensi; DISPNEA (difficoltà respiratoria); DIFFICOLTA’ NELL’ALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO; frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile AFFATICABILITA’; TACHICARDIA anche a riposo.

ESAME CLINICO Ispezione Palpazione Percussione Ascoltazione Ambiente confortevole, caldo, tranquillo Bambino possibilmente completamente spogliato Ispezione Palpazione Percussione Ascoltazione

Ispezione ESAME CLINICO Dismorfismi Stato di nutrizione Dispnea Cianosi Edemi Bozza precordiale Itto visibile Turgore giugulari

ESAME CLINICO Ispezione Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi malformative frequentemente associate a cardiopatia congenita: Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome di Williams Sindrome di Marfan Sindrome di Holt-Oram Sindrome di DiGeorge Sindrome di Noonan/Leopard Sindrome di Ellis van Creveld

SINDROME di DOWN Difetto genetico: trisomia 21 Prevalenza: 1:700 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (CAV, DIV) Malformazioni gastrointestinali Ipotonia Ritardo mentale Difetto genetico: trisomia 21

SINDROME di TURNER Difetto genetico: monosomia X Prevalenza: 1:2500 femmine nate vive Caratteristiche cliniche: Pterigium colli Bassa statura Disgenesia gonadica Rene a ferro di cavallo Difetti cardiaci (AoB,CoAo,RVPAP) Torace largo “a scudo” Difetto genetico: monosomia X

SINDROME di WILLIAMS Difetto genetico: delezione 7q11 Prevalenza: 1:20.000-50.000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Facies elfica Difetti cardiaci (Stenosi aortica sopravalvolare, stenosi rami polmonari) Personalità “cocktail party” Autismo Difetto genetico: delezione 7q11

SINDROME di MARFAN Difetto genetico: mutazione gene FBN Prevalenza: 1:5000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Dolicostenomelia Aracnodattilia Lassità legamentosa Sublussazione cristallino Difetti cardiaci (PVM,Dilatazione dell’aorta con tendenza alla dissezione) Difetto genetico: mutazione gene FBN

(Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale) SINDROME da DELEZIONE 22q11.2 (Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale) Prevalenza: 1:6000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (TRONCOCONALI) Labiopalatoschisi Deficit immunitario Ipocalcemia neonatale Ritardo mentale Difetto genetico: microdelezione 22q11.2

NOONAN-LEOPARD SYNDROME Prevalenza: 1:2000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (SPV, CMPi) Bassa statura Pterigium colli Deformità toracica Lentigginosi Mappa del gene: cromosoma 12q24 Difetto genetico: mutazione del gene PTPN11

SINDROME di ELLIS van CREVELD Prevalenza: 1:60.000 nati vivi 1:200 nati vivi Old Order Amish Caratteristiche cliniche: Accorciamento mesoacromenlico degli arti Polidattilia postassiale Difetti cardiaci (CAV, ATRIO UNICO) Ipodontia Displasia ungueale Mappa del gene: cromosoma 4P16.1 Difetto genetico: mutazione del gene EvC

ESAME CLINICO Ispezione CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE Possono essere normali Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca cronica Statura: di solito è conservata ( nelle forme gravi) Peso: crescita ponderale rallentata  introito calorico per difficoltà nell’alimentazione  dispendio energetico a causa dello sforzo respiratorio (dispnea) Ispezione

ESAME CLINICO Ispezione DISPNEA: Aumento della frequenza degli atti del respiro Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi intercostali e all’epigastrio Alitamento delle ali del naso Ispezione Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con shunt sn-dx Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della pompa cardiaca a mantenere un’adeguata circolazione) Malattie polmonari

FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE ESAME CLINICO FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE

ESAME CLINICO Ispezione COLORITO CUTE E MUCOSE Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremità fredde) BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle mucose prodotta da aumento della concentrazione assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla presenza di composti anomali della Hb. Ispezione CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO

ESAME CLINICO Cianosi

arteriosa sistemica in O2 CIANOSI Shunt Dx  Sn Cardiaca Ipoafflusso polmonare Cianosi centrale Ridotta ventilazione Ridotta saturazione arteriosa sistemica in O2 Polmonare Alterazione scambi alveolari Alterato rapporto ventilazione/perfusione

Aumentata estrazione di O2 da parte dei tessuti CIANOSI Ridotta perfusione Cianosi periferica Rallentato circolo Ostacolato scarico venoso distrettuale Aumentata estrazione di O2 da parte dei tessuti

CIANOSI Da pigmento emoglobinico anomalo METAEMOGLOBINEMIA Congenita – Acquisita Fe+++ Scompare con sostanze riducenti SOLFOEMOGLOBINEMIA Resiste agli agenti riducenti CARBOSSIEMOGLOBINEMIA Intossicazione monossido di Carbonio Da pigmento emoglobinico anomalo

CIANOSI POLMONARE CARDIACA CENTRALE PERIFERICA INTENSITA’ MUCOSE ACROCIANOSI CUTE ESTREMITA’ +++ +++ + cianotiche cianotiche rosee presente presente presente calda fredda calda Normale SAT. O2% Ridotta > 100% dopo O2 100% Ridotta < 100% dopo O2 100% normale bassa GITTATA CARDIACA normale

CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO ESAME CLINICO Ispezione CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle dita associato allo sviluppo di unghie iperconvesse (dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino d’orologio).  numero dei capillari flusso ematico attraverso microaneurismi arterovenosi Iperplasia connettivale CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO

ESAME CLINICO Clubbing

E’ IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO! ESAME CLINICO EDEMA: imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una ritenzione idro-salina. Ispezione  Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale.  Nel lattante: edema palpebrale. E’ IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!

ESAME CLINICO Ispezione BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con cardiomegalia ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia all’epigastrio: dilatazione VD verso l’ascella: dilatazione VS TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di aumentata pressione venosa nel distretto inferiore

Riempimento capillare ESAME CLINICO Palpazione Itto della punta Fremito Epatomegalia Polsi periferici Riempimento capillare

ESAME CLINICO Palpazione ITTO DELLA PUNTA Neonato e lattante: cuore più orizzontale  itto al IV SIS, leggermente più esterno dell’emiclaveare Bambino e adulto: itto al IV-V SIS all’interno dell’emiclaveare FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un soffio ad alta intensità EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico può arrivare fino a 2-2.5 cm al di sotto dell’arcata costale destra; nel bambino più grande fino a 1 cm.

ESAME CLINICO Palpazione POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e carotidei su entrambi i lati. Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali COARTAZIONE AORTICA RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta l’efficienza della circolazione cutanea. Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica

PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI ESAME CLINICO PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI

Rilevazione Pressione Arteriosa Toni cardiaci Soffi cardiaci ESAME CLINICO Percussione Aia cardiaca Ascoltazione Ritmo e frequenza Rilevazione Pressione Arteriosa Toni cardiaci Soffi cardiaci

ESAME CLINICO Ascoltazione RITMO Neonato e lattante: attività cardiaca ritmica tranne che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di bradicardia Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria più o meno marcata (talvolta simula l’extrasistolia) FREQUENZA CARDIACA: dipende dall’età

Frequenza cardiaca nel bambino normale ESAME CLINICO Frequenza cardiaca nel bambino normale Ascoltazione Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG.

Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi elettronici PRESSIONE ARTERIOSA Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi elettronici e bracciali adatti (2/3 del braccio)

ESAME CLINICO Ascoltazione TONI CARDIACI I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari raramente sdoppiato nei bambini II tono: chiusura delle valvole semilunari il grado di sdoppiamento può variare con gli atti del respiro I tono II tono Ao II tono P Espirazione Inspirazione III tono: riempimento ventricolare rapido può essere presente nei bambini sani, è patologico negli adulti IV tono: contrazione atriale sempre patologico

“IL SOFFIO”

ESAME CLINICO Ascoltazione laminare turbolento Flusso sanguigno SOFFIO CARDIACO

MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL MOTO TURBOLENTO Aumento della velocità di flusso attraverso vie normali Diminuzione della viscosità ematica Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di velocità nella zona stenotica e formazione di vortici a valle) Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime pressorio diverso

Focolai di auscultazione Posizione nel ciclo cardiaco Intensità ESAME CLINICO Ascoltazione SOFFI CARDIACI Focolai di auscultazione Posizione nel ciclo cardiaco Intensità

Focolai di auscultazione cardiaca ESAME CLINICO Ascoltazione Focolai di auscultazione cardiaca

Fase del ciclo cardiaco ESAME CLINICO Ascoltazione Fase del ciclo cardiaco Soffi sistolici I II I II protosistolico olosistolico I II I II mesosistolico telesistolico

Soffio sisto-diastolico ESAME CLINICO Ascoltazione Fase del ciclo cardiaco I II I II mesodiastolico protodiastolico Soffi diastolici I II telediastolico I II Soffio sisto-diastolico continuo

ESAME CLINICO Ascoltazione Intensità del soffio Viene classificata in gradi Scala di Levine 1/6: appena udibile 2/6: debole ma facilmente udibile 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da fremito 4/6: forte, accompagnato da fremito 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace

Alterazione anatomica CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI Alterazione anatomica Cause extracardiache (funzionale) Soffi organici Soffi innocenti udibili in assenza di alterazioni cardiache o extracardiache sia anatomiche che funzionali

SOFFI INNOCENTI CARATTERI COSTANTI Sono praticamente sempre sistolici Sono di breve durata, proto o protomesosistolici Spesso hanno caratteristiche di eiezione Sono dolci e di timbro musicale Sono di debole intensità (1 - 2/6) Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei toni o toni aggiunti patologici

Diagnostica Strumentale RX DEL TORACE ECG ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE CATETERISMO CARDIACO ANGIOCARDIOGRAFIA ECG HOLTER STUDIO ELETTROFISIOLOGICO MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE ARTERIOSA

RX TORACE Fornisce informazioni utili per visualizzare: Flusso polmonare Ombra cardiaca Posizione dei visceri e del cuore Eventuali patologie polmonari associate Per porre indicazioni terapeutiche

RX TORACE Proiezione antero-posteriore (AP)

RX TORACE Proiezione obliqua anteriore destra (OAD)

RX TORACE Proiezione obliqua anteriore sinistra (OAS)

Indice cardio-toracico Neonati e lattanti fino a 0.55 INDICE C/T = A + B  < 0.50 C Neonati e lattanti fino a 0.55 VCS: vena cava superiore VCI: vena cava inferiore AD: atrio destro VD: ventricolo destro AP: arteria polmonare AS: atrio sinistro VS: ventricolo sinistro AO: aorta AAS: appendice atriale sinistra

OMBRA CARDIACA A: normale B: cuore “a scarpa”, con punta sollevata (es. tetralogia di Fallot) C: cuore a forma di uovo con peduncolo vascolare stretto (es. TGA) D: cuore a otto o a pupazzo di neve (RVPAT in VCS)

PROFILO CARDIACO A: II arco di sinistra prominente per dilatazione del tronco comune dell’arteria polmonare B: II arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco comune dell’arteria polmonare C: I arco di destra e I arco di sinistra prominenti per dilatazione dell’aorta ascendente e dell’arco aortico

IPERAFFLUSSO POLMONARE

IPOAFFLUSSO POLMONARE

CARDIOMEGALIA

CONGESTIONE VENOSA POLMONARE

ELETTROCARDIOGRAMMA Disturbi del ritmo Ipertrofie atriali Ipertrofie ventricolari Sovraccarichi pressori Alterazioni della ripolarizzazione ventricolare (su base ischemica o per squilibri elettrolitici)

Differenze con l’adulto Ipertrofia ventricolare destra Deviazione assiale destra R in aVR R/S > 1 su precordiali destre T + su precordiali destre T – dopo 36 ore di vita

ECOCARDIOGRAFIA Mono e Bidimensionale Doppler PW – CW – Color Tridimensionale Bidimensionale: diagnosi della quasi totalotà delle cardiopatie congenite tramite visualizzazione delle strutture cardiache e della cinesi PW-CW: velocità del flusso del sangue attraverso strutture cardiache e grossi vasi Color Doppler: valuta in tempo reale flussi ematici all’interno del cuore e dei grossi vasi

ECOCARDIOGRAFIA CD 3D 2D

CATETERISMO CARDIACO Diagnostico: Parametri emodinamici Pressioni e saturazioni nelle diverse camere cardiache e nei grossi vasi Angiocardiografia Visualizzazione camere cardiache, grossi vasi ed arterie coronarie Interventistico: Atriosettostomia Valvuloplastica Applicazione dispositivi occlusivi (pda,dia,div,fistole av)

Coronarografia in paziente con malattia di Kawasaki e grave compromissione coronarica

CARDIOPATIE CONGENITE Iperafflusso polmonare DIA DIV CAV PDA Fistole A-P Cianogene Tetralogia di Fallot Atresia polmonare Ventricolo unico TGA (con iperafflusso polmonare) Truncus arteriosus S. di Eisenmenger Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro Stenosi aortica Coartazione aortica Cuore sinistro ipoplasico Interruzione arco aortico

Iperafflusso polmonare DIA DIV CAV PDA

Cianogene T4F AP VU TGA

Ostruzione all’efflusso VS St. Ao CoAo HLHS IAAo