DATA ANALYSIS OF 179 BRCA1 OR BRCA2 MUTATED FAMILIES. THE ITALIAN CONSORTIUM FOR HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER.

Slides:



Advertisements
Presentazioni simili
Training On Line - CONP. 2 Richiesta Da Menu: Conferimenti ad inizio anno termico > Agosto > Pluriennali > Nuova Richiesta Si accede alla pagina di Richiesta.
Advertisements

Numeri a 100 Electronic flashcard. 1 uno ritorno.
Dipartimento di Ingegneria Idraulica e Ambientale - Universita di Pavia 1 Caduta non guidata di un corpo rettangolare in un serbatoio Velocità e rotazione.
Presente e futuro della religiosità nel nord est DIFFERENZE TRA GENERAZIONI figli e padri italo de sandre 1ids.
Valutazione d’Istituto A.S. 2008/2009
MONITORAGGIO MATEMATICA V A Alunni 26 Presenti 23 Quesiti 44 Risposte totali 650 Risultato medio 28,3 media 64,2%
1 MeDeC - Centro Demoscopico Metropolitano Provincia di Bologna - per Valutazione su alcuni servizi erogati nel.
TAV.1 Foto n.1 Foto n.2 SCALINATA DI ACCESSO ALL’EREMO DI SANTA CATERINA DEL SASSO DALLA CORTE DELLE CASCINE DEL QUIQUIO Foto n.3 Foto n.4.
1 Pregnana Milanese Assessorato alle Risorse Economiche Bilancio Preventivo P R O P O S T A.
Indagine Congiunturale 2011 Confcooperative Emilia Romagna CONFERENZA STAMPA CONFCOOPERATIVE EMILIA ROMAGNA Bologna, 30 Luglio 2013.
Agenda Statistica Andamento e struttura della popolazione di Bolzano e dei suoi quartieri e dei suoi quartieri maggio 2008 Ufficio Statistica e.
Frontespizio Economia Monetaria Anno Accademico
BFQ - PROFILO PERSONALE - ETEROVALUTAZIONE
1 Innovazione dal punto di vista strategico Francesco Berri Medical Director ASTELLAS PHARMA SpA Bologna 10 Giugno 2011.
Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri
I MATEMATICI E IL MONDO DEL LAVORO
Varianza campionaria Errore standard della varianza campionaria
Programmazione 1 9CFU – TANTE ore
ELEZIONI REGIONALI 2010 PRIMI RISULTATI E SCENARI 14 aprile 2010.
Canale A. Prof.Ciapetti AA2003/04
Indagine trimestrale sulla industria manifatturiera in provincia di Ravenna - Imprese con oltre 10 addetti - IV trimestre e consuntivo 2003 Ravenna, 19.
Indagine trimestrale sulla industria manifatturiera in provincia di Ravenna - Imprese con oltre 10 addetti - II trimestre e I semestre 2003 Ravenna, 15.
Ufficio Studi UNIONCAMERE TOSCANA 1 Presentazione di Riccardo Perugi Ufficio Studi UNIONCAMERE TOSCANA Firenze, 19 dicembre 2000.
Test di ipotesi X variabile casuale con funzione di densità (probabilità) f(x; q) q Q parametro incognito. Test Statistico: regola che sulla base di un.
Già primario f.f. U.O. di neurochirurgia
La partita è molto combattuta perché le due squadre tentano di vincere fino all'ultimo minuto. Era l'ultima giornata del campionato e il risultato era.
Dipartimento di Ingegneria Idraulica e Ambientale - Universita di Pavia 1 Simulazione di un esperimento di laboratorio: Caduta di un corpo quadrato in.
Dopo un anno di trattamento
MP/RU 1 Dicembre 2011 ALLEGATO TECNICO Evoluzioni organizzative: organico a tendere - ricollocazioni - Orari TSC.
Progetto di applicazioni grafiche. Disegno di forme complesse Prassi : un classe per ciascuna forma Progetta la forma individuando le componenti base.
Cos’è un problema?.
Gli italiani e il marketing di relazione: promozioni, direct marketing, digital marketing UNA RICERCA QUANTITATIVA SVOLTA DA ASTRA RICERCHE PER ASSOCOMUNICAZIONE.
Copyright © Information Resources, Inc., Confidential and proprietary Marzo 2006 Asseprim Le aziende e la riforma del lavoro Luso ed il livello di.
Lezione 6 Encoder ottici
STILI DI APPRENDIMENTO ED EVOLUZIONE INTERFACCE
Monitoraggio sugli inserimenti nella scuola superiore a.s. 06/07
OO _60-59_ OI_53-54 _ OL _ OR_52-47_ OO= Orientamento allOBIETTIVO OI= Orientamento all'INNOVAZIONE OL= Orientamento alla LEADERSHIPOR= Orientamento.
E 73 C 48 S 52 Ap 56 Am= AMICALITAS= STABILITA EMOTIVA C= COSCIENZIOSITA Ap= APERTURA MENTALE MA= Molto AltoM= Medio B= Basso BFQ - PROFILO PERSONALE (autovalutazione)
CHARGE PUMP Principio di Funzionamento
Settimana: 3-7 marzo Orariolunedimartedi Mercoledi 5 Giovedi 6 Venerdi lezione intro alla fis mod DR lezione intro alla fis mod DR.
Pregare con i Salmi.
Regolarità nella griglia dei numeri
Esercitazione 1: Rispetto al test di ansia (Media=25; σ=5), calcolare:
Q UESTIONI ETICHE E BIOETICHE DELLA DIFESA DELLA VITA NELL AGIRE SANITARIO 1 Casa di Cura Villa San Giuseppe Ascoli Piceno 12 e 13 dicembre 2011.
Roma, 11 ottobre 2007 UNA RICERCA SOCIALE SULL IMMIGRAZIONE Una sintesi.
ISTITUTO COMPRENSIVO TORREGROTTA REPORT DATI QUESTIONARIO Alunni Scuola Primaria Classe V A.S.2012/2013.
Q UESTIONI ETICHE E BIOETICHE DELLA DIFESA DELLA VITA NELL AGIRE SANITARIO 1 Casa di Cura Villa San Giuseppe Ascoli Piceno 12 e 13 dicembre 2011.
1 Negozi Nuove idee realizzate per. 2 Negozi 3 4.
ORDINE DI CHIAMATA a 1minuto e 2 minuti PRINCIPALI TEMPI DELLA COMPETIZIONE ORDINE DI CHIAMATA a 1minuto e 2 minuti PRINCIPALI TEMPI DELLA COMPETIZIONE.
TECNOLOGIE DELLINFORMAZIONE E DELLA COMUNICAZIONE PER LE AZIENDE Materiale di supporto alla didattica.
ISTITUTO COMPRENSIVO “G. BATTAGLINI” MARTINA FRANCA (TA)
Bando Arti Sceniche. Per poter procedere è indispensabile aprire il testo del Bando 2ROL - Richieste On Line.
1 Questionario di soddisfazione del servizio scolastico Anno scolastico 2011/2012 Istogramma- risposte famiglie.
Un trucchetto di Moltiplicazione per il calcolo mentale
Navigazione piana, introduzione pns pnr.
21 marzo 2002 (ri-)Avvisi: Giovedi 28 marzo la lezione e sospesa. Nuovo indirizzo di Spedire messaggi e esercizi solo.
GLI OBIETTIVI DELLA RICERCA
Esempi risolti mediante immagini (e con excel)
Sviluppare un programma in C che, dato un array da 100 elementi interi caricato con numeri casuali compresi tra [10,100], sia in grado di cercare il valore.
-17 Aspettative economiche – Europa Settembre 2013 Indicatore > +20 Indicatore 0 a +20 Indicatore 0 a -20 Indicatore < -20 Unione Europea Totale: +6 Indicatore.
NO WASTE Progetto continuità scuola primaria scuola secondaria Salorno a.s. 2013_
Un’analisi dei dati del triennio
Mercato del lavoro e condizione giovanile: la crisi si acuisce
Castelpietra G., Bassi G., Frattura L.
1 Acceleratori e Reattori Nucleari Saverio Altieri Dipartimento di Fisica Università degli Studi - Pavia
Il Diabete Mellito di Tipo 1 oltre il Futuro
DIRETTIVI UNITARI SPI-CGI – FNP-CISL - UILP-UIL TERRITORIO LODIGIANO Lunedì 23 marzo 2015 dalle ore 9,00 alle ore 13,00 Presso la sala Conferenze Confartigianato.
1 Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca Dipartimento per la Programmazione e la Gestione delle risorse umane, finanziarie e strumentali.
Indagine Congiunturale 2011 Confcooperative Emilia Romagna CONFERENZA STAMPA CONFCOOPERATIVE EMILIA ROMAGNA Bologna, 30 Luglio 2013.
IL GIOCO DEL PORTIERE CASISTICA. Caso n. 1 Il portiere nella seguente azione NON commette infrazioni.
Transcript della presentazione:

DATA ANALYSIS OF 179 BRCA1 OR BRCA2 MUTATED FAMILIES. THE ITALIAN CONSORTIUM FOR HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER.

DATABASES Italian Consortium for Hereditary breast and ovarian cancer 179 families BRCA mutated Milano Pisa Padova ModenaChieti-Aquila Aviano 104 families BRCA1 mutated75 families BRCA2 mutated

1:1 1:2 2:1 Colonrectum 50 ~60 2:2 CNS :3 ~60 1:3 1:4 3:1 BRCA2 Q2960X Breast sx :2 Breast :3 Breast :5 BRCA2 Breast :6 BRCA2 Breast :4 Breast :7 68 4:1 WT 38 4:2 WT 34 4:3 BRCA2 Breast :4 50 4:5 47 4:6 WT 44 4:7 47 4:8 42 5:1 22 5:2 17 5:3 18 4:9 39 4:10 40 Other TumorsBreast

BRCA1 AND BRCA2 RECURRENT MUTATIONS

HBC 83 (46 %) HBOC 69 (39 %) HOC 11 ( 6 %) MBC 16 (9 %) Total 179 Families Hereditary Breast Cancer (HBC, with cases of female breast cancer only), Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC, with cases of both breast and ovarian cancer), Hereditary Ovarian Cancer (HOC, with cases of ovarian cancer only) and Male Breast Cancer (MBC, with at least 1 case of male breast cancer). BRCA mutated family profile

BRCA1 BRCA2 TOT P HBC HBOC HOC MBC TOT Statistically significant differences were observed between two genes within family groups

BRCA1BRCA2 Average age of BrCa onset 40.4± ±10.9 on mutation carriers Average age of OvCa onset 48.3± ±7.2 on mutation carriers P<0.005 (Kruskal-Wallys Test) ANALYSIS OF AGE AT ONSET OF BREAST AND OVARIAN CANCER IN MUTATION CARRIERS

KAPLAN-MEIER ESTIMATE OF PROPORTION OF DISEASE-FREE MUTATION CARRIERS Age BRCA1 BRCA2 N=133 (17 censored) N=89 (12 censored) P < 0.005, Cox-Mantel log-rank test

HETEROGENEITY BETWEEN LOCI FOR CANCERS OTHER THAN BREAST OR OVARIAN

We summarized all our results about heterogeneity between loci by fitting a logistic regression model to the following variables: 1)the age of cancer onset in the proband 2)presence of ovarian cancer in the family (either in the proband or in a relative) 3)presence of male breast cancer in the family (either in the proband or in a relative) 4)presence of either prostate or pancreas cancer in the family. All four variables were statistically associated with the mutated locus at the significance level, and were weakly correlated one to the other

FREQUENCY OF OBSERVED BRCA MUTATIONS AS A FUNCTION OF P (THE PROBABILITY OF FINDING A BRCA2 MUTATION) BRCA1 BRCA2

A relevant proportion of mutations occur in multiple independent families across Italy A substantial level of phenotypic heterogeneity exists between BRCA1- and BRCA2-mutated families A regressive model based on this heterogeneity is highly efficient in directing the mutational screening These are a critical step in the development of simple and less expensive diagnostic approaches to DNA analysis and facilitate carriers detection and genetic counseling CONCLUSIONS

*Partecipant Units: Co-ordinating unit: Generoso Bevilacqua, M. Adelaide Caligo, Giovanna Cipollini, Paolo Aretini, Elisa Sensi, Chiara Ghimenti, Mariella Tancredi. Dipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle NuoveTecnologie in Medicina. Divisione di Anatomia Patologica e di Diagnostica Molecolare ed Ultrastrutturale, Università di Pisa. Silvano Presciuttini Dipartimento di Biomedicina Sperimentale Infettiva e Pubblica, Università di Pisa. Alessandra Viel, Manuela Santarosa, Dolcetti Riccardo, Centro Riferimento Oncologico, IRCCS, Aviano, Maria Grazia Tibiletti, Universita' dell'Insubria, Varese. Unit1: Renato Mariani-Costantini, Alessandro Cama, Mario Falchetti: Dipartimento di Oncologia e Neuroscienze, Università "G. D'Annunzio", Chieti ;Cristina D'Amico, Laura Ottini: Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università "La Sapienza", Roma. Paolo Marchetti, Enrico Ricevuto, Z. Cristiana di Rocco, Roberta Bisegna, Corrado Ficorella. Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università dell'Aquila. Unit2: Luigi Chieco-Bianchi, Emma DAndrea, Arcangela De Nicolo, Simona Agata, Dipartimento di Sc. Oncologiche e Chirurgiche, Sezione di Oncologia, Università di Padova. Chiara Menin, Marco Montagna, IST - Sezione Biotecnologie, Università di Padova. Unit3: Paolo Radice, Barbara Pasini, Valeria Pensotti, Rosella Crucianelli, Alberto Conti, Giovanbattista Spatti, Giuseppe De Palo, Marco Pierotti. Istituto Nazionale Tumori, Milano. Unit4: Sergio Ferrari, Laura Cortesi, Daniela Turchetti, Chiara Bertoni, Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Chimica Biologica, Università di Modena.