Le obesità genetiche, un problema emergente ancora poco conosciuto INNOVATION REVOLUTION: BEST PRACTICES & NEXT PRACTICES Dr. Matteo Bertelli, President of MAGI

MAGI riabilitativo (prossima apertura) SAN FELICE BENACO MAGI riabilitativo (prossima apertura) SAN FELICE BENACO Ricerca e diagnosi - BOLZANO Formazione, informazione e sostegno ai paesi in via di sviluppo Ricerca e diagnosi - ROVERETO MAGI Balkan consultorio e centro donazione del sangue TIRANA MAGI Balkan consultorio e centro donazione del sangue TIRANA MAGI Russia Centro di diagnosi e ricerca MAGI Russia Centro di diagnosi e ricerca

Secondo l’OMS l’obesità pediatrica costituisce oggi uno dei problemi di salute pubblica emergenti Obesità pediatrica: entità del problema  In Italia la prevalenza nei bambini di 8 anni era del 6% negli anni 60 e del 15% negli anni 80 mentre oggi è di circa il 36%.  L’Italia è di fatto uno dei paesi Europei con i più alti tassi di obesità in età pediatrica

Classificazione delle obesità in età evolutiva Obesità primaria/esogenaObesità secondaria/endogena Rappresenta più del 90% dei casi ed è dovuta a: Predisposizione genetica Ipernutrizione Sedentarietà Squilibrio tra introito calorico e dispendio energetico a)Obesità associata a sindromi genetiche: Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Laurence-Moon-Biedl Pseudoipoparatiroidismo b) Obesità endocrine: Sindrome di Cushing Ipotiroidismo c) Obesità associata a patologia cromosomica: Sindrome di di Down Sindrome di di Turner d) Obesità monogeniche: Mutazioni gene leptina/recettore leptina Mutazioni gene POMC Mutazioni gene MC4R

Complicanze dell’Obesità Complicanze ortopediche Complicanze dermatologiche Complicanze dell’apparato gastroenterico Ipertensione arteriosa Complicanze endocrino-metaboliche Problemi psicologici Disturbi respiratori Ridotta espansione della gabbia toracica Riduzione della capacità polmonare totale Ridotta capacità funzionale residua Tachipnea Russamento Apnee notturne MORTI BIANCHE

Studio clinico-genetico su una casistica di pazienti obesi italiani Obesità grave (body mass index BMI > 35 kg/m2) Manifestazione precoce (< 18 years of age) Storia familiare Indicazione alla chirurgia bariatrica Arruolati 77 pazienti 62 femmine 15 maschi BMI medio 45.8 ± 7.26 kg/m2 Gruppo di controllo soggetti sani (63 femmine, BMI = 20.9 ± 1.6; 54 maschi BMI = 21.9 ± 1.3) criteri Risultati in corso di pubblicazione…

Ipotesi sulla estinzione dei Farnese

MAGI: la genetica al servizio della salute

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate nel mondo oscilla tra le e le Più è rara, meno possibilità di diagnosi Conoscenze specifiche per pochissime Malattie Rare Obiettivi di MAGI Cura Assistenza Diagnosi Sospetto di MR Riabilitazione Aumentare il numero di malattie genetiche diagnosticabili in Italia Promuovere la prevenzione Divulgare le conoscenze genetiche a tutti i livelli Favorire l’accesso ai Farmaci Orfani

Le attività di diagnostica e di ricerca richiedono elevate competenze, efficienza e precisione per garantire affidabilità e velocità nelle diagnosi. La componente umana e professionale è considerato da noi un valore imprescindibile per operare in un settore come questo. MAGI si compone oggi di un gruppo di oltre 20 professionisti tra genetisti, biologi molecolari, ricercatori, tecnici di laboratorio, provenienti da tutta Italia, e formati nelle migliori Università italiane Il personale di MAGI

Grazie per l’attenzione INNOVATION REVOLUTION: BEST PRACTICES & NEXT PRACTICES Dr. Matteo Bertelli, Presidente di MAGI