Corso Integrato di Pediatria Generale e Specialistica L’approccio al bambino con problemi neurologici

Anamnesi in Neurologia Pediatrica La componente più importante di un’anamnesi neurologica è la valutazione dello sviluppo del bambino attraverso : Informazioni sull’accrescimento (curve di crescita relative alla circonferenza cranica, all’altezza e al peso); Anamnesi patologica prossima e remota (storia prenatale, perinatale e neonatale); Sviluppo psicomotorio (acquisizione delle tappe di sviluppo, abitudini di vita, scolarità, livello di stimolazione dell’ambiente familiare)

Approccio al bambino con problemi neurologici Solo dopo i 6 mesi ma soprattutto nel 2° anno di vita è possibile identificare sindromi neurologiche completamente definite sul piano clinico assimilabili a quanto riscontrabile in età adulta. Il compito del medico in età evolutiva è perciò quello di saper formulare una diagnosi precoce dei disturbi neuromotori allo scopo di avviare il bambino al trattamento riabilitativo precoce. Le patologie neurologiche che si presentano con maggior frequenza e che quindi devono essere ben conosciute sono: - ritardo psicomotorio - paralisi cerebrale infantile - sindromi convulsive ed epilessie Anche la sindrome del lattante ipotonico o “floppy infant” è da ricordare per importanza.

Sindrome del lattante ipotonico o “floppy infant” L’aspetto del lattante ipotonico, indipendentemente dalla causa dell’ipotonia, è alquanto uniforme: in posizione supina i quattro arti sono completamente rilasciati con arti inferiori abdotti e appoggiati postura “a rana” In sospensione ventrale, a causa dell’ipotonia, gli arti ed il capo ciondolano in avanti con l’aspetto della “bambola di pezza”

Floppy infant syndrome Le cause di ipotonia sono numerose è necessario orientarsi sulla topografia della lesione che la determina. Ipotonia cerebrale, da danno del SNC. Oltre all’ipotonia si osservano altri segni di disfunzione cerebrale(ritardo psicomotorio, convulsioni, dismorfismi): sono in gioco anomalie cromosomiche,malformative, metaboliche o la paralisi cerebrale infantile atonica. Ipotonia spinale o del motoneurone. I riflessi osteotendinei sono assenti, possono esserci fascicolazioni, atrofia muscolare; non vi è generalmente ritardo psicomotorio o mentale. Esempi sono le Atrofie Muscolari Spinali (malattia di Werdnig-Hoffmann). Ipotonia miopatica. L’ipotonia si accompagna a deficit della forza muscolare con riflessi diminuiti o assenti nelle fasi più tardive. Esempi: distrofia muscolare congenita, distrofia miotonica congenita, miopatie congenite strutturali. Ipotonie extra-neurologiche. Esempi sono: celiachia, rachitismo carenziale, grave malnutrizione calorico-proteica.

Ritardo psicomotorio: diagnosi di sviluppo e importanza dell’osservazione Nei primi due anni di vita l’osservazione neuropsicomotoria può da sola costituire quasi integralmente l’esame neurologico. La patologia neurologica della prima infanzia può manifestarsi esclusivamente come una anomalia dello sviluppo psicomotorio. Il bambino va esaminato in braccio alla madre se non deambulante o, se autonomo negli spostamenti, lasciato libero di muoversi - preferibilmente su un tappetino- in una stanza adeguata ai bisogni ed alle caratteristiche del bambino arredata in modo tale da stimolare l’interesse per l’esplorazione [stanza di osservazione psicomotoria].

Ritardo psicomotorio: deviazione della relazione interpersonale E’ cruciale nel corso dell’esame valutare il comportamento spontaneo ed interattivo con l’ambiente e le figure di riferimento. Il deficit potrebbe anche essere solo di natura relazionale. Il bambino che non sorride, che non ha interesse per il volto dell’adulto, che non gioca, non parla, che ha un’attività motoria stereotipata, rivela i primi segni di un ritardo intellettivo e/o di una distorsione autistica della personalità. Distorsione relazionale + ritardo AUTISMO

Segni neurologici di allarme nel primo anno di vita La valutazione attenta dei seguenti parametri consente di sospettare una condizione di ritardo psicomotorio e/o di paralisi cerebrale infantile: persistenza dei riflessi arcaici oltre il 3°-4° mese mancanza di reazioni paracadute mancanza o carenza del contatto visivo e del sorriso sociale motricità spontanea globale ridotta e poco varia manine serrate a pugno uso preferenziale di un solo arto nella prensione spontanea eccessiva ricaduta del capo all’indietro alla trazione in posizione seduta tendenza ad incrociare gli arti inferiori alla sospensione ascellare

Paralisi cerebrale infantile: diagnosi precoce La Paralisi Cerebrale rappresenta una maturazione abnorme in senso distonico della motricità, quindi per la diagnosi precoce è utile conoscere i principi fondamentali dello sviluppo della motricità volontaria. E’ indispensabile anzitutto che la motricità riflessa presente in epoca neonatale (riflessi arcaici) scompaia per far emergere la motricità volontaria. La persistenza abnorme dei riflessi arcaici può essere la spia di una maturazione in senso patologico (paralisi cerebrale infantile) Oltre ai riflessi che scompaiono vi sono attività riflesse che compaiono nel primo anno di vita come le reazioni di paracadute

Paralisi cerebrale: persistenza del riflesso tonico asimmetrico del collo e reazioni paracadute

Paralisi cerebrali infantili: classificazione - Paralisi cerebrali spastiche (ipertono piramidale e limitazione dei movimenti e della statica) sotto forma di emiparesi o emiplegia, diparesi o diplegia, tetraparesi o tetraplegia - Paralisi cerebrali atassiche : difficoltà di mantenere le posture -seduta,eretta- di deambulare autonomamente, di prendere e manipolare gli oggetti senza difficoltà. - Paralisi cerebrali atetosiche : presenza di movimenti involontari di tipo extrapiramidale, distonici o coreoatetosici (nel primo anno di vita vi è spesso solo ipotonia). - Sindromi ipotoniche : rara la paralisi cerebrale atonica da danno perinatale; più spesso si tratta di condizioni diverse che rientrano nella cosiddetta sindrome del “floppy infant”.

Esame clinico della disfunzione neurologica minore Accanto ai segni neurologici classici (hard signs) è possibile, in età evolutiva, rilevare la presenza dei cosiddetti segni neurologici minori o soft signs. Un esempio tipico è dato dalle cosiddette sincinesie (mirror movements) che compaiono nell’arto non interessato dalla prova: es. diadococinesia I soft signs comprendono segni riferibili ad una non completa maturazione funzionale del sistema nervoso e sono patologici soltanto se presenti oltre una certa età- variabile per ciascuno di essi- e molteplici. N.B: i segni isolati non costituiscono patologia

Sviluppo e neuromaturazione: segni neurologici minori Lieve asimmetria dei riflessi osteotendinei Riflessi osteotendinei molto vivaci Posture o andatura goffa Lievi tremori Lieve atassia Lieve nistagmo Lieve strabismo Anomalie lievi o asimmetrie del tono muscolare Riflessi patologici dubbi (es. Babinski) Movimenti coreiformi delle mani

PATOLOGIA CONVULSIVA Crisi convulsiva: scarica elettrica parossistica dei neuroni che causa un’alterazione comportamentale o motoria Le crisi convulsive, accompagnate o meno da febbre, costituiscono il problema neurologico più importante nei bambini L’epilessia è una condizione cronica caratterizzata dal ricorrere di crisi convulsive non febbrili Le convulsioni febbrili costituiscono il disordine convulsivo più frequente in età evolutiva (5% dei bimbi) Le convulsioni febbrili sono crisi che compaiono solo in una specifica fascia di età (6 mesi-5 anni) e solo in associazione con uno stato febbrile da causa extra-neurologica.

Episodi critici di natura non epilettica Sincope Transitoria perdita di coscienza dipendente da una improvvisa riduzione della perfusione cerebrale. Meccanismo vaso-vagale scatenato da varie circostanze (dolore, paura, vista del sangue,affollamento, caldo o freddo eccessivo). Nella prima infanzia la sincope insorge quando il bambino è colto da paura o sorpresa per una caduta improvvisa o per un trauma (spasmi pallidi). Spasmi respiratori affettivi In risposta ad una frustrazione il bambino comincia a piangere ma poi blocca il pianto in fase espiratoria, diviene cianotico e si irrigidisce (spasmo cianotico). Se l’arresto del respiro è prolungato, perde conoscenza e, più raramente, presenta una breve contrazione tonica o tonico-clonica. Compaiono verso la fine del primo anno e scompaiono di solito nel 2°-3° anno.

Classificazione delle crisi convulsive febbrili Semplici (devono essere presenti tutti i criteri per la diagnosi) Generalizzate (atoniche, toniche,cloniche e tonico- cloniche) Durata inferiore ai 15 minuti Non subentranti (nelle successive 24 ore) Non seguite da anomalie neurologiche Complesse (è sufficiente un solo criterio per la diagnosi) Parziali, focali Durata superiore ai 15 minuti per gli episodi isolati e 30 minuti per le crisi ripetute Subentranti Seguite da anomalie neurologiche in genere transitorie

Strategie terapeutiche nelle convulsioni febbrili Trattamento acuto L’obiettivo del trattamento dell’episodio acuto è stroncare nel modo più rapido possibile la convulsione in atto. Il farmaco di scelta è il diazepam per via rettale da somministrare mediante microclismi disponibili in commercio alla dose di: 5 mg se il peso è < 10 kg 10 mg se il peso è > 10 kg Profilassi delle recidive Profilassi continua: prevede la somministrazione quotidiana di farmaci anticonvulsivanti (valproato, fenobarbital). Profilassi intermittente: consiste nella somministrazione di diazepam per via orale alla prima comparsa di febbre alla dose di 0,3 mg/kg ogni 8 ore.

Convulsioni febbrili: raccomandazioni E’ sconsigliato l’uso di farmaci anticonvulsivanti a scopo profilattico perché: La terapia ha lo scopo di prevenire le recidive (ma non l’epilessia); Le recidive si presentano in un bambino su tre e sono di solito benigne; I farmaci possono dare effetti collaterali importanti; Per la profilassi intermittente è necessaria una buona compliance e il farmaco frequentemente può dare effetti collaterali (sonnolenza o eccitazione, atassia) Le crisi possono essere comunque stroncate in modo rapido con diazepam per via rettale

Convulsioni febbrili: conclusioni La profilassi continua non trova di norma indicazione a meno che non sia lo specialista a prescriverla in casi particolari La profilassi intermittente è da prendere in considerazione in caso di notevole ansia genitoriale, ma va posta attenzione alla compliance e agli effetti collaterali. La migliore terapia è la rassicurazione dei genitori tenuto conto della benignità della prognosi a distanza I genitori vanno comunque addestrati a somministrare al bambino, in caso di crisi convulsiva in atto, i microclismi di diazepam disponibili in farmacia.

Sindromi epilettiche di interesse pediatrico Sindrome di West. Copre oltre la metà delle epilessie del primo anno di vita e rappresenta il più tipico modello di encefalopatia epilettica cioè di un processo morboso progressivo che decorre con numerose crisi(spesso pluriquotidiane), grave perturbazione dell’EEG e deterioramento neuropsichico. E’ caratterizzata da una triade: spasmi infantili, arresto dello sviluppo psicomotorio e ipsaritmia all’EEG. La terapia di elezione è costituita dai corticosteroidi o dall’ACTH. Sindrome di Lennox-Gastaut. E’ l’encefalopatia epilettica più frequente nella seconda e terza infanzia, possibile evoluzione della West, caratterizzata da crisi polimorfe(crisi atoniche con brusca caduta al suolo e assenze atipiche durante il giorno e crisi toniche notturne). L’EEG intercritico mostra scariche diffuse di punte-onde lente 1.2 Hz. Epilessie parziali benigne. La più importante è l’epilessia benigna a parossismi rolandici. Grande male. Più frequente in adolescenza.

Epilessia con assenze o Piccolo Male Piccolo male. Le crisi caratteristiche sono le assenze vere o tipiche: brusca sospensione della coscienza accompagnata da scariche EEG generalizzate di complessi punta-onda a 3c/s.

Indagini diagnostiche in neuropediatria INDAGINI NEUROFISIOLOGICHE Elettroencefalogramma Potenziali evocati visivi Potenziali evocati somatosensoriali Potenziali evocati uditivi del tronco Elettromiografia Velocità di conduzione motoria e sensitiva INDAGINI DI LABORATORIO Esame del liquor

Indagini diagnostiche in neuropediatria INDAGINI NEURORADIOLOGICHE Ecoencefalografia Rx standard del cranio Tomografia Computerizzata Risonanza Magnetica Nucleare Tomografia a emissione di positroni (PET) Tomografia ad emissione di singoli fotoni (SPECT) Risonanza Magnetica a spettroscopia

Il trattamento in neurologia dell’età evolutiva Gli interventi terapeutici possono essere suddivisi in 1. interventi farmacologici 2. interventi abilitativi/riabilitativi: a) Intervento neuromotorio b) Intervento psicomotorio c) Logopedia

Il ruolo del medico nella gestione del trattamento farmacologico cronico Scelta del farmaco. La modalità di elezione è la monoterapia. La scelta del farmaco è fatta in base al tipo di crisi Farmaci attivi vs convulsioni motorie generalizzate (PB, DPH,CBZ) Farmaci attivi vs assenze e mioclonie (ETS, VPA) Farmaci attivi vs tutti (VPA, BDZ) Farmaci attivi vs spasmi infantili (ACTH) PB, fenobarbital; DPH, fenitoina; CBZ, carbamazepina; ETS, etosuccimide; VPA, valproato; BDZ, benzodiazepine

Monitoraggio del trattamento farmacologico cronico Monitoraggio del/i farmaco/i. La determinazione delle concentrazioni plasmatiche dei farmaci deve essere effettuata all’inizio del trattamento e ripetuta periodicamente, soprattutto in caso di politerapia, quando il controllo delle crisi è scarso o quando si sospettano effetti tossici. Monitoraggio degli effetti collaterali. Per cogliere l’insorgenza di effetti collaterali è opportuno effettuare i controlli ematologici della funzionalità epatica e renale prima dell’inizio della terapia e a breve distanza da questa, per le possibili reazioni gravi. Sono importanti da verificare in corso di trattamento: - i fenomeni di induzione enzimatica - il rachitismo da anticonvulsivanti - le epatopatie e pancreatopatie (es.: valproato) - le alterazioni della crasi ematica (es.: carbamazepina)