Anemia da carenza di ferro Le anemie: generalità. Anemia da carenza di ferro

Anemia Riduzione della massa dei globuli rossi Ridotta produzione di globuli rossi Aumentata distruzione di globuli rossi Perdita di globuli rossi

Anemia: presentazione clinica Tachicardia, tachipnea, ortostasi Pallore Ittero Coilonichia o “unghie a cucchiaino” Splenomegalia, linfoadenopatia Petecchie, ecchimosi Atrofia delle papille della lingua Pica

Anemia: storia clinica Sanguinamenti NSAIDs, ASA Storia pregressa di anemia? Storia familiare? Nutrizione Malattie renali o epatiche Storia mestruale Tossine ambientali (piombo) Gruppo etnico

Anemia Individui che vivono ad elevate altitudini hanno un maggior volume di globuli rossi Afro-Americani hanno Hb 0.5-1.0 g/dL più bassa che nei Caucasici

Anemia: strumenti diagnostici Emocromo completo con formula, dimensione GR e reticolociti Striscio periferico Aptoglobine Albumina Test di Coombs Esame urine

Anemia e Volume Plasmatico Hb e ematocrito sono CONCENTRAZIONI Dipendono dal volume di plasma Pazienti anemici deidratati non appaiono anemici

Striscio periferico normale Forma: rotonda; Colore: rosa; Granulazioni: assenti

Anemie I) Anemia con Eritropoiesi normale Emorragica Emolitica II) Anemia con Eritropoiesi Insufficiente carenza: ferro, Vit B12 e Acido Folico deficit Eritropoietina d) infezioni e) danno midollare: ipoplasia, aplasia, neoplasia III) Anemia con Eritropoiesi Inefficace difetti di sintesi della globina (Emoglobinopatie) difetto di sintesi degli acidi nucleici (deficit folati, Vit B12) c) anemie diseritropoietiche

Perdita di globuli rossi Sanguinamento! Iatrogeno: prelievi mutlipli, interventi chirurgici, emodialisi

Aumentata distruzione di globuli rossi Acquisite: anemia emolitica autoimmune, DIC, malaria Ereditarie: sferocitosi, anemia a cellule falciformi, talassemie

Ridotta produzione di globuli rossi Assenza di ferro, B12, folati Midollo osseo disfunzionale (mielodisplasia, infiltrazione tumorale, anemia aplastica) Midollo osseo soppresso da chemioterapia o radiazioni Bassi livelli di eritropoietina

Reticolociti Globuli rossi nucleati 1% dei globuli rossi circolanti (50,000 reticolociti/uL) Anemia con reticolociti aumentati = risposta appropriata del midollo Anemia con reticolociti normali o ridotti = ridotta risposta del midollo

Anemia Microcitica Anemia da deficienza di ferro Talassemia Anemia delle malattie croniche (e.g. artrite reumatoide e linfomi) Anemia sideroblastica (sindromi mielodisplastiche)

Talassemia Ridotta produzione delle catene α- o β-della globina Elettroforesi dell’Hb anormale Policromasia, punteggiature basofile, cellule a bersaglio

α-Talassemia α-Talassemia: 4 geni 1/4: carrier silente 2/4: tratto α-talassemico, microcitosi e lieve anemia 3/4: anemia severa e microcitosi da eccesso di tetramerti da catene β 4/4: idrope fetale

β-Talassemia 2 geni 1/2: tratto β-talassemico, aumento dell’HbA2 2/2: malattia da β-talassemia, Hb F, microcitosi, anemia

Anemie carenziali L’anemia sideropenica costituisce il deficit nutrizionale più comune nel mondo! 20-25% di bambini di età <2 anni nel mondo presentano anemia ferro carenziale

Anemie Carenziali Cause: Nutrizionale Malassorbimento Perdite ematiche Infezione da Helicobacter Alterazioni genetiche

Anemia Sideropenica Scarsa riserva neonatale Insufficiente apporto alimentare Riduzione dell’assorbimento di Ferro per: - anomalie gastroenteriche - eccesso di fitati - ridotta solubilità del Ferro inorganico

Anemie carenziali Il Ferro dell’Eme costituisce la forma più idonea per l’assorbimento ottimale Una dieta povera di carne costituisce la causa più comune di anemia L’esclusiva alimentazione con latte materno o vaccino >6 mesi di vita è ad alto rischio di anemia sideropenica Dieta con grandi quantitativi di latte, riduce la disponibilità di ferro dai cibi solidi

Anemia Sideropenica Emocromo: Hb  GR  MCH    MCV   Striscio sangue periferico: microciti, ipocromici Midollo osseo: iperplasia eritroblasti con blocco maturativo Reticolociti 

Diagnosi di laboratorio Ferritina serica nelI’infanzia: 35 ng/ml Ferritina <10 ng/ml Sideremia <30 μg/dl Transferrina insatura ↑↑

Anemia sideropenica GR ipocromici

Anemia Sideropenica TERAPIA: -Rimozione e/o trattamento della causa -Solfato Ferro++: (20% Fe elementare) a) lattanti: 3 mg/Kg/die b) bambini: 4.5-6 mg/Kg/die -Ac Ascorbico, Ac. Folico -Vitamina B12

Anemia Macrocitica (MCV>100) Indotta da farmaci (idrossiurea, AZT, MTX, chemioterapia) Deficienza di vit. B12 o folati Sindrome mielodisplastica Malattia epatica Reticolocitosi (anemia emolitca)

Anemia delle malattie croniche Dovuta a citochine che inibiscono la produzione di GR o interferiscono con l’EPO Diabete, malattie autoimmuni, infezioni croniche, neoplasie LAB: Fe TIBC Ferritina

Storia clinica MCV Ret. N Sanguinamento + Sanguinamento - Anemia sideropenica MCV N Ret. Emolisi Emocromo, gruppo, coagulazione, Ret. Infusione 20 ml/kg in 20-30 min Emocromo con Ret. Bilirubina, Aptoglobine, Es.urine MCV Ret. Sanguinamento occulto non recente (GI) MCV N Ret. -Identificare causa -Trasfusione Coombs + Coombs - PLTpenia Neutropenia Splenomegalia Anemia emolitica Deficit G6PD, EnzimopatieSferocitosi Aspirato midollare

Le Leucemie

Leucemie Neoplasie con incontrollata proliferazione di cloni cellulari midollari della linea linfoide o mieloide Tumore piú frequente in pediatria (30-40% dei tumori infantili) Picco di incidenza 2-5 anni

Leucemie Acute Croniche Linfoblastica 70-80% Mieloide 20% Linfatica

Leucemia Acuta: presentazione clinica Manifestazioni cliniche: Dovute ad infiltrazioni del midollo osseo Anoressia Irritabilitá Stancabilitá Pallore Febbre Emorragie Linnfoadenomegalia, splenomegalia Artralgie

LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA Aspirato midollare 25-90% di cellule blastiche Esame sangue periferico Fenotipo citochimica: PAS+, perossidasi -, sudan -, Esterasi -, Fosfatasi Acida + Citomorfologica (FAB): L1, L2, L3 Fenotipo immunologico: B (pre-preB, preB, B matura, CALLA) T (pre-T. T intermedia, T matura) Citogenetica: t(9;22), t(4;11), t(12;21), t(1;19) Fenotipo molecolare anemia normocromica normocitica piastrinopenia globuli bianchi aumentati (raramente ridotti) linfociti atipici (linfoblasti)

LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA Fattori prognostici sfavorevoli: Età < 1 anni, > 10 anni GB > 25000/mmc (iperleucocitosi) Fenotipo immunologico: B (pre-preB CD 10 negativo) o T DNA index < 1.16 Cariotipo anormale Monosomia del cromosoma 7 Presenza di t(9;22), t(4;11), t/1;19) Resistenza alla corticoterapia della fase di induzione Presenza di malattia residua minima