Malattie Rare: Malformazioni Congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN - 13 pazienti affetti da Sindrome di Turner (RN0680) - 6 pazienti affetti da Sindrome di Noonan (RN1010) 1. Valutazione clinica (dismorfismi e anomalie congenite) 2. Valutazione Genetica 2. Valutazione Genetica S. di Turner Cariotipo: monosomia braccio corto del cromosoma X S. di Noonan mutazione del gene PTPN11 PRESA IN CARICO FOLLOW-UP semestrale o annuale secondo le Linee Guida Internazionali DH: dal lunedì al venerdì alle 8:30 Ambulatorio:martedì e giovedì alle 9:00 per le prime visite e mercoledì e venerdì alle 9:00 per le visite di controllo APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE INTEGRATO APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE INTEGRATO (Cardiologo, Oculista, Ortopedico, Nefrologo, Otorino, Cardiochirurgo, Odontoiatra, etc.) DAI Materno Infantile SUN - UOC Pediatria 2

Malattie Rare: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo, e disturbi immunitari (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC - 42 pazienti affetti da Pubertà Precoce (RC0040) - 11 pazienti affetti da Sindrome Adrenogenitale (da deficit 21-idrossilasi) (RCG020) PRESA IN CARICO Pubertà Precoce S. Adrenogenitale (da deficit 21-idrossilasi) Valutazione clinica Valutazione strumentale Valutazione strumentale RX mano e polso; ECOGRAFIA pelvica (F) Laboratorio Laboratorio dosaggio ormoni basali e dopo stimolo Valutazione clinica Laboratorio Laboratorio dosaggio ormoni basali e dopo stimolo FOLLOW-UP Semestrali finalizzati al monitoraggio dell’accrescimento e alla modulazione della terapia atta a ridurre i segni dell’iperandrogenismo. FOLLOW-UP semestrali finalizzati alla modulazione della terapia atta a migliorare la prognosi staturale e l’aspetto psicologico dei pazienti. DH: dal lunedì al venerdì alle 8:30 Ambulatoriale:martedì e giovedì alle 9:00 per le prime visite e mercoledì e venerdì alle 9:00 per le visite di controllo

Tra le Malattie Rare di interesse reumatologico attualmente sono seguiti: ●10 pazienti affetti da Endocardite Reumatica (RG0010) ● 6 pazienti affetti da Porpora di Henock-Schonlein recidivante (RD0030) ● 2 pazienti affetti da Dermatomiosite (RM0010) ● 8 pazienti affetti da Connettivite Mista (RM0030) ● 5 pazienti affetti da Malattia di Kawasaki (RG0040) PRESA IN CARICO Regime di ricovero ordinario Regime di DH Ambulatorio 1.Valutazione clinica 2. Valutazione strumentale FOLLOW-UP DH: dal lunedì al venerdì alle 8:30 Ambulatorio:martedì mattina alle 8:30 per le prime visite e venerdì mattina alle 8:30 per le visite successive alle prime Pediatra reumatologo Dermatologo Fisioterapista Cardiologo Psicologo Oculista Nefrologo Radiologo Odontoiatra Ortopedico Fisiatra Nutrizionista Centro di riferimento regionale per la prescrizione e la distribuzione dei farmaci biologici nei bambini e negli adolescenti affetti da Artrite Reumatoide Giovanile.