Il cariotipo umano

Perché e quando farlo Amniocentesi Prelievo dei villi coriali (CVS)

Preparazione di un cariotipo

Identificazione in base al posizionamento del centromero

CARIOTIPO UMANO NORMALE   gruppo A: 1-3 metacentrici lunghi gruppo B: 4-5 submetacentrici lunghi gruppo C: 6-12 e X submetacentrici medi gruppo D: 13-15 acrocentrici lunghi gruppo E: 16-18 metacentrici o submetacentrici relativamente corti gruppo F: 19 -20 metacentrici corti gruppo G: 21-22 e Y acrocentrici corti Metacentrici lunghi Submetacentrici lunghi Submetacentrici medi Acrocentrici lunghi Metacentrici relativamente corti Metacentrici corti Acrocentrici corti

Cariotipo umano maschile

Cariotipo umano di un individuo di sesso femminile

Cariotipo umano 1956 Accertamento del no. di cromosomi, i 23 cromosomi dell’assetto aploide vengono suddivisi in 7 gruppi (A-G) sulla base delle dimensioni e della posizione del centromero 1970 Introduzione delle tecniche di bandeggio: diventa possibile individuare i singoli cromosomi Braccio corto = p Braccio lungo = q Le bande vengono numerate con numeri progressivi dal centromero verso i telomeri Le bande prossimali sono quelle più vicine al centromero, quelle distali sono quelle verso i telomeri Una singola banda è composta da 5-10 Mb

Esistono diverse tecniche di bandeggio che si differenziano per il tipo di trattamento e di coloranti utilizzati. I coloranti si legano in maniera specifica a zone ricche in A/T o in G/C o a regioni costituite da eterocromatina Esempio: bandeggio G  i cromosomi sono sottoposti a digestione controllata con tripsina e colorati con Giemsa (composto chimico che si lega al DNA) Bandeggio  consente di identificare i singoli cromosomi e di individuare eventuali anomalie strutturali (delezioni, duplicazioni, inversioni di regioni estese o traslocazioni).

Il cromosoma 21 studiato a vari livelli di risoluzione

alterazioni del numero MUTAZIONI CROMOSOMICHE = cambiamenti che producono un’alterazione visibile dei cromosomi alterazioni del numero (poliploidie, monosomie, trisomie) alterazioni della struttura (inversioni, delezioni, duplicazioni, traslocazioni)

Trisomia del 21

La non disgiunzione meiotica produce gameti disomici e gameti nullisomici Gamete disomico Gamete nullisomico

ANOMALIE DI STRUTTURA

che coinvolge i cromosomi Traslocazione Robertsoniana che coinvolge i cromosomi 14 e 21

Frequenza alla nascita Patologia Anomalia cromosomica Frequenza alla nascita Sindrome di Down 47,XX(oppure XY),+ 21 1 :700 Sindrome di Edwards 47,XX(oppure XY),+ 18 1: 6.000- 8.000 Sindrome di Patau 47,XX(oppure XY),+ 13 1: 10.000 Sindrome di Turner 45,X 1: 5.000 femmine Sindrome di Klinefelter 47,XXY 1: 1.000 maschi