Cardiopatie Congenite Definizione Anomalia strutturale del cuore o dei grossi vasi che comporta o può comportare alterazioni funzionali Presente alla nascita, anche se può manifestarsi sul piano clinico dopo anni o decenni Prevalenza ed Incidenza La prevalenza è stimata in 810 casi su casi/1000 nati L’incidenza presunta sugli aborti spontanei e sui nati morti è >> (20% e 10%, rispettivamente) Dunque l’incidenza di cardiopatie congenite per gravidanze è >> (stima: 5 volte) Distribuzione dei tipi di cardiopatie congenite
Embriologia del Cuore Un tubo ventrale impari e simmetrico Ventricoli e grossi vasi in posizione cefalica Atri e vene cave in posizione caudale Allungandosi, si piega gli atri si portano indietro ed in alto ai ventricoli Il solco che separava il corpo dal bulbo del cuore (efflusso ventricolare) cresce e si porta in alto a separare i due ventricoli Il bulbo ruota verso il ventricolo sinistro, che altrimenti non avrebbe sbocco
Embriologia del Cuore II: rappresentazione 3D di I: Afflusso del ventricolo comune diventerà VS Efflusso del ventricolo comune diventerà VD Il tronco comune ruota verso sx e si pone a cavallo del SIV b: stadio + avanzato TO: tricuspide, MO: mitrale c: stadio ancora + avanzato Inizia la chiusura del SIV e l’aorta si connette al VS Si inizia a formare il setto interatriale (septum primum)
Embriologia del Cuore e dei Grossi Vasi Dal tetto dell’atrio comune scende un lembo di tessuto (ostium primum) che successivamente si atrofizza in parte Dal pavimento del piano atrio-ventricolare i cuscinetti endocardici mandano Verso l’alto, l’ostium secondum, che si salda con il resto dell’ostium primum e costituisce il setto interatriale Verso i lati, tessuto che costituisce i lembi delle valvole atrio-ventricolari Aorta ventrale ed aorta dorsale unite da archi branchiali Il III arco branchiale destro diventa il tronco anonimo, il sinistro diventa l’arteria polmonare Il IV arco branchiale destro si atrofizza, il sinistro diventa l’arco aortico Il VI arco branchiale diventa i rami della polmonare Dotto di Botallo: aorta dorsale sinistra
Embriologia del Cuore e dei Grossi Vasi Inizialmente, c’è una rete capillare Successivamente, la parte arteriosa si connette all’aorta, e quella venosa all’atrio destro (seno coronarico)
Tetralogia di Fallot I 4 elementi della tetralogia: Stenosi infundibolare della polmonare Difetto interventricolare “Cavalcamento” aortico Ipertrofia ventricolare destra Nella rotazione del bulbo ventricolare, anomalie di rotazione e settazione L’aorta non si sposta sufficientemente a sinistra e resta a cavallo del setto (± destroposta) Difetto del setto interventricolare obbligatorio L’infundibolo ventricolare destro è “compresso” dall’aorta destroposta stenosi infundibolare della polmonare
Fisiopatologia della Tetralogia di Fallot 81% 120/80 70% 40/18 70% 100% 40/8 70% 98% 120/8 120/8
Fisiopatologia della Tetralogia di Fallot Il ventricolo destro si svuota In polmonare (stenosi infundibolare) In aorta (cavalcamento) Cianosi (± marcata a seconda del grado di stenosi polmonare) La pressione ventricolare destra è sistemica L’aumento delle resistenze sistemiche il flusso verso l’aorta flusso polmonare lo shunt la cianosi Diagnosi Cianosi raramente presente alla nascita (pink Fallot), più spesso nell’adolescenza E.O.: soffio sistolico da stenosi polmonare ECG: marcata ipertrofia ventricolare destra Clinica Pervietà del dotto di Botallo utile, perché porta sangue in polmonare Crisi anossiche pericolose “squatting” Accrescimento ritardato
Flow chart diagnostico: Tetralogia di Fallot Flow chart diagnostico: Ecocardiogramma VD dilatato/ipertrofico Accelerazione della velocità nel tratto di efflusso VD al Doppler Aorta a cavaliere sul difetto interventricolare Cateterismo cardiaco Pressione sistemica del ventricolo destro (= VS) Saturazione VD come atrio destro Caduta di pressione nell’infundibolo del ventricolo destro (stenosi infundibolare della polmonare) Se la stenosi è lieve, poca o assente desaturazione arteriosa Saturazione arteria polmonare come VD Pressione aortica come VD e VS Desaturazione aortica Il VD si svuota anche in aorta Angiografia Iniettando in VD si opacizza l’aorta, ma non in VS In laterale, si vede la stenosi infundibolare della polmonare
Diagnosi Strumentale di Tetralogia di Fallot