AUTISMO LA DIAGNOSI PRECOCE Dott.ssa Maria Tranchida Neuropsichiatra Infantile U.O. NPI ASP TRAPANI

Cosa è l’autismo

E’ una definizione limitativa Cornice all’interno della quale vengono collocate le caratteristiche di persone anche molto diverse fra loro, che possono ricevere “etichette” diagnostiche specifiche e differenti, a seconda delle particolarità dei sintomi e delle abilità.

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

DISTURBI DELLO SPETTRO

Disturbi neurobiologici pervasivi di tutte le aree dello sviluppo del bambino Espressione di processi biologicamente e geneticamente determinati (anomalo sviluppo delle connessioni cerebrali?) Non ci sono markers biologici

ETIOPATOGENESI • basi neurobiologiche → Alterata struttura neuronale/anomalie quantitative e/o qualitative, a livello di recettori e/o neurotrasmettitori • fattori causali → anomalie/alterazioni genetiche, Infezioni pre o perinatali • modelli interpretativi clinici → Teoria della Mente, Sistema dei Neuroni a Specchio (Mirror Neuron System-MNS)

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICo Hanno esordio nella prima infanzia (entro i 3 anni di vita) e accompagnano il soggetto per tutto il suo ciclo di vita.

Criteri diagnostici

Compromissione nell’iNTERAZIONE SOCIALE mancanza di consapevolezza dell’esistenza dei sentimenti e degli stati mentali degli altri; incapacità di cercare aiuto o sollievo in modo adeguato; incapacità o ridotta capacità di imitazione; assenza o anomalie nel gioco sociale e nel fare amicizia con i coetanei; mancanza di reciprocità socio- emozionale

Compromissione nELLA COMUNICAZIONE comunicazione preverbale (sguardo, mimica, gesti) assente o utilizzata in maniera impropria assenza di attività immaginative adeguate all’età; anomalie di produzione verbale, che possono riguardare il ritmo, la cadenza, la forza, il volume, il tono oppure la forma e il contenuto del discorso assenza del linguaggio verbale spontaneo

LIMITAZIONE DI ATTIVITÀ E DI INTERESSI persistente interesse verso oggetti inusuali per l’età; stereotipie motorie (cioè movimenti ripetuti, rigidi, perseveranti) risposte idiosincrasiche a stimoli sensoriali (ipersensibilità ai rumori) gravi disagi e reazioni emotive negative in occasione di cambiamenti d’ambiente;

SVILUPPO PSICOMOTORIO I bambini autistici solitamente siedono, gattonano e camminano all'età aspettata. Alcuni producono alcune parole al tempo appropriato di sviluppo, anche se successivamente possono non evolvere nel primo linguaggio funzionale. Espressione seria, irritabilità crescente, difficoltà nel dormire e nel mangiare, placidità sono comportamenti osservabili anche nei bambini con sviluppo normale.

OSSERVAZIONE DEL COMPORTAMENTO

COMPORTAMENTI SPECIFICI Sono stati attualmente identificati i comportamenti specifici che distinguono i bambini autistici dagli altri, a 12 mesi di età, tramite studi che utilizzano osservazioni basate su videotapes domestici (Osterling & Dawson, 1994). Utilizzando i video delle feste del primo compleanno di bambini autistici e comparati ai bambini con sviluppo normale

INDICATORI PRECOCI da 0-36 mesi LALLAZIONE RARA O INFREQUENTE NON USA GESTI COME FORMA COMUNICATIVA BASSA O ASSENTE RICERCA DEL CONTATTO OCULARE RICERCA RARAMENTE L’ATTENZIONE DEI GENITORI O DEI CAREGIVERS NON SORRIDE SOCIALMENTE A VOLTE SEMBRA SORDO MOSTRA RITARDI NELLE TAPPE MOTORIE IL LINGUAGGIO E’ IN RITARDO SCARSO UTILIZZO DI “BABY TALK” RARAMENTE IMITA GESTI, SUONI O COMPORTAMENTI…………

ITEM CHIAVE NELLA VALUTAZIONE PRECOCE Osservare l’intenzionalità delle azioni verso l’altro e la provocazione dell’altro NELL’ INTERSOGGETTIVITA’ NELLE PRECOCI ABILITA’ SOCIALI E COMUNICATIVE

Nei primi sei mesi di vita vi sono comportamenti tipici : INTERSOGGETTIVITA’ Nei primi sei mesi di vita vi sono comportamenti tipici : RICERCA DI ESPERIENZE DIALOGICHE E DI AZIONI CONDIVISE INTERSOGGETTIVITA’ SINCRONIA TRA LE ESPRESSIONI FACCIALI, VOCALI E GESTUALI DEI LATTANTI E LE ESPRESSIONI DELLE LORO MADRI DURANTE LA COMUNICAZIONE FACCIA A FACCIA Precursore della Teoria della Mente

TEORIA DELLA MENTE E’ la capacità di inferire gli stati mentali degli altri Si sviluppa entro i tre anni di vita Permette di utilizzare le informazioni per capire quello che gli altri pensano, per dare significato al loro comportamento e per prevedere ciò che faranno Rappresenta una delle teorie che sostiene il Disturbo Autistico

INTERSOGGETTIVITA’ Nei bambini con Disturbi dello Spettro Autistico : I comportamenti intersoggettivi sono presenti ma deboli La risposta è presente dopo attive stimolazioni durante le protoconversazioni Il coinvolgimento è presente a partire dall’intenzionalità dell’altro (mancanza di spinta endogena)

disturbo di intersoggettivita’ È espresso dalla riduzione dell’attenzione verso il volto umano Effetto negativo sullo sviluppo delle competenze sociali sviluppo delle connessioni cerebrali (esperienza-dipendenti)

INTERAZIONI SOCIALI SINCRONICHE Sono comportamenti protodialogici basate sull’imitazione Forniscono al bambino l’opportunità di confrontare i propri ritmi e le proprie azioni con quelle dell’altro

IMITAZIONE PRECOCE Presuppone un’attenzione focale su un’azione compiuta dall’altro ed una ripetizione dell’azione osservata A tale ripetizione segue un’altra azione, leggermente modificata

IMITAZIONE PRECOCE Si crea un circolo virtuoso che pone le basi per lo sviluppo dei Comportamenti di Anticipazione Imitazione e Comportamenti di Anticipazione dipendono dal Sistema dei Neuroni a Specchio (Mirror Neuron System-MNS)

SISTEMA DEI NEURONI A SPECCHIO Cellule specializzate del cervello che rendono possibile : L’imitazione e la simulazione delle azioni La comprensione delle intenzioni associate alle azioni La comprensione per immedesimazione degli stati emotivi altrui (empatia)

NEURONI A SPECCHIO Accelerano la maturazione delle competenze sociali del bambino Favoriscono la maturazione neurobiologica del “cervello sociale” La disfunzione di questo sistema, nelle fasi precoci dello sviluppo, determina le difficoltà intersoggettive tipiche dell’autismo

Baby-talking Linguaggio “bambino-diretto” Caratterizzato da vocalizzazioni e verbalizzazioni Favoriscono lo sviluppo di circuiti neurali linguaggio e intersoggettività

Attenzione condivisa madre-bambino Interesse congiunto della madre e del bambino verso gli oggetti presenti nell’ambiente Compare intorno al 6° mese di vita (risposta al proprio nome) Interazione triadica soggetto-oggetto-adulto

Attenzione condivisa madre-bambino Sviluppo tipico Coordinazione triadica dell’attenzione Continua capacità di spostamento dell’attenzione del bambino dalla persona ad un oggetto o ad un evento esterno alla diade

Eccessivo interesse verso gli oggetti Attenzione condivisa Sviluppo atipico Eccessivo interesse verso gli oggetti (eccessiva evoluzione non-sociale) Ridotto interesse sociale per i volti (attenzione sociale iposviluppata)

Motivazione sociale Motivazione sociale richiestiva Motivazione sociale dichiarativa Rappresentata dal gesto dell’indicare (pointing) e compare fra 8-16 mesi Trasformazione delle capacità di comprensione delle azioni intenzionali nella intenzionalità condivisa

IDENTIFICAZIONE PRECOCE SCREENING DIAGNOSI L’identificazione precoce dell’autismo dovrebbe contemplare due differenti livelli di investigazione: il primo livello (di screening) dovrebbe coinvolgere tutti i bambini di una età stabilita al fine di individuare quelli a rischio per uno sviluppo di autismo; il secondo livello (di diagnosi) deve contemplare solo quei bambini identificati come a rischio durante la fase di screening. Il primo livello è condotto a livello delle normali visite di salute dal pediatra; il secondo livello è condotto da clinici esperti.

Identificazione dei bambini a rischio IMPORTANZA SCREENING Identificazione dei bambini a rischio

SCREENING SPECIFICO PER L’AUTISMO CHECKLIST FOR AUTISM IN TODDLERS (CHAT) È indicata per lo screening per l’autismo a 18 mesi di età Breve intervista ai genitori ed osservazione semistrutturata del comportamento del bambino effettuata dal pediatra

DIAGNOSI CLINICA E’ specialistica; è basata su criteri esclusivamente comportamentali. Non esistono indagini di laboratorio e/o strumentali che possano confermare un sospetto clinico.

TEST DIAGNOSTICI Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) dai 2 anni (anche per bambini non verbali), fino all’età adulta. E’ basata sull’osservazione diretta Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) complementare all’ADOS. Intervista semistrutturata per genitori, con domande relative ai comportamenti appartenenti alla triade sintomatologica e al tipo di gioco.

TEST DIAGNOSTICI Childhood Autism Rating Scale (CARS) per la valutazione del comportamento autistico (dai 2 anni di età) Autism Behavior Checklist (ABC) Scala di valutazione dei comportamenti "problema“ (linguaggio, socializzazione, uso dell’oggetto, sensorialità e autonomia) a partire dai 18 mesi. Gillian Autism Rating Scale (GARS) checklist per genitori (dai 3 ai 22 anni)

Quando?

Indicazioni assolute per le valutazioni diagnostiche immediate Nessuna lallazione entro i 12 mesi Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano, salutare etc.) entro i 12 mesi Nessuna parola entro i 16 mesi Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due parole entro i 24 mesi di età QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica o sociale ad OGNI età.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE: 18-36 mesi DIAGNOSI DIFFERENZIALE: Disturbi Specifici del Linguaggio. I bambini con disturbo di linguaggio in cui la componente recettiva è fortemente compromessa possono presentare una mancanza di attenzione all’altro e al linguaggio, che, unitamente alla presenza di condotte di isolamento, determinano soprattutto nelle prime fasi di sviluppo (0-3 anni) seri dubbi diagnostici Ritardo Mentale. Nel ritardo mentale le abilità sociali e comunicative sono corrispondenti al livello di sviluppo globale del bambino. Ipoacusia. Soprattutto nelle prime fasi di sviluppo, problemi uditivi possono tradursi in modalità relazionali e stili comunicativi atipici che simulano un quadro autistico

DIAGNOSI DIFFERENZIALE: 18-36 mesi DIAGNOSI DIFFERENZIALE: Disturbo Reattivo dell’Attaccamento. Storie di violenza e abuso gravi, incuria grave e abbandono, possono originare in bambini nella prima infanzia sindromi da estrema deprivazione sociale e isolamento ambientale. I deficit sociali, comunicativi e le condotte di isolamento con comportamenti stereotipati solitamente associati, scompaiono in presenza di un ambiente più appropriato

IMPORTANZA DIAGNOSI PRECOCE La diagnosi in età precoce permette di avviare programmi terapeutico-riabilitativi che riducono in modo significativo l’impatto del disturbo autistico sullo sviluppo globale del bambino

Intervento PRECOCE progressi significativi sul piano cognitivo, emotivo e sociale miglioramento dei comportamenti disadattivi progressi nello sviluppo del linguaggio

Intervento PRECOCE Questi progressi sopravvengono in 1 o 2 anni d’intervento precoce e intensivo I benefici del trattamento rimangono costanti in seguito.

Grazie per l’attenzione