Varianti e mutazioni ALBERI GENEALOGICI Per poter identificare un gene è necessario identificare delle condizioni che si discostano dalla normalità (dal fenotipo “selvatico”): Varianti o Mutanti Mendel ha seguito delle varianti di alcuni caratteri nella pianta del pisello: colore del fiore, forma e colore del seme ecc. Nella Genetica Umana, tra i caratteri genetici che si possono seguire nella loro trasmissione ereditaria (con lo scopo ultimo di identificare un gene), ci sono le MALATTIE GENETICHE. Nella Genetica Umana non è possibile programmare gli incroci ed è per questo che la Genetica Mendeliana nell’uomo si fa attraverso l’analisi della trasmissione di alcuni caratteri nelle famiglie ALBERI GENEALOGICI

. Simbologia per gli alberi genealogici -> maschio non affetto La GENETICA MENDELIANA nell’uomo non può essere fatta programmando incroci tra individui -> si ricorre all’analisi degli alberi genealogici di famiglie con caratteristiche genetiche ricorrenti nelle varie generazioni. L’individuo “affetto”, a partire dal quale si ricostruisce l’albero,è definito probando (proposito se maschio, proposita se femmina). -> maschio non affetto -> femmina non affetta -> sesso non specificato . femmina sana, portatrice di un allele recessivo sul cromosoma X -> -> numero di figli del sesso indicato -> individui deceduti -> aborto -> maschio affetto -> femmina affetta -> incrocio -> progenie -> incrocio con gemelli

Rappresentazione generica di un albero genealogico Ogni individuo della famiglia è identificato UNIVOCAMENTE

Possibili trasmissioni di un carattere genetico nell’ambito di una famiglia Un carattere si può trasmettere come: Carattere DOMINANTE, AUTOSOMICO Carattere recessivo, AUTOSOMICO Carattere DOMINANTE, legato al cromosoma X Carattere recessivo, legato al cromosoma X

A- aa A- Aa A- Aa Aa Aa Aa Aa aa Esempio di albero genealogico: stabilire se la condizione anomala è dominante o recessiva. A- aa I II 1 2 3 4 5 III 6 IV A- Aa A- Aa Aa Aa Aa Aa aa

Albero genealogico di una malattia che si trasmette come un carattere AUTOSOMICO, recessivo Aa aa AA Da individui sani (ETEROZIGOTI) possono nascere individui malati con una frequenza del 25% (c’è SALTO di generazione) Sono colpiti entrambi i sessi I genitori degli individui affetti sono portatori SANI C’è un’aumentata incidenza negli incroci tra CONSANGUINEI

Esempio: La fenilchetonuria è causata da un gene recessivo autosomico con eredità di tipo mendeliano. Una coppia che intende avere un figlio richiede consulenza genetica poiché l’uomo ha una sorella con la fenilchetonuria e la donna ha un fratello con la stessa malattia. Non ci sono altri casi in famiglia. Essi chiedono di conoscere la probabilità di avere un figlio con la fenilchetonuria. Aa Aa Aa Aa I 1 2 3 4 A- A- aa aa II 1 2 3 4 Probabilità= 1/9

Albero genealogico di una malattia che si trasmette come un carattere AUTOSOMICO, DOMINANTE aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa E’ presente in TUTTE le generazioni Un individuo affetto ha almeno un genitore affetto Sono colpiti entrambi i sessi E’ trasmessa da entrambi i sessi Il figlio di un affetto ha il 50% di probabilità di essere affetto Da genitori sani nascono necessariamente figli SANI Da genitori malati POSSONO NASCERE figli MALATI (al 50%)