Luca Pagani Ricercatore in Antropologia presso l’Universitá di Padova Le migrazioni umane dentro e fuori dall'Africa: una prospettiva genetica Luca Pagani Ricercatore in Antropologia presso l’Universitá di Padova Info: lp.lucapagani@gmail.com

I nostri ultimi 200.000 anni…

Il nucleo della cellula umana ospita 23 coppie di cromosomi, che contengono il DNA, ovvero il nostro corredo genetico (Genoma)

Che cosa “abbiamo nel DNA”? Informazione Biologica Informazione “Storica”

Il DNA accumula mutazioni ad un tasso fisso e, perlopiù, noto

Il DNA accumula mutazioni ad un tasso fisso e, perlopiù, noto Tasso di mutazione : 0,0000000125 mutazioni per posizione per generazione… Genoma : 3.000.000.000 posizioni (“lettere”) Quindi ad ogni generazione si accumulano circa 38 mutazioni in tutto il genoma! 38 “aghi” in un grande “pagliaio”?

La rivoluzione genomica: il costo di “lettura” di una stessa quantità di DNA è crollato drammaticamente negli ultimi 10 anni Costo della tecnologia informatica, a parità di prestazioni Costo della lettura del DNA, a parità di prestazioni http://www.genome.gov/images/content/cost_megabase_.jpg

Il caso del chromosoma Y e del Mitocondrio Possiamo quindi usare queste mutazioni per tracciare il percorso “evolutivo” di una certa molecola di DNA: Il caso del chromosoma Y e del Mitocondrio Chr Y mtDNA

Oppure possiamo tracciare il movimento di un cromosoma attraverso le varie generazioni e attraverso la geografia (se i portatori di questo cromosoma di spostano) Presente  Passato Africa Eurasia

Oppure possiamo tracciare il movimento di un cromosoma attraverso le varie generazioni e attraverso la geografia (se i portatori di questo cromosoma di spostano) Presente  Passato Africa Eurasia

Oppure possiamo tracciare il movimento di un cromosoma attraverso le varie generazioni e attraverso la geografia (se i portatori di questo cromosoma di spostano) Presente  Passato Africa Eurasia

Un’altra visualizzazione dell’effetto delle mutazioni sulla ramificazioni di una sequenza di DNA Numero di mutazioni A G Frequenza nella popolazione A G Antenat* comune

Una prospettiva mitocondriale (la linea “materna”) Antenata comune Khoisan Altri Africani Il viola è non khoisan, il rosso sono gli aplogruppi presenti nelle prime popolazioni che hanno fatto l’out of africa La maggiore variabilità dell’aplogruppo è in africa Non-Africani Behar et al. 2008

Il caso dell’intero Genoma DNA genomico: un mix di antenati Possiamo quindi usare queste mutazioni per tracciare il percorso “evolutivo” di una certa molecola di DNA: Il caso dell’intero Genoma DNA genomico: un mix di antenati

La ricombinazione è il processo con cui le molecole di DNA dei miei antenati si mescolano per formare il mio genoma DNA di 6 antenati Generaz i on Il mio genoma

I nostri ultimi 200.000 anni…

Qual è il livello di “frammentazione genetica” della nostra specie? Frammentazione (stratificazione) genetica

Altre fonti di DNA non-umano (come Helicobacter pylori) possono essere utili per tracciare le nostre migrazioni! Yamaoka et al. 2010

Così come il DNA di altri ominidi! Pagani et al. 2016

Il 2% del genoma di tutti i non-Africani è infatti costituito da frammenti di Neanderthal (in giallo) Fu et al. 2014

È possibile ricostruire la rotta seguita?

1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici La strategia 1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici 2. In these regions compile a list of haplotypes observed in each African population Yoruba Ethiopian Egyptian 3. Take the haplotypes unique to each population and compare their frequencies outside Africa Yoruba specific Ethiopian specific Egyptian specific ???Non African pops ???

1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici La strategia 1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici 2. In queste regioni raccogli le varianti specifiche di ciascuna popolazione Africana Africa Occidentale Etiopici Egiziani 3. Take the haplotypes unique to each population and compare their frequencies outside Africa Yoruba specific Ethiopian specific Egyptian specific ???Non African pops ???

1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici La strategia 1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici 2. In queste regioni raccogli le varianti specifiche di ciascuna popolazione Africana Africa Occidentale Etiopici Egiziani 3. Calcola la frequenza fuori dall’Africa delle varianti popolazione-specifiche Afr. Occ. specifiche Etiopia specifiche Egitto specifiche ??? Pops Non-Africane ???

La strategia 3. Calcola la frequenza fuori dall’Africa delle variantipopolazione-specifiche La Popolazione Africana le cui varianti hanno la frequenza maggiore nelle popolazioni non Africane è la popolazione che meglio approssima la sorgente dell’ Out of Africa Pagani et al. 2015

Qualcosa non torna… Africani vs Eurasiatici Africani vs Oceania

Qualcosa non torna… Africani vs Eurasiatici Africani vs Oceania

Qualcosa non torna… Africani vs Eurasiatici Africani vs Oceania OoA?

L’interpretazione corrente Pagani et al. 2016

Out of Africa … e ritorno! Islam exp. ~1kya Semitic exp.~3kya

Datazione della migrazione Espansioni Islamiche Regina di Saba Colonialismo Europeo Pagani et al. 2012

Le lingue Semitiche (Kitchen et al. 2009)

La leggenda della regina di Saba Re Salomone ~1000 BCE Makeda, La regina di Saba

Ringraziamenti Principalmente Sanger (WTSI), UCL ed i collaboratori Etiopici WTSI, Università di Cambridge, UCL e Università di Addis Ababa (+ molti altri) Estonian Biocentre, Università di Cambridge, UC Berkeley (+ moltissimi altri)