In cosa consiste il corso di Genetica Lezioni Frontali 5,5 cfu Cenci 2,5 cfu Fanti Esercitazioni Numeriche Laboratori Didattici 1 cfu (Cenci + Fanti) Attività Integrative

* * Istituto di Genetica Ricevimento Studenti: Lunedì 10-11.30 0649912-477 Giovanni Cenci 0649912-844 Laura Fanti Dip.to Biologia e Biotecnologie “C. Darwin” Sezione Genetica Stanza 3-07 -Citofono 3/4 giovanni.cenci@uniroma1.it laura.fanti@uniroma1.it http://cencilabsapienza.weebly.com www.facebook.com/CenciLab Ricevimento Studenti: Lunedì 10-11.30 previa prenotazione Cenci lab * * Istituto di Genetica

Frequently Asked Questions-1- D. Per svolgere il compito scritto devo iscrivermi all’esame tramite Infostud? R. Si. É obbligatorio iscriversi su Infostud all’appello desiderato rispettando la canalizzazione e stampare il foglio di prenotazione. D. E’ possibile sostenere la prova scritta prima di aver superato l’esame di Biologia Cellulare e di Calcolo e Biostatistica? R. Sì, si può sostenere lo scritto, ma bisogna essere in regola con questi esami propedeutici al momento di sostenere l’orale di Genetica. D. Se non sono fuori corso posso comunque iscrivermi agli appelli riservati per i fuori corso di aprile e novembre? R. No. Gli appelli per i fuori corso sono riservati esclusivamente agli studenti fuori corso e quindi agli studenti iscritti al 4 anno, minimo. D. Quanto tempo ho per lo svolgimento dello scritto di genetica? R. Sono previste 2 ore.

Frequently Asked Questions-2- D. In cosa consiste lo scritto? R. Lo scritto prevede 6 esercizi. Non ci sono domande “aperte”. La tipologia degli esercizi è la stessa degli esercizi svolti durante le lezioni/esercitazioni. D. Qual è il voto minimo per accedere all’orale? R. Il voto minimo è 18. D. Dove trovo i risultati dello scritto? R. Gli esiti degli scritti vengono pubblicati sul sito E-learning del docente di riferimento dopo 2-3 giorni dalla prova scritta. D. Quando è previsto l’orale? R. Circa una settimana dopo lo scritto. Data, ora e luogo dell’orale verranno comunicati insieme ai risultati dello scritto sul sito E-learning. D. Se si viene bocciati all’orale, viene mantenuto il voto dello scritto? R. No. La bocciatura prevede l’annullamento anche del voto dello scritto

Frequently Asked Questions -3- D. Si può ripetere la prova scritta all’appello successivo se non viene superata? R. Sì. Non è previsto nessun “salto dell’appello”. D. Se sono stato ammesso alla prova orale e non accetto il voto finale, posso conservare il voto dello scritto? R. Si D. Se supero lo scritto posso sostenere l’orale ad un appello successivo? R. Si , per i tempi di validità dello scritto vedere la relativa tabella pubblicata sul sito E-learning.

Frequently Asked Questions -3- D. Come comunico al docente che voglio sostenere l’orale ad un appello successivo? R. Basta scrivere chiaramente sul foglio dello scritto l’appello in cui si intende sostenere l’orale. D. Se supero lo scritto e non intendo sostenere l’orale nello stesso appello, devo ri-iscrivermi su Infostud? R. Si, bisogna iscriversi all’appello in cui si intende sostenere l’orale. D. Se supero lo scritto e voglio sostenere l’orale ad un appello successivo come verrò verbalizzato all’appello in cui ho sostenuto lo scritto? R. Vi verrà verbalizzata una rinuncia, il risultato finale dell’esame verrà verbalizzato successivamente all’appello in cui si sostiene e supera l’esame orale.

I principi dell’eredità

Estensioni dell’analisi mendeliana

Teoria Cromosomica dell’Eredità

Analisi di associazione genica e Mappe genetiche

Il DNA (cenni)

Anatomia e Funzione di un Gene: Dissezione mediante Mutazione

Caratteristiche del Codice Genetico

Struttura e Funzione del Cromosoma Eucariotico

Riarrangiamenti Cromosomi: Struttura e Numero

Trasferimento genico nei procarioti

L’operone Lac Monod

Genetica del Cancro

Genetica dello Sviluppo

Genetica di Popolazioni

Testi Adottati GENETICA- Pimpinelli- CASA EDITRICE AMBROSIANA GENETICA- Stansfield-McGraw HILL GENETICA:dall'Analisi Formale alla Genomica- Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres. McGraw HILL

Genetica La Genetica, ovvero la scienza dell’eredità, consiste essenzialmente nello studio dell’informazione biologica Tutti gli organismi viventi, dai batteri e protozoi unicellulari alle piante e animali multicellulari devono immagazzinare, replicare, trasmettere alla generazione successiva e utilizzare le tante informazioni necessarie per lo sviluppo, la crescita, la riproduzione e la sopravvivenza nei loro ambienti Il compito dei Genetisti è quello di studiare come gli organismi trasmettono l’informazione biologica alla loro progenie e come la utilizzano durante il corso della propria vita

Genetica Genetica classica (o di trasmissione): Include i principi fondamentali dell’eredità e il modo in cui i caratteri passano da una generazione all’altra. Genetica molecolare: riguarda la natura chimica del gene, cioè il modo in cui l’informazione genetica viene codificata, replicata ed espressa. Genetica di popolazioni: esplora la composizione genetica di gruppi di individui appartenenti alla stessa specie (popolazioni) e come questa composizione possa variare nello spazio e nel tempo.

Diversità Genetica ed Evoluzione La diversità delle forme di vita e l’adattamento sono prodotti dell’evoluzione che quindi è semplicemente un cambiamento genetico che si verifica nel corso del tempo. L’evoluzione è un processo a due tempi: in un primo tempo le differenze ereditate emergono casualmente e successivamente, la proporzione di individui con particolari caratteristiche aumenta o diminuisce. La variabilità genetica è pertanto il fondamento di ogni cambiamento evolutivo e in ultima analisi è alla base di ogni forma di vita conosciuta La genetica è quindi lo studio della variabilità genetica ed è essenziale per comprendere il passato, il presente e il futuro di vita

L’informazione biologica, fondamentale per vivere, viene codificata da molecole di DNA. La funzione biologica risiede principalmente nelle molecole proteiche. ■ I sistemi biologici complessi nascono da trame regolatrici che determinano il comportamento dei geni. ■ Tutte le forme viventi sono strettamente correlate. ■ La costruzione modulare del genoma ha permesso la relativamente rapida evoluzione della complessità biologica. ■ Le tecniche genetiche permettono la dissezione della complessità biologica. La nostra attenzione è rivolta soprattutto alla genetica umana.

L’informazione biologica fondamentale per vivere è codificata da molecole di DNA La complementarietà molecolare del doppio filamento di DNA è la proprietà più importante e la chiave per capire come il DNA si replica, trasmette, muta e immagazzina l’informazione genetica.

l linguaggio genetico di basi è, per tutti, virtualmente lo stesso l linguaggio genetico di basi è, per tutti, virtualmente lo stesso. Le differenze risiedono nel contenuto e nella quantità d’informazione e nel quando e dove tale informazione è espressa, cioè convertita in RNA e poi in proteine.

All’interno delle cellule di un organismo, le molecole di DNA e i relativi geni sono assemblati in strutture chiamate Cromosomi: organelli che impacchettano e controllano l’immagazzinamento, la duplicazione, l’espressione e l’evoluzione del DNA. L’intero patrimonio di cromosomi in ciascuna cellula di un organismo non è altro che il genoma di tale individuo.

La funzione biologica risiede principalmente nelle molecole proteiche Le proteine sono dei grandi polimeri composti da centinaia a migliaia di subunità aminoacidiche legate in fila in una lunga catena; ciascuna catena si ripiega in una conformazione tridimensionale specifica dettata dalla stessa sequenza di aminoacidi Ci sono 20 differenti amminoacidi e l’informazione genetica contenuta nella sequenza di DNA è detta, secondo un codice genetico, ordine degli aminoacidi in una sequenza proteica

I sistemi complessi nascono dall’interazione DNA-proteine e proteine-proteine Interazioni dinamiche tra DNA, proteine e altri tipi di molecole, nonché le interazioni tra cellule e tessuti Queste complesse reti interattive costituiscono sistemi biologici che funzionano sia all’interno di singole cellule sia tra gruppi di cellule di un organismo. Sistema Biologico: qualsiasi rete complessa di molecole che interagiscono, o gruppi di cellule che funzionano in maniera coordinata secondo una segnalazione dinamica

Tutti gli organismi viventi sono strettamente correlati Gli organismi viventi discendono dal primo essere nato dopo un formidabile evento di specializzazione molecolare L’evidenza di un’origine comune per tutte forme viventi risiede nella loro sequenza nucleotidica Tutti gli organismi viventi utilizzano essenzialmente lo stesso arbitrario codice genetico secondo il quale varie triplette, formate dalle 4 lettere dell’alfabeto del DNA o dell’RNA, codificano le 20 lettere dell’alfabeto degli aminoacidi.

Tutti gli organismi viventi sono strettamente correlati Il vantaggio della scoperta della parentela e dell’unità a tutti i livelli dell’informazione biologica non è banale. Questo,infatti, significa che in molti casi la manipolazione sperimentale di organismi conosciuti come organismi modello può chiarire i processi complessi nell’uomo.

La costruzione modulare del genoma ha permesso l’evoluzione relativamente rapida della complessità biologica La duplicazione seguita dalla divergenza sta alla base della formazione di nuovi geni con nuove funzioni Le duplicazioni, seguite dai riarrangiamenti all’interno del genoma, possono permettere ai vecchi geni di continuare a funzionare e alle nuove combinazioni di esoni di generare nuovi geni

La dissezione della complessità biologica può essere effettuata con tecniche genetiche La logica usata in una dissezione genetica è abbastanza semplice: inattivare un gene e osservarne le conseguenze Il passaggio dall’analisi delle singole unità all’analisi dei sistemi complessi è la maggiore sfida della biologia moderna. La genetica fornisce mezzi unici per affrontare questa sfida, rendendo possibile isolare i numerosi geni che dettano la diversità delle proteine che generano i sistemi complessi.

La nostra attenzione è rivolta alla genetica umana Le potenzialità della genetica dischiudono la possibilità di capire la biologia, biologia umana inclusa, dal livello molecolare fino al livello organismico. In combinazione con il riconoscimento della parentela fra tutti gli organismi viventi, la potenzialità dell’analisi genetica annuncia un’era che promette di aiutarci a capire di più chi siamo.

La nostra attenzione è rivolta alla genetica umana La genetica umana ci sta avvicinando a una medicina predittiva e preventiva La nuova finalità della genetica umana e le nuove potenzialità della medicina predittiva e preventiva aumentano la necessità di confrontarsi su molte problematiche sociali