MITO 21 Centro Coordinatore : Oncologia - Mirano VE Studio Retrospettivo Multicentrico: Correlazione tra Genotipo, Fenotipo e Outcome Clinico nei Tumori Ovarici Ereditari BRCA1 e BRCA2 mutati Centro Coordinatore : Oncologia - Mirano VE Grazia Artioli e Lucia Borgato

Obiettivo Primario Obiettivi Secondari Creazione di un database per raccogliere i singoli tipi di mutazione germinale a carico di BRCA1 e BRCA2 e la correlazione con la risposta al trattamento nelle pazienti affette da EOC Obiettivi Secondari correlare il tipo di mutazione BRCA identificata al fenotipo isto-patologico correlare il tipo di mutazione BRCA identificata all’outcome clinico (PFS e OS) correlare il tipo di mutazione BRCA identificata all’area geografica di appartenenza

I RISULTATI

15 CENTRI PARTECIPANTI PZ ATTESE: 300 PZ ARRUOLATE: 319 TOTALE 15 319 CENTRO MITO Referente Pz arruolate (n) 1. Centro Coordinatore OncoEmatologia MIRANO (VE) Artioli G, Borgato L 24 2. Istituto Nazionale Tumori - MILANO Lorusso D 86 3. Istituto Nazionale Tumori - NAPOLI Pignata S 54 4. Università di Bari - BARI Cormio G 32 5. Centro di Riferimento Oncologico - AVIANO Scalone, Sorio R 28 6. IRCCS IOV - PADOVA Nicoletto MO 23 7 IRCCS - CANDIOLO (TO) Valabrega 18 8. Oncologia – LEGNAGO (VR) Greco F 11 9. IRCCS Osp. Oncologico (BARI) Kardhashi 5 10. Oncologia Medica (AVELLINO) Gridelli C, Rossi E 9 11. IRST Meldola U. De Giorgi 7 12. Oncologia- FBF Roma Spagnoletti 6 13. Oncologia ,Osp. Napoli Orditura 14. Oncologia, Osp Santa Maria della Misericordia , Perugia Mosconi 8 15. Oncologia , Osp S. Matteo – Pavia S. Bogliolo 3 TOTALE 15   319 PZ ATTESE: 300 PZ ARRUOLATE: 319

ARRUOLAMENTO IN CORSO: termine dello studio Dicembre 2017 ANALISI IN CORSO PUBBLICAZIONI: Maggio 2017 Sottomissione di Abs ad ESGO 2017

A TUTTI I CENTRI PARTECIPANTI: Abs submitted to DOES BREAST CANCER AFFECT PROGNOSIS IN A BRCA-MUTATED OVARIAN CANCER COHORT? THE MITO 21 STUDY - A SUBGROUP ANALYSIS Authors: Borgato L, De Nicolo A, Lorusso D, Pignata S, Cormio G, Scalone S, Nicoletto MO, Valabrega G, Greco F, Rossi E, Spagnoletti I, De Giorgi U, Orditura M, Mosconi A, Kardhashi A, Bogliolo S, Mocellin S, Artioli G Ad interim analysis per descrivere il sottogruppo di pz con doppio tumore (Breast e Ovarian Cancer, BOC) e per valutare se la diagnosi di doppio tumore peggiora la prognosi rispetto alla diagnosi del solo Ovarian Cancer (OC). RISULTATI: 319 pz arruolate nello studio Si tratta della più ampia coorte Italiana di pz BRCA mutate con doppio tumore BOC 72 (23%) BOC e 247 (77%) con solo OC; Nel sottogruppo BOC, 56 (78%) hanno sviluppato come prima malattia il BC e 16 (22%) OC; La mediana dell’età alla prima diagnosi di BC è 50a (32-81a) in caso di BC e di 57a (42-84 a) per OC; BC molto spesso precede la diagnosi di OC. La mediana dell’intervallo tra la prima e la seconda diagnosi di tumore è più corta quando BC segue OC rispetto a quando lo precede (31 m vs 100 mesi). 47 (65%) sono BRCA1 carrier e 25 (35%) BRCA2; la maggior parte delle mutazioni riportate sono frameshift con conseguente premature stop; L’OS non dipende dal gene mutato (BRCA1 vs BRCA2) Le pz che hanno sviluppato anche la neoplasia mammaria presentano una maggior sopravvivenza del gruppo con solo tumore ovarico, infatti l’OS è migliore nel gruppo BOC rispetto al gruppo con diagnosi di solo OC (168m vs. 65 m, p<0.00001). A TUTTI I CENTRI PARTECIPANTI: per favore completate anche i dati relativi alla diagnosi di ca mammario