MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI Le Malattie Genetiche MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI 1 gene (Distrofie Muscolari) Gene/i + ambiente (diabete, emicrania, celiachia)

Le Malattie Genetiche AUTOSOMICHE LEGATE AL SESSO Interessano i geni degli autosomi (cromosomi non sessuali) (p.es., Fibrosi cistica) Interessano i geni del cromosoma X (p.es. Distrofie Muscolari, Emofilia)

Dovute a mutazioni nei geni mitocondriali Le Malattie Genetiche MITOCONDRIALI Dovute a mutazioni nei geni mitocondriali (Atrofia ottica di Leber Sindrome di MERRF)

Albero genealogico della regina Vittoria (testo storico di genetica)

Albero genealogico di Cleopatra: I connubi preferiti nella classe dirigente dell’antico Egitto erano tra fratello e sorella.

Eredità autosomica dominante Una persona affetta ha almeno un genitore affetto (esclusi i casi di mutazioni ex novo o di penetranza incompleta) Sono colpiti entrambi i sessi E’ trasmessa da entrambi i sessi Il figlio dell’unione tra un affetto con un non affetto ha il 50% di probabilità di essere affetto.

Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x aa 0.5 0.5 A a 0.5 a Aa aa (0.25) (0.25) 0.5 a Aa aa (0.25) (0.25) Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x aa 50% con fenotipo A, 50% con fenotipo a

Eredità autosomica dominante

Eredità autosomica recessiva Gli individui affetti di solito sono figli di individui non affetti I genitori degli individui affetti di solito sono portatori asintomatici C’è un’aumentata incidenza di consanguineità tra genitori Sono colpiti entrambi i sessi Dopo la nascita di un figlio affetto, ciascun figlio ulteriore ha il 25% di probabilità di essere affetto

Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x Aa 0.5 0.5 A a 0.5 A AA Aa (0.25) (0.25) 0.5 a Aa aa (0.25) (0.25) Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x Aa 75% con fenotipo A, 25% con fenotipo a

Eredità autosomica recessiva

Modalita’ di trasmissione di caratteristiche determinate da geni localizzati sul cromosoma X

Eredità dominante legata all’X Colpisce entrambi i sessi Spesso le femmine sono affette in modo piu’ lieve e piu’ variabile rispetto ai maschi Il figlio di una femmina affetta, a prescindere dal suo sesso, ha una probabilità del 50% di essere affetto Non c’e’ mai trasmissione in linea paterna; un maschio affetto avrà tutte le figlie affette e tutti i maschi sani

Eredità dominante legata all’X

Eredità recessiva legata all’X Colpisce quasi esclusivamente i maschi I maschi affetti di solito nascono da genitori sani; normalmente la madre è un’eterozigote asintomatica e può avere parenti maschi affetti Non c’è mai trasmissione da maschio a maschio, anche se le unioni tra un maschio affetto (emizigote) ed una femmina eterozigote possono talvolta dare la sensazione di una trasmissione da maschio a maschio

Eredità recessiva legata all’X

Esempio di complementazione: (sordità autosomica recessiva)